Болезнь аддисона. причины, симптомы, диагностика и лечение патологии

Болезнь Аддисона заключается в хронической недостаточности надпочечников, приводящей к снижению выработки гормонов. В тяжелых случаях это может закончиться метаболическим коллапсом, дегидратацией, недостаточностью кровообращения, а затем комой и смертью.

Важные факты о болезни Аддисона

Болезнь была названа в честь врача, описавшего симптомы патологии в 1855 году, доктора Томаса Аддисона. Изначально Аддисон подумал, что это новая форма анемии (имеется в виду анемия Аддисона-Бирмера), относительно распространенная при Аддисоновой болезни. Но позже понял, что это две патологии, сопровождающие друг друга.

Кора надпочечников вырабатывает три типа гормонов:

• В поверхностном слое (zona glomerulosa), образуются гормоны, ответственные за солевой и водный баланс организма — минералокортикоиды, наиболее важным из которых является альдостерон. В результате его действия, в извилистых каналах почки усиливается поглощение натрия и воды, тем самым ингибируется потеря жидкости в тканях и повышается кровяное давление.
• В среднем слое коры надпочечников (zona flaviculata) организм вырабатывает гормоны метаболизма сахара — глюкокортикоиды, наиболее важными из которых являются кортизон и кортизол (гидрокортизон). Они влияют на расщепление гликогена до глюкозы в печени, усиливают расщепление белков и высвобождение глюкозы из аминокислот. Гормон повышает уровень глюкозы в крови.
• Во внутреннем слое коры надпочечников вырабатываются половые кортикоиды. 

Кора надпочечников — один из наиболее важных органов для тела, позволяющий адаптироваться к стрессу, так как именно здесь обеспечивается достаточное снабжение организма сахаром, объем крови и кровяное давление в чрезвычайных ситуациях. Надпочечники контролируют центральную нервную систему. В свою очередь гипофиз вырабатывает адренокортикотропный гормон (АКТГ), стимулирующий функцию надпочечников. 

Недостаточность надпочечников может быть вторичной,что означает гипофизарную недостаточность, или первичной — в этом случае кора надпочечников разрушается. Первичная недостаточность и называется болезнью Аддисона. К счастью, сейчас это достаточно управляемая болезнь.

Недостаточность надпочечников

Статистика по Аддисоновой болезни

Большинство случаев приходится на возраст пациентов от 30 до 50 лет, но заболевание может начаться в любом возрасте. В среднем в мире 100000 таких пациентов.

Причины развития болезни Аддисона

Существует несколько причин гибели коры надпочечников, но чаще всего (от 70 до 90%) это результат аутоиммунного процесса, при котором организм вырабатывает антитела против органа. Синдром проявляется, когда теряется 90% железистой ткани.

Реже патология может быть частью полигландулярного аутоиммунного синдрома. Термин означает, что аутоиммунным процессом повреждены несколько эндокринных желез. 

Существует два типа полигландулярного аутоиммунного синдрома. 

• Тип 1. Обычно встречается в детстве, при болезни Аддисона, сопровождающейся хроническими грибковыми инфекциями (слизисто-кожный кандидоз), дисфункцией щитовидной железы и паращитовидных желез, нарушением половой функции, диабетом типа 1, воспалением печени, образованием желчных камней и многими другими проблемами.
• Тип 2 (синдром Шмидта). Обычно диагностируется у молодых. В этом случае надпочечниковая недостаточность может сопровождаться недостаточностью или гиперактивностью щитовидной железы, задержкой полового созревания, диабетом 1 типа, разрушением пигментных клеток кожи и многими другими симптомами. 

В слаборазвитых странах в 20% случаев несет ответственность за развитие болезни Аддисона туберкулез. Среди редких причин хронические, в основном грибковые инфекции, рак коры надпочечников или хирургическое удаление коры надпочечников.

Симптомы болезни Аддисона

Обычно развиваются медленно, пропорционально снижению уровней гормонов. Чаще всего пациентов беспокоят:

• хроническая, ухудшающаяся усталость;
• мышечная слабость;
• анорексия, потеря аппетита и веса;
• низкое кровяное давление (ниже 110/70 мм рт.ст.);
• потемнение кожи и иногда слизистых оболочек (повышенная пигментация);
• тошнота, рвота;
• боль в животе, понос;
• судороги и мышечные боли;
• расстройства настроения, депрессия, раздражительность;
• у женщин менструальный цикл становится нерегулярным или прекращается.

• Симптомы обычно развиваются медленно, постепенно.
• Поскольку заболевание обычно диагностируется на более поздней стадии, появление симптомов часто бессмысленно для диагностики.
• На более позднем этапе у пациентов отмечаются:

• понижение кровяного давления (из-за уменьшения объема крови), и связанные с этим головокружения, обмороки;
• желание соленой пищи из-за недостатка соли;
• низкий уровень сахара в крови;
• усиление пигментации кожи.

