Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома.
Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом.
У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.
Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.
Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность.
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна. Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60).
Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. Другой, более редкой, причиной является наследственность.
Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна.
Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией.
Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления.
Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна.
Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться.
Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.
Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.
От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.
- Своевременно обращаться к врачудля лечения различных патологий.
- Вести здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
- Правильно питаться.Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
- Следить за своим весом.Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
- Проводить своевременное генетическое консультирование. Дородовая диагностика(скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
К осложнениям синдрома Дауна относятся: врожденные пороки сердца; инфекционные заболевания; лейкемия; ранняя деменция (болезнь Альцгеймера); остановка дыхания во время сна; ожирение.
Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Передача хромосомной аномалии осуществляется от матери к ребенку.
Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий.
Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.
Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.
В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов.
Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.
Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.
Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей — добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.
ГБУЗ «Центр медицинской профилактики» министерства здравоохранения Краснодарского края
Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
Наличие дополнительной, 47-й, хромосомы сказывается на развитии внутренних органов ребенка, его способностям к умственному и физическому развитию.
Однако статистика гласит: 4 из 5 детей с этой геномной патологией обучаемы, а некоторые вполне могут добиться значительных успехов в жизни.
Существует огромное количество вариаций синдрома, которые оказывают различное влияние на потенциал ребенка — иногда он и вовсе не нуждается в составлении специальных программ, а его развитие находится в рамках, применимых к возрасту.
И все же, в большинстве случаев у детей наблюдаются проблемы с речью — например, задержка между пониманием и воспроизведением слова. Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования.
Такие дети могут позже вставать на ножки — от 2-х до 4-х лет.
Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы (например, проблемы со слухом), тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников.
Причины синдрома Дауна
Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:
- зачатие в близкородственном браке;
- наличие среди родственников человека с данной мутацией;
- поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
- наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.
Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.
Отличия с первых дней:
- дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
- на укороченной шее имеется характерная складка;
- у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
- уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
- язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
- наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
- в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.
Особенности развития
В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:
- выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
- эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
- не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
- при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
- подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
- при положении лежа держит головку около минуты;
- хорошо сжимает и разжимает кулачки;
- может дотронуться пальчиками до собственного лица;
- активно наблюдает за интересными предметами;
- узнает голос матери и реагирует на него;
- узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.
В возрасте 4-6 месяцев:
- делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
- умеет смеяться;
- демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
- активно тянет в рот ручки;
- сидит и держит головку без особых затруднений;
- наблюдает за интересными предметами;
- хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
- следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.
Старше 6 — до 10 месяцев:
- реагирует на щекотку смехом;
- улыбается при играх или в ответ на ласку;
- учится говорить короткие слова из пары слогов;
- знает, что если уронить предмет, его поднимут;
- плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
- умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
- начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
- передает предметы одной или двумя руками;
- проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.
В возрасте 10-12 месяцев:
- реагирует плачем на отчитывание или ругань;
- понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
- самостоятельно кушает;
- обнимает родителей;
- переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
- ходит с поддержкой взрослых;
- начинается развитие мелкой моторики в играх;
- понимает, когда к нему обращаются.
От 13 до 15 месяцев:
- машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
- может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
- самостоятельно встает и ходит;
- играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
- делает первые рисунки.
В возрасте 16-19 месяцев:
- понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
- отдает взрослым предметы при просьбе;
- учится самостоятельно снимать одежду;
- сам умывается;
- умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.
Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!
Синдром Дауна
Особенности развития и психического состояния детей с синдромом Дауна
Ваш основной врач – педиатр, а не невролог и не генетик, как думают многие. Педиатр наблюдает вашего ребёнка, осматривает его, даёт направление на функциональные исследования, если видит в этом необходимость.
Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребёнка с синдромом Дауна?
В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований, подтверждающих не только пользу, но и безопасность применения у детей.
Можно ли сказать заранее, как будет развиваться ребёнок с синдромом Дауна? От чего это зависит?
Развитие каждого ребёнка, как и ребёнка с синдромом Дауна, зависит от особенностей самого ребёнка, от того в каком возрасте и как организованны занятия.
Какие специалисты нужны для занятий с ребёнком с синдромом Дауна?
В раннем возрасте (с рождения до 2-3 лет) все условия для развития создают родители, при консультативной поддержке специалистов дефектологов, коррекционных педагогов, которые умеют работать с детьми раннего возраста.
