- Серповидно-клеточная анемия — это хроническое наследственное заболевание, при котором в организме производятся эритроциты нетипичной серповидной формы, имеющие меньшую продолжительность жизни, чем здоровые клетки.
Запись в день обращения
+7 (812) 646-51-02
Запись на прием
Причины серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия – это генетическая патология, которая возникает при наличии в хромосомном наборе гена серповидных клеток.
Чтобы родиться с данным заболеванием, ребенок должен унаследовать копию гена серповидно-клеточной анемии от обоих родителей.
Обычно это происходит, когда они оба являются «носителями» дефектного гена, или когда один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, а другой является ее носителем. Если оба родителя являются носителями серповидных клеток, есть:
- 1 из 4 шансов, что каждый их ребенок не унаследует серповидно-клеточные гены, не будет болеть серповидно-клеточной анемией и не сможет передать ее своим детям;
- 1 из 2 шансов, что каждый их ребенок просто унаследует копию гена серповидных клеток от 1 родителя и станет носителем;
- 1 из 4 шансов, что каждый их ребенок унаследует копии гена серповидно-клеточной анемии от обоих родителей и родится с заболеванием.
При серповидно-клеточной анемии организм запрограммирован на производство эритроцитов неправильной формы, в виде полумесяца, которые живут меньше, чем нормальные красные кровяные тельца. За счет меньшей продолжительности жизни они как бы слипаются в просвете кровеносного сосуда и могут блокировать кровоток по нему, вызывая основные симптомы заболевания.
Симптомы серповидно-клеточной анемии
Пациенты, рожденные с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют проблемы с раннего детства, с возраста нескольких месяцев, хотя у некоторых детей симптомы заболевания настолько незначительны, что большую часть времени они ведут нормальный образ жизни.
Эпизоды острой боли, известные как серповидно-клеточные кризы, являются одним из наиболее распространенных и тревожных симптомов серповидно-клеточной анемии. Они случаются, когда кровоток в кровеносных сосудах какого-либо участка тела блокируется. Боль может быть сильной и длиться в среднем до 7 дней и часто поражает определенные части тела, такие как:
- руки или ноги (особенно у маленьких детей);
- ребра и грудина;
- позвоночник;
- таз;
- живот.
Частота приступов боли у пациентов, страдающих серповидно-клеточной анемией, сильно различается – от нескольких раз в месяц до 1 криза в несколько лет, в среднем 1 криз в год. Не всегда ясно, что вызывает сильную боль, но иногда болезненные эпизоды могут быть спровоцированы погодой (например, ветром, дождем или холодом), обезвоживанием, стрессом или физическими упражнениями.
Пациенты с анемией более уязвимы к инфекциям, особенно в молодом возрасте. Инфекции могут варьироваться от легких, таких как простуда, до гораздо более серьезных и потенциально опасных для жизни, таких как менингит.
Почти все больные с данным заболеванием страдают анемией, при которой уровень гемоглобина в крови ниже нормы. Гемоглобин — это вещество, содержащееся в красных кровяных тельцах, которое используется для транспортировки кислорода по телу к органам и системам. Это может вызвать дополнительные симптомы, такие как головные боли, учащенное сердцебиение, головокружение и обмороки.
Серповидно-клеточная анемия может иногда вызывать целый ряд других проблем:
- задержка роста в детстве задержка полового созревания;
- камни в желчном пузыре, которые могут вызвать боль в животе и желтуху;
- боли в костях и суставах;
- стойкая и болезненная эрекция полового члена (приапизм), которая иногда может длиться несколько часов;
- болезненные открытые язвы на голенях;
- инсульты или преходящие ишемические атаки, при которых кровоток к головному мозгу блокируется или снижается;
- серьезное заболевание легких, называемое острым грудным синдромом, которое может вызвать жар, кашель, боль в груди и затрудненное дыхание;
- отек селезенки, который может вызвать одышку, учащенное сердцебиение, боль в животе и анемию;
- проблемы со зрением, такие как помутнения, нечеткое или неоднородное зрение, снижение ночного видения и иногда внезапная потеря зрения;
- высокое давление в кровеносных сосудах, по которым кровь идет от сердца к легким (легочная гипертензия);
- проблемы с почками или мочеиспусканием, включая ночное недержание мочи.