Понижение кровяного давления Низкий уровень сахара в крови

Последний симптом связан с тем, что гипофиз при первичной адренокортикальной недостаточности повышает активность АКТГ-продуцирующих клеток, которые также вырабатывают повышенный уровень гормона, усиливающего активность пигментных клеток (MSH = меланоцит-стимулирующий гормон). 

Повышенная пигментация кожи наиболее выражена на шрамах, кожных складках, локтях, коленях, поверхностях суставов пальцев, пальцах рук и ног, а также губ и слизистых оболочек. Если адренокортикальная недостаточность имеет гипофизарное происхождение, MSH не вырабатывается в достаточных количествах, поэтому дефицит пигмента более вероятен.

Диагностика и распознавание болезни Аддисона

Диагностика заболевания на ранней стадии сложна, так как признаки патологии — потеря веса, плохое общее физическое состояние, низкое кровяное давление — характерны для многих заболеваний. Важное отличие, позволяющее уточнить предварительный диагноз — симптомы сопровождаются повышенной пигментацией кожи.

Комплекс признаков, выявляемых при лабораторной диагностике:

• низкое содержание натрия в сочетании с высоким содержанием калия в крови;
• снижение рН крови;
• низкий уровень сахара в крови;
• низкий уровень альдостерона, кортизона и кортизола в сыворотке крови;
• высокий уровень АКТГ при болезни Аддисона и низкий уровень АКТГ при недостаточности гипофиза.

Также у пациента отмечается низкое кровяное давление.

Точный диагноз ставится после проведения следующих диагностических мероприятий:

• Визуализация надпочечников на КТ, МРТ. Обеспечивает точную картину анатомии надпочечников;
• Стимуляции АКТГ. Уровень кортизола в сыворотке и моче повышается через 30-60 минут после внутривенного введения АКТГ. Неспособность реагировать указывает на гибель надпочечников.
• Тест стимуляции CRH. Во время теста стимуляции ACTH,  вводится внутривенно гипоталамический гормон CRH (кортикотропин-рилизинг-гормон), а кровь берется через 30, 60, 90 и 120 минут. Если уровень АКТГ повышается, а секреция кортизола отсутствует, гипофиз здоров, но кора надпочечников мертва. Если продукция АКТГ не повышена, может быть выведена адренокортикальная недостаточность гипофиза. Если уровень АКТГ повышается, но задерживается, диагностируется заболевание гипоталамуса.

Течение болезни Аддисона, кризис Аддисона

Прогноз течения заболевания определяется основными причинами. При своевременном распознавании и лечении прогноз наиболее распространенной аутоиммунной формы превосходен.

В стрессовых ситуациях, например, при фебрильной болезни, хирургических вмешательствах, тяжелой физической активности, травмах, потребность организма в гормонах надпочечников возрастает. Поэтому обычная доза гормонов может быть низкой. В таких случаях состояние пациента может продолжать ухудшаться, что приводит к аддисоновскому кризису, который несет острый риск для жизни. 

В 25% случаев первым признаком заболевания является кризис с такими симптомами, как :

• Боли в животе и нижней части спины. Одна из опасностей кризиса Аддисона заключается в том, что его симптомы проявляются в форме острого абдоминального состояния, что затрудняет постановку правильного диагноза;
• Сильная рвота, диарея и связанная с ними острая дегидратация;
• Почечная недостаточность;
• Низкие кровяное давление и температура тела;
• Учащенное сердцебиение;
• Обмороки, кома.
• Низкий уровень сахара в крови может привести к судорогам .

Без лечения кризис смертелен.

Последствия отказа от лечения

Возможности предотвращения болезни Аддисона очень малы. Для предотвращения кризиса важны ранняя диагностика и своевременная заместительная гормональная терапия. Без лечения риск развития кризиса Аддисона высокий, что может привести к летальному исходу.

Лечение болезни Аддисона

Болезнь Аддисона — хроническое, неизлечимое заболевание: повреждение коры надпочечников, как правило, необратимо. Но пациент с этой патологией может при правильном лечении прожить полноценную жизнь. 

Цель лечения — адекватная гормонотерапия, подразумевающая замену гормонов, которые в связи с патологией не вырабатываются корой надпочечников. Пациент может получать глюкокортикоиды (гидрокортизон, дексаметазон или др.) 1-2 раза в день. Эти гормоны могут дополняться минералокортикоидом (флудрокортизоном) один раз в день.

Гормонотерапия

В случае нагрузок, чтобы увеличить способность организма адаптироваться, доза лекарств увеличивается. После снятия опасных симптомов, можно вернуться к обычной поддерживающей дозе.

Для предотвращения кризиса важны ранняя диагностика и заместительная гормональная терапия. В условиях кризиса Аддисона пациент нуждается в интенсивной терапии: немедленная инфузия стероидных гормонов, восполнение сахара, соли и воды в организме.

