Муковисцидоз — причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание желез внешней секреции. 

Оно поражает все органы, выделяющие слизь: бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, железы кишечника, потовые, слюнные и половые железы. При муковисцидозе железы производят вязкий секрет, который не дает внутренним органам полноценно функционировать.

Особенно поражаются печень, поджелудочная железа, кишечный тракт и бронхолегочная система. Легкие забиваются слизью: их работа нарушается, развиваются опасные инфекции, которые трудно лечить.

Слизь, которая копится в поджелудочной железе, нарушает работу ферментов — плохо усваиваются жиры и другие жизненно важные питательные вещества. 

Как проявляется муковисцидоз?

Заболевание проявляется по-разному. Это зависит от мутации гена, которая приводит к нарушению функции белкового продукта — трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР).

У некоторых людей оно проявляется сразу после рождения, и это считается «тяжелой» формой болезни. Если мутации «мягкие», муковисцидоз проявляются позднее, в 10-15 лет.

Признаки муковисцидоза у детей:

• Наблюдается кишечная непроходимость (вздутие живота, рвота желчью, беспокойство, вялость, снижение активности, повышение температуры, учащенное сердцебиение, изменения в общем анализе крови);
• Кожа приобретает «соленый» привкус;
• Медленно растет вес;
• Наблюдается частый, обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул или его задержка;
• Сильно повышается аппетит; 
• Выпадает прямая кишка;
• Постоянно случается приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто-гнойной мокротой (усиливается ночью или при пробуждении, случаются повторные затяжные, всегда двусторонние пневмонии и бронхиты);
• Возникает одышка;
• Появляется слабость;
• Деформируется грудная клетка (форма становится килевидная, бочкообразная или воронкообразная);
• Меняется форма ногтей (в виде «часовых стекол») и концевых фаланг пальцев (в виде «барабанных палочек»).

idoctor.kz

pro-md.ru

Взрослые больные страдают заболеваниями верхних и нижних дыхательных путей, кишечно-желудочного тракта. Постоянно повторяются бронхиты и бронхопневмонии. Также у больных муковисцидозом бывает диареи с большим количеством каловых масс, приступы кишечной непроходимости, боли в животе.

Наблюдается полипоз носа, человек постоянно кашляет по непонятной причине. Может развиваться остеопения (снижение плотности костной ткани) и остеопороз (повышение хрупкости костей) с риском тяжелых переломов. Воспалительный процесс поражает суставы, развивается артрит. У некоторых развивается сахарный диабет и цирроз печени.

Большинство мужчин с муковисцидозом не могут иметь детей естественным путем: мужское бесплодие развивается из-за непроходимости семявыносящих протоков. Это не влияет на сексуальные способности, а с помощью репродуктивных технологий мужчины с муковисцидозом могут иметь детей. Женщины с муковисцидозом обычно могут иметь детей естественным путем. 

Диагностика заболевания

Новорожденных проверяют на муковисцидоз с 2006 года. Если скрининговый тест положительный, ребенок попадает в группу особого контроля, и уже к месяцу врачи могут поставить точный диагноз.

Основные критерии при диагностике муковисцидоза: 

• наличие характерной клинической картины;
• положительная потовая проба (исследование электролитов пота, основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз);
• обнаружение двух генных мутаций, специфических для муковисцидоза.

Обычно детей с муковисцидозом наблюдают врач-пульмонолог и врач-педиатр, а также врач-генетик. Заболевание поражает многие органы и требует комплексной терапии, поэтому пациентов наблюдают врачи разных профилей.

Как лечат муковисцидоз?

Сегодня основная задача в лечении муковисцидоза — замедлить прогрессирование болезни. Из-за того, что заболевание задевает все системы организма, требуется постоянное активное лечение: борьба с хронической инфекцией дыхательных путей, контроль питания, снижение бронхиальной обструкции (сужения просвета бронхов).

Состояние поддерживается дието- и витаминотерапией. При муковисцидозе в сутки нужно потреблять на 120-150% калорий больше, чем при стандартном рационе, пропорционально увеличивается потребление белка и жира.

При недостаточности функции поджелудочной железы применяется ферментозаместительная терапия, для уменьшения вязкости мокроты и облегчения ее эвакуации прописывают муколитики.

