Семейный аденоматозный полипоз — что это такое и как лечить заболевание?

Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника – это наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике и прямой кишке образуется множество аденоматозных разрастаний (полипов). Количество обнаруживаемых полипов может варьировать от нескольких штук до семи тысяч, и даже больше.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Полипоз в 80-90% случаев затрагивает дистальный отдел кишечника. Аттенуированный («ослабленный») семейный аденоматозный полипоз (AFAP) характеризуется меньшим количеством полипов (обычно менее сотни) и более поздним наступлением симптомов болезни и развитием осложнений. Имеется тенденция к вовлечению проксимального отдела кишечника.

  • Несколько фактов об аттенуированном семейном аденоматозном полипозе:
  • Возможные проявления полипоза кишечника:
  • Некоторые наследственные синдромы с полипозом кишечника могут проявляться так:
  • Заболевания, которые могут встречаться при САП:

Частота встречаемости AFAP до сих пор неизвестна.

  1. • При AFAP симптомы болезни наступают в среднем на 20-25 лет позже.
  2. • Колоректальный рак при AFAP развивается на 10-20 лет позже.
  3. • При AFAP колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии.
  4. • AFAP может сопровождаться появлением полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке.
  5. • Периодические обследования кишечника нужно начинать в возрасте 20-25 лет. Полипоз кишечника может наблюдаться при некоторых наследственных синдромах.

Синдром Гарднера характеризуется хроническим полипозом кишечника, остеомами и опухолями мягких тканей. При очень редком синдроме Тюрко полипоз кишечника сочетается с опухолями центральной нервной системы. По данным американских исследователей, САП встречается у 1 человека на 8-14 тысяч. Средний возраст, в котором начинается развитие полипов, составляет 16 лет (разброс от 7 до 36 лет), но при этом средний возраст на момент постановки диагноза около 40 лет. Для САП характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

Причиной считается мутация гена APC в 5 хромосоме. Предположительно, от участка мутации гена зависят внекишечные проявления синдрома. Полипы обычно начинают образовываться в кишечнике на втором десятилетии жизни. Эти образования, к сожалению, часто перерождаются в колоректальный рак. Поздней постановке диагноза способствует то, что многие пациенты долгое время не имеют никаких жалоб и не проходят колоноскопию.

  1. • Ректальное кровотечение.
  2. • Слизистые выделения из заднего прохода.
  3. • Диарея и боли в животе.
  4. • Обструкция кишечника может вызвать запор и рвоту.
  5. • Желудочные полипы вызывают боль в эпигастрии и кровотечение.
  6. • Полипы в двенадцатиперстной кишке приводят к обструктивной желтухе.
  7. • Аномалии строения зубов, одонтомы, лишние зубы.
  8. • Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
  9. • Десмоидные опухоли или остеомы (например, черепа).
  10. • Образования в щитовидной железе.
  11. • Эпидермоидные кисты и др.

Диагностика при полипозе кишечника обязательно включает полный анализ крови, анализ кала на следы крови, колоноскопию с биопсией (взятием образца ткани). На Западе очень часто рекомендуют делать КТ или МРТ для исключения опухолей и метастазов, а также функциональные печеночные пробы и проверку функции щитовидной железы. Гастродуоденоскопия позволит обследовать слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки на наличие полипов.

Рентген грудной клетки, черепа и зубов нужен для того, чтобы исключить аномалии, характерные для описанных выше редких наследственных синдромов. Современные больницы предлагают анализы на раково-эмбриональный антиген (РЭА), повышенный уровень которого может говорить о наличии у пациента колоректального рака. На Западе рекомендуют генетические анализы на мутации в гене APC. Если мутация обнаружена у матери или отца, то можно провести пренатальный скрининг для определения мутации у плода. По данным британских исследователей, у большинства пациентов с полипозом кишечника имеется как минимум одно внекишечное проявление.

  • • Колоректальный рак.
  • • Рак поджелудочной железы.
  • • Рак щитовидной железы.
  • • Рак мозга (медуллобластома).
  • • Рак печени (гепатобластома).
  • • Назофарингеальные ангиофибромы.
  • • Доброкачественные опухоли костей (остеомы).
  • • Липомы, фибромы, эпидермоидные кисты.
  • • Десмоидные опухоли.
  • • Аденома желудка.

Исследования показывают, что регрессия полипов и позитивное изменение биохимических маркеров наблюдается при приеме ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ). По некоторым данным, длительный прием аспирина (1-3 года) облегчает течение полипоза кишечника. Из других препаратов врач может порекомендовать тамоксифен и сулиндак, в том числе при внекишечных проявлениях болезни. Хирургическое лечение заключается в удалении пораженного участка кишечника, что многократно уменьшает риск колоректального рака в будущем.

