Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Синдром Эдвардса (заболевание также называют синдром трисомии 18) – это хромосомная болезнь, для которой характерны множественные пороки развития и трисомия 18 хромосомы. Впервые эту болезнь описал Джон Эдвардс в 1960 году.

Диагностируется такое заболевание редко – как свидетельствует статистика, в мире оно встречается с частотой 1:5000. Отмечено, что дети с такой патологией чаще рождаются у матерей зрелого возраста. Так, вероятность появления на свет малыша с такой патологией для женщины старше 45 лет составляет 0,7 %.

Риск увеличивается, если будущая мать болеет сахарным диабетом. При этом девочки с такой патологией появляются на свет в три раза чаще, чем мальчики.

Болезнь Эдвардса – очень тяжелая патология, при которой выживаемость после года составляет 5–10%. Как диагностируется это заболевание и с чем связано его развитие, речь пойдет в этой статье.

Патогенез

Трисомия 18 – это генетическая патология. В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом – это нормальные показатели. Во время оплодотворения по 23 хромосомы женских и мужских половых клеток соединяются и дают в сумме именно такое количество хромосом.

Иногда по неизвестным причинам происходят генетические мутации, и в результате появляется лишняя 47 хромосома, дополнительная в 18 паре. Лишняя хромосома у гамет появляется вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении. В большинстве случаев – в 95% — именно лишняя хромосома становится причиной развития болезни Эдвардса.

Но иногда – примерно в 2% случаев – сумма хромосом остается нормальной, но при этом 18 хромосома аномально удлиняется, что приводит к развитию врожденной патологии. Еще в 3% случаев отмечается мозаичная трисомия, при которой дополнительная хромосома присутствует не во всех клетках организма, а только в какой-то его части.

Все три формы синдрома протекают по одному типу. Но все же более тяжелое течение отмечается при первой форме болезни.

Классификация

Полная трисомия – если целая дополнительная хромосома появилась на этапе одной клетки, то набор хромосом нарушается в каждой клетке плода. При такой форме у ребенка наблюдаются многочисленные пороки развития, несовместимые с жизнью. Это наиболее тяжелый вариант болезни.

Частичная трисомия – диагностируется, если лишняя хромосома появляется не на самых ранних этапах развития плода. В таком случае нарушение генетического набора отмечается не во всех клетках, и часть из них останутся здоровыми.

Причины

Трисомия 18 развивается как следствие наличия дополнительной 18-й хромосомы в кариотипе зиготы. Возникновение этой патологии случайно, и предотвратить его нельзя. Но определяются некоторые факторы риска развития этой патологии:

• Возраст матери – чем старше женщина, тем выше ожидаемый риск трисомии. Вероятность развития болезни Эдвардса увеличивается после 35 лет – с каждым годом частота проявления таких мутаций у ребенка выше.
• Генетическая расположенность – вероятность повышается, если в семье уже были случаи такого заболевания.
• Прием некоторых препаратов, влияющих на деление клеток эмбриона.
• Перенесенные инфекционные заболевания.
• Курение и потребление алкоголя.

Симптомы

Фото новорожденных c синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса проявляется у плода еще в период внутриутробного развития. В этот период признаки такой патологии могут быть обнаружены в процессе ультразвукового исследования.

В ходе такого исследования может быть обнаружена их часть. 9 месяцев беременности – период, на протяжении которого женщина должна проходить УЗИ несколько раз.

О синдроме Эдвардса могут свидетельствовать следующие симптомы:

• Существенная задержка внутриутробного развития – она может составлять несколько недель.
• Многоводие.
• Пороки развития головного мозга.
• Одна пупочная артерия у плода.
• Очень слабые шевеления плода.
• Большая длительность беременности – до 42 недель. При этом ребенок рождается с очень маленьким весом.

Признаки синдрома Эдвардса у новорожденных заметны сразу после рождения малыша. Отмечаются такие характерные симптомы:

• Низкая масса тела.
• Низкий лоб, широкий затылок.
• Долихоцефалический череп.
• Ушные раковины недоразвиты, расположены очень низко.
• Короткая верхняя губа, маленький рот, высокое небо.
• «Заячья» губа, «волчья» пасть.
• Патологические изменения опорно-двигательного аппарата – узкий таз, вывихнутые бедра, слишком широкая грудная клетка, косолапость.
• Сросшиеся пальцы на ногах, также они могут быть с перепонками.
• Неровное расположение пальцев.
• Искаженная форма лица.
• Очень маленькая голова.

