Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Каждый год в мае во всем мире проходит месяц осведомленности об ихтиозе — редком генетическом заболевании кожи.

В это время различные организации проводят круглые столы, конференции, социальные акции и другие мероприятия. Их цель — донести до пациентов и врачей информацию об этом тяжелом заболевании.

Главное: больным ихтиозом можно оказывать эффективную помощь, а значит, они могут жить полноценно.

Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Что такое ихтиоз

Ихтиоз — не одно, а группа наследственных заболеваний кожи. Он характеризуется сухой, шелушащейся кожей с обилием чешуек и трещин разного диаметра и качества. Кожа при этом может быть утолщенной или, наоборот, очень тонкой. Из-за того, что сухие слоящиеся чешуйки кожи напоминают рыбью чешую, больных ихтиозом называют рыбками — приставка «ихти» происходит от греческого слова «рыба».

Большинство форм ихтиоза проявляются при рождении. Но есть и такие, которые становятся заметны в течение первого года жизни.

Тяжесть симптомов ихтиоза может сильно варьироваться в зависимости от формы и ее внекожных проявлений. При некоторых формах к основным симптомам добавляются эритродермия — генерализованное диффузное воспаление кожи — и появление пузырей.

При этом для всех форм ихтиоза характерна проницаемость, то есть уязвимость барьера кожи. Поэтому присоединение инфекции (бактериальной, микологической, вирусной) плюс возникновение аллергиии — одно из самых частых осложнений при ихтиозе. Сухая кожа служит магнитом для любого рода агентов, будь то бактерии, грибы, вирусы или аллергены.

Почему и как возникает ихтиоз

В основе всех форм ихтиоза лежит патологический процесс, который медики называют нарушением процессов ороговения, или кератинизации. Это образование на поверхности рогового вещества, происходящее благодаря кератиноцитам — основным клеткам эпидермиса.

В процессе деления и развития эти клетки вырабатывают специальные компоненты — белки (кератин, филаггрин и другие), призванных защищать кожу от любых видов воздействия.

Они играют роль кирпичей для формирования кожи, а роль цемента выполняет межклеточное вещество, содержащее особые липиды.

Главная причина ихтиоза — генетическая поломка, обусловленная определенным типом наследования. У этого заболевания не может быть ни эндокринной, ни инфекционной причины. Ихтиоз не возникает из-за сниженного иммунитета. В 100% случаев ихтиоз возникает из-за мутации в генах.

Как наследуется ихтиоз

Есть несколько видов наследования ихтиоза. Генетическая мутация может передаваться от родителя к ребенку. Такой типа наследования называется доминантным. Однако в некоторых случаях ни у одного из родителей нет проявлений ихтиоза, но они при этом все равно выступают носителями дефектного гена и передают его ребенку. Такой тип наследования называется рецессивным.

В некоторых очень редких случаях генетическая мутация происходит спонтанно — этот тип наследования называется de nova.

Также есть один особый тип наследования — Х-сцепленный. В этом случае мать выступает носителем дефектного гена и может его передавать своим дочерям и сыновьям. При этом девочка будет здорова, но станет носителем мутации, а у мальчика проявится полная картина ихтиоза.

Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Какие виды ихтиоза бывают

Согласно последней классификации 2009 года, ихтиоз делится на две большие группы:

  • Несиндромальный ихтиоз
  • Синдромальный ихтиоз

В свою очередь две эти группы делятся на следующие подгруппы:

  • Несиндромальный ихтиоз
  • Вульгарный ихтиоз
  • Х-сцепленный ихтиоз
  • Ламеллярный ихтиоз
  • Эпидермолитический ихтиоз
  • Ихтиозиформная эритродермия
  • Ихтиоз «Арлекин»

У каждой из форм ихтиоза существуют еще так называемые малые подтипы, которые отличаются между собой качеством и количеством чешуек, выраженностью эритродермии и количеством пузырей.

  • Синдромальный ихтиоз
  • Синдром Нетертона
  • Рефсум синдром
  • Синдром Конради — Хюнермана
  • Синдром Шагрена — Ларссона
  • KID-синдром и другие

Каковы главные различия между двумя большими группами ихтиоза? При несиндромальном ихтиозе главной точкой приложения заболевания становится кожа, на ней происходят все изменения. При синдромальном ихтиозе поражается определенная система — нервная, сердечно-сосудистая или опорно-двигательная, — а кожа выступает дополнительным маркером заболевания.

Существует мнение, что бывает приобретенный и врожденный ихтиоз. Так говорить некорректно, ведь ихтиоз — врожденное заболевание, которое обусловлено определенной генетической поломкой — своей у каждой формы и подтипа.

