Генетик. чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Мы попросили опытного врача и исследователя Викторию Пожитнову рассказать об учёбе и работе генетика. Статья будет полезна школьникам, которые интересуются естественными науками и хотят выбрать перспективную профессию.

Генетики специализируются на работе с пациентами или на проведении лабораторных исследований. Обычно специалисты совмещают врачебную практику с научной деятельностью. Генетики изучают особенности строения хромосом и наследственных молекул, а также генетические изменения и их последствия для отдельных особей и популяции.

Будущие генетики получают высшее образование на разных программах: биотехнология, биохимия, селекция, биоинженерия, биомедицина. Чтобы самостоятельно работать с пациентами или делать анализы в лаборатории, необходимо пройти ещё одну ступень медицинского образования — ординатуру.

Я выросла и получила образование в Волгограде. Однажды на уроке учитель спросил, что произойдёт, если представить себе лимон. Я ответила: «Слюноотделение», — это был первый шаг в сторону медицины.

С пятого класса я училась языковой гимназии. Помимо английского, мы два года изучали латынь, а с 9 класса – ещё и немецкий язык. Мне хорошо давались все предметы: понимала математику, биологию, физику, но когда началась химия, просто влюбилась.

Химия описывает всё, что мы видим вокруг. Более того, химия объясняет, как из одних элементов получаются совершенно новые вещества, а это настоящее чудо!

У меня получалось доходчиво объяснить темы по химии одноклассникам и помогать учителю с проверкой контрольных. Было приятно чувствовать себя в меньшинстве «ботаников», которые разбираются в химии. Когда на уроках биологии начали изучать строение клетки, анатомию и генетику, я увлеклась и биологией тоже.

Я мечтала продолжать изучать химию в вузе. Сдала ОГЭ, готовилась к ЕГЭ и планировала поступать в медицинский на фармакологию.

Весной мы с родителями приехали на день открытых дверей и узнали о существовании медико-биологического факультета. Там готовили медицинских биохимиков. Что это за специалисты, я не понимала, но мама сказала: «Там много химии, тебе понравится».

Нам объяснили, что выпускники факультета специализируются в судебно-медицинской экспертизе и генетике. Услышав про генетику, я сразу загорелась туда поступить. То, что я узнала о генетике из школьного курса биологии, казалось мне невероятно захватывающим.

Помимо обязательных экзаменов по математике и русскому языку я сдавала химию и биологию. По настоянию мамы я также сдала ЕГЭ по обществознанию, чтобы подать документы на психологию. К счастью, этот экзамен мне не пригодился.

Родители посчитали, что школьных уроков и электива достаточно для подготовки по математике. Русским языком я занималась с репетитором. По биологии, химии и обществознанию готовилась сама.

Даже в 2010 году это были слишком низкие баллы, чтобы поступать в столичный вуз, но я сразу собиралась учиться в родном городе.

Оригиналы документов я отнесла в медицинский, но для подстраховки подала документы в ВолгГТУ на факультет технологии пищевых производств. В первую волну я не проходила по конкурсу в мед. Было обидно: одноклассникам звонили и приглашали, а меня нет.

В ВолгГТУ меня были готовы принять, как только принесу оригинал аттестата. Секретарь приёмной комиссии медуниверситета предположил, что из 75 человек во вторую волну большая часть заберёт оригиналы, и у меня будет шанс. Так всё и случилось.

Я отталкивалась от желания изучать химию и не имела представления о профессии. Однако мне повезло попасть на медико-биологический факультет (МБФ), где я стала медицинским биохимиком.

Работа над дипломным исследованием в медицинском университете

В медицинском университете преподаватели относились к нам с душой, учили думать. Нас готовили не просто к медицинской профессии, а к работе исследователей.

Сначала шли общие дисциплины: история, философия, педагогика — это было не очень интересно. Потом появилась морфология, которая давала начальное понимание профессии. На семинарах и лекциях по этой дисциплине мы изучали строение клеток и тканей, а также развитие эмбриона.