Отдельно выделяется ряд симптомов, связанных с поражением внутренних органов, а также с нарушением нервно-психического развития:

• Сколиоз, атрофия мышц.
• Косоглазие.
• Нарушения ЦНС: сглаживание извилин мозга, недоразвитый мозжечок и мозолистое тело, умственная отсталость.
• Патологи мочеполовой системы: сегментированная или подковообразная почка, удвоение мочеточников, недоразвитые яичники, крипторхизм у мальчиков, гипертрофия клитора у девочек.
• Патологии органов ЖКТ: атрезия заднего прохода или пищевода, неправильно расположенный кишечник, газоэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушенный сосательный и глотательный рефлекс.
• Паховые и пупочные грыжи.
• Врожденные пороки сердца, крупных сосудов.

Как правило, умственное развитие детей с таким заболеванием соответствует тяжелой степени олигофрении. Однако при мозаичной форме синдрома определенные достижения в умственном развитии у пациентов могут быть.

Анализы и диагностика

Определить синдром трисомии у будущего ребенка можно уже на этапе внутриутробного развития. Если у плода подтверждается такая патология, это считается показанием к прерыванию беременности. Ведь ребенок с таким заболеванием не сможет полноценно жить, а здоровье у него будет ухудшаться с каждым днем. Именно поэтому очень важно диагностировать болезнь как можно раньше.

В настоящее время применяются неинвазивные и инвазивные методы исследования биоматериала.

Неинвазивные методики включают пренатальный скрининг крови женщины. Беременная сдает кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания плода, после чего проводится биохимический анализ крови. Риск развития трисомии определяется по уровню хорионического гонадотропина и плазменного протеина А.

Инвазивные методики позволяют определить синдром Эдвардса на самых ранних этапах развития. К таким методам относятся следующие:

• Амниоцентез – проводится исследование образца околоплодных вод. Эта методика позволяет определить патологию с 14 недели беременности.
• Биопсия ворсин хориона – проводится исследование предварительно взятого кусочка плаценты, так как его структура совпадает со структурой тканей плода. Проводится с 8 недели.
• Кордоцентез – исследуется пуповинная кровь плода. Проводится с 20 недели.
• УЗИ — синдром Эдвардса в процессе этого исследования определяется только на поздних сроках беременности. Характерными признаками этой патологии по УЗИ являются: наличие пороков сердечно-сосудистой и мочеполовой системы; патологии мягких тканей головы, черепа; нарушения развития опорно-двигательных структур.

Кроме того, косвенными признаками заболевания, определяемые в ходе ультразвукового исследования, являются:

• одна артерия в пуповине;
• задержка развития;
• грыжа в брюшине;
• брадикардия;
• отсутствие костей носа.

Лечение

В настоящее время отсутствует специфическая терапия этого заболевания. К сожалению, более 50% детей с этим заболеванием живут не дольше недели после рождения. Меньше десяти процентов таких малышей доживают до одного года. При этом они имеют задержку в развитии.

Следовательно, суть лечения заболевания – в коррекции наиболее опасных для жизни пороков.

Доктора

Лекарства

Флемоксин СолютабАзитромицинАмоксициллинАнальгинТрамадолМорфин

Выбор лекарств зависит от того, какой именно порок необходимо лечить первоочередно.

Процедуры и операции

Поскольку синдром Эдвардса – это тяжелая патология, больному ребенку требуется особый уход и процедуры.

• При отсутствии глотательного и сосательного рефлексов малыша кормят через зонд.
• Может проводиться хирургическая коррекция грыжи, пороков сердца, «заячьей» губы и «волчьей» пасти и др. Решение о проведении операции принимает врач, но чаще всего вероятность возникновения осложнений при таком вмешательстве превышает возможную пользу.
• В целом родители должны осознавать, что дети с такой патологией имеют склонность к развитию очень многих заболеваний, требующих своевременной диагностики и такого же лечения.

Профилактика

Говоря о профилактике заболевания, следует отметить, что риск его развития у будущего ребенка существует всегда. Но все же он повышается у родителей в возрасте после 40 лет.

Поэтому беременной очень важно выполнять все предписания наблюдающего ее гинеколога и проходить процедуру антенатального скрининга для своевременного выявления патологий.