Для лечения печени назначаются гепатопротекторы. 

Рекомендации для пациентов, получающих респираторную поддержку дома во время пандемии COVID-19Что делать, если установлена трахеостома, как часто обрабатывать и менять расходники для устройств искусственной вентиляции легких, о чем позаботиться, если все-таки нужно обратиться в больницу

В обязательном порядке проводится кинезитерапия — комплекс процедур и упражнений, который восстанавливает двигательную функцию, уменьшает риск возникновения осложнений и сохраняет общую физическую способность, способствует выделению мокроты из бронхиального дерева, улучшает вентиляцию легких и снижает риск развития множества опасных осложнений.

Проводится антибактериальная терапия — плановые курсы в виде ингаляций через небулайзер, совместно с таблетками или внутривенно всем пациентам с легочными проявлениями муковисцидоза, а также при обострении заболевания и выявлении респираторной инфекции.

При дыхательной недостаточности проводят кислородотерапию, а при острой дыхательной недостаточности — неинвазивную вентиляцию легких.

• При необходимости используют:
• Пересадка легких при муковисцидозе
• Трансплантация легких — шанс для больных муковисцидозом, когда медикаментозная терапия уже не помогает.

В 2016 году в Национальном медицинском исследовательском центре трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И.

Шумакова трансплантацию легких впервые выполнили 13-летней Кате Матвеевой с муковисцидозом. Она — первый ребенок, которому в России пересадили легкие.

Первый опыт оказался успешным: появилась возможность оказывать трансплантологическую помощь подросткам, используя органы взрослого умершего донора.

Первую в мире успешную одновременную трансплантацию печени и легких ребенку с муковисцидозом провели в начале 2019 года тоже в НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. Шумакова девятилетнему Мише из Южно-Сахалинска. Зарубежные трансплантологи и до этого пытались провести подобную операцию у детей этой возрастной группы, но все заканчивалось неудачно.

«Пациенты с муковисцидозом подходят к состоянию, когда трансплантация показана, обычно уже во взрослом возрасте.

Все зависит от течения самого заболевания, в какой степени поражены органы, — поясняет директор Центра, главный трансплантолог Минздрава России Сергей Готье.

— Либо это преимущественное поражение легких с развитием дыхательной недостаточности, и тогда показана трансплантация легких.

Либо торпидное, то есть вялое, мягкое течение заболевания в отношении легких, но при этом формирование цирроза печени и показания к трансплантации печени. То есть бывают пациенты с показаниями к трансплантации печени и пациенты с показаниями к трансплантации легких. А посередине этих двух групп как раз наш Миша, которому пришлось делать сочетанную операцию в связи с тяжелым поражением и печени, и легких». 

Председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова назвала эту операцию неоспоримым успехом. «Я очень обрадовалась, когда узнала, что Мише пересадили легкие и печень. Для больных муковисцидозом это самые-самые уязвимые органы, они больше всего страдают.

Есть случаи, когда несмотря на все усилия врачей и семей с такими детьми, не получается поддержать таких пациентов. Это очень печальные ситуации, просто невозможные, особенно если речь идет о детях, которые кроме страданий ничего в этой жизни не видели. И до сих пор никакого выхода не было.

Мы гордимся и рады, что именно российские врачи были первыми, кто такую уникальную операцию осуществил. Это дает надежду всем таким нашим пациентам и их родителям».

Современное лечение и разработка новых методов терапии муковисцидоза

До недавнего времени лечили только симптомы муковисцидоза. В последние годы произошел существенный прогресс в патогенетической терапии заболевания, а также возникли предпосылки для развития новых методов генной терапии.

Новый препарат «Trikafta» сочетает сразу три лекарственных средства для терапии муковисцидоза. Он разрешен к применению для пациентов с 12 (сейчас уже с 6) лет и старше, у которых есть по крайней мере одна мутация F508del в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR).

Препарат уже одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) и Европейским агентством лекарственных средств (EMA), но пока не зарегистрирован в России. «Trikafta» помогает мутированному белку функционировать более эффективно. Для некоторых групп пациентов это новая терапия является единственно эффективной.

Лечение одобрено приблизительно для 90% пациентов с муковисцидозом, у многих из которых не было утвержденных терапевтических вариантов. 