Полезные советы

• Если пациенту по какой-либо причине требуется хирургического вмешательства, гормоны начинают вводить внутривенно за день до операции, поддерживая этот режим до тех пор, пока пациент не сможет принять необходимое количество лекарств и жидкости внутрь самостоятельно.
• При правильном лечении, женщины с болезнью Аддисона могут забеременеть и родить здорового ребенка. В случае рвоты во время беременности, гормоны следует заменить инъекцией. Заместительная гормональная терапия во время вынашивания не отличается от той, которая назначается небеременным женщинам. Во время родов процедура должна быть такой же, как описано для операции.
• Пациент должен научиться следить за своей болезнью и заботиться о себе. Это требует изучения симптомов гормонального дисбаланса. При подозрении на приступ нужно сразу же обратиться за помощью. Пациент должен всегда носить с собой ампулу глюкокортикоидов, назначенную лечащим врачом, чтобы специалисты могли немедленно сделать инъекцию. Также рекомендуется всегда иметь при себе документ с описанием болезни.

Пациент должен всегда делать плановые инъекции глюкокортикоидов, назначенные врачом.

Разумеется, дозировка должна быть строго скорректирована в соответствии с указаниями эндокринолога. Немедленная инъекция может быть необходима, например, в случае серьезных инфекций, рвоты и диареи, которые увеличивают риск кризиса Аддисона.

Болезнь Аддисона

В зависимости от причины болезнь Аддисона бывает:

• Первичной. Обусловлена недостаточным функционированием или повреждением непосредственно коры надпочечников.
• Вторичной. Передняя доля гипофиза секретирует недостаточное количество адренокортикотропного гормона, что приводит к уменьшению секреции гормонов корой надпочечников.
• Ятрогенной. Длительный прием кортикостероидных препаратов влечет атрофию надпочечников, кроме того, нарушает связь между гипоталамусом, гипофизом и надпочечниками.

Причины болезни Аддисона

• туберкулезное, сифилитическое, бруцеллезное поражение;
• гнойное воспаление;
• снижение чувствительности или недостаточность АКТГ;
• прием экзогенных кортикостероидов, провоцирующий атрофию надпочечников;
• развитие негормонопродуцирующих опухолей;
• врожденная дисфункция;
• саркоидоз;
• амилоидоз;
• медикаментозная терапия, например, хлодатином, этомидатом, спиронолактоном, кетоконазолом, а также барбитуратами, блокаторами стероидогенеза.

Симптомы болезни Аддисона

Первоначальные симптомы болезни Аддисона, такие как усталость, недостаток энергии и мышечная слабость, аналогичны симптомам многих других состояний здоровья, таких как депрессия, вирус гриппа или синдром хронической усталости.

Начальные симптомы

Другие начальные симптомы болезни Аддисона включают:

• усталость (недостаток энергии или мотивации);
• летаргия (патологическая сонливость или усталость);
• мышечная слабость;
• плохое настроение (легкая депрессия) или раздражительность;
• отсутствие аппетита и непреднамеренная потеря веса;
• низкое кровяное давление (гипотония);
• усиление жажды;
• тяга к соленой пище;
• гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)

Прогрессирующие симптомы

Симптомы, перечисленные выше, могут усиливаться по частоте или степени тяжести, и могут возникнуть такие симптомы, как:

• постуральная или ортостатическая гипотензия (низкое кровяное давление при вставании);
• головокружение и обморок (внезапная, временная потеря сознания);
• тошнота (ощущение, что вы заболеете);
• рвота и диарея;
• боль в животе, суставах или спине;
• мышечные спазмы (когда мышцы внезапно сокращаются на несколько секунд или минут и вы не можете их контролировать);
• хроническое истощение, которое может вызвать депрессию;
• коричневатое изменение цвета кожи (гиперпигментация), особенно в складках на ладонях, шрамах или в точках давления, таких как суставы или колени (см. фото выше);
• у женщин пониженное либидо (отсутствие интереса к сексу).

Наиболее характерный признак болезни Аддисона — темно-бурая, коричневая окраска кожи (пигментация) с бронзовым, дымчатым оттенком.

Пигментация бывает особенно резко выражена на открытых частях тела (лицо, шея, особенно задняя ее поверхность, руки), на нормально пигментированных (вокруг сосков, в подмышечных впадинах, наружных половых органах, промежности, вокруг заднего прохода), а также на местах, подвергающихся постоянному трению (внутренние поверхности бедер, пояс, шея и т. д.). Ладони, подошвы, ногтевые ложа кистей рук не пигментируются. Довольно рано появляется пигментация на слизистой оболочке полости рта, щек, твердого неба, губ, десен.

Пигментация при аддисоновой болезни заключается в наличии больших диффузных пятен, на фоне которых имеются более темные пятнышки величиной с булавочную головку или просяное зерно. Пигментация, вначале нерезкая, постепенно нарастет, кожа делается все более темной, бронзовой; особенно резко окрашены первично пораженные места.