Деление на приобретенный и врожденный развилось благодаря легким формам ихтиоза — вульгарному и х-сцепленному, — клиническая картина которых не всегда очевидна сразу после рождения, а если видна, то врачи списывают это на сухость кожи или на диету роженицы. Классическая картина этих двух форм ихтиоза проявляется на первых двух годах жизни — поэтому и появилось такое деление.

Но оно, повторюсь, неверно, и симпозиум специалистов по ихтиозу во Франции в 2009 году разрешил эту дилемму путем деления всего ихтиоза на две большие группы — несиндромальный и синдромальный [1].

Как проявляются разные формы ихтиоза

Рассмотрим формы ихтиоза, о которых говорят чаще.

Вульгарный ихтиоз

Ихтиоз обыкновенный, или вульгарный считается наиболее распространенной формой этого заболевания. Большинство разновидностей ихтиоза поражают только одного человека из нескольких тысяч или даже десятков тысяч.

Ихтиоз вульгарный, иногда называемый обычным ихтиозом («вульгарный» по латыни значит «распространенный»), — исключение. Он появляется примерно у одного из 250-300 человек. Эта форма ихтиоза часто остается недиагностированной, потому что люди, у которых она есть, думают, что у них просто сухая кожа, и не обращаются за лечением.

Каковы признаки и симптомы вульгарного ихтиоза?

При вульгарном ихтиозе клетки кожи вырабатываются и делятся с обычной скоростью, но при этом не отделяются нормально от поверхности рогового слоя (внешнего слоя эпидермиса) и не отшелушиваются так быстро, как должны.

В результате на поверхности кожи накапливается чешуйки. Обычно они мелкие и белые и наиболее выражены на ногах и плечах. Если поражено лицо, шелушение обычно ограничивается лбом, бровями и щеками и называется «уль-эритема».

Кожа на ладонях и подошвах ног утолщена и может иметь выраженный кожный рисунок — гиперлинеарность.

  • При рождении кожа у детей с вульгарным ихтиозом часто кажется нормальной, однако через год, к первому дню рождения, кожные аномалии начинают проявляться.
  • Ихтиоз вульгарный иногда улучшается в определенных климатических условиях или в течение лета, а также с возрастом.
  • Какова причина вульгарного ихтиоза?

До недавнего времени считалось, что вульгарный ихтиоз вызывается аутосомно-доминантным типом наследования. То есть если человек унаследовал «ген вульгарного ихтиоза», этот ген затмевал «ген нормальной кожи», и у человека проявлялось заболевание. Однако исследования показали, что это расстройство относится к полудоминантным.

У людей с вульгарным ихтиозом белок профилаггрин, который составляет большую часть гранул в зернистом слое эпидермиса, уменьшен или вообще отсутствует в коже. У тяжелобольных людей мутации присутствуют в обеих копиях гена профиллагрина, в то время как у людей только с одной копией мутировавшего гена проявления на коже обычно очень легкие.

Как лечить вульгарный ихтиоз?

Вульгарный ихтиоз лечат местно увлажняющими средствами, содержащими мочевину или глицерин. Могут помочь лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты. Часто вульгарный ихтиоз может сочетаться с атопическим дерматитом, и тогда уход нужно подбирать в зависимости от тяжести дерматита.

Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Х-сцепленный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз встречается реже, чем другие типы ихтиоза — примерно у одного из 6 тыс. человек, и только у мужчин. Заболевание может варьироваться от легкой до тяжелой степени.

Каковы признаки и симптомы?

При данном ихтиозе клетки кожи вырабатываются с обычной скоростью, но при этом не отшелушиваются с поверхности рогового слоя эпидермиса так быстро, как должны.

В результате на поверхности кожи скапливается большое количество темных чешуек.

Как правило, лицо, кожа головы, ладони рук и подошвы ног от чешуек свободны, в то время как задняя часть шеи, локтевые и подколенные сгибы и область подмышечных впадин почти всегда поражены. Х-связанный ихтиоз часто улучшается летом.

Какие причины данного типа ихтиоза?

Генетический дефект при данном типе ихтиоза приводит к дефициту фермента стероидной сульфатазы. Генетическое тестирование может выявить аномалию во время беременности с помощью амниоцентеза.

Кроме того, об Х-связанном ихтиозе у плода может свидетельствовать снижение уровня эстрадиола в сыворотке крови или моче матери и уровня гормона дегидроэпиандростерона.

Дефицит фермента сульфатазы в плаценте может привести к неспособности родов начаться или прогрессировать.

Возможно вам будет интересно:  Варикоцеле – причины, симптомы, диагностика. лечение патологии: показания к операции, подготовка, виды операции, после операции. возможные осложнения после операции: боли, отек, швы

Х-сцепленный ихтиоз переносится на Х-половой хромосоме. Женщины не страдают болезнью, но могут переносить ее и передавать своим сыновьям. У мужчин с ихтиозом, связанным с Х, будут здоровые сыновья — они получают свою Х-хромосому от матери, — но все их дочери будут носителями.