Еще один новый препарат, применяемый при муковисцидозе — «Оркамби». Он зарегистрирован в России, и в августе 2021 года утвержден в перечень ЖНВЛП. «Оркамби» используют для коррекции генетических причин муковисцидоза.

Этот препарат разработан для пациентов, у которых две генетические мутации 508del. Согласно регистру пациентов с муковисцидозом от 2017 года, такую мутацию имеют 31% детей и 23% взрослых пациентов.

При применении этого препарата у пациентов увеличивается объем легких, и болезнь протекает гораздо легче.

Паллиативная помощь при муковисцидозе

Отдельной паллиативной программы для пациентов с муковисцидозом нет, но хосписы берут под опеку людей с муковисцидозом в терминальной стадии заболевания.

Среди них есть те, кто ждет трансплантацию легких: в этот сложный период людям нужна и куративная, и паллиативная помощь.

Если человек после трансплантации легких чувствует себя хорошо, его снимают с учета в хосписе. Если пересадка неуспешна, его оставляют на учете. 

За рубежом оказание паллиативной помощи пациентам с муковисцидозом распространено широко.

По словам директора Благотворительного фонда «Детский паллиатив» по научно-методической работе Натальи Савва, в Англии такие люди могут лечиться и обратиться в хоспис, лечь туда для социальной передышки, симптоматического контроля, помощи в конце жизни, их может наблюдать выездная служба.

Она подчеркивает, что паллиативная помощь — это не только помощь умирающим: «У нас большинство детей (с муковисцидозом) не являются умирающими. Они долго живут с момента постановки диагноза и/или развития комплекса проблем, нарушающих качество жизни, параллельно наблюдаются специализированной и паллиативной службами, могут перейти во взрослый возраст». 

Помощь людям с муковисцидозом

Расходные материалы для респираторной поддержки: как ухаживать за ними домаЧто можно обрабатывать, а что нельзя? Как и с помощью чего дезинфицировать многоразовые изделия, как часто менять одноразовые?

Сын Ирины Мясниковой Алексей родился в 1989 году. То, что у ребенка не все в порядке со здоровьем, родители поняли быстро, но только через год и четыре месяца им был объявили точный диагноз сына — муковисцидоз.

Ирина Владимировна говорит, что сегодня уже трудно представить катастрофическую ситуацию, которая была 30 лет назад. В то время люди с муковисцидозом в России жили всего несколько лет, а в Англии — 12-17. Там уже было понимание, как лечить болезнь: например, применялся препарат «Креон», которого в России не было.

Алексею Мясникову врачи давали 5-6 лет жизни. Сейчас Алексей Мясников окончил университет и помогает родителям по мере сил.

Ирина Мясникова является сопредседателем Всероссийского союза общественных объединений пациентов, председателем правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

Недавно она вошла в состав Попечительского совета Фонда «Круг добра», созданного по указу Президента России

Родители мальчика не сдались, и благодаря их настойчивости и помощи в России началась системная помощь больным муковисцидозом.

С 1994 года родители детей с муковисцидозом при поддержке западных врачей и благотворителей начали использовать зарубежный опыт в лечении больных, налаживали связь с ними.

Люди с муковисцидозом не выздоравливали полностью, но ситуация изменилась: стало ясно, что болезни можно противостоять и с ней можно жить.

В 1997 году родители-энтузиасты из Москвы и Подмосковья создали межрегиональную общественную организацию «Помощь больным с муковисцидозом», которую в 2000 году возглавила Ирина Мясникова. Организация рассказывает обществу о заболевании и отстаивает права пациентов на лекарственное обеспечение.

 В 1999 году в Москве начала действовать программа по муковисцидозу: все пациенты города, в том числе, не являющиеся инвалидами, получили право на полное лекарственное обеспечение. Сложилась целая команда врачей, которые занимались такими пациентами.

При поддержке академика Александра Григорьевича Чучалина в НИИ пульмонологии открыли лабораторию по муковисцидозу. Потом благодаря настойчивости доктора Елены Львовны Амелиной в больнице № 57 им. Д. Д. Плетнева ДЗМ появилось специализированное отделение для взрослых с муковисцидозом.

В 2012 году утвердили стандарты лечения таких пациентов.  

