Рахит — причины заболевания, диагностика и лечение

Гипофосфатемический рахит (ГФР), или витамин-D-резистентный рахит (ВДРР) – гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма.

Известно, что фосфор с кальцием принимают участие в минерализации костной ткани, обуславливая прочность костей. Кроме того, фосфор необходим для синтеза молекул АТФ, построения мембран клеток организма. При ГФР организм ежедневно теряет фосфор в связи с нарушением его обратного всасывания в почках, что и приводит к развитию картины рахита.

На настоящее время известно, что развитие наследственного ГФР обусловлено дефектами в различных генах, наиболее часто у пациентов выявляются мутации в гене PHEX.

Ген PHEX локализован на Х-хромосоме и принимает участие в регуляции реабсорбции фосфора в почках.

При наличии мутаций данного гена у матери риск рождения ребенка с аналогичным заболеванием составляет 50% независимо от пола, тогда как если болен отец – все мальчики будут здоровы, а девочки будут иметь ГФР.

По данным зарубежных исследований, распространенность Х-сцепленного доминантного ГФР в результате дефектов гена PHEX составляет 1:20 000 новорожденных. Другие формы ГФР (аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; Х-сцепленный рецессивный) встречаются редко и распространенность их не известна.

В клинической картине заболевания у детей выделяют следующие ведущие синдромы:

• деформации скелета (варусная или вальгусная деформация ног, при этом прогрессия деформаций связана с моментом начала самостоятельной ходьбы; рахитические «браслетки», «четки»; долихоцефалическая форма черепа за счет гипертофии лобных бугров);
• мышечная гипотония (быстрая утомляемости при ходьбе; дети менее активны, чем их сверстники);
• задержка физического развития (задержка роста нарастает к 3–5 годам и часто связана с усугублением деформаций ног);
• диспропорциональное телосложение за счет укорочения нижнего сегмента;
• патология зубов (позднее прорезывание молочных и постоянных зубов или их раннее выпадение из-за воспалительных изменений (пульпит, кариес, периодонтит, прикорневые абсцессы).

В связи с неспецифическими проявления ГФР, которые сходны с алиментарным рахитом, часто диагностика ГФР запаздывает, и пациенты длительное время могут принимать в высоких дозах препараты холекальциферола (нативная, не гидроксилированная форма витамина D) без эффекта.

 Биохимические и гормональные маркеры ГФР:

• гипофосфатемия (нормы фосфора в крови в детском возрасте значительно выше (1,45–1,87 ммоль/л), чем во взрослом (0,87–1,45 ммоль/л));
• гиперфосфатурия (необходимо проводить расчет тубулярной реабсорбции фосфора (TRP [%], TmP/GFR [ммоль/л]) по специализированным формулам);
• повышение активности щелочной фосфатазы (ЩФ);
• нормальный или умеренно повышенный уровень паратгормона (ПТГ);
• нормальный уровень кальция в крови.

 Рентгенологические признаки рахита:

• расширение и неоднородность зон метафизов трубчатых костей (кости предплечий, кости нижних конечностей), бокаловидные вдавления метафизов, «изъеденные» мыщелки.

Общепринятой на сегодняшний день схемой лечения пациентов с наследственными формами ГФР является назначение солей фосфора в сочетании с альфакальцидолом или кальцитриолом. Цель данной терапии заключается в предотвращении прогрессии деформаций костей, улучшении динамики роста и состояния зубов, а также в уменьшении проявления мышечной гипотонии.

Необходимо отметить, что лечение ГФР должно проводиться под регулярным наблюдением врача. На фоне терапии возможно развитие побочных эффектов, а именно: диспепсия (тошнота, рвота, диарея), нефрокальциноз и вторичный гиперпаратиреоз.

Клинический случай

Девочка была рождена от нормально протекавшей беременности, в срок с нормальными показателями веса и роста (50 см, 3100 г, оценка состояния при рождении по шкале Апгар 8–9 баллов). На первом году жизни у ребенка отмечалась диффузная мышечная гипотония. Деформаций скелета у родителей и близких родственников пациента не было.