В раннем возрасте вам также понадобится специалист по двигательному развитию. Речь идёт не о массаже, а о гимнастике активного типа, разработанной специально для детей с синдромом Дауна.
Также вам понадобятся консультации логопеда и детского психолога.
Раннее развитие
Синдром Дауна – не болезнь, а самая распространенная генетическая аномалия в мире, обусловленная наличием в клетках человека дополнительной третьей хромосомы в 21 паре.
Развитие ребёнка с болезнью Дауна в первые годы жизни практически ни в чём не отличается от развития остальных детей.
Ребёнок с синдромом Дауна проходит те же этапы развития, что и обычные дети, только несколько медленнее.
Сроки появления отдельных навыков попадают в диапазон возрастных норм, но средние сроки появления навыков несколько запаздывают. Дети с синдром Дауна, как правило, очень общительны. Им нравится наблюдать за лицами, улыбаться и узнавать новых людей. Они учатся понимать выражение лица, интонацию речи и положение тела.
Младенцы, как правило, дольше обычных детей могут смотреть в лицо и взаимодействовать с окружающими. В целом, умение общаться считается сильной стороной этих детей. Дети с синдромом Дауна начинают говорить гораздо позже, чем другие дети, обычно к трём годам.
Однако понимают они гораздо больше, чем могут сказать, это вызвано трудностями речедвигательной функции.
Способность к обучению
Многим детям с синдромом Дауна трудно учиться, потому что, примерно две трети из них страдают снижением слуха лёгкой или средней степени тяжести. Кроме того, у таких детей слабо развиты навыки слуховой памяти. Как правило, кратковременная зрительная память у детей с синдромом Дауна развита лучше, чем вербальная.
Это значит, что им лучше учиться с помощью зрительной информации, чем с помощью информации, которую нужно воспринимать на слух. Большинство навыков самообслуживания зависит от развития мелкой моторики, ребёнок с синдромом Дауна может научиться держать чашку и пользоваться ложкой намного позже, чем обычный ребёнок.
Однако прогресс в этой сфере зависит от практики, поэтому необходимо позволять ребёнку есть самостоятельно как можно раньше, не помогать ему в этом, даже если он будет пачкать всё вокруг. Дети с синдромом Дауна учатся читать и писать, общаются с окружающими их сверстниками.
Они овладевают этими умениями не потому, что им дают какое-то «лекарство», а потому что их учили тому, что нужно, тогда и так, как нужно. В нашей стране сегодня активно создаются центры ранней педагогической помощи и начинаются попытки интегрированного образования таких детей.
Благоприятные условия для здорового психического развития ребёнка с синдромом Дауна
В Институте коррекционной педагогики Российской академии образования более 10 лет проводились исследования развития общения детей с ограниченными возможностями, особенно это касается детей раннего возраста с синдромом Дауна, со своими матерями. Эксперимент показал, что большое желание матери общаться с «особенным» ребёнком способствует у него развитию коммуникативных навыков.
Умение матери видеть и поддерживать инициативные действия ребёнка оказывает благотворное влияние на его психическое развитие и способность к обучению. Умение матери наблюдать за ребёнком, его проявлениями и действиями, квалифицировать потребности ребёнка, приводит к позитивному мышлению ребёнка и формированию доброжелательности к миру.
Таким образом, эксперимент доказал, что неблагоприятные условия для развития ребёнка с синдромом Дауна – это ограниченность социальных контактов и пережитый опыт разлуки с матерью.
Соответственно, расширяя объём социальных контактов в семье: общение с родственниками, братьями, сёстрами, бабушками, дедушками создаются благоприятное условия для здорового психического развития ребёнка с синдромом Дауна. Однако наиболее значимым для такого ребёнка является поведение матери в коммуникации с ним.
Для таких детей занятия в первые годы жизни носят условный характер и проявляются в основном в игровой форме и общении с матерью.
Особенности речевого развития
Словарный запас отличается небольшим объёмом, причём со временем пассивный словарь начинает расширяться, в то время как активный может оставаться незначительным.
Среди проблем формирования речи у детей с синдромом Дауна выделяются следующие: алалия, общее недоразвитие речи, сложности с правильным звукопроизношением – дизартрия, ЗПР, заикание, апраксия, грамматическая неправильность речи.
Родители «солнечных детей» должны понимать, чем раньше они начнут заниматься коррекцией речи, тем лучше и эффективней пройдёт их адаптация в окружающем мире.