Если у одного из супругов отмечается неблагоприятный семейный анамнез, то на этапе планирования беременности стоит обязательно посетить специалиста-генетика и следовать всем его советам.

При беременности

При беременности проводится двухэтапная пренатальная диагностика:

• Скрининг, основанный на ряде биохимических анализов – проводится, когда срок составляет 11-13 недель.
• Анализ для определения окончательного диагноза – ряд исследований проводится, начиная с 8 недели. Они актуальны для тех, кто входит в группу риска.

При подтверждении диагноза женщине рекомендуется прервать беременность.

Диета

Детям с такой патологией требуется специальное питание. В тяжелых случаях, при отсутствии глотательного и сосательного рефлексов, проводится питание через зонд.

Будущим мамам до и после зачатия нужно питаться правильно, не потребляя вредных продуктов и спиртного.

Последствия и осложнения

Трисомия 18 хромосомы — тяжелая патология. В большинстве случаев дети с такой болезнью погибают в первый год жизни вследствие нарушения деятельности сердца или остановки дыхания.

Прогноз

Синдром Эдвардса, как и другие генетические заболевания (трисомия 16 хромосомы, трисомия по X хромосоме), является неизлечимым недугом.

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому.

Дети с полной формой синдрома редко доживают до года. По статистике, около 60% детей с этой болезнью умирают в возрасте до 3 месяцев. До годовалого возраста доживают только 5-10% таких больных, до 10 лет доживают только около 1% детей. В среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. Больные навсегда остаются олигофренами.

Но если таким детям обеспечивают хороший уход и лечение, в некоторых случаях они могут жить дольше и иметь более качественную жизнь. Они могут научиться узнавать близких, самостоятельно есть, улыбаться.

У детей с мозаичной формой болезни шансы на более полноценную жизнь выше.

Список источников

• Горин В.С. и соавт. Новые методические подходы к пренатальной диагностике хромосомных аномалий (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2002 г. стр. 34-38.
• Иванов В.И. Генетика: учебник для вузов / под ред. акад. Иванова В.И. М.: ИКЦ «Академкнига», 2009. 638 с.
• Таточенко В.К. Педиатру на каждый день. Справочник по диагностике и лечению. Издание восьмое, дополненное. М., 2016. 271 с.

Синдром Эдвардса: короткая, но полная любви жизнь — Про Паллиатив

Информация про синдром Эдвардса на всех медицинских ресурсах неутешительная: прогноз для этого заболевания весьма неблагоприятный. Но вопреки заложенному сценарию развития заболевания многие дети при хорошем уходе и паллиативной помощи живут довольно долго. Лекарство от заболевания одно — родительская любовь.

«Такие множественные пороки — это, скорее всего, генетика»

Саше Глаголевой поставили синдром Эдвардса вскоре после рождения. Сейчас Саше 8 лет, хотя во всех медицинских справочниках написано, что девочки с таким заболеванием живут в среднем около 10 месяцев, а мальчики от двух до трех месяцев, и вообще около 90% детей с синдромом Эдвардса умирают в течение первого года жизни.

• Саша родилась со множественными пороками развития, и врачи в реанимации сразу предположили генетическое заболевание.
• Родители не могли поверить, ведь и сами они были здоровы, и у них уже был совершенно здоровый ребенок, но врачи объяснили, что дети с генетическими проблемами иногда появляются из-за спонтанной мутация в генах или хромосомах, а не только из-за наследственности.
• На третий день  генетический тест подтвердил  предположение врачей — синдром Эдвардса.

Что такое синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса, или трисомияXтрисомияТрисомия означает вариант хромосомной мутации, при которой в клетках человека содержится не 46, а 47 хромосом. по 18-ой хромосоме — это генетическое заболевание, при котором ребенок наследует три восемнадцатых хромосомы вместо двух. Мутация происходит в результате нерасхождения 18-ой хромосомы во время деления клеток.

В описаниях заболевания сказано, что в 60% случаях из-за пороков, несовместимых с жизнью, дети с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно.

В группе трисомий только в трех случаях — при синдроме Эдвардса, синдроме Дауна (трисомия 21-ой хромосомы) и синдроме Патау (трисомия 13-ой хромосомы) возможно рождение живого ребенка и его дальнейшее, хоть и осложненное, развитие. При других вариантах добавочных хромосом патология несовместима с жизнью.

