Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии

Основные клинические проявления – рецидивирующие тромбозы различной локализации. 

Своевременное обнаружение и лечение патологии снижает риск развития тромбозов и автоматически увеличивает продолжительность жизни пациента.

Причины тромбофилии

Основной причиной тромбофилии считается расстройство гемостаза, провоцирующее склонность к формированию тромбов.

Повторяющиеся тромбозы должны навести пациента и его лечащего врача на подозрения о наличии болезни. Тромбофилия чаще бывает наследственной. Однако она может никак не проявлять себя без соответствующих провокаторов.

Некорректный образ жизни способен привести к тромбофилии даже изначально здорового человека.

Согласно официальной статистике, тромбофилия является распространенным заболеванием. В той или иной форме ею страдает почти половина взрослого населения.

• Врожденные нарушения гемостаза, ведущие к хронической наследственной тромбофилии, включают в себя генные мутации, дефицит протеинов С и S, ГГЦ, антифосфолипидный синдром, недостаток антитромбина, аномалии протромбина.
• Приобретение заболевания во взрослом возрасте связывается с наличием тяжелых патологий (например, онкологического процесса), беременностью, гиподинамией (добровольной или вынужденной), приемом определенных медикаментов (включая оральные контрацептивы), хронологическим старением.
• В роли дополнительных триггеров к развитию патологии выступают:

• Оперативные вмешательства в местоположения крупнейших венозных магистралей;
• Продолжительная иммобилизация (послеоперационная, посттравматическая, связанная с осложнением ряда заболеваний);
• Ожирение (эндокринное и алиментарно-конституционное)
• Декомпенсированный сахарный диабет;
• Онкология (прохождение определенной разновидности химиотерапии);
• Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ);
• Аутоиммунные заболевания;
• Сердечная недостаточность;
• Мерцательная аритмия;
• Пороки сердца;
• Прогрессирующий атеросклероз;
• Варикозная болезнь нижних конечностей;
• Артериальная гипертензия 2-3 степени, осложненная гипертоническими кризами;
• Перенесенные инфаркты и инсульты;
• Курение.

Приобретенная тромбофилия отмечается преимущественно у представителей зрелой и пожилой группы населения.

Формы и стадии заболевания

Специалисты в области флебологии классифицируют заболевание по двум основным категориям.

Первая категория включает в себя тромбофилии, спровоцированные патологическими изменениями клеточного состава крови и ее нормальной реологии. Подобные нарушения становятся следствием таких процессов:

1. Сгущение крови;
2. Изменение вязкости плазмы;
3. Дефекты естественной формы эритроцитов.

Перечисленные процессы часто вызываются экзогенными триггерами.

Вторая категория обусловливается первичными нарушениями коагуляции и гемостаза. К ней относят врожденные патологические состояния, обусловленные дефицитом или избытком свертывающих факторов.

Тромбофилия бывает сосудистой, гемодинамической и гематогенной. 

Симптоматика и клиническая картина

Симптоматически тромбофилия выражается в таких проявлениях:

1. Инфаркты внутренних органов в молодом или относительно молодом возрасте;
2. Множественные (рецидивирующие) тромбозы;
3. Склонность к ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии).

Тромбоз сосудов не всегда проявляется сразу. Больной может долгое время не подозревать у себя наличие тромба, пока не случается серьезного осложнения.

Осложнения тромбозов:

• Ишемический инсульт;
• Инфаркт миокарда;
• Хроническая венозная недостаточность;
• Тромбоэмболия легочной артерии;
• Некроз тканей кишечника и развитие острого перитонита на его фоне;
• Гангрена нижних конечностей (при условии соответствующей локализации тромба);
• Самопроизвольный аборт (у беременных, страдающих тромбофилией).

Практически во всех случаях тромбофилия обнаруживается случайно, в связи с жалобами пациента на одно или несколько из перечисленных осложнений.

Диагностика

Диагностика тромбофилии не является затруднительной для квалифицированного флеболога.