В возрасте 1,5 года ребенок начал самостоятельно ходить, отмечалась «утиная» походка. К 2 годам сформировалась варусная деформация ног, которая в последующем прогрессировала. При обследовании по месту жительства было выявлено повышение активности ЩФ до 1950 Ед/л (норма: 186–352), уровень кальция и фосфора в крови не исследовались.

По данным рентгенологического исследования было выявлено расширение и неоднородность зон метафизов обеих локтевых костей. Ребенку был установлен диагноз «алиментарный рахит» и назначен витамин D3.   На фоне проводимой терапии деформации ног прогрессировали, с 3 лет отметилась задержка роста.

Ребенок находился под наблюдением педиатра, ортопеда и генетика с диагнозом «Алиментарный рахит. Хондродисплазия (?)».

С 3,5 лет у ребенка появился частый кариес, в 3,8 лет выпало два молочных зуба по причине прикорневых абсцессов. При длительной ходьбе девочка предъявляла жалобы на боль в ногах, ребенок не мог длительно ходить и бегать, предпочитая малоподвижные игры.

Учитывая отсутствие положительного результата на фоне терапии препаратами витамина D3 и усугубление рахитических деформаций скелета, пациенту было рекомендовано обследование в Эндокринологическом научном центре.

По результатам проведенного обследования были выявлены гипофосфатемия (фосфор сыворотки 0,67 ммоль/л), гиперфосфатурия (TRP = 71%, TmP/GFR = 0,47 ммоль/л), вторичный гиперпаратиреоз (ПТГ 83 пг/мл), нормокальциемия (кальций общий 2,53 ммоль/л, кальций ионизированный 1,17 ммоль/л). По данным рентгенографии определялись характерные признаки рахита: размытость зон метафизов локтевых и лучевых костей с бокаловидными вдавлениями. Аналогичная рентгенологическая картина была выявлена при исследовании костей нижних конечностей.

По совокупности полученных результатов, а также анамнеза заболевания ребенку был установлен диагноз «гипофосфатемический рахит». Молекулярно-генетическое исследование выявило наличие мутации c.58C>T p.R20X гена PHEX, на основании чего окончательный диагноз звучал как «Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит».

Ребенку была назначена терапия препаратом фосфорного буфера (стартовая доза из расчета 40 мг/кг/сутки по элементарному фосфору) в сочетании с альфакальцидолом (стартовая доза 0,5 мкг/сутки).

Дискутабельным остается вопрос об оперативной коррекции деформации ног при ГФР, а именно: возраст и вид вмешательства.

Известно, что проведение коррегирующих остеотомий в раннем детском возрасте на открытых зонах роста имеет до 100% риск редидива деформаций.

Однако, учитывая выраженную деформацию ног у нашего пациента, совместно с детскими травматологами-ортопедами было принято решение о проведении временного эпифизиодеза 8-образными пластинами на зоны роста костей нижних конечностей (рис. 2).

Данный способ коррекции является менее травматичным, применим на открытых зонах роста и рекомендован к использованию по результатам большинства зарубежных исследований.

На фоне терапии препаратами фосфора и альфакальцидола у пациента увеличилась физическая активность, скорость роста составляла в среднем 5,3 см в год, что соответствовало возрастной норме.

Спустя 8 месяцев от проведения временного эпифизиодеза отмечается умеренно выраженная положительная динамика – деформации ног незначительно уменьшились, однако окончательный вывод об эффективности проводимой терапии можно будет сделать через 5–7 лет.

Заключение

В настоящее время на основании новых данных о причинах развития рахита являются целесообразными и обязательными исследования показателей фосфорно-кальциевого обмена у всех пациентов с рахитическими деформациями скелета на предмет возможного выявления наследственных форм рахита. Всем пациентам с клинической картиной рахита показано определение индексов тубулярной реабсорбции фосфатов, учитывая их высокую информативность в выявлении гиперфосфатурии, тогда как рутинное определение фосфора в моче имеет низкую диагностическую ценность.