Некоторые исследователи утверждают, что без такой профилактической операции колоректальный рак в течение жизни развивается практически у всех больных. После тотальной колэктомии с илеоректостомией риск рецидива болезни составляет 30% в течение следующих 20 лет и 45% в течение следующих 30 лет. Осложнения, связанные с полипами в кишечнике, включают:

  • • Желудочно-кишечное кровотечение.
  • • Обструкция (непроходимость) кишечника.
  • • Злокачественное перерождение полипов.

Подробнее остановимся на риске злокачественного перерождения полипов у тех людей, которым не сделана профилактическая колэктомия. Риск колоректального рака у них увеличивается вместе с количеством новых полипов. К 35 годам 95% больных САП имеют полипы и риск рака у них очень высок. По данным британских источников, средний возраст больных САП, у которых диагностируют колоректальный рак, составляет всего 39 лет (варьирует от 34 до 43). У пациентов, имеющих более 1 000 полипов, риск рака в 2,3 раза выше по сравнению с теми, у кого полипов менее 1 000. Кроме того, без операции каждые 10 лет болезни риск колоректального рака увеличивается в среднем в 2,4 раза.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

  • Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить Новости медицинских лабораторий США и Европы — 09.2013 Когда пациенту хирургическим путем удаляют опухоль в мозге, нейрохирургу бывает трудно определить, где заканчивается ткань опухоли и начинается нормальная мозговая ткань – это может приводить к тому, что злокачественные клетки удаляются не до конца. Медицина
  • Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить Акромегалия — причины и симптомы, лечение и прогноз акромегалии Акромегалия — это редкая болезнь, вызванная чрезмерным выделением секреции соматотропина (гормона роста), в результате присутствия гормонально-активной эпителиальной опухоли в передней доле гипофиза. Медицина
  • Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить Новое лекарство против семейной гиперхолестеринемии Препарат на основе моноклональных антител под названием AMG145 способен понижать уровень липопротеина (а) на треть у пациентов с наследственной гиперхолестеринемией. Таковы результаты клинических испытаний, проведенных в Женской больнице Бригхэма (Бостон). Медицина
  • Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить Новый подход к лечению амилоидоза Исследователи из Португалии рассказали о новой стратегии лечения амилоидоза, которая основана на контроле экспрессии гена, отвечающего за выработку транстиретина. Медицина
  • Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить Новости из медицинских лабораторий США и Европы, 31.08.2013 Сочетание ограниченного потребления калорий и таргетной противораковой терапии приводит к повышению выживаемости мышей с лимфомой. Об этом французские исследователи сообщили в интернет-издании Blood. Медицина
  • Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить Акустическая невринома — диагностика и лечение невриномы слухового нерва Акустическая невринома (вестибулярная шваннома, невринома слухового нерва) – это доброкачественная опухоль слухового нерва, которая берет начало из шванновских клеток. Большая часть неврином возникает в вестибулярном корешке, а около 5% — в улитковом (кохлеарном) корешке нерва. Медицина
  • Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить Новости из медицинских лабораторий США — август 2013 Применение метамфетамина может быть связано с повышенной чувствительностью к инфекциям ЦНС, что обусловлено повреждением гематоэнцефалического барьера. Такие результаты были получены учеными из Лонг-Айленда в ходе исследования на мышах. Медицина

Аденоматозный полип: виды, симптомы, лечение и причины

Аденоматозный полип представляет собой патологическое новообразование гиперпластического строения в слизистом слое внутренних органов. МКБ-10 классифицирует эту патологию в соответствии с местом ее локализации. Причиной его развития является нетипично быстрый рост железистого слоя. Такие полипы могут напоминать шарик, грибок или ветку.

Первоначально новообразование доброкачественное, но существует высокий риск того, что его клетки перерастут в раковые элементы. Это предраковое заболевание. Группа риска — это пациенты старше 50 лет. Аденоматозные полипы находятся в различных отделах желудочно-кишечного тракта, матки, желудка.

Природа аденоматозных полипов

Они крепятся к стенкам внутренних органов тонкой ногой или утолщенным основанием. Их размер варьируется от 1 до 50 мм.

Возможно вам будет интересно:  Холестериновый полип: опасно ли это, лечение и правильное питание

Чем больше новообразование, тем больше вероятность, что оно достигнет онкологии. Риск перехода от опухоли к раку составляет 2%, если размер полипа менее 15 мм.

Риск развития рака составляет 10% при увеличении полипа до 25 мм. Риск онкологии составляет 20%, если диаметр полипа превышает 30 мм.