Диагностика серповидно-клеточной анемии
- Серповидно-клеточная анемия обычно выявляется акушером-гинекологом во время беременности или вскоре после родов.
- Скрининг серповидных клеток во время беременности следует проводить до 10 недель, чтобы у женщины и ее партнера было время подумать о возможности дополнительных тестов для диагностики заболевания у будущего ребенка.
- Скрининг новорожденных на серповидно-клеточную анемию.
- Скрининг на серповидно-клеточную анемию предлагается как часть анализа крови из пятки новорожденного. Это может помочь:
- выяснить, есть ли у ребенка серповидно-клеточная анемия, если обследование при беременности показало, что он находится в группе высокого риска, но анализы для подтверждения диагноза в то время не были сданы;
- выявить детей с серповидно-клеточной анемией, родители которых не проходили обследование во время беременности;
- показать, есть ли у ребенка носительство серповидно-клеточного гена;
- выявить риск развития некоторых других наследственных заболеваний, таких как кистозный фиброз.
Если обследование новорожденных предполагает, что у ребенка может быть серповидно-клеточная анемия, для подтверждения диагноза будет проведен дополнительный анализ крови.
Тестирование на носителей серповидных клеток
Анализы крови можно провести в любое время, чтобы проверить состояние или определить, является ли человек носителем серповидных клеток и рискует ли он родить ребенка с этим заболеванием. Тестирование может быть особенно полезно, если есть семейная история серповидно-клеточной анемии или известно, что партнер является ее носителем. Тест могут пройти как мужчины, так и женщины.
Когда обращаться за медицинской помощью?
Пациенту необходимо знать, когда и куда обратиться за медицинской помощью, поскольку серповидно-клеточная анемия может вызвать ряд серьезных внезапных проблем. Симптомы, на которые следует обратить внимание, включают:
- высокая температура выше 38C (или любое повышение температуры у ребенка);
- сильная боль, которая не поддается лечению в домашних условиях;
- сильная рвота или диарея;
- сильная головная боль, головокружение или ригидность мышц шеи;
- затрудненное дыхание;
- очень бледная кожа или губы;
- внезапный отек живота;
- болезненная эрекция продолжительностью более 2 часов;
- спутанность сознания, сонливость или невнятная речь;
- судороги или судорожная готовность;
- слабость на одной или обеих сторонах тела;
- изменения зрения или внезапная потеря зрения.
Лечение серповидно-клеточной анемии
- Серповидно-клеточная анемия обычно требует пожизненного лечения, но своевременная коррекция и профилактические меры помогут снизить частоту и тяжесть проявления заболевания.
- Предотвращение и лечение серповидно-клеточных кризов
- Главное, что можно сделать, чтобы снизить шансы развития серповидно-клеточных кризов, — это попытаться избежать возможных триггеров.
Для этого специалисты могут посоветовать:
- пить много жидкости, чтобы избежать обезвоживания;
- носить теплую одежду;
- избегать резких перепадов температуры, например, купания в холодной воде.
Если, несмотря на предпринятые меры, у пациента продолжаются эпизоды боли, ему можно порекомендовать лекарство под названием гидроксикарбамид (гидроксимочевина). Обычно его принимают в виде капсул один раз в день. Гидроксикарбамид может снизить количество других кровяных телец, таких как лейкоциты и тромбоциты, поэтому при его приеме нужно регулярно контролировать картину крови.
Самопомощь при лечении серповидно-клеточного криза
Если у больного серповидно-клеточный криз, с ним обычно можно справиться дома. Могут помочь следующие вещи:
- принимать безрецептурные обезболивающие, такие как парацетамол или ибупрофен (нельзя давать аспирин детям до 16 лет, если его не прописал врач);
- если боль более интенсивная, лечащий врач может назначить рецептурные препараты вплоть до наркотических анальгетиков;
- много пить;
- приложить теплое полотенце или обернутую грелку, чтобы аккуратно помассировать пораженную часть тела;
- отвлекающие факторы, чтобы переключить внимание с боли на что-то другое.
Профилактика инфекций при серповидно-клеточной анемии
Пациенты с серповидно-клеточной анемией во много раз более уязвимы к инфекциям. Большинству больных необходимо принимать ежедневную дозу антибиотиков, обычно пенициллина, часто до конца жизни. Длительный прием антибиотиков не представляет серьезного риска для здоровья. Дети с серповидно-клеточной анемией должны также иметь все обязательные прививки.