Как лечить X-связанный ихтиоз?

Х-связанный ихтиоз относительно хорошо реагирует на местное лечение альфа-гидроксикислотами, которые ускоряют отшелушивание рогового слоя. Также рекомендованы жирные кислоты, входящие в состав смягчающих средств.

Альфа-гидроксикислоты не рекомендуется использовать до 2-х лет. Они должны использоваться осторожно или в сочетании с другим мягким смягчающим средством.

В тяжелых случаях требуется применение пероральных синтетических ретиноидов.

«Коллодийный плод»

Данную форму ихтиоза еще очень часто называли раньше, а некоторые врачи продолжают и сейчас называть пластинчатым ихтиозом, коллодийным ребенком или плодом, но классический «коллодийный ребенок» встречается только при ламеллярном ихтиозе.

Главная особенность этого состояния — наличие у ребенка при рождении особой целофаноподобной пленки, коллодийной или коллодиевой. А «коллодионный ребенок» — это описательный термин для младенца, который рождается в плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковую пленку.

Каковы признаки и симптомы?

Коллодиевая мембрана трескается и отслаивается в течение нескольких недель после рождения. Из-за этой мембраны кожа очень плотно натянута и в определенных местах может даже изменять конфигурацию органов — происходит выворот наружу век и губ, что может вызвать трудности с кормлением грудью.

После того как мембрана полностью отторглась, у ребенка может проявиться один из двух типов ихтиоза, ламеллярный или ихтиозиформная эритродермия.

Форма ихтиоза зависит от степени выраженности эритродермии — если после отторжения пленки кожа нежно-розовая — это вариант ламеллярного; если кожа ярко-красная — ихтиозиформная эритродермия.

Однако мембрана может также присутствовать при синдроме Нетертона и других очень редких формах ихтиоза и всегда — при ихтиозе «Арлекин». У небольшого процента младенцев происходит быстрое разрешение мембраны, а другие поражения кожи никогда не проявляются. Это явление называется самовосстанавливающийся коллодий.

Дети с ламеллярным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией подвержены высокому риску некоторых осложнений. Растрескивание и отслаивание мембраны увеличивает риск заражения микроорганизмами. Эти дети также подвержены риску потери жидкости, обезвоживания, электролитного дисбаланса, нестабильности температуры тела и пневмонии.

Как диагностируется «коллодийный плод»?

В настоящее время не существует диагностического теста. Заболевание, как правило, определяется уже при рождении по наличию защитной мембраны.

Как лечить коллодийный плод?

Младенцы должны быть помещены в кювез — специальную закрытую кроватку — с высокой влажностью и тщательно контролироваться на предмет осложнений.

Высокая влажность окружающей среды способствует постепенному отслаиванию мембраны. От пяти до семи раз в сутки используются эмоленты, увлажняющие крема и спреи с декспантенолом.

Внутрь принимаются витамин A и D. Прием гормональных препаратов в виде таблеток не показан.

Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Эпидермолитический ихтиоз

Эпидермолитический ихтиоз встречается редко — примерно у одного из 300 тыс. детей. Раньше эту форму называли буллезная эритродермия Брока.

Каковы признаки и симптомы?

Данная форма ихтиоза проявляется уже при рождении и характеризуется сочетаемостью очагов шелушения, сухости и наличием на коже, особенно в складках кожи и над суставами, пузырей. Кожа может быть хрупкой и легко покрывается пузырями после травмы.

Со временем наблюдается постепенное уменьшение пузырей, а вот выраженность шелушения и утолщения кожи — очагов гиперкератоза — растет. Кожные инфекции с часто встречающимися бактериями (стафилококк и стрептококк) могут быть хронической проблемой.

Зубы, волосы и ногти у пациентов не страдают, но поражение кожи головы может быть серьезным, что приводит к выпадению волос.

Лечение эпидермолитического ихтиоза — сложная задача. Больному необходимо не только увлажнять кожу, но и оберегать ее от травм и раздражений. В лечении данной формы ихтиоза комбинируют наружные препараты и специальный атравматический перевязочный материал — губки, сетки, бинты, салфетки.

Диагностика ихтиоза

Чтобы определить тип ихтиоза, врачи рекомендуют генетическое тестирование. Другие причины пройти генетический тест: желание иметь здоровых детей, необходимость выявить характер наследования или нетипичная клиническая картина болезни.

Результаты генетических тестов, даже когда они идентифицируют конкретную мутацию, редко могут показать, насколько легким или тяжелым будет состояние конкретного человека. Результат генетического теста также может быть отрицательным, что означает, что мутация не выявлена. Это может помочь врачу исключить определенные диагнозы, хотя окончательную ясность при этом не вносит.