Следует помнить, что целью консервативной терапии при ГФР препаратами фосфора является не нормализация уровня фосфора в крови, а улучшение структуры костной ткани и динамики роста пациента. При попытке достижения нормальных значений фосфора в крови на фоне лечения высок риск развития нефрокальциноза и вторичного гиперпаратиреоза.

В целях определения причины развития ГФР целесообразно проведение генетической диагностики, и в первую очередь поиск мутаций в гене PHEX. Кроме того, генетическая верификация диагноза дает возможность проведения в дальнейшем пренатальной диагностики данного заболевания у будущих детей в этой семье.

Важным аспектом ведения пациентов является применение физиотерапевтических процедур (ЛФК, массаж, плавание) и наблюдение стоматолога.

Регулярность динамического наблюдения пациентов с ГФР составляет раз в 3–6 месяцев с обязательным контролем показателей крови (ЩФ, кальций, паратгормон), мочи (индекс кальций/креатинин) и УЗИ почек.

Гипофосфатемический рахит

Гипофосфатемические рахиты (hypophosphatemic rickets, HR) – генетически гетерогенная группа заболеваний с различными типами наследования, причиной развития которых могут быть мутации в ряде генов. Выделяют аутосомно-доминантную форму: ADHR (193100), обусловленную мутациями в гене FGF23 (12p13.

32; 605380) ; аутосомно-рецессивные формы: ARHR1 (241520), обусловленную мутациями в гене DMP1, (4q21; 600980), и ARHR2 (613312), обусловленную мутациями  в гене ENPP1 (6q22-q23; 173335); Х-сцепленную доминантную форму (307800),  обусловленную мутациями в гене PHEX (Xp22.

11; 300550); Х-сцепленную рецессивную форму (300554), обусловленную мутациями в гене CLCN5 (Xp11.23; 300008).

Семейный гипофосфатемический рахит, или фосфат-диабет, или витамин-D-резистентный рахит (HYPOPHOSPHATEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS; 307800), впервые описал Albrigt и соавт. в 1937г.

Заболевание имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования. Характеризуется полной пенетрантностью для гипофосфатемии и неполной — для костных изменений. Женщины передают патологический признак дочерям и сыновьям c вероятностью 50%, мужчины — только дочерям  с вероятностью 100%.

  У мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек.

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – наиболее распространенная форма гипофосфатемии, с частотой встречаемости около 1 на 20000-25000.

Молекулярно-генетическая причина заболевания – мутации в гене PHEX (Phosphat regulating hormone with homologies to endopeptidases on the X-chromosome).

Ген состоит из 18 экзонов и кодирует фосфат-регулирующую эндопептидазу (гомологичную нейтральным эндопептидазам, которые регулируют активность других протеинов), контролирующую мембранный транспорт фосфата в почечных канальцах, тонкой кишке и, возможно, в других органах.

Каким образом мутации в гене PHEX через гипотетический фосфатурический гормон приводят к почечной потере фосфата и нарушениям обмена витамина D, еще остается неясным и мнения по этому вопросу весьма противоречивы. Гипотетическая модель: предполагается, что эндопептидаза PHEX обуславливает активацию фосфатуритического гормона.

Если мутация в PHEX-гене приводит к потере активности эндопептидазы, то вследствие этого снижается активность фосфатонина и, в итоге, возникает потеря фосфата через почки и отсутствие подавления инактивации 1,25-(OH)3-витамин-D. 

Генетический дефект приводит к нарушениям реабсорбции фосфата в канальцах почек и его всасывания в тонкой кишке.

Заболевание начинается в конце первого или начале второго года жизни. У больных детей наблюдается мышечная гипотония, варусные деформации костей, особенно нижних конечностей, рахитические “браслеты”, “четки”, нарушение походки — “утиная” походка, отставание в росте.

Иногда наблюдаются спонтанные переломы. Зубы прорезываются нормально, но быстро поражаются кариесом. Психическое развитие не страдает. На рентгенограмме костей выявляются значительные изменения в эпи- и метафизарных зон.

Структура диафизов отличается от таковой при обычном рахите: наряду с зонами роста имеются зоны остеосклероза. Наблюдается утолщение трубчатых костей за счет одностороннего, чаще медиального слоя периоста.