Она включает в себя следующие этапы:

• Опрос пациента на предмет текущих жалоб;
• Изучение анамнеза (история болезни пациента);
• Оценка семейного анамнеза (опрос больного относительно склонности к тромбообразованию у ближайших родственников – матери, отца, братьев, сестер);
• Лабораторные тесты (анализы крови на протромбиновое время, АЧТВ, факторы свертывания, фибриноген, плазминоген, ФВ, D-димеры и другие исследования на усмотрение врача).

Результатов перечисленных обследований хватает для постановки корректного и точного диагноза.

При установленном диагнозе могут потребоваться некоторые аппаратные манипуляции для обнаружения тромба. Далее специалисты принимают решение относительно терапевтической тактики. Она может быть консервативной и подбираться флебологом, либо оперативной (хирургическое удаление тромба) и выполняться сосудистым хирургом.

Лечение тромбофилии

Комплексное лечение тромбофилии ориентировано на достижение двух основных целей: профилактика тромбозов и одномоментное лечение провоцирующей патологии. Специалистами производится отдельная терапия осложнений, если таковые наблюдаются.

Терапия тромбофилии включает в себя:

• Применение антикоагулянтов, тромболитиков и дезагрегантов;
• Методы гемокоррекции и гидремии;
• Струйная гемотрансфузия (переливание крови);
• Переливание плазмы;
• Диетотерапия;
• Коррекция образа жизни (особенно при наличии вредных привычек и гиподинамии);
• Лечебная физкультура.

Осложнения лечатся и предупреждаются дополнительными методами. Например, при венозной недостаточности может потребоваться ношение компрессии, а при инфаркте кишечника – экстренная полостная операция с целью резекции пораженных участков органа.

Профилактика

Лицам с диагнозом «тромбофилия» важно понимать, с какими последствиями при игнорировании лечения и профилактики они могут столкнуться. 

Своевременная диагностика тромбофилии исключительно важна при построении прогноза. Чем раньше вы обратитесь к специалисту за помощью в устранении характерных жалоб – тем выше ваши шансы избежать всех известных осложнений болезни. 

Пациентам из группы риска важно обследоваться в плановом порядке. Особенно это касается курильщиков, людей с хроническими провоцирующими заболеваниями, лиц, проходивших агрессивную терапию (например, противоопухолевую), беременных женщин, девушек, принимающих оральные контрацептивы. 

Профилактика тромбозов при тромбофилии предполагает:

1. Отказ от чрезмерной физической активности (профессиональный спорт);
2. Систематическое использование компрессионного трикотажа;
3. Избегание травм и ударов;
4. Обильное питье;
5. Прием прописанных флебологом препаратов по указанному курсу и схеме.

При тяжелых формах тромбофилии, терапия и профилактика часто становятся пожизненными.

Настоятельно рекомендуем вам обратиться к компетентным специалистам в области флебологии и сосудистой хирургии при подозрении на заболевание. Не предпринимайте попыток самолечения и не используйте «народные методы», по крайней мере, без предварительного согласования со специалистом.

Материалы по теме:

Если больной непрерывно чувствует усталость и тяжесть, если дают о себе знать боли, если кожа становится синюшной и отеки не спадают, значит, обращение к флебологу нельзя откладывать. Все это – признаки начала осложнений тромбоза глубоких вен (ТГВ).

Профилактика тромбоза глубоких вен

Тромбоз глубоких вен – явление настолько же частое, насколько и опасное. Как и с любыми другими подобными заболеваниями, предотвратить его намного проще, чем потом вылечить.

Современный человек с сидячим ритмом жизни, вредными привычками и неправильным питанием всегда имеет риск развития тромбофлебита.

Тромбофилия

Тромбофилия — врождённое или приобретённое патологическое состояние, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов. Она отличается длительностью течения и внезапными осложнениями в виде формирования тромба в вене, его фиксацией к стенке с развитием воспалительных процессов (флеботромбоз) или закупорки кровеносных сосудов тромбом (тромбоэмболия). Такие состояния несут опасность для здоровья и жизни пациента и требуют оказания профессиональной медицинской помощи.

В то же время стоит отметить, что тромбофилия далеко не всегда может привести к осложнениям в виде тромбоза или тромбоэмболии — тем не менее, риск их возникновения при этой патологии существенно повышается.