Иногда тестирование показывает «неубедительные» результаты, что свидетельствует об ограниченности наших знаний и методов проведения теста. Однако в будущем такое тестирование определенно будет точным — наука развивается быстро, постоянно делаются новые открытия — поэтому повод для оптимизма есть.

Особенности пациентов с ихтиозом

Существует миф, что пациенты с ихтиозом не потеют. Это совсем не так, но в этом плане у таких больных есть свои особенности.

В норме выводные протоки потовых желез берут свое начало в дерме и выходят на поверхность кожи через эпидермис. При ихтиозе анатомических нарушений нет, однако есть нарушения функциональные.

За счет того, что кожа при ихтиозе видоизменена (она слишком плотная или тонкая) или если наблюдаются признаки эритродермии, пот не достигает этих выводных протоков в полном объеме и не может полноценно выделяться. На коже ребенка с ихтиозом это проявляется выраженным покраснением или чрезмерным шелушением. Именно поэтому нормальная температура тела при ихтиозе 37,3–37,5 градусов.

Питание пациентов с ихтиозом

Пациентам с ихтиозом необходимо сбалансированное питание и прием макро- и микронутриентов, таких как белок, витамины A и D и другие.

Лечение ихтиоза

На сегодняшний день от ихтиоза нет волшебной таблетки или крема. Ведутся исследования по разработке наружных средств, которые решали бы проблемы каждой конкретной формы ихтиоза.

Главная задача врача — подбор и комбинация разных наружных препаратов — увлажняющих, смягчающих, отшелушивающих.

Все наружные препараты вне зависимости от формы ихтиоза необходимо наносить часто, до пяти раз в сутки.

Также нужно соблюдать гигиену и принимать ванну вечером и душ днем — это поможет уменьшить количество эпизодов вторичной инфекции, а также охладит кожу и очистит ее от чрезмерных чешуек.

Ихтиоз — мультидисциплинарное заболевание, поэтому оно требует такого же подхода и особенной команды врачей и социальных помощников.

В России существует благотворительный фонд помощи детям и взрослым с различными формами ихтиоза — «Дети-бабочки». На сайте подробно рассказано про каждую форму ихтиоза и про особенности ухода за такой кожей.

Там также есть вся контактная информация и подробная инструкция о том, как попасть в фонд. Медицинская команда фонда внимательно относится к каждому подопечному и оказывает самую современную помощь.

В результате все состоящие в фонде дети и взрослые с этим диагнозом знают: счастливая и полноценная жизнь вне зависимости от формы ихтиоза и возраста реальна. 

Ихтиоз

Другие заболевания на букву «И»: Игромания, Иерсиниоз, Изжога, Илеит, Иммунодефицит, Импетиго, Импотенция, Инсульт, Интернет-зависимость, Инфаркт легкого, Инфаркт миокарда, Ипохондрия, Ихтиоз, Ишемическая болезнь сердца.

Ихтиоз является заболеванием кожных покровов. Внешнее проявление ихтиоза выглядит как ороговение участков кожи, похожее на рыбью шелуху. Патология может занимать небольшой участок кожи, а может распространяться на значительные по объему кожные покровы и иметь достаточно крупные частицы.

Что включает в себя процесс развития ихтиоза?

Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

  • В крови зараженного человека происходит чрезмерное накопление полезных аминокислот, что влияет на нарушение процесса обмена жиров и белков в организме. В связи с этим уровень холестерина растет.
  • В организме пациента происходит нарушение терморегуляции кожных покровов, нарушаются обменные процессы. Ферменты, участвующие в окислительных процессах организма, отвечающих за «дыхание» кожных покровов, напротив, набирают активность.
  • Витамин А перестает усваиваться организмом и потовые железы перестают нормально функционировать. Кератин начинает избыточно вырабатываться. Все это приводит к ороговению кожных покровов, которые не осыпаются, а остаются на коже. Чешуйки плотно соединяются за счет комплекса аминокислот, находящегося между ними.

Снять ороговевшую кожу самостоятельно невозможно, так как это доставляет сильную боль.

Возможно вам будет интересно:  Посткоитальный тест. Показания, как он производится, результаты

Существует несколько форм данной патологии:

  • обыкновенный (вульгарный);
  • рецессивный;
  • врожденный;
  • эпидермолитический;
  • ламеллярный.

В связи с чем возникает ихтиоз?

Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

  • Аутосомно-рецессивный вид актуален для семей, где оба родителя болеют ихтиозом или являются прямыми носителя аномального гена. В таком случае ребенок рождается с данной болезнью.
  • Аутосомно-доминантный вид возникает, когда носителем гена является один родитель. В таком случае рождается либо больной ребенок, либо здоровый, но являющийся носителем патологического гена и способный передать его будущему поколению.

