Cлоновость. Причины, симптомы и признаки, диагностика и лечение патологии

О синдроме беспокойных ног впервые заговорили в 1685 году. Именно тогда доктор Томас Уиллис зафиксировал первый случай RLS (Restless Legs Syndrom). Однако свое название диагноз получил лишь под конец Второй мировой войны в ходе исследований Карла-Акселя Экбома (его также часто называют синдромом Экбома).

На сегодняшний момент ученые немало продвинулись в изучении синдрома, но точные причины заболевания до сих пор не установлены и всегда рассматриваются индивидуально.

Как же распознать RLS и какие шаги стоит предпринять, если этот диагноз стал вашим медицинским случаем? Вместе с Владимиром Анатольевичем Парфеновым, заведующим кафедрой нервных болезней и нейрохирургии Первого московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова разобрались во всех деталях вопроса.

Что такое синдром беспокойных ног?

Синдром беспокойных ног – заболевание, которое на самом деле может быть вызвано самыми различными причинами. Например, первичный синдром беспокойных ног часто появляется в молодом возрасте и сохраняется в течение жизни.

Вторичный синдром беспокойных ног может быть следствием различных состояний и заболеваний, в частности: дефицита железа, беременности (вследствие дефицита железа, фолиевой кислоты и других причин), почечной недостаточность, поражения периферических нервов, системных заболеваний соединительной ткани, осложнений от приема некоторых лекарственных средств.

RLS чаще всего проявляется в потребности двигать ногами из-за постоянных неприятных ощущений. Характерно, что они возникают или усиливаются в ночное время, приводя к нарушению сна.

Довольно часто люди, страдающие от синдрома беспокойных ног, обращаются к специалистам именно с такой жалобой, а при обследовании выясняется, что реальная причина бессонницы – RLS.

При этом довольно распространены ситуации, когда человек вынужден вставать ночью из-за неприятных ощущений в ногах и прохаживаться по помещению. Это ослабляет недомогание и часто помогает заснуть уже после нескольких попыток.

В странах Западной Европы и Северной Америки распространенность заболевания составляет в среднем 5−10%, а в странах Азии она значительно ниже. При этом распространенность синдрома увеличивается с 20 лет, достигая пика в 70-79 лет. Женщины страдают RLS в два раза чаще, чем мужчины.

Как вычислить синдром?

По словам специалистов и подверженных симптому пациентов, ощущения при RLS порой могут быть довольно странными и не поддаваться точному описанию, а могут быть вполне конкретными: ноющие, зудящие, тянущие или пульсирующие ощущения, а также чувство, как будто вас слегка ударяет током по ногам. К характерным признакам синдрома беспокойных ног также относят:

Острое желание двигать ногами, особенно если вы долго сидели или лежали; Временное облегчение с началом передвижений; Усиление симптомов ближе к вечеру или в ночное время (или днем и вечером). Вы можете обнаружить эти симптомы в любом возрасте, но RLS становится более частым случаем среди людей старшей возрастной категории.

Если вы наблюдаете их за собой и вам нет 40 лет, вполне возможно, здесь сыграл роль фактор наследственности. При синдроме беспокойных ног вы также можете испытывать неприятные ощущения с другой периодичностью: например, несколько раз за одну ночь, в неделю или даже реже.

Но, как уже говорилось, с возрастом частота проявления симптомов повышается.

Как лечить заболевание?

При вторичном синдроме беспокойных ног помогает эффективное лечение состояний и заболеваний, вызывающих синдром: например, нормализация уровня железа при его дефиците (читайте также: «7 продуктов, богатых железом») или отмена лекарственного средства. 

Однако в любом случае самолечение при RLS недопустимо, так как медицине известно большое количество заболеваний со сходными симптомами.  Если у вас есть подозрение на наличие синдрома беспокойных ног, то первое, что необходимо предпринять, – это пройти консультацию у специалиста, который выявит причину синдрома и на основе обследования назначит терапию. 