Причины

Последние десятилетия отмечается рост количества пациентов, которые страдают от врождённых и приобретённых форм тромбофилии. Учёные объясняют это следующими факторами:

• ухудшение экологической ситуации в мире;
• «старение» населения;
• несвоевременное обращение за профессиональной медицинской помощью.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-флеболога.

• Первичная консультация — 3 000
• Повторная консультация — 2 000

Записаться на прием

Разделение на генетическую и приобретённую тромбофилию осуществляется на основании причины возникновения заболевания. Так, генетическая тромбофилия является результатом особенностей строения некоторых генов, которые приводят к нарушениям в работе системы свёртываемости крови. Чаще всего встречаются следующие наследственные тромбофилии:

• полиморфизм (Лейденская мутация) V фактора свёртываемости крови;
• полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
• дефицит протеина S;
• дефицит протеина C;
• дефицит антитромбина.

Они возникают вследствие:

• повышенного уровня липопротеидов в крови;
• нехватки антитромбина III;
• недостатка протромбинов S и С;
• талассемии;
• мутации генов фактора V;
• мутации протромбина.

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённые формы развиваются на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств. Принято выделять следующие причины:

• длительная катетеризация вен;
• пороки сердца;
• раковые опухоли, лечение которых предусматривает массивную химиотерапию;
• аутоиммунные заболевания;
• обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов.

Клинические проявления тромбофилии

Заболевание протекает бессимптомно, поэтому нередко больные даже не подозревают о том, что страдают этим заболеванием. Из-за отсутствия симптомов тромбофилии, заболевание может резко проявиться в виде тромбоза глубоких вен с присущими этому заболеванию отёком и болью в ногах, синюшностью кожных покровов и лёгочной эмболией.

Диагностика тромбофилии

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

• наличие данного заболевания у родственников;
• эпизод тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии лёгочной артерии в молодом возрасте при отсутствии состояний, которые провоцируют развитие осложнений;
• рецидивы (ТГВ);
• тромбофлебит здоровых поверхностных вен;
• 2 или 3 непоследовательных аборта на любом сроке беременности, потеря плода на сроке беременности более 20-ти недель.

Лечение

Лечение тромбофилии назначается индивидуально при обязательном участии гематолога и напрямую зависит от факторов, которые привели к появлению этого заболевания. Оно направлено на борьбу с тромбозами и терапию основного заболевания.

Консервативные методы лечения предусматривают комплексный подход, при котором особое внимание уделяется устранению причины возникновения патологии. Помимо этого применяется общая схема лечения и профилактики тромбоза.

Это обусловлено тем, что специфической терапии для лечения тромбофилии не существует. Лечение заключается в следующем:

• Назначение диеты, при которой ограничивают потребление жирной и жареной пищи и полностью исключают продукты с высоким содержанием холестерина;
• Приём лекарственных препаратов, угнетающих агрегацию тромбоцитов («Аспирин», «Курантил»), антикоагулянтов («Варфарин»), средств, оказывающих укрепляющее действие на сосудистые стенки («Папаверин», «Трентал»);
• Применение средств народной медицины: свежевыжатого сока винограда, клюквенного чая, настойки семян японской софоры.

Лечение тромбофилии, возникшей вследствие дефицита факторов свёртывания и антитромбина III, предусматривает переливание больших объёмов плазмы, которые сочетают со введением в кровь «Гепарина».

Врождённая тромбофилия, возникающая из-за нехватки антитромбина III требует применения заместительной терапии: введение в кровь препаратов с антитромбином III через три часа после введения «Гепарина».

Лечение лёгких форм тромбофилии осуществляется путём подкожного введения лиофилизированной плазмы и «Гепарина» по 4 раза в сутки. Неплохих результатов позволяет добиться внутривенное введение антитромбина ІІІ.

При тяжёлых формах заболевания применяют антикоагулянты прямого действия, которые комбинируют с фибринолитическими средствами. Такое лечение даёт особенно хорошие результаты при введении препарата на уровне поражённого сосуда.