Учебный план специальности медицинская биохимия в ВолгГМУ

На третьем курсе началась биохимия: общая, аналитическая, клиническая. Биохимия изучает все процессы жизнедеятельности на молекулярном уровне и, конечно, ДНК: репликацию, транскрипцию, трансляцию генетической информации.

Помимо этого нас серьёзно готовили по биофизике и математике.

Записаться на курс молекулярной биологии с основами биохимии

Одногруппники недоумевали, зачем изучать математику в таком объёме: статистика, теория вероятности, математический анализ. Однако будущим учёным важно уметь обрабатывать и оценивать данные, а математика формирует логическое мышление и учит сомневаться в результатах.

Благодаря блестящей подготовке в Волгоградском вузе я поступила в московскую ординатуру.

Рабочее место учёного-генетика

Медики учатся 6 лет по программам специалитета, затем могут поступить в ординатуру, а после на программы профессиональной переподготовки или повышения квалификации.

Я окончила МБФ врачом-биохимиком и приехала поступать на клинико-лабораторную диагностику. После ординатуры с этой специализацией я могла бы выполнять исследования широкого спектра. В приёмной комиссии мне сказали, что можно подать документы одновременно и на лабораторную, и на клиническую генетику.

Я выбрала клиническую, сдала тестовый экзамен лучше других и поступила на единственное бюджетное место. Сейчас требования усложнились, и поступающие в ординатуру помимо теста сдают практический экзамен.

Клинический генетик общается с пациентами, назначает и интерпретирует анализы, но не имеет права работать в лаборатории. Он должен уметь находить информацию в базах данных, потому что знать все 6 тысяч наследственных заболеваний невозможно.

Практика в ординатуре была весьма скудной: мало пациентов. Я нашла доктора, который согласился взять меня под крыло. Я присутствовала на его приёмах и училась общаться с пациентами: на что следует обращать внимание во время осмотра и сбора анамнеза (истории болезни) и какие анализы назначать в первую очередь.

На время учёбы в ординатуре я нашла работу в клинической лаборатории. Опыта у меня не было, но руководитель оказался выпускником МБФ и посчитал, что я справлюсь с поставленными задачами.

За время учёбы на МБФ я научилась правильно держать пипетку. Звучит просто, но не каждый сумеет провести исследование на малых объёмах при помощи микродозаторов. Работая в лаборатории, я освоила элементарные методики проведения анализов.

Это была не научная, а клиническая лаборатория: мы выполняли тестирования для пациентов. В ходе исследований мы находили мутации, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. По результатам тестов клинический генетик назначает новые обследования.

Анализ хромосом методом Sky-микроскопии

Моя вторая работа была связана с наукой. Мы изучали генетические мутации популяции жителей Московской области: выявляли, какие нарушения связаны с предрасположенностью к заболеваниям.

Мутации приводят к болезни сами по себе или при наличии внешних факторов. Каждый человек является носителем минимум пяти генетических мутаций, поэтому даже врачи-терапевты спрашивают о болезнях ближайших родственников.

Результаты тестов, которые интерпретирует генетик

После окончания ординатуры я работала в частной клинике. Пациентов было немного: генетические исследования стоят дорого, но их можно получить бесплатно в государственном центре, если подождать несколько месяцев. Чаще всего к нам обращались беременные и те, кто планирует детей.

Мне нравилось на практике наблюдать, какие болезни и особенности внешности свидетельствуют о генетических нарушениях. Несведущему человеку разрез глаз, форма головы, характер роста волос и форма ушей могут показаться просто индивидуальными чертами. Генетик может заподозрить в них признаки заболеваний или предрасположенности к заболеваниям.

Сейчас я младший научный сотрудник лаборатории мутагенеза медико-генетического научного центра. Мы изучаем, как возникают мутации и почему случаются «поломки» в ДНК. Мне предстоит снова учиться работе за микроскопом, ведь передо мной теперь стоят новые задачи.

Поскольку ординатуру я окончила как клинический генетик, для работы в лаборатории мне необходимо пройти четырёхмесячную переподготовку.

Я совмещаю работу и учёбу в Медицинской академии постдипломного образования на программе лабораторной генетики. Кафедра находится в Морозовской детской больнице, а лекции читают в нашем центре.