Аддисоновский кризис

Если болезнь Аддисона не лечить, уровень кортизола и альдостерона в организме будет постепенно снижаться. Это приведет к прогрессирующему ухудшению симптомов и в конечном итоге приведет к ситуации, известной как аддисонический криз.

Аддисоновский криз — это то, когда симптомы болезни Аддисона проявляются очень быстро и очень сильно. Состояние может развиться, когда вышеупомянутые симптомы станут хуже.

Аддисоновский криз является неотложной медицинской ситуацией. Если не лечить, она может быть смертельной. Если вы или кто-то из знакомых заболел болезнью Аддисона и возникли какие-либо из перечисленных ниже симптомов, вызовите скорую помощь (номера: 103, 112).

Симптомы аддисоновского криза:

• сильное обезвоживание;
• тяжелая гипотония;
• шок (когда органы и ткани не получают достаточно крови);
• сильная рвота и диарея;
• крайняя мышечная слабость;
• головная боль;
• крайняя сонливость или кома;
• смерть.

Диагностика болезни Аддисона

Диагностика болезни Аддисона базируется на проведении лабораторных исследований и специальных проб. Инструментальные методы используются, если необходимо определить степень изменения надпочечников при длительном течении патологического процесса.

Чтобы подтвердить Аддисонову болезнь нужно провести:

• ультразвуковое исследование надпочечников для выявления очагов поражения, например при туберкулезе;
• анализ крови для определения уровня гормонов надпочечников (кортизола), АКТГ, глюкозы, калия, натрия, ренина;
• КТ надпочечников, которое позволяет обнаружить инфаркт надпочечников, уменьшение размеров, опухолевые метастазы, амилоидоз;
• МРТ головного мозга для изучения гипоталамо-гипофизарной области и обнаружения деструктивных, опухолевых или гранулематозных процессов.

Лабораторные анализы при болезни Аддисона Бирмера

Пациенту необходимо сдать:

• общий анализ крови (обычно повышен гематокрит);
• биохимию крови (концентрация натрия снижена, калия – повышена);
• общий анализ мочи (концентрация продуктов обмена тестостерона (17 кетостероиды) и глюкокортикоидов (17 оксикетостероиды) снижена).

Также лабораторные анализы показывают снижение уровня тестостерона, альдостерона, кортизола.

Диагностические пробы при заболевании Аддисона

Диагностические пробы при болезни Аддисона нацелены на выяснение того, какой эндокринный орган поражен первично. Если патология касается только надпочечников и не затрагивает гипофиз и гипоталамус, диагностируется снижение уровня гормонов коры надпочечников на фоне повышения концентрации гормонально активных веществ, вырабатываемых гипофизом и гипоталамусом.

Больному могут быть назначены пробы:

• С использованием адренокортикотропного гормона (АКТГ). АКТГ – это гормон гипофиза, отвечающий за выработку гормонов корой надпочечников. У здоровых людей концентрация альдостерона и кортизола увеличивается в два раза через полчаса после его введения. Если имеется болезнь Аддисона, цифры не изменяются.
• Проба с синактеном-депо. Синактен является синтетическим аналогом адренокортикотропного гормона. В норме он способствует усилению секреции кортизола, но у больных этого не происходит, поскольку пораженные надпочечники не способны реагировать на стимулирующее воздействие. Соответственно, гормоны кортизола и альдостерона остаются на одном уровне.

Лечение болезни Аддисона

Основным способом лечения первичного гипокортицизма является гормональная заместительная терапия. Недостаток кортизола можно восполнить гидрокортизоном, а альдостерона — флудрокортизона ацетатом.

Кроме того, в ходе лечения важно устранить последствия обезвоживания, провести симптоматическую терапию – ликвидировать проявления сердечной и дыхательной недостаточности, в случае обнаружения инфекции — назначить антибактериальные препараты.

Для замены кортизола используются синтетические глюкокортикоиды. Обычно это гидрокортизон. Другими возможными лекарствами являются преднизолон или дексаметазон, хотя они назначаются реже.

Альдостерон заменяется оральными дозами минералокортикоида, называемого флудрокортизоном. Лечащий врач может также попросить включить соленную пищу в свой ежедневный рацион, хотя, если вы принимаете достаточное количество препарата флудрокортизона, в этом нет необходимости.

Болезнь Аддисона не должна влиять на качество и продолжительность жизни. Диета, физические упражнения и распорядок дня могут продолжаться как обычно. При приеме лекарств, симптомы болезни Аддисона должны полностью исчезнуть.

Устранение симптомов болезни Аддисона

• С целью нормализации нарушенного электролитного баланса и восполнения объема потерянной жидкости внутривенно вводится физиологический раствор хлорида натрия.
• Если уровень глюкозы понижен, осуществляется внутривенное введение пятипроцентного раствора глюкозы.
• Также во время лечения патологии врач должен контролировать массу тела пациента, следить за его артериальным давлением, периодически назначать анализ мочи на концентрацию 17-КС и 17-ОКС.
• В ситуации, когда болезнь Аддисона спровоцирована туберкулезом, рекомендован прием противотуберкулезных лекарственных препаратов, например, «Стрептомицина» или «Изониазида».