Полипы с утолщенным основанием имеют больший риск попадания в онкологию, чем грибковый рост.

Симптомы аденоматозной патологии варьируются в зависимости от расположения наростов, но общим симптомом для всех видов заболеваний является выраженный болевой синдром.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Классификация аденом

Гистологическая классификация аденоматозных полипов выглядит следующим образом:

  • Железные аденомы — трубчатые патологические образования, образованные разветвленными железами. Этот тип аденомы обычно встречается на стенках толстой кишки. Его редко переводят в онкологию.
  • Лохматые аденомы — это полипы с одной короткой ногой или без ноги. Снаружи они выглядят как цветная капуста. Разрастания обычно происходят на эндометрии или в различных зонах желудочно-кишечного тракта.
  • Смешанные аденомы — это неоплазии с трубчатой структурой и удлиненным основанием с поверхностью кусковых наростов. Такие полипы могут образовываться в любой части слизистой оболочки любого органа. Этот тип полипов является наиболее опасным, так как они, как правило, рождаются при раке. После операции по удалению смешанных полипов заболевание восстанавливается в 25% случаев.
  • Диффузные аденомы являются наследственным заболеванием. Он также известен как семейный аденоматозный полипоз. Этот тип полипозов характеризуется обширными поражениями слизистой оболочки. Это предраковый тип полипа. Эта форма болезни заканчивается в онкологии в 80% случаев.

По количеству патогенных ростов аденомы делятся на одну, несколько групп (фокальных) и несколько рассеянных. У отдельных полипов вероятность перехода к раковым заболеваниям низка, а множественные формы патологии в 20% случаев трансформируются в раковую опухоль.

С гистологической точки зрения полипы делятся на простые и размножающиеся. Простые образуются однородными железистыми клетками и соединительной тканью. У размножающегося есть элементы с атипиями в структуре.

Разница в развитии всех видов полипов неизвестна.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить Разновидности аденоматозных полипов

Особенности аденомы у детей

Детский вариант патологии представляет собой формирование ювенильного варианта аденоматозных полипов. Этот тип роста имеет ярко-красный цвет и длинный нитевидный стебель. Эти полипы гладкие. Чаще всего они встречаются в прямой кишке или в сигмовидной части кишечника. Эти наросты редко переходят в форму рака.

Первые признаки патологии распознаются в раннем возрасте, а выраженные симптомы открываются в 16-18 лет.

Особенностью этой формы заболевания является нетипичный для аденоматозного полипа состав клеток новообразования. Структурные изменения железистого эпителия в ювенильных выделениях отсутствуют.

Симптомы

В большинстве случаев аденомиоматозный полипоз не проявляет выраженных симптомов на ранних стадиях развития. Наличие пролиферации обнаруживается с помощью эндоскопической диагностики, которая запускается сопутствующими диагнозами.

Первые симптомы проблемы появляются через 5 лет после роста. За это время он вырастает до диаметра 20-30 мм.

Симптомы при аденоматозном полипе в кишечнике

При аденоматозном заболевании кишечника у пациента наблюдаются следующие симптомы

  • кал становится смолоподобным;
  • анальные открывающиеся кровотечения, кровь ярко-красная;
  • кал содержит слизь;
  • анальный зуд;
  • ежедневные вызовы на дефекацию увеличиваются, а само движение кишечника становится болезненным;
  • запор;
  • понос;
  • кишечная непроходимость у гигантских полипов.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Симптомы при адноматозном выросте в желудке

Если аденома расположена в желудке, возникают следующие симптомы:

  • желудочное кровотечение;
  • ожог пищевода;
  • кожа перемежается с фиолетово-синими пятнами;
  • тошнота, рвотные массы подобны кофейной гуще;
  • болевой синдром на нижней стороне живота, в эпигастральной области, возле пупка;
  • ощущение сытости;
  • частые вызовы на дефекацию;
  • неприятный запах изо рта;
  • отрыжка;
  • метеоризм

Симптомы при аденоматозном новообразовании в матке

Аденоматозный рост в матке указан:

  • Боли в нижней части живота, которые иногда мешают женщине;
  • Боли в нижней части спины и в промежности;
  • Нарушения менструального цикла в виде длительных задержек при отсутствии беременности или в виде мазей в середине цикла;
  • метроррагия;
  • длительная менструация с болями в животе;
  • дискомфорт и боль в интимных отношениях;
  • бесплодие.

Новое образование, возникающее в матке, может распространиться во влагалище.