Лечение вторичных случаев синдрома беспокойных ног во многом основано на устранении основной причины. До их выяснения рекомендуются гигиена сна, отказ от приема алкоголя, курения, ванны для ног. Среди лекарственных средств часто применяются те же препараты, что и при болезни Паркинсона. Их дозу определяет врач.

Источник: MC.RU

Cимптомы рака — описание и перечень симптомов онкозаболеваний

Раковые заболевания характеризуются патологическим (бесконтрольным) делением клеточных структур.

Атипичные клетки в связи с непрерывным размножением вторгаются в прилегающие ткани, со временем мигрируя в отдаленные лимфоузлы и органы.

Здесь они способствуют разрастанию новых кровеносных сосудов, питающих новообразование. Развитие опухолевых клеток возможно из любой структуры организма.

Злокачественные опухоли – одна из ведущих причин в структуре смертности трудоспособного населения не только в нашей стране, но и во всем мире. Важную роль в достижении стойкой ремиссии или полном избавлении от недуга играет своевременная и качественная диагностика онкопроцесса.

Самостоятельно распознать первые патологические признаки бывает затруднительно. Это связано с неспецифичностью симптомов рака. Специфичный симптом – тот, который в наибольшей мере свойственен для определенной группы заболеваний.

Специфичность признаков позволяет отличать одну нозологию от другой. Для примера: субфебрильная температура тела (от 37,2 до 37,9 градусов) не является специфичным симптомом.

Она возникает при ОРВИ, беременности, туберкулезе, отравлениях и ряде других состояний.

Чаще всего клиническая картина большинства онкопатологий на начальных этапах малоинформативна. Исключением является меланома – рак кожи, образующийся из пигментных клеток. Новообразование в виде родинки обладает следующими характеристиками: быстро растет, меняет форму и цвет.

Во время регулярного профосмотра подобные изменения можно легко выявить и начать своевременную онкопомощь. При других формах рака первые симптомы не проявляют себя в полной мере. Признаки будут смазанными, неявными до тех пор, пока разросшаяся опухоль не вмешается в работу тех или иных органов.

К сожалению, это происходит на поздних этапах онкопатологии, когда становится довольно проблематично ввести процесс в стойкую ремиссию.

Первичные симптомы рака

Злокачественное новообразование развивается поэтапно, длительное время оставаясь незаметным для окружающих и самого пациента. При этом многое зависит от локализации опухоли: если она расположена в таком месте, где ее легко прощупать, высока вероятность ее раннего выявления. Примерами могут быть онкопроцесс в глазнице, в яичках.

Даже при небольших размерах растущая опухоль определяется пальпаторно. Иная картина возникает при раке почек: симптомы и признаки проявляются не сразу, так как онкопроцесс имеет возможность долго развиваться в силу свободного анатомического пространства. Жалобы на интенсивные боли у пациента возникают, когда образование начинает сдавливать нервные окончания.

органы, нервные стволы и вызывать боли, поэтому они и выявляются часто на поздних стадиях.

В связи с этим опасно полагаться на только на одну симптоматику и субъективные ощущения. Доктора рекомендуют регулярное обследование в профилактических целях. Специально разработанные онкологические скрининги (Check-Up) помогут выявить диагностические признаки предраковых состояний или самой онкопатологии.