Трансплантация стволовых клеток или костного мозга
Трансплантация стволовых клеток или костного мозга — единственное лекарство от серповидно-клеточной анемии, но ее делают не очень часто из-за значительного риска.
Стволовые клетки — это особые клетки-предшественники, вырабатываемые костным мозгом (губчатой тканью, находящейся в центре некоторых костей), которые могут превращаться в элементы крови разных типов. Для трансплантации стволовые клетки от здорового донора вводятся через капельницу в вену больного.
Затем эти клетки начинают производить здоровые эритроциты, чтобы заменить серповидные. Пересадка стволовых клеток — это интенсивное и эффективное лечение, но сопряженное с рядом рисков. Главная опасность пересадки – реакция «трансплантат против хозяина», когда пересаженные элементы начинают атаковать другие клетки организма.
Трансплантация стволовых клеток обычно рассматривается только у детей с серповидно-клеточной анемией, у которых наблюдаются тяжелые симптомы, не поддающиеся лечению другими методами, когда считается, что долгосрочная польза от трансплантации перевешивает возможные риски.
Лечение других проблем
Серповидно-клеточная анемия также может вызывать ряд других проблем, которые могут потребовать лечения. Например:
- может быть назначен короткий курс гормональных препаратов у детей с задержкой полового созревания; камни в желчном пузыре можно лечить с помощью операции по удалению органа – холецистэктомия;
- боль в костях и суставах можно лечить обезболивающими препаратами, хотя в более тяжелых случаях может потребоваться операция;
- стойкая и болезненная эрекция (приапизм) может потребовать приема лекарств для стимуляции кровотока или использования иглы для слива крови из полового члена;
- язвы на ногах можно вылечить, очистив язву и перевязав ее повязкой;
- пациентам с повышенным риском инсульта или перенесшим инсульт могут потребоваться регулярные переливания крови или лечение гидроксикарбамидом;
- острый грудной синдром обычно требует неотложного лечения антибиотиками, переливаниями крови, введением кислорода и жидкостей в вену;
- гидроксикарбамид может потребоваться для предотвращения дальнейших приступов.
Пациентам, которым требуется много переливаний крови, также может быть назначена хелатирующая терапия, которая снижает количество железа в крови до безопасного уровня.
Профилактика серповидно-клеточной анемии
Пациентам рекомендуется:
- пить много жидкости;
- избегать экстремальных температур;
- быть осторожными на большой высоте — нехватка кислорода на большой высоте может вызвать криз (путешествие на самолете не должно быть проблемой, потому что в самолетах создается давление для поддержания постоянного уровня кислорода);
- избегать очень напряженных упражнений — пациенты с серповидно-клеточной анемией должны быть активными, но лучше избегать интенсивных занятий, которые вызывают серьезную одышку;
- избегать алкоголя и курения — алкоголь может вызвать обезвоживание, а курение повлиять на легкие;
- расслабляться — стресс может вызвать криз серповидно-клеточной анемии, поэтому могут помочь методы релаксации, дыхательные упражнения;
- регулярно мыть руки водой с мылом для предотвращения инфекций;
- тщательно готовить пищу;
- правильно хранить продукты.
Беременность при серповидно-клеточной анемии
Женщины с серповидно-клеточной анемией могут иметь здоровую беременность, но сначала рекомендуется обратиться за советом к лечащему врачу.
Некоторые лекарства от серповидно-клеточной анемии, такие как гидроксикарбамид, могут нанести вред будущему ребенку, поэтому, возможно, придется прекратить их прием, прежде чем пытаться забеременеть.
Во время беременности у больной повышается риск таких проблем, как анемия, серповидно-клеточный криз, выкидыш и преэклампсия, и ей может потребоваться дополнительный контроль и лечение, чтобы предотвратить проблемы.
Меры предосторожности при хирургическом вмешательстве при серповидно-клеточной анемии
Важно сообщить медицинской бригаде о наличии серповидно-клеточной анемии, если больному планируется операция под общим наркозом.
Это связано с тем, что общий наркоз может вызвать повышенный риск возникновения серповидно-клеточного криза.