Симптомы при аденоматозном полипозе желчного пузыря

Аденома желчного пузыря показана:

  • желтуха в коже;
  • тусклая боль в правой протуберации;
  • колики в печени;
  • горький вкус во рту;
  • сильный зуд кожи;
  • высокий пульс;
  • высокое артериальное давление;
  • отвращение к блюдам, которые вы любили есть раньше;
  • тошнота и рвота.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Причины развития патологии

Врачи доказали, что кишечные, маточные или желудочные аденомы являются приобретенными патологиями. Обычно развитие болезни начинается с комбинированного действия нескольких негативных факторов.

Причины образования аденом в кишечнике

Причинами развития аденоматозной патологии кишечника являются

  • хромосомные аномалии, повреждение гена, ответственного за полипоз;
  • Генетическая предрасположенность к возникновению полипозов в слизистом слое эпителия внутренних органов (в 50% случаев обнаруживается наследственная природа патологии);
  • Предпочтение методов народной медицины перед традиционным медицинским лечением;
  • Желудочно-кишечный дисбаланс;
  • Склонность к использованию продуктов, вызывающих брожение и гниение в кишечнике;
  • Прием сильных лекарств без рецепта;
  • Хронические заболевания пищеварительной системы, желчных протоков и желудочно-кишечного тракта;
  • Механическое повреждение внутренних органов в результате медицинских манипуляций или в результате неполного переваривания пищи;
  • Онкология желудочно-кишечного тракта;
  • Склонность к запорам, стулу;
  • Микротрещины и травма ректальной стенки, вызванные сложными движениями кишечника.

Причины образования аденом в желудке

Аденоматозная патология желудка может возникнуть по следующим причинам

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

  • Хромосомные аномалии, повреждение гена, ответственного за полипоз;
  • генетическая предрасположенность к возникновению полипозов в слизистом слое внутренних органов (патология наследственная в 50% случаев);
  • предпочтение народной медицины перед традиционной;
  • дефицит витамина С и Е;
  • гастрит в анамнезе;
  • воспалительный процесс с дисплазией;
  • Склонность к потреблению рафинированных продуктов, высококалорийных блюд, белковой пищи с дефицитом пищевых волокон (при этом снижается естественный перистальтика, начинается процесс гниения и брожения пищи в кишечнике, появляются признаки интоксикации);
  • Избыточный вес;
  • Сахарный диабет;
  • Стресс.
  • Синдром Петца-Джигерса;
  • облучение;
  • вредные привычки на протяжении многих лет;
  • пищеводные инфекции и вирусы.

Причины образования аденом в матке

Аденоматозная патология матки является причиной:

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

  • хромосомные аномалии, повреждение гена, ответственного за полипоз;
  • генетическая предрасположенность к возникновению полипозов в слизистом слое внутренних органов (патология наследственная в 50% случаев);
  • предпочтение народной медицины перед обычной;
  • хронический или преходящий иммунодефицит;
  • мастопатия;
  • гормональные нарушения;
  • гормональные нарушения во время менопаузы и перед ней;
  • нарушения микрофлоры матки;
  • проблемы эндокринной системы, дисфункция щитовидной железы
  • дисплазия слизистой оболочки и воспаление в них;
  • инфекции женских половых органов;
  • нарушения менструального цикла;
  • проблемы репродуктивной системы;
  • терапевтическое или диагностическое выскабливание матки;
  • зондирование полости матки;
  • использование внутриматочного устройства в качестве контрацептива (длительное применение приводит к травме эндометрия)
  • неправильно подобранные контрацептивы;
  • нарушения регенерации тканей;
  • ВИЧ, ИППП;
  • онкология груди или женских половых органов;
  • миома матки, эрозия шейки матки;
  • гипертония;
  • хронический эндоцервицит;
  • эндометриоз;
  • атрофический колит;
  • киста в яичнике или органе, пораженном поликислотой;
  • заболевания надпочечников и яичников;
  • самопроизвольный выкидыш или аборт;
  • оставшиеся после родов плацентарные фрагменты в матке;
  • операция на матке;
  • психоэмоциональная перегрузка.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Причины развития аденомы желчного пузыря

Основные причины образования аденоматозных полипов в желчном пузыре:

  • воспаление желчного пузыря;
  • избыточное производство холестерина;
  • дискинезия желчных путей;
  • нарушения гепатобилиарной системы.

Диагностика и лечение

Консервативное лечение бессильно против аденоматозной неоплазии. При этой патологии человеку необходимо хирургическое вмешательство, чтобы удалить рост патогена. Если речь идет о единичном росте, находящемся на ранней стадии, можно говорить о благоприятном исходе заболевания.