После закрытия эпифизарных зон роста проявления болезни ослабевают, но у нелеченных больных в зрелом возрасте встречаются тяжелые поражения костей.

После пубертатного периода заболевание может проходить даже без активной терапии. У взрослых, перенесших в детстве витамин-D-резистентный рахит, сохраняется гипофосфатемия, низкорослость, пострахитические деформации конечностей таза, часто обусловливающие кесарево сечение у женщин. Рецидивы возможны в период напряжения минерального обмена (беременность, лактация).

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT; 193100) характеризуется изолированной почечной недостаточностью фосфатов, гипофосфатемией и нетипично нормальным уровнем 1,25-дигидроксивитамина D3 (кальцитриола).

Пациенты часто страдают от боли в костях, рахита и абсцесса зубов.

В отличие от X-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита, для АД гипофосфатемического рахита характерна неполная пенетрантность, варьирующий возраст начала заболевания (от детского до взрослого) и, в редких случаях, восстановление дефекта истощения фосфатов.

Молеклярно-генетическая причина АД гипофосфатемического рахита – мутации гена FGF23 (fibroblast growth factor 23). Ген картирован в локусе 12p13.32, состоит из 3 экзонов, кодирует белок из семейства факторов роста фиброблатов.

В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика гипофосфатемического рахита методом прямого автоматического секвенирования кодирующих последовательней и прилежащих интронных областей генов FGF23 и PHEX.

Глазами врача: детская неврология

Большинство людей думает, что резиновый молоточек, которым размахивает невролог, помогает ему определить, что не так с пациентом. Но на самом деле большое количество информации доктор получает, просто взглянув на ребёнка. Предлагаю поговорить про видимые признаки, которые позволяют доктору предположить диагноз.

Важно: приведённые ниже данные носят исключительно ознакомительный характер. Ни в коем случае не пытайтесь самостоятельно «поставить диагноз» ребёнку и тем более не начинайте самовольное медикаментозное лечение. Это может быть очень опасно для вашего малыша. Статья призвана помочь распознать тревожные симптомы, чтобы вовремя обратиться за квалифицированной медицинской помощью.

• Начинаем сверху
• Неврологи всегда обращают пристальное внимание на окружность головы. Приблизительные идеальные цифры описаны в разных таблицах, но чаще всего врачи оценивают «на глазок»:
• — дети с неестественно маленькой головой для своего возраста сразу же вызывают подозрение. Окружность с возрастом должна увеличиваться – это непреложный закон; 
• — хуже, когда голова растёт слишком быстро. Тогда доктор может задуматься о гидроцефалии – скоплении жидкости в полостях мозга и пространствах вокруг него;

— немало информации даёт и форма головы. Существует грозная болезнь – краниостеноз, при которой швы черепа закрываются очень рано. Тогда рост головы прекращается и форма сильно изменяется; 

— иногда по одним только увеличенным теменным буграм можно заподозрить рахит и начать обследовать малыша;

— с первого взгляда опытный доктор может увидеть косоглазие. Проверить его нетрудно, достаточно обратить внимание ребёнка на источник света перед собой. При истинном косоглазии отражение фонарика будет находится не по центру зрачка;

— иногда при плаче у некоторых детей возникает сильная асимметрия лица. Например, край рта не опускается вниз. Чаще всего так выглядит недоразвитие опускающей мышцы; 

— случается, что на осмотр приносят ребёнка, у которого постоянно открыт рот. В этих случаях разумно посетить не невролога, а отоларинголога, и исключить увеличение аденоидов;

— даже беглый взгляд позволяет оценить тонус мышц и наличие кривошеи. Напомню, что малыши до трёх месяцев имеют повышенный тонус и поджимают руки и ноги, затем тонус выравнивается.

Проявления в виде совсем низкого тонуса (распластанный ребёнок) или скованности должны заставить доктора насторожиться. Кривошея обычно хорошо заметна до трёх месяцев в том случае, если она связана с привычным положением головы.