Пациенту может потребоваться дополнительный объем жидкости во время вмешательства, а иногда — предварительное переливание крови, чтобы снизить риск осложнений.
Перспективы серповидно-клеточной анемии
В целом, продолжительность жизни с серповидно-клеточной анемией обычно короче, чем у здоровых людей, но она может варьироваться в зависимости от конкретного типа заболевания, способа ее лечения и проблем, с которыми больной сталкивается.
Список медицинской литературы:
- Алексеев ГА, Токарев ЮН. Гемоглобинопатии.— М., 1969.
- Постников ЮВ, Токарев ЮН. Пренатальная диагностика наследственных гемоглобинопатий. Гематол. и трансфузиол. 1988;1: 1.
- Лечение гемоглобинопатий и родственных заболеваний: Докл. научн. группы ВОЗ: Серия техн. докл. № 509. Женева. 1974.
- Токарев ЮН. Клиника и лечение серповидноклеточной анемии и её вариантов (по данным наблюдений в Гане). Пробл. гематол. 1967;2: 7.
- Хуцишвили ГЭ. Серповидноклеточная болезнь и П-талассемия: клиника, диагностика, лечение. Тбилиси, 1977.
Последние статьи об МРТ и КТ
| Диагностика болезни Тея-Сакса амавротическая идиотия |
Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание, которое в основном поражает младенцев и детей младшего возраста и останавливает нормальную работу нервов.
| Диагностика карликовости, дварфизма, низкорослости симптомы и обследования |
Ограниченный рост, известный как карликовость, низкорослость или дварфизм — это состояние, характеризующееся необычно низким ростом.
Существует 2 основных типа низкорослости: пропорциональный низкий рост — общее отсутствие роста тела, рук и ног непропорциональный низкий рост — когда руки и ноги особенно короткие У некоторых людей с дварфизмом наблюдается не только низкий рост, но и другие физические проблемы, такие как искривленные ноги или необычно искривленный позвоночник.
| Диагностика и лечение синдрома Ретта |
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и приводит к тяжелой психической и физической инвалидности. По статистическим оценкам, оно поражает примерно 1 из 12 000 девочек, рожденных каждый год, и редко встречается у мальчиков.
Публикации в СМИ
Серповидноклеточная анемия — наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcus pneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1% афроамериканцев, часто наблюдают в Азербайджане и Дагестане.
Этиология • На молекулярном уровне. Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb, также другие мутации, Â).
В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными) • На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы).
Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.
Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спленомегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.
Диагностика • Диагноз подтверждают обнаружением полимеризованного HbS при электрофорезе Hb • Другие критерии: •• анемия — Hb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3 •• ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия) •• лейкоцитоз •• тромбоцитоз •• мазок периферической крови: эритроциты в форме серпа, полихромазия •• концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20–40 мг/л [34–68 мкмоль/л]) •• СОЭ снижена •• содержание ЛДГ сыворотки крови повышено •• гаптоглобин отсутствует •• в костном мозге — эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.
Лечение • При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальгетики (ибупрофен, парацетамол) • При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально.
Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена • Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза • При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae • Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов • Трансплантация костного мозга.
Осложнения • Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения • Сепсис • Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями • Кардиомегалия • Ретинопатия • Гемосидероз.
Течение и прогноз. Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет.
Синонимы • Дрепаноцитоз • Менискоцитоз • Серповидноклеточный синдром • Менискоклеточная анемия • Менискоцитарная анемия
МКБ-10 • D57 Серповидноклеточные нарушения
Апластическая анемия
Апластическая анемия – серьёзное нарушение формирования, развития и созревания клеток крови. Оно характеризуется угнетением кроветворной функции костного мозга, что проявляется дефицитом образования белых и красных кровяных клеток, а также тромбоцитов. Иногда наблюдается недостаток формирования только эритроцитов. Заболевание считается одним из самых тяжёлых расстройств гемопоэза и при отсутствии адекватного лечения может стать причиной летального исхода в течение нескольких месяцев. Оно в одинаковой степени поражает пациентов мужского и женского пола в возрасте от десяти до двадцати пяти лет или старше пятидесяти. Согласно медицинской статистике каждый год диагностируют два случая патологии на один миллион человек.