Профилактика болезни Аддисона

Профилактика состоит в раннем выявлении и грамотном лечении заболеваний, способных привести к возникновению недостаточности надпочечников. Имеются в виду аутоиммунные болезни, туберкулез.

1. Также важно отказаться от тяжелого физического труда, исключить нервно-психическое напряжение.
2. Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Болезнь Аддисона

Болезнь Аддисона – это первичная надпочечниковая недостаточность (ПНН), которая вызвана разрушением железистой ткани надпочечников и снижением синтеза гормонов. Заболевание возникает на фоне аутоиммунных патологий, поражения эндокринных желез туберкулезным процессом. Классические симптомы включают гиперпигментацию кожных покровов, общую и мышечную слабость, диспепсические расстройства. Для диагностики применяются иммунологические и гормональные исследования крови, методы лучевой диагностики. Лечение Аддисоновой болезни включает заместительную гормонотерапию, диетотерапию, коррекцию первопричины патологии.

Клинический синдром, связанный с поражением надпочечников, был впервые описан английским терапевтом Томасом Аддисоном в 1855 г. Позже связь между характерным симптомокомплексом и надпочечниковой недостаточностью подтвердил французский врач А.

Труссо, который назвал ее «Аддисоновой болезнью». В практической эндокринологии заболевание встречается с частотой от 35 до 140 случаев на 1 млн. населения. Пик диагностики приходится на возраст 20-50 лет, патология чаще развивается у женщин.

Болезнь Аддисона

Основным пусковым фактором болезни Аддисона признано аутоиммунное повреждение надпочечников, которое составляет до 90% всех причин заболевания.

Надпочечниковая недостаточность зачастую сопровождается другими аутоиммунными процессами: витилиго, сахарным диабетом 1-го типа, гипотиреозом и тиреоидитом.

При сочетании таких патологий диагностируется полигландулярный синдром. Другие причины недостаточности надпочечников:

• Туберкулез. У инфицированных палочкой Коха пациентов наблюдается гематогенное распространение инфекции в корковый и мозговой слой надпочечников, что результирует развитием специфического воспаления. Туберкулезное поражение становится причиной около 10% случаев Аддисоновой болезни.
• Повреждение надпочечников. Помимо туберкулеза, существует вероятность развития неспецифического инфекционного процесса в корковом слое органа. Реже в клинической практике встречается адренолейкодистрофия, двустороннее кровоизлияние в надпочечники при синдроме Уотерхауса-Фридериксена.
• Заболевания гипофиза. Снижение функции надпочечников наблюдается при угнетении регулирующего влияния кортикотропного гормона (АКТГ). Такая проблема встречается при опухолях гипофиза, послеродовом некрозе железы (синдром Шихана), краниофарингиоме.
• Ятрогенные причины. Болезнь возникает как результат двусторонней тотальной адреналэктомии при отсутствии соответствующей заместительной терапии. Реже причиной становится гипофизэктомия или лучевое поражение гипофиза. Надпочечниковую недостаточность провоцируют блокаторы стероидогенеза, некоторые антикоагулянты.

На современном этапе установлена вероятность генетической предрасположенности к появлению заболевания. Ученым удалось выяснить ассоциацию болезни Аддисона с HLA монотипами DQ2/DR4–DQ8.

Другие исследования доказали роль полиморфизма единичного нуклеотида в области гена CTLA-4.

Развитие патологии связывают с нарушением отрицательного отбора лимфоцитов в тимусе, в результате чего формируются аутоиммунные реакции.

Все вышеописанные причины вызывают первичную недостаточность надпочечников, имеющую сходный патогенез и клиническую картину. Во избежание путаницы в терминологии в настоящее время эндокринологи используют название «болезнь Аддисона» только для обозначения ПНН аутоиммунного и туберкулезного генеза. Именно эти варианты заболевания описывал в своих работах Томас Аддисон.

Надпочечниковые железы – парный эндокринный орган, который состоит из коркового и мозгового вещества.

В корковом слое вырабатывается ряд гормонов: минералокортикоиды (альдостерон), глюкокортикоиды (кортизол), половые стероиды (андрогены и эстрогены).

Механизм развития Аддисоновой болезни связан с недостаточным количеством альдостерона и кортизола, которые участвуют процессах обмена веществ и воздействуют практически на все внутренние органы.

При дефиците кортизола – основного адаптогенного гормона – наблюдается снижение сопротивляемости к эндо- и экзогенным стрессовым факторам, при которых в норме концентрация глюкокортикоидов повышается в десятки раз. К тому же у пациентов развивается циркуляторная недостаточность, дегидратация, угнетение глюконеогенеза и уменьшение запасов гликогена в печени.