Признаки

Симптоматика ихтиоза зависит от формы заболевания.

Обыкновенный (вульгарный) свойственен детям первых 3 лет жизни. Чаще всего диагноз ставится до 3 месяцев. Передается генетически по аутосомно-доминантному типу. Характерная симптоматика следующая:

  • на коже образуются шершавые белесоватые или серые чешуйки, также шелушиться могут ладошки малыша;
  • обычно здоровыми остаются паховая область, места под коленями и локтями, а также подмышки;
  • структура зубов, ногтевых пластин и волос изменяется;
  • на фоне ослабленного иммунитета развивается насморк и конъюнктивит, а также другие инфекционные заболевания;
  • возможно развитие близорукости;
  • аллергия;
  • проблемы с деятельностью печени и сердца.

Рецессивной формой заболеванию поражаются только мужчины, несмотря на передачу патологического гена исключительно по хромосоме «Х». Первые симптомы проявляются через несколько недель после рождения малыша, либо заметны сразу при первичном осмотре неонатологом. На коже присутствуют чешуйки черного и коричневого цвета с трещинами.

Пациенты, страдающие рецессивным типом, подвержены следующим симптомам:

  • эпилепсия;
  • задержка умственного развития;
  • патологии опорно-двигательного аппарата;
  • ювенильная катаракта.

Врожденный тип заболевания берет свое начало еще до рождения ребенка, в период развития внутри утробы матери (с 16 недели беременности). После рождения малыша его кожные покровы покрыты темными чешуйками, толщина которых может достигать 1 см.

Обычно у ребенка присутствуют внешние дефекты, такие как вывернутые веки и ороговевшие ушки. Дети с врожденным ихтиозом зачастую рождаются преждевременно и не выживают. Ламеллярный тип относится к форме врожденного ихтиоза.

Ребенок рождается с тоненькой пленкой на коже, которая сходит спустя несколько недель. После этого тело начинается покрываться жесткими чешуйками.

Эпидермолитический тип является формой врожденного ихтиоза и выражается в следующем:

  • шелушения на коже опадают при прикосновении к ним;
  • цвет кожи младенца — красный, как будто после ожога;
  • высокая температура;
  • возможные кровоизлияния в слизистые;
  • ближе к 4 годам у ребенка появляются ороговения на многих участках кожных покровов.

Пациенты, подверженные риску заболевания

Поскольку ихтиоз является генетическим заболеванием, риск его развития максимален у детей, чьи родители являются носителями гена или болеют этой патологией. Неважно, оба родителя или кто-то один.

Диагностика

Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Лечение

Схему лечения назначает врач в зависимости от формы, типа и стадии развития заболевания. В основном при диагностировании ихтиоза прописываются следующие процедуры и медикаменты:

  • витамины А, В и С, а также никотиновая кислота (дозировку определяет врач);
  • если поражена щитовидная железа, то следует принимать гормон тиреоидин;
  • медикаменты с содержанием липамида для размягчения ороговевших кожных покровов;
  • если поражена поджелудочная железа, пациенту назначается инсулин для поддержания нормального уровня сахара в крови;
  • назначение физиотерапевтических процедур (талассотерапия, прием углекислых ванн, ультрафиолетовое облучение, гелиотерапия);
  • препараты для стимуляции защитных функций организма (железо, кальций, гамма-глобулин);
  • переливание крови;
  • если ребенок родился с вывернутыми веками, ему необходимо закапывание капель Ретинола Ацетат (витамин А);
  • определение курса лечения гормональной терапией;
  • прием ванны с добавками перманганата калия, жидкого витамина А, солей и крахмала.

На протяжении всего курса лечения пациенту важно регулярно посещать лечащего врача и сдавать анализы крови для мониторинга динамики заболевания.

Негативное влияние болезни на пациента

Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

  • угнетается функциональность поджелудочной железы и надпочечников;
  • нарушается функционирование половых желез;
  • возникает недостаток клеточного иммунитета;
  • витамин А не усваивается;
  • спастический паралич;
  • олигофрения;
  • снижается функциональность желез, отвечающих за выделение пота;
  • болезненность при попытке «почистить» кожу;
  • нарушения сердечной работы в организме;
  • задержка умственного развития;
  • возможен летальный исход.

Смертность среди детей с врожденным ихтиозом максимальна.

Профилактика

По причине того, что ихтиоз является генетическим заболеванием, парам с диагностированным отклонением следует воздержаться от рождения собственных детей. Даже если ребенок родится полностью здоровым, он будет носителем патологического гена и передаст заболевание следующим поколениям. Конкретных профилактических мер и способов борьбы с появлением ихтиоза не существует.

Ихтиоз

Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Ихтиоз — это патологическое состояние, для которого характерно повышенное ороговение кожи.