И все же существует ряд симптомов, которые нельзя игнорировать:

• Кашель, не проходящий в течение месяца. Опасения должна вызвать мокрота с кровавыми прожилками. Ситуация типична для бронхолегочных инфекций, однако симптом может стать и начальным проявлением рака легких.
• Изменения дефекации. Гормональный дисбаланс, погрешности в диете, стресс дают подобные перемены: изменение формы, характера стула, частоты опорожнения. Та же симптоматика сопровождает и ранние стадии развития неоплазии кишечника. Не откладывайте визит к врачу, если к вышеописанному добавилась кровь в кале.
• Анемия. Малокровие может быть осложнением различных болезней. Являясь одним из симптомов рака толстой кишки, определить анемию можно с помощью лабораторных анализов.
• Изменения со стороны молочных желез. Обратиться к маммологу следует, если вы обнаружили уплотнение в груди, изменение формы груди или соска, его асимметрию. Также насторожить должны мутные или кровянистые выделения из соска, образования на коже молочных желёз (изъязвления, шелушение).
• Нарушение мочеиспускания. У мужчин жалобы на трудности со свободным отхождением мочи, примесь крови в ряде случаев вызваны онкопатологией предстательной железы, мочевого пузыря. У женщин подобные симптомы иногда являются первыми проявлениями рака органов репродуктивной системы.
• Осиплость. Если охриплость голоса не связана с оперативными вмешательствами в этой области, хроническим тонзиллитом, курением, желательно посетить врача для исключения онкологического диагноза.
• Уплотнение в мошонке. Безболезненное плотное образование – ведущий признак рака яичек.
• Увеличение лимфатических узлов. На фоне инфекционных процессов наблюдается увеличение и/или уплотнение лимфоузлов. Через месяц структура возвращается к первоначальным размерам. Если уплотнение сохраняются, обратитесь к врачу.
• Изжога. Рекомендуется эндоскопическое исследование при длительно беспокоящей изжоге или в случае отсутствия эффекта от приема специальных лекарственных препаратов.
• Проблемы с глотанием. Опытный врач проведёт дифференциальную диагностику с раком пищевода, так как симптом является одним из первых его признаков. Также жалоба характерна для онкопатологии щитовидной железы.
• Выделения из влагалища. Обратить на себя внимание должны гнойный или кровянистые (обильные или мажущие) выделения между менструальными циклами, после полового акта, после наступления климакса. Гинеколог во время онкоосмотра исключит или подтвердит диагноз «рак тела матки» или «рак шейки матки».
• Беспричинная потеря веса, озноб, потливость в ночное время суток. Жалобы часто связывают с дисфункцией щитовидной железы, паразитарными, бактериальными, вирусными инфекциями. В некоторых случаях подобная клиническая картина является проявлением онкологии.
• Вздутие живота. Метеоризм в сочетании с быстрым насыщением, изменением частоты мочеиспусканий, дискомфортом в поясничной области и внизу живота – сигнал о растущем злокачественном новообразовании яичников.
• Видоизменение родинки. Дерматолог на приеме расскажет, какие симптомы наблюдаются при раке кожи. Ведущие изменения родинки: быстрое увеличение ее размеров, нечеткость краев, перемена окраски.
• Незаживающие язвы. При повышенном уровне сахара в крови на коже и слизистых подолгу не заживают изъязвления и ранки. Те же симптомы (как у взрослых, так и у детей) характерны и для рака.

Вышеописанная симптоматика считается информативной только в случае, если у человека жалобы возникают в комплексе. Если в анамнезе нет других хронических болезней с соответствующими проявлениями, сложившаяся клиническая картина особенно должна встревожить.

Поздние симптомы рака

Онкозаболевания на поздних стадиях отличаются более определенной клинической картиной. На данном этапе опухоль достигает существенных размеров, появляются метастатические очаги. Часто именно метастазы и провоцируют выраженность клинической картины, усугубляя общее состояние больного.