Недостаток альдостерона обуславливает повышение уровня калия и снижение количества натрия в крови. При нехватке этого гормона происходят усиленные потери воды через почки и желудочно-кишечный тракт, в результате чего снижается объем циркулирующей крови и развивается артериальная гипотензия. Избыток калия нарушает работу сердца, ухудшает внутрижелудочковую проводимость.

Гиперпигментация при болезни Аддисона

Клиническая картина развивается постепенно, зачастую пациенты не могут вспомнить точное время манифестации заболевания.

К первым признакам болезни Аддисона относят необъяснимую слабость, снижение работоспособности, уменьшение мышечной силы.

Больному становится трудно выполнять привычные бытовые действия, в тяжелых случаях человек не покидает постели, отказывается есть и разговаривать. На фоне артериальной гипотонии возникают обмороки.

Большинство пациентов имеют диспепсические расстройства: разлитые боли в животе, тошноту и рвоту, неустойчивость стула.

Симптомы не имеют четкой связи с характером питания, их интенсивность варьирует от легкого недомогания до серьезных нарушений пищеварительной функции. Вследствие массивных потерь натрия развивается пристрастие к соленой пище.

На фоне общей слабости, снижения аппетита и угнетения анаболических процессов наблюдается потеря веса.

У пациентов с болезнью Аддисона кожа со временем темнеет и приобретает характерный бронзовый оттенок. Такой симптом стал причиной неофициального названия патологии «бронзовая болезнь».

Сначала гиперпигментация возникает на открытых участках тела, которые подвержены действию солнечных лучей, а также в области наружных половых органов и сосков.

Затем потемнение кожи наблюдается в местах постоянного трения одеждой, естественных складках тела.

Наиболее опасное последствие болезни Аддисона – развитие острой надпочечниковой недостаточности (аддисонического криза).

Такое состояние возникает на фоне травмы, хирургического вмешательства, тяжелой инфекции. У пациентов в течение считанных часов развивается гипотензивный шок, тяжелая дегидратация, гипогликемия.

При отсутствии своевременной интенсивной терапии аддисонический криз приводит к летальному исходу.

Более 50% больных со временем сталкиваются с психическими расстройствами и неврозоподобными состояниями. Это особенно характерно для пациентов с недиагностированным заболеванием на фоне повышенной тревоги за здоровье, канцерофобии. При прогрессирующей форме болезни Аддисона возможно появление галлюцинаций. Гиперкалиемия чревата развитием миокардиодистрофии, внутрижелудочковых блокад.

Обследование пациента у врача-эндокринолога начинается с оценки клинических проявлений. Для постановки диагноза обязательно проводится комплекс лабораторных анализов, объем которых определяется с учетом клинической ситуации, общего состояния пациента, наличия признаков других аутоиммунных синдромов. Диагностика болезни Аддисона требует проведения следующих видов исследований:

• Гормональные исследования. Базовые методы включают оценку уровня кортизола в крови и моче, при стертой клинической картине целесообразно проводить тест с 1-24-АКТГ. Если по результатам фармакологической пробы уровень кортизола остается менее 500 нмоль/л, удается заподозрить наличие первичного гипокортицизма.
• Иммунологические анализы. В крови обнаруживаются специфические антитела к антигенам надпочечников (21-гидроксилазе, десмолазе, 17-гидроксилазе). При полигландулярном синдроме определяются антитела к антигенам щитовидной железы и других органов.
• Клинические и биохимические анализы. При оценке показателей гемограммы определяется нормохромная или гипохромная анемия, умеренная лейкопения, относительный лимфоцитоз и эозинофилия. По данным биохимического исследования крови диагностируется гиперкалиемия, гипонатриемия.
• Лучевая диагностика. При подозрении на туберкулезную этиологию болезни Аддисона проводится рентгенография органов грудной клетки. Ограниченную информативность в диагностике имеет рентгенография и КТ надпочечников, которые могут выявлять увеличение органа в размерах, отдельные кальцинаты.

Дифференциальная диагнгстика

При развернутой клинической картине гипокортицизма и наличии бронзовой пигментации постановка диагноза не затруднена.

У пациентов со стертыми проявлениями болезни Аддисона необходимо проводить дифференциальную диагностику с пернициозной анемией, онкопатологией, заболеваниями ЦНС.

Желудочно-кишечные симптомы следует отличать от клиники «острого живота», хронического холецистита, энтероколита.

УЗИ надпочечников

Для коррекции электролитных нарушений важное значение имеет диетотерапия. Рацион питания обогащают поваренной солью в количестве 5-10 г в сутки.

Поскольку аскорбиновая кислота активизирует синтез кортикостероидов, рекомендуется дополнительный прием витамина С в высоких дозах.

Для восполнения дефицита массы тела диета должна содержать высокий уровень белка, достаточное количество растительных и животных жиров в правильном соотношении.

Фармакотерапия

По возможности при болезни Аддисона назначается этиотропная терапия. При туберкулезном поражении надпочечниковых желез лечение проводится под контролем фтизиатра с применением индивидуальной комбинации препаратов. Для контроля аутоиммунных заболеваний рекомендовано патогенетическое лечение: назначение левотироксина, инсулинотерапии.