Распространенность синдрома Эдвардса в мире составляет один случай на 3 000-7 000 новорожденных, определенной зависимости от региона или расы нет. Чаще синдром встречается у девочек.

Ребенок с трисомией 18-ой хромосомы может родиться у любой женщины, но считается, что риск усиливается с возрастом матери. А некоторые исследования показали, что в последние годы синдром Эдвардса имеет тенденцию к увеличению.

Возможно, это связано с улучшением диагностики и с повышением возраста рожающих женщин.

Хотя основные симптомы заболевания описаны еще в начале XX века, первый полный обзор синдрома и его основной причины — появление лишней 18-ой хромосомы — был сделан только в 1960 году британским медицинским генетиком Джоном Эдвардсом, в честь которого и назвали эту патологию.

Заболевание сопровождается многочисленными нарушениями в развитии систем органов, но если лишняя 18-ая хромосома находится не в каждой клетке организма, что встречается у 5% людей с этой патологией и называется мозаицизмом, синдром Эдвардса может быть более легкой формы.

Как и другие заболевания с хромосомными мутациями, синдром Эдвардса неизлечим. В настоящее время лечение состоит, в основном, из паллиативной помощи.

Как диагностируют синдром Эдвардса

Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно на УЗИ плода и допплерографии по косвенным признакам: недоразвитию одной из пупочных артерий, многоводию, уменьшению размеров плаценты. Но ультразвуковое исследование может показать только характерные признаки патологии, оно не может подтвердить, что есть именно этот синдром.

Эпоха АлександрыЕвгений Глаголев, отец тяжелобольной девочки рассказывает о том, как изменилась жизнь его семьи, почему он решил сменить профессию и зачем родителям время от времени выезжать куда-то вдвоем

Вообще, для диагностики заболевания большое значение имеет совокупность факторов: результаты лабораторного скрининга, данные УЗИ, срок беременности и возраст матери.

Если есть сразу несколько симптомов необходимо провести дополнительные инвазивные исследования — биопсию ворсин хориона (анализ клеток эмбриональной ткани), амниоцентез (взятие на анализ околоплодных вод) или кордоцентез (взятие анализа крови из пуповины).

Полученный в ходе процедур материал плода отправляется на кариотипирование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора.

У новорожденного ребенка для определения точной причины врожденных дефектов тоже должно быть проведено хромосомное исследование с помощью анализа крови.

«Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок»

Екатерина С., мама восьмилетней дочери с полной формой трисомии по 18-ой хромосоме считает, что и медики, и генетики очень мало знают о жизни и развитии детей с этим диагнозом.

После того, как ее дочери поставили синдром Эдвардса, Екатерина оказалась буквально в информационном вакууме, и все, что она прочитала о болезни, было очень пессимистичным относительно прогноза жизни таких детей. Она начала общаться с другими родителями детей с трисомией и решила объединить их в сообщество, в котором сейчас более 40 семей. 

По ее мнению, данные в справочниках по генетике по этому заболеванию устарели — они написаны 20-30 лет назад, а ведь за это время медицина шагнула далеко вперед, и выхаживание детей с синдромом Эдвардса стало возможным. Она понимает, что вылечить синдром нереально, но уверена, что облегчить состояние ребенка можно. 

Екатерина рассказывает, что в регистре их сообщества 79% детей с полной трисомией и 21% с мозаичной формой, их возраст — от года до 10 лет. Также она сообщила, что по данным исследований группы ученых во главе с американским профессором  Робертом Мейером (Robert E Meyer), около 12,3% детей с трисомией по 18-ой хромосоме доживают до пяти лет.

Каждая секунда имеет значение и смыслИстория Ани и Славы Черепановых. Родителей, потерявших двоих детей

По мнению Екатерины, это свидетельствует о том, что несмотря на тяжесть состояния и высокую смертность, синдром Эдвардса некорректно рассматривать как летальное и несовместимое с жизнью заболевание: «Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок, хоть и не нормотипичный, но со своим характером и потребностями». 

Программа перинатальной паллиативной помощи

Если диагноз трисомии поставлен до рождения ребенка, у родителей есть выбор — прервать беременность или родить неизлечимо больного ребенка. Семьи, которые считают прерывание беременности недопустимым, поддерживает Детский хоспис «Дом с маяком». Специалисты хосписа находятся рядом с родителями при родах и потом все время, пока паллиативный ребенок дома, сопровождают семью.