Диагностика заболевания

Для постановки точного диагноза врач собирает историю болезни. Пациент должен пройти тестирование и процедуры, необходимые для лабораторной диагностики:

  • общий анализ крови с дополнительным биохимическим исследованием образца клеток крови;
  • исследование стула на наличие инородных примесей;
  • исследование прямой кишки путем инъекции пальца;
  • фиброгастродуоденоскопия;
  • колоноскопия;
  • Рентген желудка с контрастным веществом;
  • Ирригоскопия с контрастным веществом;
  • Ректоманоскопия;
  • Гинекологический мазок;
  • Гистология биологического материала;
  • Гистероскопия и биопсия мишени;
  • Ультразвуковое исследование матки (ультразвуковые знаки определяют тип патологии).
Возможно вам будет интересно:  Полипэктомия - что это такое в гинекологии, как проводится операция?

Оперативное вмешательство

Хирургическое удаление аденоидного полипа путем эндоскопической операции с электрокоагуляцией ложа или роста ног. Патогенный рост также может быть удален с помощью колотомии. Эта хирургическая процедура характеризуется максимальным сохранением здоровых тканей.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

При текущем полипозе выполняется резекция кишечника или удаление матки.

Возможные осложнения

Самое распространенное осложнение с полипами — кровотечение. Кроме того, во время хирургических вмешательств могут возникнуть осложнения и негативные последствия с повреждением стенок внутренних органов. Механическое повреждение полипов опасно, так как оно является началом превращения полипа в онкологическую опухоль.

Если необходимость операции вызвана полипозом матки эндометрия, то повреждение плодородного органа при медицинских манипуляциях связано с женским бесплодием.

Во всех случаях хирургического вмешательства, вызвавшего механическое повреждение тканей внутренних органов, возрастает риск рецидива полипоза.

Чтобы избежать осложнений, пациент должен быть зарегистрирован у врача как минимум 2 года после удаления полипа.

В этом случае ежемесячный визит пациента к врачу является необходимым условием стабильной положительной динамики в лечении доброкачественных и онкологических заболеваний. Через 2 года пациент должен посещать врача раз в полгода.

Профилактика аденоматозного полипоза

Профилактические меры:

  • Прохождение регулярных медицинских осмотров;
  • Организация правильного питания;
  • Проверка веса тела;
  • 7 В случае возникновения тревожных симптомов следует немедленно обратиться к врачу.

Семейный полипоз кишечника: причины, симптомы и лечение

Семейный колоректальный полипоз представляет собой семейный колоректальный преканцероз — генетическое поражение слизистой ободочной кишки с образованием большого количества полипопролифераций.

Предопухолевое заболевание возникает в любом возрасте (7 лет и старше) и является прогностически неблагоприятным вариантом заболевания — риск возникновения злокачественных новообразований и рака толстой кишки чрезвычайно высок.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Полипы в толстой кишке могут вызывать рак толстой кишки

Семейный полипоз кишечника – особенности заболевания

Генетически запрограммированная патология кишечника наследуется, поэтому любой человек, имеющий близкого родственника с полипозом толстой кишки, должен быть обследован с обязательным определением генетических мутаций. Основные особенности болезни:

  • раннее начало патологии (часто встречается у детей и подростков);
  • образование большого количества полипов (сотни и тысячи);
  • реальный риск развития злокачественной опухоли (при семейном полипозе толстой кишки у ребенка следует опасаться развития рака толстой кишки в возрасте около 30 лет)
  • скрытое течение болезни (позднее обнаружение нескольких полипов сокращает время между предраковым и онкологическим периодами);
  • сочетание с другими доброкачественными и злокачественными опухолями (мягкие ткани, опухоли костей).

При наличии наследственной предрасположенности необходимо использовать все возможные методы раннего выявления предопухолевого заболевания — не дожидаться первых симптомов, желательно проходить полное ежегодное скрининговое обследование с колоноскопией.

Причины патологии толстой кишки

Природа изобрела защиту от онкологии — ген АРС предотвращает чрезмерное образование клеточных структур в тканях всех органов и систем.

Основной причиной развития заболеваний являются мутации унаследованных генов — семейный кишечный полипоз возникает на фоне генетических нарушений в хромосомах.

Это подтверждается сочетанием предраковых опухолей кишечника со многими другими типами опухолей — множественными формами опухолевого роста на фоне хромосомного расстройства с потерей защиты от канцерогенеза. Возможны следующие варианты:

  • изолированный семейный кишечный полипоз (в 25% случаев);
  • синдром Гарднера (комбинация преканцероза толстой кишки с опухолями костей и мягких тканей).