Пройти диагностику и лечение апластической анемии в Москве предлагает отделение гематологии ЦЭЛТ. Наша многопрофильная клиника одна из первых в РФ начала деятельность на рынке платных медицинских услуг и успешно продолжает её уже третье десятилетие.
В отделении гематологии ведут приём ведущие отечественные специалисты, в арсенале которых имеется современная лечебно-диагностическая база, позволяющая точно ставить диагноз и проводить лечение в соответствии с международными стандартами. Стоимость услуг доступна в нашем прайс-листе, который мы регулярно обновляем.
Во избежание недоразумений просим Вас уточнять цифры у операторов нашей информационной линии: +7 (495) 788 33 88.
Апластичная анемия: этиология
Согласно происхождению, выделяют врождённую и приобретённую анемию. Первая развивается вследствие хромосомных мутаций, вторая – под воздействием химических веществ, излучения, инфекций.
Специалисты считают, что угнетение кроветворения костного мозга может быть инициировано появлением в нём и в крови цитотоксических Т-лимфоцитов.
Они производят ФНО (внеклеточный белок) и интерферон “y”, которые подавляюще воздействуют на ростки кроветворения. Причина запуска механизма может крыться в:
- Воздействии ионизирующего излучения или химических веществ в виде ароматических соединений, мышьяка, пестицидов;
- Попадании в организм инфекционных агентов (возбудители гепатитов “D”, “B”, цитомегаловируса, ДНК-содержащего вируса Эпштейна-Барр);
- Приёме миелотоксических препаратов при прохождении курса лечения транквилизаторами, противосудорожными, антитиреоидными и антиопухолевыми средствами;
- Развитии ряда аутоиммунных процессов (красная системная волчанка, поражение соединительной ткани – синдром Шегрена).
В 50% случаев причину развития патологии установить не удаётся. Такая форма апластической анемии называется идиопатической.
Классификация апластической анемии
| Форма патологии | Чем отличается? |
| По продолжительности течения | |
| Острая | Не более одного месяца |
| Подострая | От одного месяца до полугода |
| Хроническая | Более полугода |
| По степени тяжести при избирательной аплазии | |
| Умеренная | Гранулоцитов менее 0,0х109/л, тромбоцитов менее 20,0х109/л. |
| Тяжёлая | Гранулоцитов менее 0,5х109/л, тромбоцитов менее 20,0х109/л. согласно результатам диагностики клеточность костного мозга составляет менее трети от нормы. |
| Очень тяжёлая | Гранулоцитов более 0,5х109/л, тромбоцитов более 20,0х109/л. |
Апластическая анемия: симптомы
Заболевание начинается остро, оно сопровождается ощущением сильной слабости и быстрой утомляемостью. Кожные покровы больного и видимые слизистые оболочки выглядят бледными, а сам он страдает от следующих клинических проявлений:
- шум в ушах;
- появление одышки даже при несущественных усилиях;
- неприятное покалывание в области грудной клетки.
При снижении количества тромбоцитов в единице объёма крови проявляется геморрагический синдром:
- даже после незначительной компрессии или ударах кожного покрова на нём появляются синяки и кровоизлияния;
- на теле, руках и ногах можно увидеть сыпь в виде мелких точек;
- наблюдается кровоточивость дёсен;
- спонтанные кровотечения из носа;
- обильные менструации (у женщин).
Снижение количества лейкоцитов в единице объёма крови характеризуется регулярным частым развитием инфекционных заболеваний кожи и структур мочевыводящей системы, воспалительными процессами слизистой оболочки рта, воспалениями лёгких.
Врождённая форма анемии развивается у детей до десяти лет и сопровождается целым рядом других нарушений:
- недоразвитие черепа и головного мозга;
- снижение размеров и массы почек (гипоплазия);
- интенсивная окраска отдельных участков кожи – гиперпигментация;
- сильное снижение слуха и нарушения речевой функции из-за него.
Апластическая анемия: осложнения
Отсутствие лечения апластической анемии может привести к летальному исходу из-за развития таких осложнений, как:
- инфекционные заболевания;
- кровоизлияние в головной мозг;
- анемическая кома;
- сильные кровотечения.
Апластическая анемия: диагностика
Перед тем, как приступить к лечению заболевания, гематологи ЦЭЛТ проводят комплексную диагностику, направленную на точную постановку диагноза и выявление этиологического фактора. Она включает в себя:
- осмотр у гематолога;
- общий и биохимический анализы крови;
- забор образца костного мозга и его исследование – стернальная пункция.