Уже в этом году я смогу официально проводить исследования в лаборатории и давать заключения.

Чтобы выполнять манипуляции с ДНК, сначала её нужно выделить из крови , а для этого обработать от 30 до 100 пробирок за один день. Из 100 пробирок крови я получала 100 образцов ДНК. В процессе такой кропотливой работы глаз замыливается, поэтому важно себя контролировать.

Любая лабораторная работа подразумевает рутину — это неизбежно. В клинической лаборатории я могла капнуть материал в 96 пробирок за один запуск прибора, а таких запусков было несколько каждый день.

Чтобы избежать ошибок по невнимательности и от переутомления, необходимо научить себя отвлекаться, отдыхать и переключаться на другие виды деятельности.

Ошибки в лаборатории были и будут всегда. Важно проверять результаты и находить ошибки до того, как заключение попадёт к пациенту. Случались неприятные казусы, например, когда отцу сообщали, что он не является биологическим отцом ребёнка, хотя результат был ложный. Такие ошибки могут разрушить семью, поэтому на сотрудниках лаборатории лежит огромная ответственность.

По полису обязательного медицинского страхования, то есть бесплатно для граждан, проводят единицы тестов на наследственные заболевания.

Почти все генетические анализы платные, стоят дорого, а потому недоступны для большинства пациентов.

Бывает, первый анализ обходится в 6 тысяч рублей, но не выявляет причин, а следующий, с большим разрешением, стоит уже 25 тысяч. Если и этот тест ничего не обнаружит, клинический генетик может назначить другие.

Часто женщины страдают бесплодием по генетическим причинам, однако возможности обследоваться у них нет. Можно обратиться в благотворительные фонды, но их ресурсы тоже ограничены. Так генетики постоянно сталкиваются с людьми, которые не получают необходимую помощь из-за финансовых трудностей. Это тяжело.

При работе в клинической лаборатории нужно обладать стрессоустойчивостью. Иногда для исследования приходят не биологические жидкости, а человеческие тела или их фрагменты. Не каждый сможет работать с таким «материалом», но подобные исследования помогают, например, вылечить бесплодие.

Когда постоянно сталкиваешься с проблемами людей, но не можешь помочь, становится невыносимо. Тяжёлые чувства приводят к профессиональному выгоранию: люди либо уходят из профессии, либо становятся циничными.

Работать генетиком и с пациентами, и в лаборатории, очень увлекательно. Одно и то же заболевание может по-разному проявляться у разных людей, а материал исследуют разными методами.

Моя профессия каждый день помогает приблизиться к разгадке самой большой тайны: как устроена жизнь. Мы исследуем живые процессы на молекулярном уровне. Иногда мне кажется, что я понимаю природу вещей и знаю больше, чем другие. Я не перестаю поражаться, как удивительно устроен живой организм.

Десять лет назад учёные всего мира совместными усилиями расшифровали геном человека. В коде ДНК более 3 млрд «букв», но лишь 1% шифрует информацию о белках. Всё остальное раньше считалось генетическим «мусором», но «мусорная» ДНК регулирует важные процессы. Сейчас учёным предстоит выяснить, какую роль играет каждый компонент кода.

Международное сообщество генетиков достаточно узкое, все мы как одна семья. Специалисты из разных центров и стран помогают друг другу, базы данных генетических заболеваний тоже пополняют генетики-практики.

Врачи-генетики в медицинских центрах получают такую же зарплату, как лечащие врачи.

Генетик в лаборатории зарабатывает больше: если публиковать научные работы и много трудиться, можно получать от 50 до 80 тысяч рублей в месяц.

На такой уровень дохода можно рассчитывать через несколько лет практики в столице. В регионах зарплаты ниже, например, 3 года назад в волгоградской областной клинике требовался генетик на оклад 8 тысяч рублей.

Не на все виды исследований выделяется достаточно средств. Генетические исследовательские центры за рубежом получают больше финансирования, поэтому я мечтаю уехать за границу.