Хоспис обеспечивает такие семьи необходимым оборудованием, расходными материалами, лекарствами, специальным питанием, обучает родителей навыкам ухода за малышом. Кроме того, семью курируют врачи, психологи, социальные работники. Еще есть программа социальной передышки — можно оставить ребенка в стационаре на две недели в году, чтобы родители могли отдохнуть. 

Первым ребенком, рожденным под опекой «Дома с маяком», была Маруся.

Ее мама написала, что ей было очень сложно получить хоть какую-то информацию о том, какими рождаются дети с синдромом Эдвардса: «Я пересмотрела и перечитала терабайты историй западных семей с такими детьми, и они были очень светлыми, несмотря на весь мрак ситуации, я знала, что дети с синдромом Эдвардса бывают весьма крепкими, что совсем необязательно там будет страшный болевой синдром, судороги и асфиксия, что у них может быть короткая, но полная любви и заботы жизнь, однако как реализовать это в наших условиях, я не понимала. Результаты моих обследований говорили о том, что у Маруси были высокие шансы на благополучное рождение и хороший светлый промежуток». 

Женщина обратилась в Детский хоспис. Потом она познакомилась с семьей Глаголевых, а Вероника Машкова рассказала ей, каким был ее сын Коля. 

«Три месяца мы жили почти обычной жизнью. Маруся была очень славной, почти обычной девочкой. Мы начали гулять. Я строила планы лечения и реабилитации. Последний месяц был сложнее. За три дня произошло резкое ухудшение. Мне до сих пор сложно дается осознание того, что же все-таки произошло. Я не хотела верить, что наше время вышло, и здесь очень четко сработал врач «Дома с маяком»».

Маленький добрый гном…О мальчике, который прожил три месяца и изменил всех вокруг

Светлая печаль, как сама жизнь

Сын Вероники Машковой прожил три месяца. Коля тоже родился с синдромом Эдвардса. Вероника часто делится опытом переживания потери на встречах с родителями, потерявшими детей.

«Каждый раз возникает какое-то движение. Сначала приходит родитель, который вообще не может говорить, просто давится слезами, которые даже не текут. А со временем это живой, разговорчивый, общительный человек — да, плачущий, но это добрые слезы. Да, это потеря, это боль, ее стоит выплакать».

Вероника рассказывает, что сначала на этих встречах обычно просто молча слушала всех, кто пришел. Могла сказать что-то в конце, что отозвалось. Но часто поражалась: «Я не раз видела это чудо: родители приходили раздавленными, а поднимались распрямившимися и окрыленными, супруги приходили порознь, а уходили за руку…

Да, у нас тоже бывает печаль, но она светлая, как сама жизнь. Это ведь радость, что наши дети у нас были, и мы смогли это время вместе с ними прожить. А меня очень сильно поддерживало то, что все было не напрасно, что жизнь Коли и его история нужны людям». 

У меня еще есть время, чтобы быть рядом

«Нам очень много помогал и помогает фонд «Вера», — рассказывает Екатерина Глаголева, — На момент, когда мы выписались первый раз из больницы, мы не знали ничего — что и как с Сашей делать.

Фонд нас очень быстро «подхватил» — приехала медсестра, привезли кислородный концентратор, отсос, расходные материалы, нас научили, куда что вставлять. И стало не так страшно. Чувствовалась настоящая поддержка. Особенно актуальная на фоне округляющихся глаз врачей, которые наблюдают Сашу в районной поликлинике.

Хотя у нас очень хороший участковый педиатр, но она сама признает, что таких детишек на участке больше нет, и она не знает, что делать в той или иной ситуации».

И все же, чтобы принять диагноз Саши, родителям понадобилось больше года. Евгений Глаголев признается: «Ты оказываешься в ситуации, когда вообще не знаешь, что делать». Он уверен, что важно показать — вот, есть такие люди, кто через это прошел и справился, и готов делиться опытом, советом, помощью.

«Хочется сказать другим родителям, что первое ощущение, что у тебя нет опыта и в тебе только страх, потом пройдет. Это неизбежно. Это просто отсутствие информации.

Как только она появится, сразу станет легче… Важно не забывать о себе. А родители всегда забывают о себе, они героически ухаживают за ребенком, но заканчивается это одинаково: без себя ты теряешь себя. И быстро.