Куда можно обратиться за помощью?

 Москва

Адрес: ул. Москворечье, д.1;

• Лаборатория генетической эпидемиологии (ДНК-обследование на муковисцидоз)

Адрес: ул. Москворечье, д. 1; каб. 413-427 (4-ый этаж);

• ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России. Лаборатория муковисцидоза (взрослый центр муковисцидоза)

Адрес: 11-я Парковая, д. 32;

Адрес: Ленинский проспект, д. 117, к. 3, 3 этаж (левое крыло);

• ФГАУ «НЦЗД» Министерства здравоохранения Российской Федерации 

Адрес: Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1.

1. Региональные центры муковисцидоза
2. Общественные организации и благотворительные фонды
3. Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
4. Использовано стоковое изображение от Depositphotos.

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом1.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни.

Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких1:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ*;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма.

С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета.

У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка.

Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос1.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма1.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза1.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза1. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью1.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного1.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками.

Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких.

Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи.

Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка.

Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц.

Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений1.

Препарат Креон® при муковисцидозе

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе1. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер2.

Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах3,4,5. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами.

Благодаря минимикросферам Креон® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ6.

Креон® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу6.

Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.

Муковисцидоз: что за болезнь, причины и симптомы, как лечить

Муковисцидоз – это редкое и тяжелое генетически обусловленное заболевание, существенно сокращающее продолжительность жизни. Почему оно появляется, какие используются обследования и схемы лечения, рассмотрим в данной статье.

Содержание:

Что такое муковисцидоз

• Муковисцидоз (или по-другому кистозный фиброз) – одно из наследственных и неизлечимых заболеваний, для которого характерно поражение желез внешней секреции (слюнных, потовых, поджелудочной, кишечных), сопровождающееся усиленным выделением слизи с густой и вязкой консистенцией.
• Муковисцидоз может передаваться от здоровых родителей детям, если они оба являются носителями измененного гена.
• Патология провоцирует тяжелые заболевания органов дыхания, дисфункцию поджелудочной железы, сбои в работе кишечника, печени, половых органов и желчного пузыря.
• Различают четыре формы течения болезни в зависимости от вовлеченных в процесс органов:

1. Смешанная (на нее приходится около 80% случаев), при которой страдают легкие и ЖКТ.

2. С преимущественным поражением легких (около 20% случаев).

3. С преимущественным поражением кишечника в результате недостатка ферментов поджелудочной железы (около 5%).

4. Нестандартные и труднодиагностируемые формы (около 2%).

Причины и проявления заболевания

Главный фактор появления кистозного фиброза – это генетическая мутация. На участке генетической информации, расположенной на 7 хромосоме, происходит изменение. Результатом этого является нарушение функциональности особого белка, а соки желез внешней секреции становятся гуще.

При наличии диагноза у близких родственников беременной женщине на пятом месяце показано обследование – взятие ферментов из околоплодных вод для исключения патологии у будущего малыша.

Муковисцидоз отличается разнообразием симптомов. На проявления патологии влияет возраст ребенка, длительность заболевания, имеющиеся осложнения, степень поражения организма. Может протекать как без явных клинических симптомов, или проявиться уже с младенчества.

При нетипичных или размытых формах диагноз может выясниться при обследовании по поводу других болезней, например, непроходящего синусита у ребенка или бесплодия у взрослого мужчины.

Рассмотрим симптомы в зависимости от форм муковисцидоза:

• при легочной форме проявления замечаются уже с рождения: возможны приступы кашля, который усиливается по ночам, рвоты, удушья с посинением лица, кожные покровы бледные, поведение вялое.