Наши услуги в флебологии

Администрация АО «ЦЭЛТ» регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7 (495) 788 33 88

Тромбофилия, что такое, как лечить и чем грозит

Термин «гематогенная тромбофилия» объединяет наследственные, генетически предопределённые, и приобретенные (симптоматические, вторичные) нарушения равновесия свёртывания крови, которые рано проявляются появлением и рецидивированием тромбозов, тромбоэмболией, инфарктом и ишемией органов. Это не болезнь, а патологическое состояние, которое обусловлено комбинацией факторов риска, которые приводят к развитию тромбоза.

Причины

Гемостазиологи  выделяют 3 фактора, способствующие развитию тромбозов:

• Замедление тока крови;
• Нарушение целостности стенки сосудов;
• Нарушение равновесия между факторами свёртывания и антикоагулянтами.

Предтромботические состояния называют тромбофилиями. Для них характерна склонность к тромбозам различной локализации даже без повреждения стенки сосуда. Тромбофилии бывают первичными, или врождёнными, и вторичными, развившимися на фоне основного заболевания.

Таблица №1. Генетические аномалии, вызывающие осложнения.

№ п.п.	Генетическая аномалия	Характеристика
1.	Мутационные изменения гена пятого фактора свёртывания	Аутосомно-доминантная мутация гена, который отвечает за продукцию пятого фактора. Она обусловлена заменой остатка аденина в положении 1691 на остаток тимина, и остатка глютамина в позиции 506 на аргинин
2.	Мутация генов протеинов C и S	Наследуется аутосомно-доминантным путём. В результате мутации не заканчивается процесс синтеза или происходит деформация белковые молекулы
3.	Наследственная гипергомоцистеинемия	Происходит мутация генов, которые отвечают за выработку ферментов цистатион-В-синтазы и метилентетрагидрофолатредуктазы
4.	Наследственный дефицит антитромбина III	Наследуется по аутосомно-доминантному пути. Может либо снижаться концентрация этого фактора, либо нарушаться его функция
5.	Мутация гена протромбина G 20210A	Происходит замена гуанина в положении 20210 на остаток аденина, расположенного в нетранслируемом участке гена протромбина. При этом существенно повышается выработка и содержание этого прокоагулянта

К факторам риска развития тромбофилии относятся:

• Аутоиммунные нарушения – глютеиновая болезнь, синдром Бехчета, первичная иммунная тромбоцитопения, иммунновоспалительное заболевание кишечника, тяжёлая миастения, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, облитерирующий тромбангиит (болезнь Бюргера), тиреоидит, геморрагический микротромбоваскулит;
• Инфекционные заболевания (сепсис, ВИЧ-инфекция, воспаление мочевыделительной системы);
• Ожирение;
• Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
• Нефротический синдром;
• Микроальбуминурия;
• Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови;
• Обезвоживание;
• Беременность и послеродовой период.

Риск развития тромбофилии повышен у пациентов, которые получают химиотерапию при злокачественном процессе, лечение прогестероном или эстрогенами, принимают селективные модуляторы эстрагона.

Симптомы

Тромбофилия не проявляется какими-то характерными клиническими симптомами. Основные состояния приобретенной тромбофилии следующие:

• Синдром антифосфолипидных антител;
• Гипергомоцистеинемия;
• Приобретенные повышенные уровни прокоагулянтных факторов или пониженные уровни естественных антикоагулянтов.

У врачей возникает подозрение о наличии у пациента проблем со свёртываемостью крови при  появлении следующих признаков претромбоза:

• Закупорки иглы при венепункции;
• Замедления венозного кровотока при ультрасонографии сосудов нижних конечностей;
• Осложнения беременности, в том числе нарушения фетоплацентарного кровотока.

В этих случаях проводят лабораторные исследования системы гемостаза, которые позволяют оперативно выявить и измерить нарастающую тромбогенность крови, требующую коррекции.

К лабораторным маркерам тромботической готовности относят активацию тромбоцитов, повышение уровня маркеров активации свёртывания крови и состоявшегося фибринолиза (активированного фактора VII, тканевого фактора, комплекса тромбин-антитромбин).

Также в специализированных клиниках проводят тест калиброванной тромбографии. Он позволяет с высокой точностью измерять не только динамику образования, но и инактивацию ключевого фермента свёртывания крови тромбина.