Переживать по этому поводу не стоит, достаточно чаще выкладывать ребёнка на живот и побуждать повернуть голову в нелюбимую сторону, например, заинтересовать чем-то, что там находится.

Спускаемся ниже

Огромное значение имеет поиск пятен и уплотнений. Малыши с большими красно-бурыми пятнами на лице или пятнами цвета «кофе с молоком» на теле должны наблюдаться у невролога. 

Также пристальное внимание нужно уделить поясничной области. Зоны интенсивного роста волос, пятна, гемангиомы (доброкачественные опухоли из эпителиальных клеток – прим.ред.), уплотнения, глубокие впадины могут говорить о возможной аномалии развития позвоночника (spina bifida). 

Иногда родители обращают внимание на резкое изменение цвета кожи. Порой она становится мраморной, иногда синеют кончики пальцев. В большинстве случаев такие изменения являются вариантом нормы и проходят со временем.

В области живота можно заметить выпячивание пупка, которое при внимательном осмотре оказывается пупочной грыжей.

Обязательно нужно осматривать половые органы ребёнка. Знаю случаи, когда родители только спустя полгода замечали, что у мальчика нет одного яичка в мошонке.

Часто родители переживают по поводу складок в области ягодиц, связывая их асимметрию с дисплазией тазобедренных суставов. Этот признак нельзя воспринимать всерьёз, ведь он часто встречается у малышей без ортопедических проблем. А для подтверждения диагноза есть другие надёжные способы.  

Все перечисленные особенности я всегда проверяю во время приёма. Конечно же, существуют и другие знаки, которые могут говорить о какой-либо болезни. Но их увидит только специалист. Или, напротив, они настолько явные, что заметит их любой.

Будьте здоровы и берегите здоровье ваших родных!

Данияр Жураев, детский невролог.

Фото depositphotos.com

Мнение автора может не совпадать с мнением редакции.

Лабораторная диагностика рахита

• Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.
• Синонимы русские
• Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.
• Синонимы английские
• Rickets laboratory panel, Rickets work up.
• Какой биоматериал можно использовать для исследования?
• Венозную кровь, суточную мочу.
• Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде).

Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек.

Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита.

Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие.

В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование.

Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей.

Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани.

Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой.

Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме.

С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания).

Также отмечается снижение кальция мочи.

Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D.

Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

• При наличии симптомов рахита;
• при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
• при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

1. Что означают результаты?
2. Референсные значения
3. Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Важные замечания

• Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
• результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

• Также рекомендуется
• [06-021] Креатинин в сыворотке
• [06-034] Мочевина в сыворотке
• [06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)
• [06-045] Фосфатаза щелочная общая
• [06-045] Фосфатаза щелочная общая
• Кто назначает исследование?
• Педиатр.
• Литература

1. Nield LS, Mahajan P, Joshi A, Kamat D. Rickets: not a disease of the past. Am Fam Physician. 2006 Aug 15;74(4):619-26.
2. Klegman et al. Nelson Textbook of Pediatrics/ R.M. Kliegman; 18 ed. — Saunder Elsevier, 2007.

Профилактика рахита в младшем возрасте

Рахит – это заболевание, характерное для детей грудного и младшего возраста. Основной причиной этого состояния является гиповитаминоз Д. Проблема развития рахита не теряет своей актуальности в наши дни.

Конечно, в настоящее время не встретить таких выраженных пострахитических деформаций скелета, которые многие из нас не раз видели в учебниках биологии и анатомии.

Однако не стоит забывать, что частично рахит остаётся непролеченным и даже недиагностированным в силу субклинического, малосимптомного течения. Стоит разобраться в проблеме рахита любому родителю, чтобы всегда быть начеку.

Этиология заболевания

Как уже упоминалось, к рахиту приводит недостаток в организме витамина Д — эргокальциферола. В свою очередь этот витамин регулирует обмен кальция и фосфора – неотъемлемых компонентов костной ткани.

Нарушение минерального обмена чревато нарушением плотности костей и, как следствие, развитием деформации скелета.