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом. Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности
Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом. Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности.
Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Однако постоянный медицинский контроль, педагогическая помощь позволяют добиться поразительных успехов в развитии детей с этим синдромом, а также в социализации и приобретении ими трудовых навыков.
Дети с синдромом Дауна
Еще несколько десятилетий назад диагноз «синдром Дауна» был фактически приговором для ребенка.
В современном мире люди с таким врожденным заболеванием могут быть вполне успешными и знаменитыми – стать преподавателем, ученым, моделью, актером, художником, спортсменом.
Или, по крайней мере, могут вести нормальную жизнь – любить, создавать семью, делать карьеру, заводить друзей, путешествовать. Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу.
Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией.
Также у малышей наблюдается позднее развитие речи (может усугубляться нарушениями слуха).
Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты.
Развитие детей с синдромом Дауна не совсем такое, как у обычных деток. Родители должны быть терпеливы, готовы к нестандартным ситуациям, к тому, что придется обращаться к врачам.
К примеру, обязательно нужна консультация детского психоневролога, кардиолога и всех остальных узкопрофильных специалистов. Также обязательная и неотъемлемая часть лечения – это психолого-педагогическая помощь, реабилитация.
Если родители предпринимают конструктивные усилия с самого рождения, ребенок с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием.
Причины и симптомы синдрома Дауна
Синдром Дауна признаки:
- Так называемое «плоское лицо».
- Укорочение черепа.
- Характерный «монголоидный» разрез глаз.
- Открытый рот.
- Плоская переносица и короткий нос.
Набор характерных черт, который включает более 20 параметров, не дает основания для постановки точного диагноза. Это возможно только после анализа крови на кариотип.
Причины возникновения этой генетической аномалии не известны. В норме, когда происходит зачатие ребенка, соединяются 23 материнских хромосомы и 23 отцовских. Но в некоторых случаях один из родителей передает ребенку не 23, а 24 хромосомы. Почему так происходит на сегодняшний день, установить не удалось. На 500-800 младенцев рождается 1 с синдромом Дауна.
Ученые не нашли причинно-следственной связи между генетическим сбоем и образом жизни, социальным статусом, регионом проживания, состоянием здоровья, этнической принадлежностью родителей. Известно только одно – чем старше родители, тем больше вероятность того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна.
Однако большую роль играет все-таки возраст матери:
- У женщин до 25 лет вероятность родить особенного ребенка – 1 к 1400.
- В возрасте до 30 лет у 1 из 1000 женщин рождается ребенок с синдромом Дауна.
- В 35 риск возрастает до 1 шанса из 350.
Женщины, которые беременеют в 49-50 и старше лет могут родить ребенка с такой генетической аномалией с вероятностью 1 к 12.
Помимо возраста родителей факторы риска – это близко-родственные браки и возраст, в котором рожала бабушка по материнской линии.
Реабилитация и лечение детей с синдромом Дауна в Хабаровске
Наиболее популярные методики, которые часто применяются в лечении:
- Коррекционные занятия с логопедом.
- Физиотерапия.
- Логопедический массаж.
- Массаж.
- Лечебная физкультура.
- Занятия с психологом.
В зависимости от особенностей клинической картины и состояния ребенка могут применяться и другие способы терапии, реабилитации.
Как уже говорилось, в современном обществе люди с синдромом Дауна хорошо социализируются. Однако в том случае, если с самого детства к ним относились соответственно их состоянию и потребностям. Поэтому желательно консультироваться со специалистами уже в первые месяцы жизни ребенка.
Специалисты центра «Неокортекс» имеют большой опыт работы с детьми с синдромом Дауна. В центре применяются современные методики коррекции и реабилитации, которые позволят улучшить моторику, двигательное развитие, речевые и коммуникативные навыки ребенка, умственные способности.
Что делать, если у вас родился ребенок с синдромом Дауна
Областное государственное учреждение здравоохранения «Томская клиническая психиатрическая больница», областной медико-педагогический центр
Адрес: г. Томск, ул. Северный городок, д. 52, телефон: 8 (3822) 65-18-05, 8 (3822) 468-487 (регистратура)
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог, психиатр.