Лечение

У большинства людей, имеющих постоянные или временные факторы риска тромбоза, на протяжении жизни не возникают симптомы нарушения свёртывания крови. Но врачи часто приравнивают наличие факторов тромбогенного риска к тромбофилии. Это приводит к гипердиагностике. Лечения требует не само заболевания, а его осложнения.

Между наличием факторов риска развития тромбофилии и тромбозом существует состояние предтромбоза. Оно заключается в готовности организма проявиться сосудистой катастрофой при сохраняющихся факторах риска.

Если у пациента положительные тесты, обнаруживающие факторы тромбогенного риска, гемостазиологи  назначают антитромботические препараты.

Стратегии профилактики адаптируют к каждому пациенту и каждому ситуационному фактору риска.

Исходники:

1. Момот А.П.Проблема тромбофилии в клинической практике. Журнал «Российский журнал детской гематологии и онкологии», 2015 ВАК
2. Войцеховский В.В. Вторичная профилактика тромбообразования у больных наследственной гематогенной тромбофилией. Дальневосточный медицинский журнал. Ежеквартальное научно-практическое издание. 2017 год № 4
3. Елена Кампелло, Лука Спиеция. Тромбофилия, факторы риска и профилактика. Журнал «Экспертная оценка гематологии». Том 12, 2019 — Выпуск 3

Материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации у врача.

Эксперт

Палишена Елена Игоревна Врач-терапевт Специалист по функциональной диагностике, сертификат №7523,

диплом о медицинском образовании №36726043

12 факторов генетической тромбофилии

В медицинской практике встречаются случаи, когда лечение простого, на первый взгляд, заболевания не дает должного результата. В этом случае опытный врач может заподозрить наличие наследственных патологий. Примером подобного является генетическая тромбофилия – патологическое состояние, характеризующееся повышенной свертываемостью крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям. В таком случае требуется наблюдение у профильного специалиста, в особенности это касается беременных женщин.

Если Вы столкнулись с подобной проблемой, то стоит незамедлительно обратиться за врачебной помощью. Наша Международная клиника Гемостаза в Москве может предложить консультацию опытного генетика и гемостазиолога, а также необходимую диагностику на наличие наследственной тромбофилии.

Причины патологии

В результате различных патологических процессов в организме могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Чаще всего к подобному явлению приводит мутация в гене фактора свертываемости (или, как ее еще называют, Лейденская). Также привести к развитию патологии может мутация в гене протромбина.

Если у пациента имеется даже одна из данных мутаций, то риск появления тромбофилии возрастает в несколько раз. Ухудшить ситуацию могут и различные провоцирующие факторы:

• лишний вес;
• прием оральных контрацептивов;
• курение;
• малоподвижный образ жизни;
• онкологические патологии;
• протоколы ЭКО;
• период беременности.

Основные последствия тромбофилии

Последствия такого наследственного заболевания могут проявляться даже в раннем возрасте. Чаще всего наблюдаются следующие симптомы:

• Нарушение мозгового кровообращения – происходит, если питание перестало поступать по одной из артерий, кровоснабжающих центральную нервную систему.
• Инфаркт миокарда – при закупорке коронарного или мезентериального сосуда.
• Тромбоз вен нижних конечностей или печени.

Диагностика и лечение

Определить риск развития тромбофилии помогает специализированный анализ крови. Он представляет собой исследование генов и особенностей свертываемости крови, а также сопутствующих факторов, которую напрямую влияют на предрасположенность к тромбообразованию. Например, к ним относится обмен фолиевой кислоты, фибринолиз и т.д.

Для диагностики пациенту потребуется сдать венозную кровь. Какая-либо специальная подготовка не потребуется. Назначается анализ при наличии следующих симптомов:

• Тромбоэмболия в семейном анамнезе.
• Тромбоз в анамнезе.
• Отягощенный семейный тромботический анамнез (наличие родственников, перенесших тромбоз, инфаркт, инсульт, ТЭЛА, невынашивания, гестозы).
• Гормональная терапия у женщин.
• Планирование беременности.
• Планирование ЭКО.
• Планирование операции.
• Наличие факторов риска тромбоза (ожирение, курение, частые авиаперелеты, занятия спортом).
• Сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе.
• Невынашивание беременности.