Основу лечения составляет заместительная гормональная терапия, которая предполагает применение глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Коррекция минералокортикоидного обмена не представляет особых сложностей, с этой целью применяется один препарат в стандартных дозах, который показывает высокую эффективность. Применение кортикостероидов имеет ряд правил и нюансов:

• стандартный режим предполагает назначение гормональных препаратов короткой или средней продолжительности действия с кратностью приема 2 или 3 раза в день в невысоких дозировках;
• при легких простудных и других острых заболеваниях доза глюкокортикоидов повышается в 2-3 раза для коррекции возросших потребностей организма в гормонах;
• при тяжелых болезнях, высокой лихорадке, подготовке к оперативным вмешательствам целесообразно переходить на внутривенное введение гормонов до нормализации состояния.

Применение гормонотерапии предполагает строгий клинико-лабораторный контроль, чтобы предупредить развитие ятрогенных осложнений. Критериями успешности терапии являются исчезновение субъективной симптоматики, постепенный регресс пигментации, поддержание нормальной массы тела. Пациентам с болезнью Аддисона рекомендуется избегать приема диуретиков, которые усугубляют электролитные нарушения.

При правильно подобранной заместительной терапии заболевание не оказывает существенного влияния на качество и продолжительность жизни пациентов.

Прогноз определяется комплаенсом больного, причинами и степенью тяжести проявлений гипокортицизма.

Профилактика болезни заключается в своевременном выявлении и лечении больных туберкулезом, динамическом наблюдении за пациентами с другими аутоиммунными патологиями.

Болезнь Аддисона: симптомы, причины и лечение

Болезнь Аддисона (гипокортицизм, хроническая надпочечниковая недостаточность) — это редкое заболевание, характеризующееся недостаточной выработкой надпочечниками глюкокортикоидного гормона кортизола и минералокортикоидного гормона альдостерона.

Чаще всего гипокортизицм, которому подвержены как мужчины, так и женщины, возникает в 30-50 лет, однако дебют (первое клиническое проявление) заболевания может наблюдаться в любом возрасте.

Распространенность болезни Аддисона во всем мире составляет 40-60 пациентов с установленным диагнозом БА на 1 миллион человек.

Причины возникновения

Как правило, болезнь Аддисона возникает из-за повреждения или разрушения коры надпочечников в результате развития аутоиммунного процесса (иммунная система воспринимает кору надпочечников как чужеродную, атакует и разрушает ее) или другого аутоиммунного заболевания, имеющегося у пациента.

К другим причинам возникновения заболевания относятся:

• туберкулез (в основном в развивающихся странах);
• другие (вторичные, например — грибковые) инфекции;
• злокачественные опухоли (с распространением опухолевых клеток из первичного очага, лимфомы);
• кровотечение в надпочечниках (надпочечниковый инфаркт);
• генетическая предрасположенность (в редких случаях).

Дефицит глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов, вызванный снижением функции коры надпочечников, называют первичной надпочечниковой недостаточностью. Если надпочечники не способны продуцировать эти гормоны по другим причинам (например, из-за аномалий гипофиза или его дисфункции), речь идет о вторичной надпочечниковой недостаточности.

Симптомы

Болезнь Аддисона прогрессирует медленно, в течение нескольких месяцев. Симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Первые клинические проявления часто неспецифичны, то есть сходны с симптомами других — распространенных — заболеваний.

Обычно на начальных стадиях заболевания пациент не ощущает никаких симптомов. К сожалению, дебют БА ассоциирован с 90% повреждения коры надпочечников.

К симптомам болезни Аддисона относятся:

• повышенная утомляемость;
• снижение энергии;
• общее недомогание;
• гиперпигментация кожи, затрагивающая ладонные сладки, фаланги пальцев, шрамы, слизистые оболочки полости рта, места трения;
• нарушение пигментации кожи (витилиго);
• снижение аппетита и потеря веса;
• обезвоживание;
• низкий вес и отставание в физическом развитии (у детей);
• тяга к соли или соленой пище;
• тошнота, рвота;
• боль в животе, диарея;
• обмороки;
• мышечная и суставная боль;
• раздражительность, снижение концентрации, депрессия;
• гнездная алопеция;
• выпадение волос на некоторых участках тела, сухость кожи, снижение либидо, нарушения менструального цикла (у женщин);
• гипогликемия (снижение концентрации глюкозы в крови);
• постуральная гипотензия (резкое снижение АД при изменении положения тела).

Иногда болезнь Аддисона, не проявлявшая себя ранее, может возникнуть внезапно и остро — например, при отсутствии необходимого лечения или в результате воздействия стрессовых факторов (несчастный случай, травма, хирургическое вмешательство), инфекции, другого заболевания.