Сайт: tokpb.ru
График (часы) работы: пн., вт., ср., чт., пт., с 8:00-18:00; сб., вс. – выходной
Областное государственное учреждение здравоохранения «Томская клиническая психиатрическая больница», детское отделение № 1
Адрес: г. Томск, ул. Алеутская, д. 4, телефон: 8 (3822) 28-12-25
Специалисты: логопед, психолог, психиатр, психотерапевт.
Сайт: http://tokpb.ru/struktura-uchrezhdeniya/kruglosutochnyy-statsionar/detskoe-otdelenie-25/
График посещения пациентов, находящихся на стационарном лечении в ОГБУЗ «ТКПБ»: пн.-пт. с 16:30-18:00; выходные и праздничные дни с 10:00-12:00
Беседа с лечащим врачом: ср. с 10:00-12:00
Областной перинатальный центр им. И. Д. Евтушенко
Адрес: г. Томск, ул. И.Черных, д. 96/1, телефоны: 8 (3822) 64-33-03, 64-75-82
Свою деятельность перинатальный центр осуществляет в области акушерства и гинекологии, детской хирургии, детской неврологии, детской офтальмологии, педиатрии, кардиологии, урологии, эндокринологии, неврологии, офтальмологии, терапии, репродуктологии, неонатологии, анестезиологии и реаниматологии.
Сайт: opc.tomsk.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 7:30-20:00
Областное государственное автономное учреждение Комплексный центр социального обслуживания населения Томской области
Адрес: г. Томск, ул. Мокрушина, д.20/3, телефон: 8 (3822) 41-08-22
Специалисты: психолог, соц.педагог, педиатр, физиотерапевт.
Сайт: kcson.tom.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 13:00-14:00
ООО «Лечебно-оздоровительный центр «Здоровая мама — крепкий малыш»
Адрес: г. Томск, ул. Пушкина, д. 63/10, телефон: 7-953-926-57-72
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог.
Сайт: vk.com/zdormama_krepmalish
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-19:00
Областное государственное казённое стационарное учреждение «Реабилитационный центр для детей и подростков с ограниченными возможностями здоровья «Надежда»
Адрес:
Синдром Дауна и не только: самые распространенные хромосомные болезни
Самое главное коварство генетических болезней в том, что никто не может быть застрахован от них на 100%. У каждой пары есть определенные риски, разница лишь в том, что у одних они будут выше, а у других – ниже. Это же касается и самих заболеваний: есть те, что встречаются крайне редко, а вот другие, напротив, довольно распространены. Речь пойдет именно о них.
Наиболее распространены наследственные болезни, связанные с изменением числа или структуры хромосом. Такие патологии возникают при мутациях в половых клетках одного из родителей, при этом из поколения в поколение передается 3-5% из них. Все хромосомные заболевания делятся на две большие группы:
- Болезни, связанные с аномалией числа хромосом
- Болезни, связанные с нарушением структуры хромосом
Аномалии числа хромосом
Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). В этом случае кариотип плода представлен 47 хромосомами, вместо нормального набора в 46 хромосом. Частота – 1 случай на 1100 родов.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме). Частота – 1 случай на 7-14 тысяч родов.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). В одной из половых клеток оказывается 24 хромосомы вместо 23. Частота – 1 случай на 5000 родов.
Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме). При этой патологии у женщины отсутствует одна Х-хромосома или в ней происходят серьезные структурные изменения. Частота – 1 случай на 1500 родов.
Синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме). Присутствие у мужчины одной дополнительной Х-хромосомы. Встречается у мальчиков с частотой 1 случай на 500-700 новорожденных.
Дальтонизм (нарушение цветового восприятия). Этот дефект связан с Х-хромосомой и практически всегда передается от матери к сыну. У женщин этот дефект встречается крайне редко – 0,8% против 2-8% у мужчин.
Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот). Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота встречаемости в среднем 1 случай на 10000 родов.
Муковисцидоз (серьезное поражение желез внутренней секреции и нарушения функции дыхания). Ген, ответственный за передачу этой болезни, находится в середине плеча 7 хромосомы. Частота – 1 случай на 10 тысяч новорожденных.
Гемофилия (наследственная болезнь крови, связанная с нарушением свертываемости). Возникает из-за изменения одного гена в Х-хромосоме. Частота встречаемости – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.
Важно: если Вы делаете ЭКО, то предотвратить риски развития хромосомных заболеваний можно при помощи преимплантационного генетического тестирования. Подробнее о нем можно прочесть здесь (ссылка на текст) или узнать у наших медицинских координаторов по телефону 409.
Оставить комментарий