Кальциферол попадает в организм несколькими способами, в том числе – с пищей, принимается в виде медикаментозного препарата, синтезируется в коже под действием ультрафиолета.

Существует ряд факторов, способствующих развитию гиповитаминоза Д у детей:

• алиментарный фактор (недостаток употребления в пищу витамина Д);
• нарушение пищеварения и всасывания компонентов пищи (воспалительные изменения органов ЖКТ, врождённые нарушения пищеварения);
• недостаточная ультрафиолетовая инсоляция (важно учитывать климатический пояс, время года);
• активное потребление кальциферола тканями организма (во время интенсивного роста скелета).

Родителей пациентов первых трёх лет жизни приглашаем посетить специалистов многопрофильной клиники ЦЭЛТ.

Вам помогут разобраться в наличии либо отсутствие симптомов рахита, в случае необходимости ребёнку подберут терапию, а родителям расскажут всё о профилактике рахита у детей до года.

Обязательным является клинический осмотр педиатром, вероятна необходимость в дополнительных диагностических процедурах.

Антенатальная профилактика

Антенатальная профилактика рахита – это комплекс мер, необходимых к исполнению ещё до рождения малыша, в период беременности. Будущая мама обязана:

• регулярно посещать женскую консультацию;
• соблюдать правильный режим дня;
• пребывать на свежем воздухе не менее двух-трёх часов каждый день;
• потреблять с пищей достаточное количество кальция, витаминов и белка.

Антенатальная профилактика рахита также предусматривает назначение витамина D в третьем триместре беременности (начиная с 28-32 недель). Дозы и схемы применения препаратов определяет лечащий врач-акушер.

Постнатальная профилактика в первые месяцы жизни

Постнатальная профилактика рахита у новорождённых начинается уже с первых дней жизни малыша. Неспецифические профилактические меры заключаются в следующем:

• грудное вскармливание ребёнка, а при его невозможности — применение адаптированных смесей;
• приём кормящей мамой поливитаминных препаратов по назначению врача;
• обеспечение активного двигательного режима малышу, проведение гимнастики, массажа;
• своевременное введение прикорма;
• подбор оптимального режима дня, закаливание и достаточное пребывание ребёнка на свежем воздухе.

Что касается специфической профилактики рахита у грудничков, то она заключается в назначении витамина D.

Дозировка и режим приёма препарата может варьировать в зависимости от индивидуальных особенностей ребенка.

Важны анамнестические данные, указание на аллергоанамнез у ребенка или у остальных членов семьи, срок гестации к моменту рождения, соответствие росто-весовых показателей возрасту ребенка и прочее.

Приём витамина D назначают всем доношенным детям, которые находятся на грудном вскармливании, начиная с третьей-четвёртой недели жизни, в количестве 500 МЕ в сутки. Педиатры рекомендуют обязательный приём кальциферола осенью, зимой и весной, с летним перерывом. Однако, нередко приём витамина Д оправдан и в летнее время при недостаточно солнечной погоде или в северных областях страны.

Если ребёнок находится на искусственном вскармливании, то при назначении дозы витамина D необходимо учитывать его количество в потребляемой смеси.

Постнатальная профилактика на 1-ом ‒2-ом году жизни

Постнатальная профилактика рахита не ограничивается первым годом жизни ребенка. Потребность детского организма в витамине Д превышает таковую у взрослых.

Это легко объяснить активным ростом опорно-двигательного аппарата и развитием внутренних органов, интенсивным потреблением органических и минеральных компонентов пищи. Принято считать, что здоровый ребенок нуждается в медикаментозной дотации витамина Д вплоть до 4-летнего возраста.

Профилактическая дозировка препарата для здорового ребенка в среднем составляет 500-1000 ME в сутки. Коррекция дозы осуществляется при наличии факторов риска гиповитаминоза.

Дети, родившиеся преждевременно, дети от многоплодной беременности, дети с низкими росто-весовыми показателями, дети с диагностированной патологией или морфо-функциональной незрелостью – все они должны получать бо́льшую дозу препарата.