А потом уходит ощущение жизни. Ты в вечном подвиге, но подвиг вечным быть не может». 

Родители Саши говорят, что состояние девочки постоянно очень тяжелое, у нее случаются боли неврологического характера, которые не купируются обычными анальгетиками.

Иногда приступ удается снять только при помощи морфина. Но врачи часто считают, что детям такие лекарства противопоказаны.

И однажды из-за того, что долго не снимался болевой синдром, у девочки произошел регресс состояния, начались приступы эпилепсии.

Но ребенок все равно ребенок, и Глаголевы замечают у дочери много забавного: «Наша Сашенька по характеру — настоящая маленькая женщина и это видно во всем ее поведении, манерах. Она очень смешно закрывает рукой глаза, это выглядит как «я устала, все свободны». Если она чего-нибудь не хочет, вы от нее не добьетесь этого».

Евгений Глаголев не задается вопросом, сколько времени отведено Саше: «Мы думали об этом, но это гадание на кофейной гуще. Если Саша уйдет — значит, наша жизнь будет какой-то другой».

Он написал в своем блоге:

«Мне близка мысль, что у каждого на этой земле своя миссия. И когда она закончена, тогда человек умирает. Неважно, молодой ты или старый: если все что мог/нужно было сделать — сделано, значит «пора-пора». Саша много раз могла умереть. Но сегодня мы проводим нашу девятую осень вместе.

В сентябре всей семьей пережили ковид. Когда он нагрянул в 2020 году, внутри пробежало: «Неужели?!». Ведь очевидно, что Саша со своими больными легкими не перенесет его. Но нет. Улыбаюсь в очередной раз. И не могу не думать про только Ее миссию. Значит вот так. И у меня еще есть время, чтобы быть рядом.

И любить здесь».

Вам может быть интересно:

В класс пришел ребенок с неизлечимым заболеваниемУчитель русского языка и литературы дает советы коллегам, как сделать эту ситуацию комфортной для всех Когда ты четко понимаешь, что будет, а что — нет, проще становится житьИстория семьи, которая стала счастливой несмотря ни на что Как успеть все: подсказки родителям тяжелобольных детейМама двоих неизлечимо больных детей дает практические советы по управлению временем Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчасЛичная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»

1. Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ.ru
2. Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
3. Использовано стоковое изображение от Depositphotos.

Синдром Эдвардса: что это. Симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре.

 Хромосомы — это очень компактно упакованная молекула ДНК, в которой закодированы все свойства человеческого организма. Каждая нормальная клетка содержит 46 хромосом.

44 из них являются соматическими, то есть, несут информацию о развитии и функционировании всех органов и систем, еще 2 — половые, определяющие принадлежность к тому или иному полу.

Так как синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно — дополнительная хромосома.

Точные причины синдрома Эдвардса не установлены. Обычно появление лишней хромосомы возможно до оплодотворения, что связано с аномалиями в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки.

Провоцирует такое нарушение возраст родителей старше 40 лет, наличие подобных хромосомных нарушений в семье одного из родителей ребенка, а также злоупотребление алкоголем и курение одного из будущих родителей, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение.

Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери — после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.

Вредные вещества — этиловый спирт, сигаретный дым, наркотические соединения, при регулярном воздействии нарушают процессы созревания половых клеток и способствуют неправильному распределению хромосом.

Как следствие рождается ребенок с тяжелой патологией. Ионизирующие лучи, независимо от типа излучения, способны вызывать мутации в половых клетках.

Особенно опасно влияние больших доз радиации в период полового созревания, когда в половые органы интенсивно растут и развиваются.

Диагностика хромосомных патологий

Признаки и симптомы синдрома Эдвардса

Симптомы синдрома Эдвардса во многом зависят от формы заболевания у конкретного больного. 