По результатам тестирования выдается заключение врача-генетика. Исследуется 10 значимых генетических маркеров, на основании полученных данных оценивается риск развития патологии или вероятность других осложнений, напрямую связанных с нарушением гемостаза.

Далее специалист назначает необходимую терапию и ряд профилактических мер, способных уменьшить риск образования тромбов. Обязательным является изменение образа жизни пациентам, в том числе отказ от вредных привычек, нормализация веса и пересмотр питания.

Тромбофилический синдром и беременность

Особенно опасными изменения в системе свертывания крови являются в период вынашивания ребенка. И именно во время беременности чаще всего выявляется наследственный характер патологии.

Заболевание может привести к спонтанным выкидышам и другим неблагоприятным исходам, поэтому беременным женщинам, особенно с невынашиванием, в обязательном порядке назначают генетический анализ на риск подобной патологии.

Обращение в нашу клинику

Если в Вашей семье были случаи тромбофилии или Вы хотите сдать анализ крови на наличие наследственных мутаций тромбофилиии, то советуем обратиться к специалисту в области гемостазиологии, гематологии, генетики. Врач назначат требуемые ДНК-тестирования, а при необходимости – подберет грамотную схему лечения и профилактики.

Вы всегда можете обратиться в нашу Международную клинику Гемостаза – мы гарантируем доступные цены на диагностику и прием профильных специалистов. Записывайтесь к нам при помощи онлайн-формы или по телефону: +7 (495) 106-96-48. Мы работаем каждый день, с 7:30 до 20:00.

Специальность: Руководитель центра гемостаза, акушер-гинеколог, д.м.н.

Тромбофилия

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

• Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.
• Синонимы русские
• Первичная тромбофилия, наследственная тромбофилия, врождённая тромбофилия, вторичная тромбофилия, приобретенная тромбофилия.
• Синонимы английские
• Hypercoagulability, coagulability, hypercoagulable state, hereditary thrombophilia, familial thrombophilia, primary thrombophilia, acquired thrombophilia, secondary thrombophilia.

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

1. Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.
2. Симптомы
3. Большинство пациентов не знают о наличии у них тромбофилии до тех пор, пока не возникнет тромбоз или другие нарушения свертывания крови. Чаще всего при появлении тромба появляются следующие симптомы:

• Отек, покраснение, болезненность, онемение голеней и стоп
• Одышка
• Затруднение дыхания
• Кашель с кровью
• Боль в груди при глубоком вдохе
• Учащенное сердцебиение
• Повторяющиеся выкидыши и другие нарушения течения беременности

Общая информация о заболевании

Тромбофилия представляет собой состояние, при котором сгустки в крови образуются легче, чем в норме. Это происходит за счет изменения соотношения свертывающих и противосвертывающих факторов. ­­­­

Нормальный процесс свертывания крови необходим для предотвращения кровотечений и заключает­­­­­­­­­ся в формировании сгустков, которые закупоривают поврежденный сосуд. Процесс формирования сгустка происходит за счет взаимодействия ряда активных веществ – так называемых факторов свертывания.

Существуют и противосвертывающие факторы, необходимые для предотвращения избыточного свертывания крови. При тромбофилии баланс этих веществ нарушен – либо повышается количество факторов свертывания, либо снижается количество противосвертывающих веществ.

Это может привести к формированию тромбов – сгустков в просвете сосудов (вен или артерий), которые могут закупоривать просвет сосуда, нарушая таким образом кровоснабжение органов и тканей.

Тромбофилии делят на:

1. Врождённые (наследственные, первичные). Это тромбофилии, которые обусловлены наличием аномалий в генах, содержащих информацию о белках, участвующих в свертывании крови. Чаще всего встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А:

• Дефицит антитромбина III. При этом заболевании нарушен синтез антитромбина III. Является одним из самых распространенных заболеваний среди всех наследственных нарушений свертывания крови. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что передача дефектного гена от родителей к детям происходит независимо от пола, и при наличии хотя бы одного дефектного гена из двух у человека возникнет тромбофилия.  Однако ген имеет частичную пенетрантность (проявление), то есть даже при наличии у человека дефектного гена вероятность возникновения тромбоза может быть разной. Антитромбин III – важнейший компонент противосвертывающей системы. Он образует соединения с тромбином, что приводит к их взаимной инактивации. Тромбин – это белок, который участвует в образовании тромба, стимулирует тромбоциты и клетки сосудистой стенки.
• Дефицит протеинов С и S. Протеин С – это белок, который синтезируется в печени. Он активируется тромбином и при взаимодействии с другим важным компонентом крови – протеином S – ограничивает процесс тромбообразования за счет разрушения факторов свертывания V и VIII и прекращения образования фибрина. Таким образом, протеины С и S регулируют интенсивность свертывающей системы крови. Их дефицит приводит к избыточному тромбообразованию.
• Аномалия фактора V (мутация Лейден). При этом заболевании появляется дефект в гене, несущем информацию о пятом факторе свертывания крови. В результате фактор V становится устойчивым к разрушающему действию протеина C. Фактор V является фактором свертывания и участвует в образовании тромбина. При увеличении его количества риск возникновения тромбов повышается.
• Аномалия протромбина. При этом заболевании увеличивается синтез протромбина – предшественника тромбина. В результате активность свертывающей системы крови увеличивается. При подобном нарушении синтеза протромбина часто встречаются не только венозные тромбозы, но и тромбы в артериях сердца и головного мозга, что может привести к инфарктам и инсультам у людей моложе 50 лет.

2. Приобретенные. К ним относятся тромбофилии, которые возникли в результате других заболеваний или приема лекарственных препаратов:

• Антифосфолипидный синдром, который сопровождается избыточным количеством белков (антител), уничтожающих фосфолипиды – важные компоненты мембраны нервных клеток, тромбоцитов и стенки сосудов. В результате разрушения этих клеток выделяются активные вещества, которые нарушают нормальное взаимодействие свертывающей и противосвертывающей систем крови. Свертываемость крови повышается, увеличивается склонность к образованию тромбов. Большое количество антител к фосфолипидам образуется при злокачественных опухолях, системной красной волчанке, ревматоидном артрите и других заболеваниях, при приеме оральных контрацептивов.
• Миелопролиферативные заболевания – заболевания, при которых костный мозг продуцирует избыточное количество клеток крови. Например, при полицитемии увеличивается количество эритроцитов, при тромбоцитемии – тромбоцитов. В результате меняется вязкость крови и нарушается ее ток по сосудам. Это может привести к повышенному тромбообразованию.
• Приобретенный дефицит антитромбина III. Возникает при нарушении синтеза этого фактора или при его избыточном разрушении. Например, при заболеваниях печени, дефиците витамина К нарушается образование антитромбина III, а при нефротическом синдроме страдают почки и происходит потеря белков, в том числе антитромбина, с мочой.

Тромбофилия может встречаться при заболеваниях, сопровождающихся повреждением сосудов, в частности при сахарном диабете, при котором, как известно, уровень инсулина снижен и, как следствие, повышена концентрация глюкозы в крови.

Механизм повреждения сосудов при сахарном диабете до конца не выяснен, однако известно, что глюкоза токсически действует на клетки сосудов.

Это приводит к выделению факторов свертывания, нарушению тока крови и избыточному тромбообразованию.

Чаще всего тромбофилия проявляется следующим образом.

• При тромбозе глубоких вен, как правило, поражаются нижние конечности и таз. Тромб нарушает отток крови, что проявляется отеком, болезненностью, онемением.
• При тромбоэмболии легочной артерии оторвавшиеся тромбы (эмболы) закупоривают просвет легочной артерии, что нарушает работу легких. Возникает одышка, учащается сердцебиение. Вероятен инфаркт (некроз, омертвение) участка легкого, что проявляется болью в груди, кашлем с кровью.
• Образование тромбов в артериях может сопровождаться инсультом (нарушением мозгового кровообращения), инфарктом миокарда (нарушением кровоснабжения и гибелью клеток сердечной мышцы), нарушением плацентарного кровообращения во время беременности с развитием ряда тяжелых осложнений, вплоть до гибели плода.

Кто в группе риска?

• Люди старше 60 лет.
• Люди, у родственников которых была тромбофилия.
• Беременные.
• Женщины, принимающие оральные контрацептивы.
• Пациенты с онкологическими, аутоиммунными, обменными заболеваниями.
• Недавно перенесшие тяжелые инфекции, травмы, операции.