Из-за присутствия густой слизи присоединяется инфекция, вызывающая пневмонию. В более старшем возрасте больные жалуются на частые синуситы, у взрослых может появиться кашель с кровью, развиться недостаточность сердечной и легочной деятельности;

• при кишечной форме патологию можно заметить уже в родильном отделении: у новорожденного задерживается выделение первородного кала, отмечаются длительная желтушность, увеличенные печень и селезенка. Заподозрить кистозный фиброз можно при реакции организма ребенка на введение прикорма: появляется сильное газообразование, учащается стул, который становится обильным и жироподобным. У взрослых пациентов может сформироваться кишечная непроходимость, а дети жалуются на ощущение сухости во рту, снижение аппетита, как результат – недостаток витаминов и отставание в физическом развитии. Вероятно развитие желчекаменной болезни, цирроза и сахарного диабета;

• при смешанной форме, течение которой наиболее тяжелое, дети с рождения страдают от постоянного лающего кашля с вязкой мокротой, приводящей к тяжелым бронхитам и воспалениям легких. При задержке мекония на протяжении длительного времени возможен разрыв кишечника и воспаление брюшины, в первый месяц жизни очень плохо набирается вес, а при переводе на искусственное питание возможен отек.

Дополнительно муковисцидоз проявляется у мальчиков поражением репродуктивной системы: уменьшением яичек, отсутствием канала для семяизвержения, что ведет к бесплодию. Женщины тоже могут быть бесплодными.

Из-за чрезмерного выделения пота в жаркое время года возможно обезвоживание, нарушение кровообращения и обморочные состояния.

Диагностика муковисцидоза

При подозрении на муковисцидоз врач собирает семейно-наследственный анамнез, анализирует симптомы, результаты анализов и данные обследований.

Основные обследования и анализы:

• определение количества трипсина в сухом пятне крови у новорожденных. Если результат положительный, то на 3-4 неделе жизни делают повторный тест. Если он также положительный, исследуют пот ребенка;
• потовая проба. Отделяемое собирают три раза, и, если концентрация ионов натрия и хлора превышает 60 ммоль/л, муковисцидоз подтверждается. При пограничных значениях (40-60 ммоль/л) показан ДНК-анализ;
• общеклинический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• исследование мокроты для определения инфекционного возбудителя, чтобы назначить адекватное лечение;
• копрограмма, дающая представление о превышении в кале норм крахмала, жира, клетчатки, крови, позволяющая выявить недостаток ферментов ЖКТ;
• обследование легких с помощью бронхографии, бронхоскопии, рентгена;
• спирометрия.

Наличие родственника с диагнозом муковисцидоз, выявление заболевания бронхов и легких в хронической форме, кишечных расстройств и положительный потовой тест – основания для постановки диагноза. 

Важно дифференцировать кистозный фиброз от коклюша, обструктивного бронхита, хронической пневмонии, бронхиальной астмы, а также от дисбактериоза кишечника и нарушений процесса всасывания в кишечнике.

Как лечат муковисцидоз, прогноз

Муковисцидоз лечится только симптоматически, абсолютное выздоровление невозможно. Терапия направляется на поддержание комфортной жизни больного и ее продление.

Основные направления:

• правильное и сбалансированное питание, предполагающее соблюдение диеты и прием жирорастворимых витаминов. В меню не должно быть грубой клетчатки, трудноусваиваемых продуктов;
• лечение инфекций дыхательных путей;
• регулярное очищение бронхов и легких от густой, плохо отделяемой мокроты с гноем;
• психологическая поддержка.
• Во время регулярных курсов лечения муковисцидоза в стационаре назначают:
• дыхательную гимнастику и физические упражнения для облегчения эвакуации мокроты;
• антибиотики с широким спектром действия при выявлении бактериальных инфекций;
• терапию муколитиками (для разжижения мокроты назначают АЦЦ, Флюдитек);
• гормональные препараты (кортикостероиды), показаны при наличии тяжелых аллергических проявлений, сопровождающих острую инфекцию, при циррозе печени;
• терапию кислородом;
• прием ферментов (препараты Креон, Панкреатин, Панкреаза);
• хирургическое лечение носоглотки (устранение разросшихся аденоидов, полипов);
• препараты для печени (Гептрал) при ее увеличении и нарушении функций;
• инсулинотерапию, диету при сахарном диабете.

В домашних условиях необходимо продолжать гимнастику, исключать действие аллергенов и пассивного курения, своевременно вакцинироваться от коклюша и гриппа, принимать витамины и антибактериальные средства. Заменители ферментов принимают постоянно. Новорожденных кормят специальными лечебными смесями. 

Прогноз при заболевании зависит от своевременной диагностики и добросовестного лечения. Средняя продолжительность жизни больных с кистозным фиброзом увеличилась с 15 до 32 лет. 