На сегодняшний день генетики различают три типа болезни:

• Полная трисомия — наиболее тяжелая форма, при которой симптомы синдрома Эдвардса выражены сильнее всего. В этом случае дополнительная хромосома содержится во всех клетках организма больного. Этой формой страдает до 90% больных.
• Частичная трисомия диагностируется только у 3 больных из 100. В этой ситуации клетки содержат лишь фрагмент восемнадцатой хромосомы. Заболевания имеет место, если причиной патологии стали нарушения в процессе размножения половых клеток и, как следствие, неправильное распределение ДНК. Прогноз при частичной трисомии несколько лучше, чем при полной.
• На мозаичную форму приходится до 7% случаев. В этом случае болезнь развивается после зачатия, при условии, что на плодное яйцо воздействовали неблагоприятные факторы. Именно в этом случае причины синдрома Эдвардса — химические вещества и физические факторы, поступающие извне. Как известно, уже в первые минуты после оплодотворения в яйцеклетке начинаются интенсивные процессы деления. Если в них произойдет сбой, то при очередном делении клетка получит дополнительную хромосому. В дальнейшем, она станет источником таких же дефектных клеточных элементов. Максимальное количество аномальных клеток при мозаичной форме синдрома Эдвардса — 50%.

Дети в случае наличия такого изменения количества хромосом рождаются со сниженной массой тела и наличием множественных пороков развития, которые заключаются в изменении формы черепа, уменьшении диаметра рта, аномалии твердого неба, наличии узких глазных щелей, деформации ушных раковин, дефекты конечностей, половых органов, специфические дерматоглифические проявления. Также часто развиваются пороки сердца, которые заключаются в нарушении заращения перегородок и формирования клапанов между его полостями.

Благодаря яркой клинической картине диагностика заболевания не представляет серьезных трудностей:

• Долихоцефалия — типичный признак заболевания. Череп больных детей имеет узкую и удлиненную форму, что подтверждают специальные измерения (соотношение ширины черепа к его длине). В норме показатель должен быть не менее 75%. Иногда эта форма встречается и у здоровых малышей, но если изменение заметно невооруженным глазом, без измерений, то вероятность того, что ребенку будет поставлен диагноз «синдром Эдвардса», очень велика.
• Еще один внешний признак патологии — микроцефалия, при котором голова очень мала по отношению к туловищу. Особенно сильно недоразвита мозговая часть черепа.
• У 95% больных детей наблюдается аномалия ушной раковины. Хрящ, который ее формирует, плоский. Выпуклости, характерные для здоровых людей, отсутствуют или выражены очень слабо, а сами раковины расположены низко. Нередко отсутствуют мочки уха или козелок. Слуховой ход сужен или атрезирован. Полное отсутствие слухового хода наблюдается у каждого 4 больного.
• Еще одна характерная черта патологии — волчья пасть. Это врожденная аномалия развития твердого неба, которая появляется из-за несрастания небных отростков верхней челюсти.

В зависимости от степени выраженности различают 4 варианта порока:

• несрастание только мягкого неба;
• несрастание мягкого и части твердого неба;
• полное несрастание твердого неба;
• полное несрастание мягкого, твердого неба и губы.

Деформация стопы в виде стопы-качалки обусловлена неправильным расположением костей. При этом пятка сильно выступает назад, свод стопы отсутствует. Вогнутая линия, которая в норме соединяет пятку и большой палец, отсутствует, нередко стопа выпуклая, из-за чего похожа на ножки кресла-качалки, что и обусловило название деформации.

При наличии стопы-качалки часто наблюдается непропорциональное строение пальцев ног. Большой палец у больных детей короткий — короче, чем второй палец стопы.

Важно понимать, что у взрослых этот признак не имеет диагностической ценности, так как может появиться из-за других заболеваний, неправильной обуви, суставной аномалии. Вместе с непропорциональным строением нередко имеет место сращение пальцев.

В легких случаях это лишь кожная складка, но нередко обнаруживают и костные дефекты.

Кисти малыша находятся в специфическом положении — они сжаты в кулак, но мизинец и указательный палец при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Это так называемое флексорное положение кисти, обусловленное повышенным тонусом мышц-сгибателей.

Недоразвитая нижняя челюсть встречается у 70% детей, которым поставлен диагноз «синдром Эдвардса». Подбородок сильно втянут, что заметно невооруженным глазом. Ребенок не может держать рот закрытым, что ведет к вытеканию слюны. У выживших детей формируется неправильный прикус.

Из аномалий половых органов чаще всего имеют место недоразвитие полового члена и увеличение клитора. Также возможно неправильное расположение уретры. У мальчиков яички могут оставаться в брюшной полости или паховом канале. В большинстве случаев эти отклонения сочетаются с пороками внутренних половых органов и мочевого пузыря.

Дерматоглифические симптомы — характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях. В большинстве случаев дерматоглифика используется как предварительная диагностика синдрома Эдвардса, особенно частичной и мозаичной форм. При полной трисомии клиническая картина выражена настолько ярко, что потребность в детальном изучении узора ладоней отпадает за ненадобностью.