Наличие в семье хотя бы одного эпизода полипоза аденоматозного кишечника является основанием для регулярного медицинского наблюдения с ежегодным обследованием, даже при отсутствии проявлений заболевания.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Необъяснимые боли в животе являются основанием для обращения к врачу

Типичная симптоматика болезни

Возраст начала заболевания меняется — первый эпизод может произойти в детстве, в юном возрасте или после 40 лет. Основными симптомами семейного кишечного полипоза являются

  • постоянные или периодические боли в животе различной интенсивности и локализации;
  • нарушения дефекации (многочисленные ежедневные движения кишечника, чаще после типа поноса);
  • слизь и кровь в стуле;
  • слабость и быстрая утомляемость;
  • анемия (анемия).

Чем раньше вы обратитесь к врачу, тем больше у вас шансов на раннюю диагностику и эффективное лечение: особенно важно своевременно выявить проблему у вашего ребенка.

Методы диагностики

Человек не всегда знает свое родословное дерево — отсутствие информации о заболеваниях у родственников снижает онкологическую заболеваемость. В дополнение к медицинскому обследованию, при возникновении симптомов должны быть проведены следующие тесты:

  • трансабдоминальное УЗИ;
  • ректальная маноскопия;
  • колоноскопия;
  • ирригоскопия.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Рассеянный кишечный полипоз при колоноскопии

Выявление 100 и более пролифераций полипа в толстой кишке является основой для постановки диагноза.

Важно провести тесты для выявления внекишечных опухолей (ФГС, рентген костей, МРТ мягких тканей).

В эндоскопической диагностике семейного полипоза толстой кишки выполнение биопсии является обязательным — гистологическое исследование тканей помогает вовремя выявить рак толстой кишки.

Лечебная тактика

В случае массового вовлечения аденоматозных полипов в область толстой кишки эффективным методом лечения является только радикальная операция — удаление всей толстой кишки может обеспечить профилактику обязательной злокачественной опухоли.

При наличии семейного онкологического риска необходимо постоянно отслеживать возможное появление симптомов, проводить ежегодную колоноскопию и скрытый анализ крови.

Важным элементом прогноза является проведение специальных генетических тестов с оценкой хромосомных дефектов, что особенно важно для пар, планирующих роды (если у будущего родителя семейный кишечный полипоз или подтверждено наличие мутации гена АРС, то риск рождения ребенка с патологией составляет 50%).

Прогноз для жизни

Без диагностики и лечения семейный полипоз толстой кишки вызывает рак толстой кишки у большинства (87-93%) людей после 45 лет.

После операции в стадии, предшествующей опухолевому заболеванию, прогноз жизни благоприятный, но необходимо постоянное наблюдение врача с ежегодным полным обследованием (онкомаркерные, эндоскопические методы обследования).

Более информативные и содержательные статьи по онкологии на Яндекс.Zen Onkos

Набор данных опубликован в разделе Онкология со следами карциномы, опухоли, предраковых состояний. Добавьте постоянную ссылку на закладки.

Семейный полипоз толстой кишки

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Семейный полипоз толстой кишки — редкое наследственное заболевание, вызывающее рассеянные аденоматозные полипы в толстой кишке. Она проявляется болью, частыми движениями кишечника, примесями крови в стуле, анемией, бледностью кожи и повышенной утомляемостью. Вероятность злокачественной опухоли высока. В дополнение к новообразованию толстой кишки, семейный полипоз толстой кишки может выявить образование новых костных и мягких тканей. Диагноз ставится по симптомам, физикальному обследованию, ирригигоскопии, ректороманоскопии и колоноскопии с биопсией. Лечение — колэктомия с образованием илеопроктоанастомоза или имплантация илеостомы.

Семейный колоректальный полипоз — генетическая патология, характеризующаяся наличием множественных колоректальных полипов. Количество полипов может варьироваться от ста до тысячи и более.

При отсутствии лечения злокачественная опухоль обязательна. Семейный полипоз поражает одного из 6000-12000 человек на Земле.

Существует несколько подтипов заболевания, все из которых заканчиваются аденокарциномой, независимо от клинических проявлений и типа аденоматозных полипов.

Первые признаки семейного колоректального полипопаза обычно возникают в подростковом возрасте, а злокачественные новообразования наблюдаются через 30-40 лет.

Может наступить агрессивный курс с появлением первых симптомов в дошкольном возрасте и исключением в возрасте 30 лет, а также искорененный курс с формированием клинической картины через 40 лет и злокачественной опухоли через 50 лет.

Лечение проводится специалистами в области онкологии, гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии.

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Семейный полипоз толстой кишки

Заболевание передается аутосомно-доминантным типом за счет мутации гена ARS, расположенного в длинном плече 5-ти хромосомы. Это касается как мужчин, так и женщин.

Это сопровождается образованием большого количества полипов одинаковой или различной структуры. Могут быть обнаружены большие и малые полипы с широким основанием, короткими или длинными ногами, ворсинкой или бревенчатой поверхностью.