К поздним симптомам рака относятся:

1. Опухолевый узел, легко определяется врачом или самим пациентом пальпаторно (при ощупывании). Выявить образование можно на груди, коже, лимфоузлах, в ротовой полости.
2. Болевой синдром. Дискомфорт беспокоит в месте разросшегося новообразования (чаще по ночам). Не купируется нестероидными противовоспалительными препаратами – аспирином, ибупрофеном. Прослеживается тенденция к постепенному нарастанию ноющих болей.
3. Выделения патологического характера. Отличаются они от ранних признаков онкопроцесса особой обильностью и частотой. При неоплазии легких больные жалуются на гнойно-кровянистую примесь в мокроте, при раке кишечника и органов малого таза – на наличие крови в выделениях из прямой кишки, при злокачественном процессе простаты и мочевого пузыря – на кровь в моче.
4. Нарушение функций органов, пораженных опухолью. Возникают одышка и удушье при заболевании легких, чередование запоров и поносов при патологии толстой кишки, ограничение движений и патологические переломы при раке костно-суставного аппарата.
5. Проблемы с кожей и волосами. Желтый оттенок кожи – один из симптомов рака поджелудочной железы, признак новообразований гипофиза (отдел головного мозга) – активное разрастание волосяного покрова. Выраженный зуд всей кожной поверхности беспокоит пациентов с онкопроцессом печени.

Эти и ряд других клинических проявлений имеют разную степень выраженности. Зависит это от вида опухоли, стадии онкопатологии, наличия сопутствующих хронических заболеваний, возраста пациента.

Общие симптомы рака

В процессе роста злокачественного новообразования токсины все интенсивнее и мощнее воздействует на здоровые структуры организма. Как итог – развивается симптомокомплекс, получивший определение «синдром малых признаков». Для некоторых видов неоплазии свойственно возникновение данного синдрома на начальных стадиях.

Основные проявления:

• быстрая утомляемость: даже после качественно сна, отдыха человек ощущает выраженную слабость, разбитость, его преследует постоянное желание отдохнуть;
• снижается работоспособность: предыдущий признак влечет за собой ощущение бессилия и невозможность выполнять ежедневную работу в привычном объеме;
• ухудшение качества сна: нарушение фазы быстрого и медленного сна, «разбитость» после пробуждения;
• плохой аппетит, отвращение к определенным блюдам;
• беспричинное и стремительное снижение веса;
• повышение температуры тела сопровождает любой симптом рака на каждой стадии процесса.

Также данный симптомокомплекс включает в себя снижение иммунитета, проявляющееся частыми простудными заболеваниями, обострением хронических процессов организма.

Частые головные боли, перепады настроения, депрессивные состояния, – все эти факторы относятся к общим симптомам и признакам рака.

Не являясь специфичными для онкопатологии, в сочетании они должны мотивировать человека к посещению доктора.

Когда нужно обращаться к врачу

Возникает резонный вопрос: когда следует обратиться к профильному специалисту, не упустив драгоценное время? Ведь многие виды онкопатологии долгое время протекают бессимптомно, на первых стадиях себя никак не проявляя.

Надежным способом определения первых симптомов рака является регулярные профилактические обследования.

Особенно они важны лицам, находящихся в группе риска по развитию онкозаболеваний. К факторам риска относятся:

• генетическая предрасположенность;
• обнаружение во время диагностики определенных генетических мутаций;
• частый контакт с канцерогенами и другими токсическими веществами (профессиональные вредности);
• неблагоприятные экологические условия;
• возрастной фактор.

Медицинским сообществом разработаны специальные диагностические программы – скрининговые исследования, определяющие наличие или отсутствие злокачественного новообразования. Своевременное обнаружение симптомов рака и прохождение скрининг-обследования, дает возможность провести максимально эффективное лечение, добиться стойкой ремиссии или полного выздоровления.