При наличии заболевания у пациента выявляют серьёзное снижение гемоглобина, вплоть до критического уровня – 20-30 г/л, наблюдается агранулоцитоз – снижение зернистых лейкоцитов и моноцитов.
Количество лимфоцитов может быть в норме или сниженным, тромбоцитов – всегда снижено, иногда их не обнаруживают вовсе. Скорость оседания эритроцитов – повышается до 4-60 мм/ч.
Исследование образца костного мозга выявляет повышенное содержание жировой ткани – 90%, включающее в себя элементы стромы и лимфы, а вот гематогенные клетки имеются в очень малом количестве.
Лечение апластической анемии
Лечение идиопатической и других видов апластической анемии – очень сложная задача, требующая комплексного индивидуального подхода.
При разработке тактики специалисты ЦЭЛТ учитывают результаты диагностики и показания пациента.
Больного помещают в изолятор с асептическими условиями, что позволяет исключить риск развития инфекций и их осложнений. Медикаментозная терапия заключается в приёме:
- Глюкокортикоидов – при выявлении аутоиммунных механизмов и формировании антител против собственных кровяных клеток;
- Цитостатиков – при отсутствии эффекта от лечения глюкокортикоидами при аутоиммунной анемиии;
- Циклоспорина «А» – для подавления производства ФНО и интерферона “y”;
- Анаболиков – для стимулирования функции кроветворения;
- Андрогенов – для стимулирования образования красных кровяных клеток.
Всем больным апластической анемией проводят переливание эритроцитарной и/или тромбоцитарной массы, в объёмах, определяемых исходя из клинической картины и показателей периферической крови. Кроме того, пациенту могут назначить спленэктомию – хирургическое вмешательство, направленное на удаление селезёнки.
Самые благоприятные прогнозы может обеспечить трансплантация костного мозга. Она заключается в пересадке донорских или собственных стволовых кроветворных клеток, предварительно изъятых из подвздошных костей путём пункции. К сожалению, процедура недоступна для широкого применения из-за сложности подбора совместимого донора.
В том случае, если это невозможно, пациенту назначают паллиативную терапию с применение циклоспорина А.
В отделении гематологии нашей клиники ведут приём кандидаты, доктора и профессоры медицинских наук с опытом практической и научной работы от двадцати пяти лет. Вы можете записаться к ним на приём онлайн или обратившись к нашим операторам. Специалисты высокой квалификации работают и в отделении урологии. К ним можно записаться на цистоскопию мочевого пузыря.
В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию гематолога.
- Первичная консультация — 3 500
- Повторная консультация — 2 300
Записаться на прием
Записавшись на прием гематолога, вы сможете получить всестороннюю консультацию. В компетенции врача находится лечение различных заболеваний крови, большинство из которых можно выявить на ранних стадиях и назначить своевременное лечение, позволяющее справиться с болезнью быстро и легко.
Лабораторные исследования
- Клинический анализ крови — 950
руб. - Коагулограмма развернутая — 2 000
руб. - Обмен железа (железо несвязанное, трансферин) — 700
руб. - Витамин В 12 — 650
руб. - Фолиевая кислота — 650
руб. - Цитологическое исследование пунктатов (1 локализация) — 1 900
руб. - Цитологическое исследование пунктатов щитовидной железы и других органов и тканей (1 локализация) — 1 900
руб. - Гистологическое исследование биопсийного материала лимфоузлов — 3 500
руб. - Гистологическое исследование биопсийного материала ткани костного мозга — 4 500
руб.
Ультразвуковые исследования
- УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) — 3 800 руб.
- УЗИ лимфатических узлов, комплексное (несколько регионов) — 3 000 руб.
- Ультразвуковое исследование и компрессионная эластография поверхностных лимфатических узлов — 4 000 руб.
Рентгенологические исследования
- Рентгенография органов грудной клетки (обзорная) — 2 500 руб.
Компьютерная и магнитно-резонансная томография
- КТ гепато-панкреато-дуоденальной области и селезенки — руб.
- МР томография органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) с внутривенным введением контрастного вещества — 14 000 руб.