Если преобладают крупные полипы, то вероятность возникновения злокачественной опухоли выше.

Специалисты различают различные группы семейного колоректального полипоза с внекишечными проявлениями заболевания или без них.

Возможно вам будет интересно:  Папилломы на шейке матки

Наиболее распространенным вариантом является синдром Гарднера, сочетающий кишечный полипоз с новообразованиями мягких тканей, остеомами и остеофибромами. В большинстве случаев внекишечные новообразования доброкачественные.

Распространенность комбинированных форм семейного полипоза толстой кишки остается под вопросом. Предположительно изолированные поражения кишечника присутствуют в 25% случаев, в то время как комбинации с внекишечными опухолями присутствуют в 75% случаев.

Наиболее частым внекишечным проявлением является костное новообразование, которое встречается у 80% пациентов с комбинированными формами заболевания. Кисты диагностируются у 35% пациентов, десмоидные опухоли — у 18%.

В большинстве случаев первые симптомы семейного полипопоза появляются в возрасте 15-19 лет. В случае агрессивного течения болезнь проявляется в возрасте 5-6 лет, в ослабленной (аттенуированной) форме — в возрасте старше 40 лет. Пациенты жалуются на боли в животе и увеличение частоты стула до 5-6 раз в день.

Синдром боли при семейном полипозе толстой кишки очень разнообразен, боль может быть в основном в верхней или нижней части живота, нытье, скручивание, поножовщина и др. Возможны боли в животе, поэтому специалисты иногда концентрируются на обследовании верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

В фекалиях присутствуют примеси крови и слизи. Редко бывает сильное кровотечение.

Через несколько лет после проявления семейного полипоза толстой кишки количество полипов увеличивается, они становятся больше. Наличие многочисленных опухолей вызывает нарушения процессов всасывания и секреции.

Травма от более многочисленных и крупных полипов, чем раньше, вызывает повышенную кровопотерю.

Эта стадия семейного полипоза толстой кишки обычно приходится на период нарастающей нагрузки на организм пациента: Мальчики поступают в армию, девочки беременеют и заводят детей, что усугубляет вышеперечисленные расстройства. Есть слабость и повышенная усталость. Развивается анемия.

Позже семейный полипоз толстой кишки стал относительно стабильным. Ухудшение состояния пациента может быть вызвано дальнейшим увеличением количества полипов или появлением внекишечных новообразований. Злокачественная опухоль полипов приводит к симптомам рака.

Состояние больных семейным колоректальным полипозом дестабилизировано, наблюдается обострение анемии, снижение веса, гипертермия и выраженная бледность кожи. Пациенты жалуются на сильную боль. Когда опухоль распадается, может быть профилирующее кровотечение.

Когда просвет кишечника сужается, появляются симптомы кишечной непроходимости.

Ввиду слабости клинических симптомов заболевания в подростковом возрасте, особенно важна ранняя диагностика с последующим регулярным мониторингом и решение о проведении той или иной хирургической процедуры до наступления злокачественной опухоли полипа. При составлении анамнеза уделяется внимание характерным симптомам (частые движения кишечника, анемия, кровь и слизь в стуле), семейному анамнезу (наличие родственников с семейным кишечным полипозом) и внекишечным проявлениям заболевания.

В некоторых случаях полипы могут быть обнаружены на стадии ректального исследования. Ректоманоскопия проводится для оценки состояния нижней части кишечника и определения тяжести семейного полипопа толстой кишки. Затем проводится колоноскопия.

При эндоскопическом обследовании обращают внимание на более крупные вишнево-красные или светло-красные узлы с рыхлой или длинной поверхностью (кластерные полипы), так как такие опухоли характеризуются повышенной вероятностью развития злокачественных опухолей.

Вместе с эндоскопией пациенту с семейным полипозом толстой кишки назначается ирригоскопия, имеющая особое диагностическое значение при наличии круговых образований, препятствующих продвижению эндоскопа.

Пациенты направляются на фиброгастродуоденоскопию, поскольку семейный полипоз толстой кишки часто сопровождается гастритом или желудочным полипозом. Для выявления внекишечных проявлений заболевания проводится внешнее обследование.

У пациентов с костными новообразованиями выполняются рентген и компьютерная томография, а в мягких тканях — МРТ пораженного отдела.

Единственное лечение этого заболевания — хирургическое вмешательство. Поскольку семейный полипоз является одним из обязательных предшественников, хирургия направлена на полное удаление частей толстой кишки, пораженных полипами.

Наиболее надежным способом профилактики рака толстой кишки при этих заболеваниях является полное удаление толстой кишки и образование постоянной илеостомы до появления признаков злокачественной опухоли.