Врачи рекомендуют следующие скрининговые исследования:

• Рак молочной железы. Женщина в любом возрасте подвержена опасности заболевания раком груди. Каждая представительница слабого пола должна раз в пару месяцев проводить самообследование молочных желез. На консультацию к врачу-маммологу желательно обращаться не менее одного раз в год. После 40 лет понадобиться выполнение маммографии (разновидность рентгенографии), по показаниям – ультразвуковое исследование молочной железы.
• Рак желудка. Проблемы с желудком определяет фиброгастродуоденоскопия (ФГДС). С помощью эндоскопического метода легко можно диагностировать те или иные изменения слизистой оболочки пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки.
• Рак толстого кишечника. Лицам обоего пола после 50 лет следует пройти фиброколоноскопию. Осмотр слизистой эндоскопом выявляет предраковый состояния (неспецифический язвенный колит или болезнь Крона) или непосредственно раковую опухоль.
• Рак легких. Медицинские эксперты рекомендуют проведение раз в год низкодозной КТ таким группам людей: возраст от 55 до 75 лет; курильщики в возрасте от 40 лет и старше; бывшие курильщики (бросили в течение последних 15 лет).
• Рак кожи. Настораживающие изменения родинок, бородавок или родимых пятен поможет диагностировать врач-дерматолог с помощью дерматоскопии. Процедуру желательно проходить ежегодно.

Проводится также и общая диагностика онкопатологии. Обследование подразумевает выполнение ряда диагностических мероприятий:

1. Лабораторные анализы:
   • Определение уровня онкомаркеров в крови.
   • Молекулярно-генетический анализ. Он позволяет выявить специфические мутации, предопределяющие риск развития онкопроцесса.
   • ДНК-диагностика ближайших кровных родственников. Процедура дает возможность выяснить риск возникновения болезни у всех членов семьи.
2. УЗИ. Несомненные достоинства метода: он проводится быстро, безопасно, отличается демократичной стоимостью.
3. МРТ, КТ. Обследование понадобится, если предыдущие результаты диагностики вызывают у лечащего врача подозрение на наличие онкопроцесса.
4. Эндоскопическая диагностика. С ее помощью можно воочию увидеть новообразование через оптику эндоскопа.
5. Проведение биопсии. Цель мероприятия – анализ образца ткани пораженного органа. Далее следует заключение о наличии или отсутствии атипичных структур.

Заключение

Ежегодно в мире ставят онкологический диагноз более 10 миллионам человек. Около 8 миллионов больных раком умирают каждый год от осложнений данного заболевания.

Довольно часто онкопроцесс даёт о себе знать только на терминальных (поздних) стадиях, когда актуальным будет лишь симптоматическое лечение. Поэтому не стоит дожидаться пугающих признаков. Своевременно диагностировать новообразование можно с помощью скрининг-обследования. Чем раньше патология будет выявлена, тем больше шансов у человека на благополучных исход болезни.

Обнаружив у себя настораживающие симптомы, не откладывайте визит к специалисту. Лучше убедиться в беспочвенности собственных подозрений, чем пропустить начальные этапы онкопроцесса.

Литература

Все виды симптомов

Атаксия

«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей.

В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями.

Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы.

Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны.

Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде  при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым  «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад — при каудальных).

Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя.

Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге.

Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными «рубральным» тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка.

Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе).

Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии.

Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения.

Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов.

Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути).

Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений.

Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными «толчками» — скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Атактические расстройства при поражениях мозжечка

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка.

Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях.

В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов.

Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии.

Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях.

Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов.

Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы.

Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ.

Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов.

В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов («динамическими» мутациями).

Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название — «полиглутаминовые» болезни и специфичный механизм нейродегенерации).

Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика.

Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1  на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q.

Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий.

Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением.

Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию.

Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии — тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

Диагноз

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы.

В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии.

Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями.

Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

Таблица. Причины острой и хронической атаксии

Инсульт: ишемический геморрагический Рассеянный склероз Черепно-мозговая травма Инфекция: церебеллит абсцесс мозжечка нейросифилис ВИЧ паразитарная инвазия Острая лекарственная интоксикация и отравление: этанол нейролептики антидепрессанты антиконвультсанты снотворные препараты химиотерапевтические препараты талий метилртуть висмут цинк MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике) Периодические атаксии Паранеопластическая мозжечковая дегенерация Гипертермия (тепловой удар) Гипогликемия (инсулинома) Наследственные болезни метаболизма: болезнь «кленового сиропа» болезнь Хартнупа мевалоновая ацидурия и другие ацидурии наследственная гипераммонемии

Рассеянный склероз Опухоли мозжечка Хроническая ишемия мозга Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса) Паранеопластическая дегенерация мозжечка Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая) Прионные заболевания (атактическая форма) Хронический алкоголизм Гипотиреоз Дефицит витамина B12 Гипертермия (тепловой удар) Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием Глютеновая атаксия Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии: паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия оливопонтоцеребеллярная атрофия Генетические метаболические заболевания: митохондриальные энцефаломиопатии с хроническими атактическими симптомами (NARP и др.) болезнь Рефсума болезнь Гоше, тип III болезнь Нимана-Пика болезнь Тея-Сакса недостаточность гексозаминидазы B недостаточность нейраминидазы дефицит витамина Е (AVED) адренолейкодистрофия и  другие лейкодистрофии болезнь Вильсона-Коновалова нейроакантоцитоз церебротендинозный ксантоматоз

Форма записи на приём…

Пограничное расстройство личности — лечение, консультации, помощь. Эмпатия

Если Вы обнаружили у себя некоторые из описанных симптомов – это может говорить о развитии ментального расстройства. В этом случае, стоит обратиться к врачу-психиатру для диагностики и начала своевременного лечения. Помимо очного приема, мы предлагаем услугу дистанционного консультирования (онлайн), которая не уступает личной встрече по качеству. Таким образом, Вы можете получить квалифицированную помощь специалиста высокого уровня, в каком бы населённом пункте вы не находились.

Сопутствующими признаками заболевания являются: страх собственной ненужности, гнетущее чувство пустоты (возникающее от трудности в самоидентификации: каковы мои ценности, во что я верю, что доставляет мне удовольствие), нанесение самому себе телесных ран и опасные поведенческие паттерны.

Симптомы ПРЛ

Первые признаки расстройства появляются обычно в юношеском возрасте, с годами статистика заболеваний снижается и почти у 50% пациентов состояние улучшается в течение десяти лет после появления первых симптомов. Случаев заболеваний среди женщин почти втрое больше, чем среди лиц мужского пола.

Краеугольный камень заболевания – нестабильное эмоциональное состояние, толчком к которому послужила чрезмерная реакция на внешние события, и торможение возврата к прежнему эмоциональному состоянию.

Подверженность таким импульсивным переходам наблюдается у тех, кто склонен к резким сменам оценивания людей, от идеализирования к разочарованию.

У пациентов с таким расстройством крайне интенсивна чувствительность, их может переполнять любовь, радость, они могут испытывают небывалый подъем, но в то же время их обуревают и негативные эмоции: гнев и тревожность, страх и вина.

Интенсивность эмоций настолько велика, что происходит подмена реакций: пациенты сильно скорбят вместо обычной грусти, ощущают позор и принижение своего достоинства вместо неловкости, паникуют вместо небольшого волнения, доходят до умоисступления вместо негодования.

При пограничном расстройстве высок порог чувствительности к неудачному развитию событий, к получению отказа. Пытаясь избежать сильных негативных эмоций, люди, страдающие ПРЛ, наносят себе телесные повреждения, скрывают чувства.

Невозможность контролировать свои реакции иногда приводит к суициду.

Несмотря на кратковременные ощущения подъема и легкого веселья, наиболее интенсивно у больного проявляются гнев и удрученность, ярость и потерянность, сменяющие друг друга тревожные и депрессивные настроения.