Терапия уже развившегося рахита назначается с учётом степени костных повреждений и варьирует в пределах от 2000 до 5000 МЕ в сутки. Обязательно ограничивается курс терапии. А также, контролируется кальциево-фосфорный обмен путём отслеживания биохимических показателей крови.

Не стоит забывать о том, что каждый случай уникален и требует индивидуального подхода. Именно так работают специалисты многопрофильной клиники ЦЭЛТ. Обращайтесь к нам за консультацией, и мы поможем вам вырастить крепкого и здорового малыша!

Рахит

Что относится к основным причинам рахита?

Рахит — заболевание детей раннего возраста, в основе которого лежит нарушение фосфорно-кальциевого и других видов обмена, а также изменения в костях, связанные преимущественно с недостаточностью витамина D. На возникновение рахита влияет также недостаток витаминов А, группы В, С, АТФ и микроэлементов — магния, цинка, меди, фосфора.

Какие факторы могут быть предрасполагающими для возникновения заболевания?

Это токсикоз беременных, несоблюдение правил гигиены, недостаточное пребывание ребенка на воздухе.

Рахит чаще возникает при искусственном вскармливании и у недоношенных детей. Определенную роль играют частые ОРВИ и пневмонии, дистрофия, поражение печени и почек. Немаловажное значение имеют и плохие условия среды, ухода (недостаток света, воздуха, сырость, скученность, малое использование солнечных лучей).

Каковы клинические проявления рахита I и II степени тяжести?

В клинике различают 3 степени тяжести рахита.

I степень рахита характеризуется изменениями в нервной системе: появляются раздражительность, вздрагивания во сне, потливость, зуд, облысение затылка. Со стороны костной системы отклонения незначительны, может иметь место размягчение и податливость краев большого родничка.

При II степени страдают нервная, костная, мышечная системы. Признаки изменений нервной системы более выражены, ребенок запаздывает в моторном развитии, выявляется гипотония мышц.

Особенно выражены костные изменения: увеличение размеров большого родничка, податливость его краев, швов, реберные «четки», «браслеты» на руках. Развивается анемия, появляются изменения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем, увеличиваются размеры печени и селезенки.

Происходит задержка роста в длину, позднее прорезываются зубы, появляются признаки остеопороза.

Каковы клинические проявления рахита III степени тяжести?

При III степени рахита вышеизложенные симптомы усугубляются.

Голова приобретает квадратную форму, переносица запавшая, свод твердого нёба готический, прикус неправильный, наблюдается деформация грудной клетки («куриная грудь» и «грудь сапожника»), «нити жемчуга», искривление плечевых костей, уплощение таза и сужение входа в малый таз, искривление ног и позвоночника (кифоз, сколиоз, лордоз) как результат поражения костной ткани. Усиливается гипотония мышц и связочного аппарата, что приводит к разболтанности суставов, появлению «лягушачьего» живота, плоскостопия. Дети с опозданием начинают сидеть, стоять, ходить. Нарастает анемия, увеличиваются размеры печени и селезенки, страдают дыхательная и сердечно-сосудистая системы. Это приводит к тому, что возникающие пневмонии протекают тяжелее, часто рецидивируют, переходят в затяжное и хроническое течение.

Каковы клинические проявления рахита в зависимости от его периода?

Различают 4 периода течения заболевания: начальный, разгар заболевания, реконвалесценция, остаточные явления.

Начальный период продолжается 2-3 недели и чаще наблюдается у детей 2-3-месячного возраста, а у недоношенных через 2-3 недели после рождения. В период разгара болезни в процесс вовлекаются почти все органы и системы, но преобладают симптомы поражения костной ткани.

• В период реконвалесценции процесс затихает, симптомы болезни уменьшаются, что является результатом проводимого лечения или пребывания на воздухе в весенне-летний период.
• Остаточные явления в виде костных изменений могут сохраняться долгие годы, если лечение рахита П и Ш степеней проводилось неадекватно.
• Каковы клинические проявления рахита в зависимости от характера его течения?
• По характеру течения различают острый, подострый, рецидивирующий рахит.