По понятным причинам такой подход, как правило, не подходит для молодых активных пациентов с семейным полипозом толстой кишки, поэтому вопрос о сроках и объеме операции остается спорным.

Сохранены зоны, свободные от полипов. Если отдельные узлы присутствуют в отдельных сегментах, то неоплазия удаляется эндоскопически. Затем выполняется резекция всех пораженных сегментов кишечника (на практике это обычно означает удаление большей части кишечника). Если возможно, анальная мышца сфинктера сохраняется.

Кольэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальной резекцией толстой кишки и прямой кишки с уменьшением толстой кишки до области анального канала и т.д. может быть хирургическим вмешательством по выбору при семейном полипозе толстой кишки.

Кольэктомия в сочетании с экстирпацией или абдоминальной ректальной резекцией и наложением илеостомии необходима в случаях злокачественной опухоли и полного поражения кишечника.

Без лечения прогноз при семейном полипозе толстой кишки неблагоприятный. Со временем один или несколько полипов превращаются в злокачественные новообразования. Все пациенты, оперированные при семейном колоректальном полипозе, должны находиться под наблюдением диспансера.

Пациенты регулярно проходят эндоскопический осмотр для своевременного выявления злокачественных полипов в спасаемых сегментах кишечника. Назначены тесты для оценки состояния белкового и солевого обмена.

Семейный аденоматозный полипоз

Это наследственное заболевание связано с образованием множественных полипов в толстой кишке и прямой кишке. В 80-90% случаев патологические наросты локализуются в дистальной части кишечника. Количество полипов может варьироваться от нескольких до 7000 и более. Причина

Причина

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Семейный аденоматозный полипоз — аутосомно-доминантный наследственный синдром с почти полным проникновением гена. Заболевание вызвано генеративной мутацией в гене АРС (в хромосоме 5q21), которая приводит к образованию дефектной или нефункциональной опухоли, подавляющей белок АРС.

С раннего возраста у пациентов с семейным аденоматозным полипозом без профилактической хирургии формируется 100 и более полипов. Они угрожают раком толстой кишки в возрасте 40-45 лет с почти 100% вероятностью.

Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз связан с меньшим количеством полипов (менее 100), более поздними проявлениями симптомов и развитием осложнений.

Это заболевание также может возникать на фоне некоторых наследственных синдромов, таких как синдром Гарднера, синдром Турко.

Симптомы семейного аденоматозного полипоза

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Один человек из 8000-14000 страдает этим заболеванием. Наступление полипов начинается в среднем в 16 лет, а диагноз семейного аденоматозного полипопатии обычно ставится в 40 лет. Поздний диагноз обусловлен отсутствием симптомов, которые могли бы стать основой для колоноскопии.

Болезнь может проявлять такие симптомы:

  • слизистые оболочки ануса;
  • ректальное кровотечение;
  • боли в животе, диарея;
  • кишечная непроходимость, вызывающая рвоту или запор;
  • эпигастральная боль и желудочное кровотечение (при наличии полипов в желудке);
  • обструктивная желтуха (при наличии форм в двенадцатиперстной кишке).

Диагностика семейного аденоматозного полипоза

Обследование пациентов включает анализ крови, анализ стула (на кровь), колоноскопию с биопсией (взятие пробы с подозреваемого участка для исследования). Для определения наследственной природы болезни проводится генетическое обследование с консультацией генного инженера.

МРТ, КТ, функциональные образцы печени, тест функции щитовидной железы, гастродуоденоскопия также может быть выполнена для диагностики семейного аденоматозного полипопатии. Рентгеновские снимки грудной клетки, черепа и зубов могут выявить другие наследственные синдромы, которые вызывают кишечные полипы.

Лечение семейного аденоматозного полипоза

Нехирургическое лечение болезни является поддерживающим и не может заменить операцию. Хемопрофилактика может в некоторых случаях уменьшить количество полипов в толстой кишке.

Семейный аденоматозный полипоз может быть выполнен в профилактических целях у пациентов без симптомов в возрасте 15-25 лет. Хирургическое лечение возможно также при наличии симптомов, выявлении карцином, прогрессирующей аденомы, увеличении количества полипов. Хирургическое вмешательство заключается в удалении пораженной части кишечника.

Прогноз

Без лечения семейный аденоматозный полипоз приводит к неизбежному развитию рака. Поиск медицинской помощи до появления злокачественных полипов позволяет провести сфинктерную операцию в 85% случаев. При развитии рака такие операции возможны только у 30% пациентов.

В Центре медицинской генетики Геномед» можно пройти генетический скрининг на семейный аденоматозный полипоз.

»

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*