Гематолог может дать вам рекомендации по профилактике заболеваний и улучшению общего состояния крови. Используемые в этом случае медикаменты активизируют природные процессы в организме, давая ему самому накопить силы для противостояния возможным болезням.
Серповидно-клеточная анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии
содержание
Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.
Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию.
Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови.
Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.
Причины серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.
Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.
2.Симптомы заболевания
Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:
- Сильные боли;
- Анемия;
- Боль в груди и затрудненное дыхание;
- Боль в суставах, артрит;
- Закупорка кровотока в селезенке или печени;
- Тяжелые инфекции.
У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела.
Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей.
Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.
3.Диагностика серповидно-клеточной анемии
Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом.
Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина.
В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.
Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.
Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.
4.Лечение болезни
Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:
- Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
- Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
- Антибиотики для лечения инфекций;
- Кислород;
- Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.
Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.
Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.
Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.
Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.
Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.
Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.
В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше.
Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.
Анемия серповидноклеточная » Лахта Клиника » Лахта Клиника
Подробнее о составе и биологической роли крови, о сути анемий – см. материал «Анемия. Кровь и бескровие».
Серповидноклеточная анемия – тяжелое наследственное заболевание, известное также под названиями дрепаноцитоз, менискоцитоз, болезнь S-гемоглобина, синдром Геррика, африканская гемолитическая анемия (гемолитический – греч. досл. «растворяющий, разлагающий кровь»).
Современная история изучения этой разновидности анемии началась, как считается, в середине ХIХ века, когда в теле казненного за побег раба-африканца на вскрытии не оказалось селезенки. Затем в 1910 году появилось сообщение, авторами которой были профессор кардиологии Джеймс Б. Геррик и его интерн Эрнест Э. Айронз.
В анализе крови 20-летнего студента, который с 1904 года лечился от «анемии, мышечного ревматизма и разлития желчи» (в 1916 году он умер от пневмонии) Айронз наблюдал и впервые описал эритроциты странной формы, которая была им определена как «вытянутая и серповидная». Название «серповидноклеточная анемия» в качестве диагноза впервые употребил Верн Мейсон в 1922 году.
С 1930-х годов начались эпидемиологические исследования по данному заболеванию в выборках детей африканского происхождения.
Можно предполагать, что генетическая мутация, приводящая к серповидноклеточной анемии, появилась на Африканском континенте – и закрепилась в популяции, как ни странно, в качестве полезного признака: носители гена и больные этой формой анемии обнаруживают относительную устойчивость к малярии.
Малярийный плазмодий паразитирует на красных кровяных тельцах и разрушает их, однако эритроциты, генетически изувеченные и несущие совсем другой гемоглобин (см.ниже), для плазмодия «несъедобны».
И хотя анемия малярии не слаще, но летальность болотной лихорадки все-таки выше: выживали те, у кого был хоть какой-то иммунитет.
В активно мигрирующем человечестве, которое становится все более интернациональным и постепенно интеррасовым, серповидноклеточная анемия распространена повсеместно.
Впрочем, определенная эндемичность сохраняется и сегодня: в Экваториальной Африке, Средиземноморском бассейне, Индии, на Ближнем Востоке частота генетического носительства (не путать с заболеваемостью в клинической форме) достигает 40%.
Согласно специальному исследованию, проведенному в 2001 году на Ямайке, средняя продолжительность жизни больных с гомозиготной серповидноклеточной анемией составляет 53 года для мужчин и 58 лет для женщин. До 20 лет доживают около 90%, до 50 лет – примерно половина.
Иными словами, проблема является весьма серьезной, она характеризуется высокой медико-социальной значимостью и нуждается в эффективных решениях, – поиск которых в настоящее время ведется ведущими специализированными научно-исследовательскими центрами. Распространенность наследственных гемоглобинопатий (включая серповидноклеточную анемию) в мире оценивается на уровне 3-7%. В начале 2010-х годов ВОЗ отнесла серповидноклеточную анемию к глобальным проблемам здравоохранения.
Эпидемиологическая ситуация и показатели летальности в странах третьего мира неизвестны или недостаточно достоверны.
Согласно литературным данным, вследствие миграционных процессов заболеваемость в России обнаруживает значимую и устойчивую тенденцию к возрастанию, особенно в Москве и Санкт-Петербурге.
Оставить комментарий