Муковисцидоз — что это за болезнь, причины, симптомы у детей, лечение

Муковисцидоз — это одно из наиболее распространенных заболеваний с наследственной предрасположенностью. Генная мутация, передающаяся от родителей, поражает практически все системы организма, но больше других страдают органы дыхания и пищеварения.

Причины заболевания

Согласно статистике на 10 тысяч новорожденных приходится один ребенок с данной патологией. В 15–20% случаев заболевание диагностируют в первые годы жизни ребенка при выявлении кишечной непроходимости.

В ряде случаев муковисцидоз диагностируется позже, поскольку некоторые симптомы болезни характерны и для других патологий. Без лечения дети с муковисцидозом умирают в раннем возрасте.

Заболевание вызывает мутировавший ген в седьмой паре хромосом. Если вторая хромосома нормальная, человек останется носителем гена и может передавать заболевание своим детям.

Мутировавший ген препятствует транспортировке ионов натрия и хлора, что вызывает закупорку протоков вязким секретом. Соответственно нарушается выделение всех остальных видов секрета, а именно потовых желез, дыхательных путей, стенок желудочно-кишечного тракта.

Нарушение выработки слизи в верхних дыхательных путях приводит к хроническому воспалению органов дыхания. Это связано с отсутствием защиты от попадания пыли и бактерий. Сбои в работе желез, выделяющих пот, слизь, слюну и пищеварительные соки приводит к тому, что выделения попадают в кишечник и бронхолегочные пути, препятствуя их нормальной деятельности.

Ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, вместо поступления в кишечник начинают разрушать ткань железы, формируя рубцы и кисты. Такие явления ведут к нарушениям деятельности системы пищеварения, дефициту массы тела, отставанию в росте и развитии.

Симптомы муковисцидоза

Часто заболевание диагностируют в первые дни жизни ребенка, руководствуясь таким признаком как непроходимость кишечника. У младенца отмечают:

• вздутие живота;
• часто повторяющуюся диарею;
• изменение консистенции стула — он принимает липкую вязкую форму;
• сильную рвоту, ведущую к обезвоживанию;
• беспокойное поведение, плохой сон, постоянный плач.

По мере роста ребенка у него отмечают сильный кашель, обильный стул с неприятным запахом и непереваренными частицами пищи, длительную желтуху, отставание в физическом развитии.

Характерным признаком заболевания, на который обычно обращают внимание родители – это соленый пот. На теле младенца заметны кристаллы соли, вызванные повышенной концентраций ионов натрия и хлора в потовых железах.

Если пациенты доживают до взрослого возраста, они страдают сильным кашлем, одышкой с выделениями мокроты, изменением формы пальцев, которые напоминают барабанные палочки. Обычно у больных муковисцидозом отмечают задержку формирования вторичных половых признаков. У девочек отсутствуют месячные, замедляется рост молочных желез.

Основные клинические формы заболевания

В зависимости от основной клинической картины выделяют три формы болезни:

• Кишечная. Характерны вздутие живота, плохое переваривание пищи, частый и зловонный стул, повышенное газообразование. Даже при хорошем аппетите пища плохо усваивается, дети теряют в весе, отстают в развитии.
• Бронхолегочная. При этой форме болезни происходит скопление мокроты в дыхательных путях, пациенту тяжело дышать, он часто болеет тяжелыми формами бронхитов и воспаления легких. Со временем заболевание ухудшается деформацией грудной клетки, образованием рубцов на месте соединительной ткани.
• Смешанная форма. Наблюдаются симптомы как легочной, так и кишечной форм. Этот наиболее тяжелая и распространенная форма патологии, встречается у более половины больных.

Для муковисцидоза характерны стадии обострения и ремиссии. Обычно периоды обострения состояния пациента случаются 2–3 раза в год. В случае быстрого прогрессирования болезни пациент становится инвалидом.

Муковисцидоз может осложняться абсцессом легких, пневмотораксом — скоплением воздуха в плевральной полости, при котором больной испытывает острую дыхательную недостаточность и резкую боль в области грудной клетки.

Диагностика

Главный показатель, на который ориентируются при постановке диагноза, это уровень концентрации хлора в потовых железах. Если этот показатель превышает 60 ммоль/л, речь идет о патологии.