Диагностика

Основой диагностики тромбофилий являются лабораторные исследования. Они должны проводиться через несколько недель после перенесенного эпизода тромбоза и вне приема препаратов, влияющих на свертывание крови.

Лабораторная диагностика

• Общий анализ крови. Тромбофилия может сопровождаться полицитемией, то есть повышенным количеством эритроцитов, а также тромбоцитозом – повышенным количеством тромбоцитов.Гематокрит (отношение объема эритроцитов к общему объему крови) также бывает повышен. Эти изменения могут происходить при полицитемии, тромбоцитемии.
• D-димер – вещество, которое образуется при разрушении тромба. Он является показателем активности образования и разрушения тромбов в крови. При тромбофилии может быть повышен.
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) – анализ, имитирующий естественный процесс свертывания и позволяющий оценить активность факторов свертывания. При тромбофилии АЧТВ иногда снижено, что указывает на повышенную свертываемость крови. Это происходит при заболеваниях печени, аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме, дефиците витамина К (он участвует в синтезе белков свертывающей системы крови).
• Антитромбин III. Это антикоагулянт, то есть вещество, которое активирует противосвертывающую систему. При тромбофилии активность антитромбина III может быть снижена. Так происходит при хронических заболеваниях печени, дефиците витамина К, ДВС – диссеминированном внутрисосудистом свертывании (состоянии после инфекций, ожогов, травм).
• Тромбиновое время. Исследуют время образования сгустка в плазме крови. При тромбофилии оно бывает снижено. Это может наблюдаться при антифосфолипидном синдроме.
• Фибриноген. Один из основных элементов свертывающей системы крови. Фибриноген может быть повышен при инфекциях, травмах, сахарном диабете, атеросклерозе (хроническом заболевании с образованием бляшек на внутренней поверхности сосудов, развивающемся в результате нарушения жирового обмена).
• Протромбиновый индекс. Используется для оценки скорости свертываемости крови. Его уровень может повышаться из-за врождённой аномалии синтеза протромбина, при приеме оральных контрацептивов, на последних месяцах беременности.
• Волчаночный антикоагулянт. Это специфический белок, разрушающий элементы мембраны клеток сосудов. Его наличие в крови является индикатором повышенной вероятности тромбозов. Может быть увеличен при аутоиммунных заболеваниях (системной красной волчанке, ревматоидном артрите, васкулите).
• Гомоцистеин – аминокислота, которая образуется из метионина – другой аминокислоты, поступающей в организм с продуктами животного происхождения: мясом, творогом, яйцами. Повышение уровня гомоцистеина может быть показателем усиленного тромбообразования.
• Антифосфолипидные антитела – белки, разрушающие элементы клеточных мембран. Их избыток свидетельствует об антифосфолипидном синдроме – состоянии, которое сопровождается повышенным риском тромбозов.
• Генетические исследования. Выявление аномалий в генах факторов свертываемости крови V и протромбина.

Лечение

Лечение тромбофилии зависит от степени риска тромбоза. Если он велик и превышает риск развития осложнений от терапии тромбофилии, то врач может назначить:

• антикоагулянты – препараты, уменьшающие свертывающую активность крови, чаще всего используют варфарин в виде таблеток (он подавляет синтез факторов свертывания) и гепарин в виде инъекций (замедляет образование фибрина, входящего в состав тромба);
• низкие дозы аспирина, который уменьшает слипание тромбоцитов; часто применяется женщинами с тромбофилией во время беременности.

Профилактика

Специфической профилактики самой тромбофилии нет, однако большое значение имеет предупреждение тромбоза у пациентов с уже диагностированной тромбофилией: контроль за массой тела, рациональное питание, достаточное употребление жидкости (без кофеина, т. к. он сужает сосуды), умеренность в употреблении алкоголя, подвижный образ жизни, отказ от курения, ношение компрессионного белья при варикозе.

Рекомендуемые анализы

• Общий анализ крови
• Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
• Волчаночный антикоагулянт, скрининговый тест (LA1)
• Гомоцистеин
• Антифосфолипидные антитела IgG
• Предрасположенность к повышенной свертываемости крови