Важно понимать, что сами по себе вышеперечисленные признаки — далеко не диагноз. Единичные отклонения могут быть вариантом нормы у абсолютно здоровых людей, но наличие нескольких наиболее часто встречающихся отклонений является поводом для более детального обследования.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса заключается в генетическом исследовании, которое может проводиться во время беременности.

При этом выполняется цитологическое исследование околоплодных вод с определением количества хромосом клеток эпидермиса плода.

Так как подобные манипуляции провоцируют определенные осложнения, синдром Эдвардса с их помощью диагностируют только пациентам из группы риска.

Диагностика синдрома Эдвардса

Лечение синдрома Эдвардса

На данный момент лечение синдрома Эдвардса невозможно, так как хромосомная аномалия затрагивает все клетки плода или родившегося ребенка. Поэтому важно диагностировать синдром Эдвардса на ранних сроках течения беременности.  В случае подтверждения диагноза возможно проведение прерывания беременности по медицинским показаниям.

Для родившегося ребенка с таким хромосомным нарушением прогноз неблагоприятный. Большинство детей не доживают до годовалого возраста. Выжившие дети с синдромом Эдвардса значительно отстают в развитии (особенно в умственном) и требуют постоянного медицинского наблюдения.

В таком случае на первый план выходит тщательный уход и симптоматическое лечение синдрома Эдвардса.

Профилактика синдрома Эдвардса

Профилактика синдрома Эдвардса сводится к тщательному планированию предстоящей беременности. Всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют проконсультироваться у генетика. Врач детально изучит семейный анамнез пары, выявит факторы риска, проведет генетический анализ пары.

 При сборе семейного анамнеза доктор расспросит о наследственных заболеваниях в семье. При наличии таковых, вероятность рождения ребенка с аномалией возрастает до 1%. Очень желательно, чтобы родители собрали максимум информации о своих предках.

Затем генетик выявит факторы риска и даст рекомендации по их устранению, если это возможно.

Генетический анализ необходим для обнаружения дефектных генов в молекуле ДНК. Чем больше мутаций будет выявлено, тем выше вероятность рождения больного ребенка.

Всем беременным из группы риска показана пренатальная диагностика, благодаря которой можно вовремя диагностировать болезнь и принять решение по поводу дальнейшего вынашивания ребенка.

В принципе, это также профилактика синдрома Эдвардса.

Из-за множественных пороков развития примерно половина детей умирает в первые три месяца жизни. Только 10 детей из 100 доживут до года. Более старшие дети нуждаются в тщательном уходе, постоянном лечении и профилактике осложнений синдрома Эдвардса.

При мозаичной или частичной форме прогноз более благоприятный. Длительность жизни детей больше, но они также нуждаются в уходе. При полноценных реабилитационных мероприятиях малыш может научиться сидеть и питаться, иногда хорошо выражена реакция на окружающих.

Из-за серьезной умственной отсталости больные не способны устроиться даже на простейшую работу. 

Синдром Эдвардса можно предотвратить, если вы беременеете с помощью ЭКО, используя диагностическую процедуру под названием ПГД (преимплантационная генетическая диагностика).

Она дает возможность выявить хромосомную аномалию еще до помещения эмбриона в полость матки, то есть, до наступления беременности.

Для переноса будет выбран тот эмбрион, который гарантированно не имеет никаких генных или хромосомных мутаций.

Заключение

Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.

***

Список литературы

• https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Эдвардса
• Abramsky L, Chapple J. Room for improvement? Detecting autosomal trisomies without serum screening. Public Health 1993;107:349-354.
• Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994;49:175-188.
• Kallen B. Use of antihistamine drugs in early pregnancy and delivery outcome. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine 2002;11:146-152.
• Наследственные болезни, под ред. Л. О. Бадаляна, с. 386, Ташкент, 1980
• Kline J, Kinney A, Levin B, Warburton D. Trisomic pregnancy and earlier age at menopause. American Journal of Human Genetics 2000;67:395-404.
• Berkowitz GS, Obel J, Deych E, Lapinski R, Godbold J, Liu Z, Landrigan PJ, Wolff MS. Exposure to indoor pesticides during pregnancy in a multiethnic urban cohort. Environmental Health Perspectives 2003;111:1:79-84.