Симптомы

Наиболее часто встречается вульгарная форма, проявляющаяся следующими симптомами:

  • чешуйки на кожных покровах разгибательных поверхностей рук и ног;
  • мелкие суховатые узелки вокруг волосяных фолликулов;
  • повышенная складчатость ладоней и стоп;
  • шершавость кожи («синдром терки»), инфицированные трещины.

Для Х-сцепленной формы характерно:

  • видимость загрязненной кожи из-за коричневых чешуек, локализованных на задней поверхности шеи, разгибательных поверхностях рук и ног;
  • в 50% случаев — поражение глаз в виде помутнения роговицы, при этом зрение сохраняется.

Обострение ихтиоза наблюдается в зимний период, тогда как летом состояние пациентов улучшается.

Причины

Истинный первичный ихтиоз обусловлен генными мутациями:

  • для вульгарного ихтиоза свойственен недостаток филаггрина (аутосомно-доминантный тип передачи);
  • при Х-сцепленной форме отмечается мутация гена в стероидной сульфатазе (рецессивный тип наследования);
  • для пластинчатой формы характерны оба типа наследования, наблюдается мутация гена, который кодирует трансглутаминазу кератиноцитов;
  • при врожденной буллезной ихтиозоформной эритродермии, передающейся путем обоих типов наследования, отмечается дефектная структура молекул кератина.

Симптомы наследственного ихтиоза проявляются с момента рождения и обостряются в период полового созревания.

Приобретенное избыточное ороговение кожи наблюдается только у взрослых людей и развивается в таких случаях:

  • онкологические заболевания;
  • мальабсорбция (нарушение всасывания в пищеварительной системе);
  • аутоиммунные болезни;
  • сахарный диабет;
  • прием некоторых лекарственных препаратов (никотиновая кислота, нейролептики).

Диагностика

Кроме объективного осмотра пациента, для установления диагноза используются инструментальные методы диагностики:

  • морфологическое исследование клеток дермального слоя;
  • определение содержания в крови сульфатных молекул холестерина;
  • электронная дерматоскопия.

В случае системной патологии необходимо проконсультироваться у офтальмолога, гастроэнтеролога и других профильных специалистов.

Напишите нам в online-чат

Мнение нашего эксперта

Проведение медико-генетического консультирования позволяет оценить вероятность ихтиоза и прогнозировать шанс зачатия здорового плода. Квалифицированные специалисты нашего центра установят точную причину патологии и предложат оптимальный план лечения.

Лечение

Терапия ихтиоза базируется на решении двух задач — повышения качества жизни больного и улучшения состояния его кожных покровов.

При легком течении заболевания применяется местное лечение, в которое входят:

  • кератолитики, облегчающие отделение плотных роговых чешуек эпидермиса;
  • косметические средства для смягчения и увлажнения кожи.

При более тяжелых формах дополнительно назначаются ацитретин и ретинол, оказывающие системное действие на организм.

Терапевтической эффективностью при лечении избыточного ороговения обладают солнечные и солевые ванны.

Профилактика

Так как причина ихтиоза достоверно неизвестна, специфические меры профилактики заболевания отсутствуют.

Запишитесь на прием

Оператор перезвонит вам в течение нескольких минут и поможет подобрать удобное время для записи на прием.

Клиника в Люберцах

г. Люберцы, Октябрьский проспект, д. 133 (метро Лермонтовский пр-т)

Пн-Cб: 08:00 — 21:00 Вс: 09:00 — 21:00 Имеется парковка

Подробно Клиника в Лыткарино

г. Лыткарино, Квартал 3А, д.1

Пн-Пт: 08:00 — 20:00 Сб-Вс: 08:00 — 20:00 Имеется парковка

Подробно

Ихтиоз: все, что необходимо знать

На сегодняшний день ихтиоз неизлечим. Однако состояние пациента можно улучшить при соблюдении им правил ежедневного ухода за кожей. Недостаточное очищение и увлажнение кожных покровов способствует прогрессированию заболевания и снижению качества жизни больного. Ихтиоз может сопровождаться не только поражением кожи, но и других органов и систем организма.

Классификация форм ихтиоза 

  • Врожденный ихтиоз несиндромальный: частота встречаемости такой формы – 1 на 300 тысяч новорожденных;
  • Врожденный ихтиоз синдромальный: встречается 1 на 200 тысяч;
  • Приобретенный ихтиоз: встречается 1 на 250 человек.

Врожденный ихтиоз несиндромальных форм бывает следующих типов:

  • Ламеллярный ихтиоз;
  • Вульгарный ихтиоз;
  • Х-сцепленный рецессивный ихтиоз;
  • Врожденная ихтиозиформная эритродермия;
  • Эпидермолитический и поверхностный эпидермолитический ихтиоз.