В роддоме всем новорожденным проводят скрининг на муковисцидоз. На 4–5 день жизни у младенца берут кровь из пятки для определения уровня иммуннореактивного трипсина. Если полученные показатели завышены, проводят анализ потовых проб. Ребенку также назначают генетическое обследование.

Диагноз ставят на основании полученных данных анализов и с учетом симптомов нарушения дыхательной и пищеварительной систем. Для диагностики большое значение также имеет наличие случаев заболевания у родственников ребенка.

Лечение

Полностью устранить симптомы муковисцидоза и вылечить больного невозможно. Цель лечения — это максимальная стабилизация состояния пациента, обеспечение комфорта и улучшение качества жизни человека.

Если ранее пациенты с муковисцидозом умирали в раннем детстве, сегодня при адекватной терапии и проживании в хороших условиях они доживают до взрослого возраста.

Более трети больных преодолевают возрастную отметку в 18 лет.

Больные муковисцидозом могут вести полноценную жизнь при условии обеспечения их необходимыми лекарственными препаратами. Основная причина смертности больных — это тяжелые бронхолегочные осложнения.

Главные направления в лечении патологии:

• медикаментозная терапия — выбор лекарств зависит от преобладания симптомов, в частности могут быть назначены антибиотики, муколитики, гормональные средства, ферменты, терапия кислородом, бронхолитики;
• соблюдение высококалорийной диеты с повышенным содержанием жиров и белков;
• дополнительный прием витаминов А, Д, К, Е, которые плохо усваиваются из обычной пищи;
• применение таргетной генетической терапии как наиболее инновационного и эффективного метода лечения муковисцидоза;
• применение методики кинезотерапии – одна из форм лечебной физкультуры, при которой бронхи хорошо очищаются от скопившейся слизи и мокроты;применение аппаратных методик для восстановления нормальной дыхательной активности.

При прогрессирующем снижении веса, часто повторяющихся обострениях, нарастающей потребности в кислородотерапии пациенту показано проведение трансплантации легких.

Профилактика

Профилактические меры начинаются на этапе планирования ребенка. Будущим родителям рекомендуется пройти ДНК-диагностику для определения риска носителя пораженного гена. Дополнительно назначается консультация генетика.

Во время беременности, на 13–14 неделе и далее на 16–20 неделе производят пренатальную ДНК-диагностику. Для этого у будущей матери берут околоплодные воды на анализ. Такая диагностика рекомендована тем, кто находится в группе риска. Это родители, у которых выявили мутировавший ген или уже имеющие ребенка, больного муковисцидозом.

Муковисцидоз. Причины, симптомы, лечение

содержание

Муковисцидоз, или кистозный фиброз, фиброз поджелудочной железы – это генетическое заболевание, которое влияет на многие системы организма. При муковисцидозе поражаются эндокринные железы, особенно те, которые вырабатывают слизь. Болезнь может влиять и на слюнные и потовые железы.

В здоровом организме выделения из желез происходят как внутри тела (например, слизь в легких), так и снаружи (к примеру, когда человек потеет).

Это абсолютно нормально и необходимо для функционирования различных систем организма. У больных муковисцидозом слизь становится густой, вязкой и липкой. Больше всего от этого страдают легкие.

Когда слизь накапливается в легких, это сильно затрудняет дыхание.

Кроме того, накопление слизи создает благоприятную среду для размножения болезнетворных бактерий в легких. Это может стать причиной частых инфекционных заболеваний.

Еще одна проблема связана с тем, что слизь может помешать необходимым пищеварительным ферментам попасть в кишечник.

Организм нуждается в этих ферментах, чтобы переваривать питательные вещества (витамины и минералы), поступающие в организм вместе с пищей.

Люди с кистозным фиброзом (муковисцидозом) теряют большое количество соли, когда они потеют. Это может вызвать дисбаланс минералов в крови и стать причиной:

• Обезвоживания
• Хронической усталости
• Слабости
• Учащенного сердцебиения
• Низкого артериального давления
• Теплового удара
• В редких случаях – летального исхода.

Еще шестьдесят лет назад больные муковисцидозом умирали, в большинстве случаев не дожив до начальной школы. Сейчас, как правило, продолжительность жизни с таким заболеванием может составить порядка 35 лет.