Острое течение болезни чаще бывает у недоношенных и у детей в возрасте до б месяцев. На первый план в клинике выступают признаки размягчения кости и остеопороза.

При подостром течении наблюдается увеличение лобных и теменных бугров, «четки», «браслеты», «нити жемчуга». Рецидивирующее течение характеризуется возвратом болезни после периода улучшения.

Чаще всего это связано с неадекватным лечением, нарушением ухода и питания, наслоением других заболеваний.

Каковы основные принципы лечения рахита?

Лечение рахита должно быть комплексным, индивидуальным в зависимости от степени тяжести, течения, периода и чувствительности к витамину D. Всем детям необходимо полноценное питание, сбалансированное по белкам, жирам и углеводам.

В большей степени этим требованиям соответствует кормление ребенка грудью. Правильный режим сна и бодрствования, максимальное пребывание на воздухе, массаж, гимнастика, одежда, соответствующая погоде, необходимы для успешного лечения рахита.

Специфическое лечение рахита проводится витамином D2.

Какие дозы витамина D2 назначают в зависимости от степени тяжести рахита?

При рахите I степени витамин назначается по 2- 4 тыс. ME в день на 4-6 недель, курсовая доза 120- 180 тыс.

При рахите II степени витамин D2 назначается по 4-6 тыс. ME в день на 4-б недель, курсовая доза — 180-270 тыс.

При рахите III степени витамин D2 назначается по 8-12 тыс. МЕ в день на 6-8 недель, курсовая доза 400-700 тыс.

Через 10-15 дней лечения витамином D2 необходимо исследовать кровь на содержание кальция и провести пробу Сулковича.

При резко положительной реакции и при повышении уровня кальция в крови витамин D2 отменяется.

Детям старше 3 месяцев при рахите II-III степени вместо назначения витамина D2 можно провести курс лечения УФО (10-12 сеансов), начиная с 1/4 биодозы и постепенно повышая до 2,5-3 биодоз на облучение.

Курс специфической терапии в течение года не должен повторяться. После его проведения переходят на поддерживающую терапию профилактическими дозами — 400 ME в сутки.

Какие лекарственные и физиотерапевтические средства используются при лечении рахита?

При рахите II — III степени для улучшения мышечного тонуса можно назначить возрастные дозы прозерина и АТФ по 12-15 инъекций внутримышечно. Показано введение возрастных доз витаминов А, витаминов группы В, С.

Через 2-4 недели при обычном рахите наступает положительная динамика клинических, лабораторных и рентгенологических данных. При отсутствии такой динамики диагноз должен быть уточнен.

Детям старше 4-5 месяцев показаны хвойные ванны (1/2 столовой ложки хвойного экстракта на ведро воды по 5-10 минут, на курс — 15-20 ванн). Пастозным детям старше 5 месяцев назначаются соленые ванны (100 г соли на 1 ведро воды). Температура воды 36-37 °С, продолжительность соленых ванн 3-5 минут, лучше их делать через день, на курс лечения 10-15 ванн.

При выраженных дефектах скелета необходима консультация ортопеда.

Как осуществляется специфическая профилактика рахита?

Специфическая профилактика рахита проводится с 3-4-недельного возраста. Лучший метод профилактики — «дробный», т. е. ежедневная дача витамина D в дозе 100-400 ME.

Суточная потребность детей в витамине D составляет 100 ME, но, в зависимости от различных условий, ее можно увеличивать до 400 ME.

Эту дозу витамина D рекомендуют давать детям в течение первого года ежедневно, исключая летний период.

Допускается профилактика рахита методом «толчков», когда витамин D дают ребенку один раз в неделю — сразу 3,5 тысячи ME, и так на протяжении всего года, исключая летний период. Этот метод хуже «дробного» и применяется в тех случаях, когда витамин D вынуждена давать ребенку медицинская сестра (при неблагоприятных социальных факторах или нерадивости матери).

Детям старше 3 месяцев, проживающим на севере назначается ХФО через день, 8-10 процедур, начиная с 1/5 или 1/4 до 2,5 биодозы. Перед проведением УФО витамин D отменяется и вновь назначается после окончания курса УФО.