Врожденные типы ихтиоза проявляются с рождения или в первые несколько месяцев жизни ребенка. Правильная терапия и грамотно подобранные средства ухода за кожей играют ключевую роль в течении заболевания. 

Возможно вам будет интересно:  Шесть простых способов устранить запах изо рта

Другие редкие типы: врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия, плод Арлекин, коллодийный плод и др.   

Приобретенный ихтиоз – это группа заболеваний, в которую входят: изолированный вульгарный ихтиоз и вульгарный ихтиоз с сопутствующими симптомами (могут проявляться через несколько лет после рождения).

Врожденный ихтиоз (синдромальные формы) или врожденный ихтиоз с ассоциированными синдромами – это группа заболеваний, характеризующаяся поражением кожи, внутренних органов и систем организма. Это синдромы: KID синдром, CHILD синдром, Нетертона, Руда и др., которые характеризуются достаточно серьезными внекожными проявлениями, из-за чего качество жизни пациентов может быть снижено.  

Всего существует порядка 40 типов ихтиоза с различной степенью тяжести и течением заболевания, что определяется процессом наследования мутированного гена от родителей к ребенку.

 При некоторых формах ихтиоза может наблюдаться эритродермия, образование пузырей, эрозий, трещин, что может приводить к инфицированию кожи.

  Больные ихтиозом могут страдать эпилепсией, ухудшением зрения, снижением слуха, нарушениями опорно-двигательного аппарата и замедлением физического и умственного развития.

 Наследование ихтиоза

Разделяют 3 типа наследования ихтиоза:

  • Аутосомно-рецессивное: болезнь проявляется только в том случае, если и мать, и отец являются носителями мутировавшего гена, но при этом этот дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка 25%; в 50% ребенок будет носителем дефектного гена, а вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
  • Аутосомно-доминантное: один из родителей имеет мутировавший ген, а другой здоров: этот признак будет наследоваться только в том случае, если дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. Дефектный ген может быть унаследован от любого из родителей. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка 50%.
  • Х-сцепленное рецессивное: мутировавший ген располагается на половой Х-хромосоме, заболевание может проявляться только в том случае, если другой Х-хромосомы с «нормальным» геном у человека нет. Поэтому при таком типе наследования болеют только мальчики, так как их набор хромосом ХУ. Девочки являются носителями дефектного гена, так как у девочек набор хромосом ХХ.  

В случае, если отец здоров, а мать-носитель гена, у пары могут родиться здоровая дочь или дочь-носитель гена; сыновья могут родиться здоровыми, а могут родиться больными ихтиозом (вероятность 50/50).  

Неправильная диагностика ихтиоза специалистами

Ихтиоз встречается  редко, что затрудняет его распознавание среди других дерматозов. Детям подбирается неправильный уход и лечение, что приводит к ухудшению состояния кожи и  инфицированию.

 Неверно поставленный диагноз может осложнить оказание помощи детям. Именно поэтому очень важно обучать врачей по всей стране, чтобы минимизировать риск неправильной диагностики из-за недостатка знаний.

Обучение врачей повысит уровень медицинской помощи больным и улучшит качество их жизни.

 Лечение ихтиоза  

Ихтиоз неизлечим. В мировой практике не было случаев излечения. Пока не найден способ восстановления мутации в гене. Существует симптоматическая терапия, которая связана с лечением инфекционно-воспалительных осложнений местного и общего характера. Также важна профилактика: непрерывный и тщательный наружный уход за кожей в домашних условиях. 

Лечение ихтиоза должно быть комплексным – в 2 этапа:  

  1. Наружный уход за кожей и правильная ежедневная гигиена дома. От этого этапа зависит, насколько качественной будет жизнь ребенка и его здоровье. Сухая кожа требует ежедневного купания со специальными очищающими средствами и многократного нанесения увлажняющих кремов и лосьонов. Они смягчают кожу, уменьшают воспаление, зуд, жжение и болевые ощущения, но полностью их не исключают. 
  2. Стационарное лечение: инфузионная терапия, направленная на коррекцию водно-электролитного обмена, терапия производными витамина A, при наличии инфицирования – системная антибактериальная терапия. 

Необходимо ежегодное обследование ребенка и контроль всех его внутренних органов и систем.  

Статистика больных ихтиозом

По мировой статистике, больной с ихтиозом рождается 1 на 30 тысяч новорожденных. В России нет точной статистики больных ихтиозом. По неофициальным данным, в нашей стране этим заболеванием в разных формах страдают не менее 3000 детей.  