2.Причины и симптомы заболевания

Причины муковисцидоза

Как уже было сказано, муковисцидоз – это врожденное генетическое заболевание. Им заболевают, если от родителей был унаследован аномальный ген.

При этом чтобы заболеть, носителями гена, который вызывает муковисцидоз, должны быть оба родителя. У таких родителей вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Вероятность заболеть одинакова у мальчиков и у девочек.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза могут проявляться по-разному. Некоторые дети страдают от них с рождения, в то время как у других симптомы могут не обнаруживаться в течение нескольких недель, месяцев и даже лет.

Тяжесть симптомов также варьируется.

Кто-то сталкивается только со сравнительно небольшими проблемами с легкими и пищеварением, а другие страдают от тяжелых поражений пищеварительной и дыхательной системы, не могут нормально дышать и питаться.

Наиболее распространенными симптомами муковисцидоза являются:

• Соленая на вкус кожа
• Частый кашель, затрудненной дыхание, приступы пневмонии или синусит
• Затрудненное дыхание, которое со временем ухудшается
• Хороший аппетит в сочетании с плохой прибавкой в весе у детей
• Неприятно пахнущий и жирный стул у детей

Со временем симптомы муковисцидоза могут прогрессировать и сопровождаться панкреатитом (воспалением поджелудочной железы), заболеваниями печени, диабетом, желчными камнями.

3.Диагностика муковисцидоза

Генетический тест, позволяющий обнаружить дефектный ген CFTR, может быть сделан еще до рождения ребенка. Это может быть особенно важно, если в семье мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом.

Кроме того, специальные тесты проводятся сразу после рождения ребенка. Анализ крови показывает, нормально ли функционирует поджелудочная железа. Для более взрослых детей, у которых проявляются симптомы болезни, может быть сделан анализ, который измеряет количество соли, содержащейся в поте.

Для новорожденных это исследование не проводится, так как они не потеют. Для младенцев применяется иммунореактивный тест, позволяющий обнаружить белок трипсиноген в крови.

При положительном ответе позднее может быть сделано генетическое тестирование или тест на содержание соли в поте.

Другие методы диагностики муковисцидоза включают рентген грудной клетки и тесты легких, которые могут выявить общие проблемы, возникающие при муковисцидозе.

4.Лечение болезни

Лечение муковисцидоза концентрируется по двум направлениями и затрагивает легочную и пищеварительную часть заболевания.

Лечение проблем с легкими при муковисцидозе

Прежде всего, врачи проводят терапию, направленную на профилактику инфекционных заболеваний легких и уменьшение количества слизи, содержащейся в легких. Ежедневная терапия, перкуссия, дренаж легких помогают избавиться от слизи в легких и облегчают кашель. Некоторые действия могут быть выполнены и в домашних условиях. Например, хлопки по спине больного при помощи сложенных рук.

Регулярные физические упражнения также помогают ослабить выделения слизи и способствуют ее выведению. Для разжижения слизи и ее вывода из легких существуют и специальные лекарственные препараты. А противовоспалительные лекарства помогут снять воспаление в легких.

Лечение инфекций легких при муковисцидозе обычно проводится с помощью антибиотиков.

Иногда, при сильном поражении легких, проводится пересадка легкого.

Лечение проблем с пищеварением при муковисцидозе

Больные муковисцидозом должны придерживаться сбалансированной, калорийной диеты с высоким содержанием белка. Снижение всасываемости питательных веществ у них означает, что для нормальной работы организма они должны получать до 150% от рекомендуемой суточной нормы питания. Прием поливитаминов, витаминов A, D, E, K также очень важен.

Чтобы помочь пищеварению, люди с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы и дополнительные ферменты, которые помогут справиться с высоким содержанием жиров перед каждым приемом пищи.

Тем, у кого есть серьезные проблемы с пищеварением, может потребоваться дополнительное питание со специальной калорийной формулой, питание через трубки или, в редких случаях, через вену.

Генная терапия при муковисцидозе

Одним из вариантов лечения муковисцидоза является генная терапия, которая может устранить саму болезнь, а не только ее симптомы. Примерно у четырех процентов больных имеют конкретный дефект гена, который можно устранить с помощью специального препарата. Он предназначен для пациентов старше 6 лет.