Импульсивное поведение (злоупотребление алкоголем и/или психотропными веществами, чрезмерное поглощение пищи или нарушение режима питания, неконтролируемые траты денег, беспорядочные сексуальные связи, опасное вождение автомобиля, резкое увольнение, внезапное завершение отношений) отражает импульсивные эмоции – так человек стремится как можно скорее избавиться от сильнейшей душевной боли и от проблем, ее вызывающих. Но через какое-то время приходит боль от раскаяния, ощущение вины за свой поступок и, как ответ, стремление к новому импульсивному акту, чтобы облегчить новую боль. С течением времени такое поведение в некоторых случаях становится автоматической реакцией на боль от негативной эмоции.

Нанесение телесных повреждений (селфхарм) – один из основных симптомов пограничного расстройства, оно присутствует в 80% случаях заболевания. Наиболее часто на тело наносятся порезы. Также фигурируют укусы, разной степени ожоги, нанесение синяков, битье головой.

Стоит заметить, что до 70% пациентов наносят себе физический вред без цели совершить самоубийство. Самоповреждение здесь выступает скорее как способ наказать себя либо отвлечься от боли, вызванной негативной эмоцией.

Это попытка вызвать обычные чувства в ситуации ухода от социальной реализации и может быть выражением гнева или злобы на тяжкие жизненные обстоятельства.

Риск самоубийства при ПРЛ составляет до 10%. Есть доказанные данные, что мужчины подвержены большему (вдвое выше) риску покончить с собой, нежели женщины.

Суицидальные наклонности и попытки самоубийства у пациентов с пограничным расстройством могут свидетельствовать об их убеждении, что таким образом они облегчат жизнь другим, что всем станет только лучше.

Такие пациенты особенно чувствительны к тому, как к ним относятся люди: они чрезмерно рады и благодарны за хорошее к ним отношение и, наоборот, чересчур печальны или злятся, когда их обижают или подвергают критике. Диапазон чувств обширен и смена их происходит очень быстро.

Бывает достаточно лишь вероятности того, что нужный человек может исчезнуть из жизни или что можно лишиться его уважения, и маятник чувств колеблется от любви к ненависти, от почитания к разочарованию. Подобные настроения вредят не только конкретным отношениям, они влияют на отношения в семье, в социуме, на самооценку.

При пограничном расстройстве есть склонность к восприятию мира как опасного места, полного злорадных людей. В то же время присутствует безграничная преданность в романтических отношениях, основанная на страхе.

Этому способствуют неудовлетворенность партнером, конфликты в семье и физическое насилие, хронический стресс, нежелательные беременности.

Защищаясь от интенсивных эмоций, вызванных болезненными жизненными событиями, сознание переключает внимание с этих событий или воспоминаний о них.

Блокировка негативных эмоций временно облегчает импульсивные ощущения, но одновременно и притупляет обычные эмоции, отчего человек с пограничным расстройством теряет способность концентрироваться и реагировать естественным образом в повседневном режиме, что существенно усложняет его положение в социуме.

Причины ПРЛ

Среди возможных причин развития пограничного расстройства называют насилие разного характера (вербальное, сексуальное, физическое) в детском возрасте, отсутствие необходимой защиты и поддержки от одного или обоих родителей, потерю человека, который выполнял функции воспитателя, тот факт, что ребенок не может разделить себя и других (в психологическом аспекте). Причинные связи с развитием ПРЛ являются предметом постоянных дебатов психологов. Но стабильные отношения в семье, где растет ребенок, доказано сдерживают развитие расстройства.

Особенности неврологического типа, основанные на различиях в активности мозга (отвечающих за усиление и подавление эмоциональной боли), имеют более тесную связь с пограничным расстройством.

Для постановки диагноза используется психологическая оценка или опрос пациента о характере симптомов, степени тяжести, о том, каким образом они влияют на жизнь пациента.

В целом пограничное расстройство личности проявляется эмоциональной неустойчивостью, нарушением или неопределенностью самоидентификации «Я», побуждений и предпочтений (также и сексуального типа), постоянным ощущением опустошения, склонностью к вовлечению в нестабильные и стрессовые отношения (что приводит к повторяющимся аффективным кризисам), повторение нанесения телесных повреждений и угроз суицида.