В этом случае речь идет о жизнеугрожающем состоянии — т. н. аддисоническом кризе или острой надпочечниковой недостаточности.

Характерные признаки: сильная слабость, спутанность сознания, боли в спине, ногах и животе, рвота и диарея, низкое артериальное давление, гиперкалиемия, гипонатриемия.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании анамнеза, жалоб и симптомов пациента, результатов лабораторной и инструментальной диагностики (КТ, МРТ).

Анализы крови направлены на определение уровня натрия, калия, кортизола и адренокортикотропного гормона (АКТГ), который стимулирует выработку гормонов корой надпочечников, а также на выявление специфических антител, ассоциированных с болезнью Аддисона.

Пациенту может быть назначена стимуляционная проба АКТГ, во время которой (для стимуляции выработки кортизола) вводится адренокортикотропный гормон. Если стимуляция не приводит к выработке нормального уровня кортизола, это указывает на повреждение надпочечников или нарушение их функции.

Также проводится инсулин-индуцированная гипогликемическая проба, которая помогает установить взаимосвязь характерных симптомов болезни Аддисона с аномалиями гипофиза или нарушениями его функции. Во время этого теста пациенту вводится быстродействующий инсулин, уровень сахара в крови замеряется до и после инъекции.

Для оценки функции надпочечников и их структурных особенностей дополнительно проводится визуализация с помощью КТ и МРТ. Эти исследования помогают уточнить характерные изменения, наблюдаемые при развитии болезни Аддисона.

Дифференциальный диагноз

Чаще всего болезнь Аддисона дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:

• вторичной надпочечниковой недостаточностью, вызванной снижением выработки гипофизом адренокортикотропного гормона;
• врожденной гиперплазией надпочечников (группа наследственных патологий, возникающих из-за нарушения биосинтеза кортизола);
• адренолейкодистрофией (наследственное дегенеративное заболевание ЦНС, которое передается по X-сцепленному рецессивному типу и ассоциируется с надпочечниковой недостаточностью);
• аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа (синдром Шмидта, редкое аутоиммунное заболевание, при котором происходит резкое снижение функции нескольких эндокринных органов: надпочечников, щитовидной железы, паращитовидных желез, гонад, поджелудочной железы);
• аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1 типа (редкий генетический синдром APECED, который характеризуется поражениями кожи и слизистых оболочек грибами рода Candida, снижением функции паращитовидных желез и аутоиммунной недостаточностью функции надпочечников).

Лечение болезни Аддисона основано на применении медикаментозной терапии, направленной на замещение глюкокортикоидного и минералокортикоидного гормонов. Рекомендуется пероральный прием гидрокортизона и флудрокортизона, дозировка препаратов подбирается индивидуально. Терапия проводится на протяжении всей жизни.

Некоторым пациентам может быть предложена андроген-заместительная терапия (тестостерон или андростендион). Больные, получающие такое лечение, сообщают о снижении проявлений усталости, улучшении настроения и психоэмоционального состояния в целом, повышении либидо (у женщин), однако эти подходы к лечению пока исследуются.

Лечение аддисонического криза включает внутривенное введение гидрокортизона, жидкостей, электролитов и препаратов, нормализующих артериальное давление.

Особенности и преимущества лечения болезни Аддисона в клинике Рассвет

Своевременная диагностика и эффективное лечение редких синдромов и болезней входят в область интересов всех врачей клиники Рассвет.

Наши эндокринологи — врачи высокой квалификации, прекрасно подготовлены и имеют большой практический опыт.

Пациентам с подозрением на болезнь Аддисона проводятся все необходимые диагностические исследования для подтверждения или исключения диагноза. При необходимости индивидуально подбирается адекватная схема терапии.

Рекомендации врача-эндокринолога клиники Рассвет пациентам с болезнью Аддисона

Помимо приема препаратов заместительной терапии, пациенту необходимо следить за тем, чтобы получать достаточное количество соли (натрия) из рациона, особенно во время физических нагрузок, при жаре или желудочно-кишечных расстройствах.

Дозировка принимаемых лекарств может быть временно увеличена, если пациент испытывает стресс, связанный с проведением операции, инфекционными и другими заболеваниями. Если из-за тошноты и рвоты пациент не может принимать необходимые препараты перорально, ему назначаются инъекции.

Пациентам с болезнью Аддисона важно знать, что прием стероидов в их случае не связан с серьезными побочными эффектами, поскольку осуществляется восполнение недостатка выработки гормонов. При правильном подборе дозировки лекарств побочные эффекты практически не наблюдаются.

Пациентам с болезнью Аддисона необходимо постоянно иметь при себе медицинский документ, свидетельствующий о наличии заболевания, для случаев оказания экстренной медицинской помощи.

Болезнь Аддисона нельзя предотвратить, но для нее существует эффективное лечение. При своевременной диагностике, правильном подборе терапии, соблюдении мер профилактики острой надпочечниковой недостаточности, ожидаемая продолжительность жизни у пациентов с этим заболеванием не снижается.