Продолжительность жизни  

При ихтиозе продолжительность жизни зависит от типа заболевания. При некоторых летальный исход возможен в первый месяц жизни, при других – в первые 10 лет жизни. Пациенты с ихтиозом умирают от сопутствующих заболеваний и осложнений. Ввиду постоянного хронического воспалительного процесса на коже существует большой риск развития онкологии.

 Психологическая помощь

Еще одной большой проблемой при ихтиозе является социализация детей, их взаимодействие и развитие в обществе.

Не только из-за особенностей лечения и необходимости постоянного наблюдения за кожей, но и из-за того, что необычную кожу видно издалека, это отталкивает окружающих, особенно сверстников, таких детей не берут за руку, у них с трудом завязываются дружеские отношения.

 Часто бывает так, что семье такого особенного ребенка в целом тяжело находиться в общественных местах. Прохожие часто подходят с вопросами, советами, осуждениями и не тактичными замечаниями. Но не бывать в обществе нельзя, дети имеют право жить полноценной жизнью, и семьи в целом.

 Организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом  

В мире существует 17 организаций, помогающих людям с ихтиозом в своих странах. В Великобритании, США, Германии, а также в Испании, Португалии, Франции, Норвегии, Швеции, Дании, Польше, Швейцарии, Финляндии, Италии, Канаде, Бразилии, Ирландии, Бельгии.

В России благотворительный фонд «Дети-бабочки» – первая организация, которая начала системно оказывать всестороннюю помощь больным ихтиозом. Ежегодно в мае проходит месяц осведомленности об ихтиозе. Организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом, расширяют знания о заболевании через социальные сети и СМИ.

Устраивают благотворительные акции и ярмарки, увеличивают осведомленность среди людей об ихтиозе и оказывают помощь в жизни этим пациентам.

Ихтиоз — симптомы и лечение у взрослых. МЦ «Здоровье» в Москве ЮАО (Варшавская и Аннино), ЦАО (Краснопресненская и Рижская)

Ихтиоз — наследственная патология кожных покровов. Проявляется в виде огрубения кожи, на ней чешуек и корок.

Причины заболевания

Хромосомный сбой является причиной ихтиоза. Генная мутация препятствует нормальному течению важных обменных процессов: белкового, жирового.

В результате в организме повышается холестерин, нарушается терморегуляция. Эти и другие сбои приводят к ихтиозу. При этом заболевании между чешуйками кожи скапливаются аминокислоты.

Они буквально «цементируют» эти чешуйки. Кожа становится грубой и удаление ороговевших участков болезненное.

Симптомы ихтиоза

Ихтиоз активизируется в раннем детстве, чаще всего уже в первые 2–3 месяца после рождения. Клиническая картина обычно проявляется поэтапно: кожа сохнет и становится шершавой; затем на ней появляются плотные чешуйки белесого или темно-серого цвета.

Обычно ихтиоз не затрагивает места сгибов конечностей, область паха и подмышки. В легкой форме ихтиоз может ограничиться небольшим шелушением кожи.

Помимо нарушений кожных покровов, среди характерных симптомов ихтиоза можно выделить следующие:

  • слабые, сухие и ломкие волосы;
  • ногти тонкие, слоятся и ломаются;
  • зубы поражает множественный кариес;
  • глаза подвержены частым коньюктивитам;
  • ранняя близорукость;
  • частые инфекционные заболевания и аллергии из-за ослабленного иммунитета.

В тяжелых формах к основной патологии присоединяются заболевания сердечно-сосудистой системы и печени. Врожденная форма ихтиоза развивается еще внутриутробно и к моменту рождения диагностируется по серо-черным плотным участкам на коже. Чешуйки могут растягивать или сужать рот, они заполняют уши, веки выворачиваются. Часто врожденный ихтиоз сопровождается деформацией скелета.

Еще один вид врожденного ихтиоза — эпидермолитическая. Диагностировать патологию можно по ярко-красной чешуйчатой коже малыша. Чешуйки при этом отслаиваются при незначительном прикосновении. Врожденные формы ихтиоза нередко заканчиваются летальным исходом.

Диагностика

Ввиду яркой клинической картины диагностика ихтиоза не составляет труда. Помимо осмотра может назначаться гистологические исследование для исключения других схожих заболеваний.

Лечение

Лечением ихтиоза занимается дерматолог. В зависимости от сложности заболевания, лечение может проводиться как амбулаторно, так и в условиях стационара. Комплекс мер по лечению ихтиоза включает:

  • прием витаминов групп, А, Е, В, С;
  • высокие дозы никотиновой кислоты;
  • липотропные препараты;
  • препараты для иммуностимуляции;
  • при нарушении функций отдельных органов назначаются соответствующие препараты;
  • гормональная терапия;
  • лечебные ванны с перманганатом калия;
  • обработка кожи детским кремом с витамином, А;
  • облучения ультрафиолетом;
  • грязевое лечение и др.

>

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*