Официальные критерии диагностики по МКБ-10, принятые в РФ, относят пограничное расстройство личности к эмоционально нестабильному расстройству и определяет его следующим образом:

1. поведенческий и личностный дисбаланс, затрагивающий эмоциональную сферу (внешние проявления эмоций и чувств, контроль мотиваций, восприятие и мыслительный процесс, манеру отношения к другим людям);
2. аномальное поведение хронического характера, возникшее длительное время назад;
3. аномальное поведение является полным и нарушает социализацию;
4. возникает в детском или подростковом возрасте и продолжаются в зрелом возрасте;
5. расстройство ведет к дистрессу, что становится явным лишь на поздних стадиях;
6. как правило (но не всегда) ведет к значительным ухудшениям в общественной и профессиональной областях.

Для диагностирования расстройства по критериям одного из подвидов, определяемых МКБ-10, оно должно соответствовать как минимум трем перечисленным критериям.

По критериям DSM-IV, DSM-IV-TR и DSM-5 (диагностика, принятая в США и некоторых англоязычных странах), пограничное расстройство личности выражается в нестабильности интерперсональных связей, идентификации «Я», аффективной неустойчивостью, явной импульсивностью. Симптомы впервые проявляются в молодом возрасте и наблюдаются во многих ситуациях. Для диагностики пограничного расстройства, помимо общих критериев расстройства личности, требуется пять и более из нижеизложенных признаков:

1. Чрезвычайное упорство в целях избежать участи (действительной или воображаемой) быть брошенным.
2. Склонность быть вовлеченным во взаимоотношения, характеризующиеся напряженностью, нестабильностью и крайней интенсивностью, с перепадами от восторженной идеализации до резкого разочарования и потери ценности.
3. Расщепление идентичности, явная нестабильность образа и чувства «Я».
4. Импульсивные действия, наблюдаемые минимум в двух областях, когда предполагается причинение вреда самому себе (растрата денег, промискуитет, злоупотребление психотропными веществами, опасное вождение, нарушение режима питания).
5. Рецидивы суицида, угрозы или инсинуации на суицид, нанесение телесных повреждений.
6. Эмоциональная нестабильность, резкая смена настроения.
7. Постоянное ощущение потерянности.
8. Неконтролируемые приступы гнева, постоянная раздражительность, неадекватная агрессивность (драки).
9. Постоянные приступы паранойи, явные признаки диссоциативности.

Лечение пограничного расстройства личности

Диагноз пограничного расстройства личности признается крайне сложным для выбора метода лечения. Психотерапия считается главным подходом терапевтического лечения при ПРЛ. Основной трудностью является установление корректных отношений пациент-психотерапевт.

Для пациента, в силу симптомов расстройства и склонностью вступать в нестабильные, напряженные отношения, имеющего поведенческие крайности и переменчивость настроения, чрезвычайно сложно установить отношения и удержать их в определенных рамках.

Часто бывают случаи, когда психотерапевты сами не берутся работать с подобным расстройством, ограждаясь от возможных проблематичных ситуаций.

Как вариант лечения применяется психотерапия третьей волны – диалектическая поведенческая терапия, основополагающим принципом которой является осознание пациентов вариативности восприятия ситуации.

Это эклектический подход, в котором используются методы когнитивно-поведенческой терапии, приемы эффективного общения и медитация.

Фармакотерапия также может предложить несколько препаратов второго поколения, эффективных при купировании импульсивности и вспышек неконтролируемого гнева.

Чем мы можем помочь?

В нашей клинике, рядом с ВАО Москвы, в Реутове, работают специалисты, которые имеют большой опыт лечения психических расстройств. Мы используем самые современные и передовые методики, руководствуемся принципами доказательной медицины. Эффективная помощь и конфиденциальность сведений, составляющих врачебную тайну, гарантированы.