Чтобы добиться успехов в учёбе, нужно любить предмет, а любим мы то, что знаем. Если школьника увлекает биология и химия, нужно хорошо подготовиться по этим предметам, чтобы освоить вузовскую программу.

Важно самому знакомиться с разными аспектами профессии на кружках, читая научно-популярную литературу по генетике, или в учебной лаборатории. Молекулярная биология и генетика сейчас очень популярные направления науки. В крупных городах работают парки юннатов и детские научные центры, где учат работать с микроскопом и ставить опыты.

И школьные лабораторные, и студенческие эксперименты требуют настойчивости, собранности. В медуниверситете приходится осваивать гораздо больше материала, чем в школе за тот же период времени. Чтобы справиться с такой нагрузкой, нужна воля. Лучше приучать себя к дисциплине уже в школьные годы.

Если вас интересует генетика, а минусы профессии не страшат, нужно планировать образование и карьеру. Лучше изучить информацию на сайтах вузов, посетить дни открытых дверей.

Перед тем как поступать в вуз, узнайте, есть ли работа в вашем в городе или для старта карьеры нужно будет переехать. В нашей стране сильные генетические школы, интересная работа и достойная оплата — в Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске.

Чтобы убедиться в правильности выбора профессии, читайте и смотрите интервью со специалистами ведущих генетических центров. Ещё лучше познакомиться со студентами и врачами в социальных сетях и расспросить обо всём.

Важно получить реалистичные представления о профессии ещё до поступления, чтобы идти в медицину осознанно и не тратить время напрасно.

Генетик: что за врач и что лечит

Врач-генетик – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий. Также генетик занимается диагностикой болезней, к которым у человека есть наследственная предрасположенность.

[adinserter block=»4″]

Проще говоря, в сферу профессиональных интересов генетика входят все патологии, нарушения, заболевания, передающиеся по наследству из поколения в поколение или через поколение от родителей детям, от бабушек и дедушек внукам и т.д.

Обычно больной не может установить у себя наличие генетических заболеваний самостоятельно. А их симптомы могут быть неочевидны. Поэтому к генетику нужно обращаться людям, которые знают или предполагают, что в их семье уже были случаи наследственных патологий.

А в большинстве случаев к генетику пациента направляет другой узкоспециализированный специалист, который подозревает, что конкретное заболевание пациента связано с наследственностью.

Также к генетику желательно обратиться при планировании беременности, особенно если один из будущих родителей достиг возраста 35 лет.

к содержанию ^

Какие болезни лечит генетик

Врач генетик занимается хромосомными, генными патологиями, а также многофакторными заболеваниями. Можно перечислить те аномалии и нарушения, которые в практике специалиста случаются наиболее часто:

Хромосомные

Патологии и заболевания, которые возникают вследствие мутации хромосом у взрослого человека или зародыша, плода во время беременности:

• Синдром Дауна, синдром Патау – заболевания возникают в результате того, что в момент оплодотворения яйцеклетки в геноме будущего ребенка появляется лишняя хромосома.
• Синдром Клайнфельтера – чисто мужское заболевание, делающее мужчину бесплодным.
• Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, проявляющееся физическими аномалиями.

к содержанию ^

Генные

Отклонения, которые проявляются в расстройствах метаболизма. Вследствие этого у пациента возникают дисфункции определенных органов, нарушения физического развития:

• Гемофилия – недостаточная выработка белков, отвечающих за свертываемость крови. Данная патология характерна только для мужчин, женщины же являются носителями деструктивного гена.
• Талассемия – недостаточный синтез гемоглобина.
• Ихтиоз – нарушения белкового и липидного обмена, в результате которых процесс ороговения кожного покрова нарушается. На теле больного возникают толстые чешуйки.
• Муковисцидоз – это аномалия, вследствие которой нарушается функциональность органов, вырабатывающих слизь (слюнные и половые железы, легкие).
• Синдром Марфана – нарушение синтеза вещества, которое отвечает за нормальные качественные характеристики соединительной ткани. Данная аномалия вызывает проблемы с опорно-двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, нервной системой.

к содержанию ^

Многофакторные

Заболевания, в формировании которых генные нарушения играют лишь частичную роль наряду с другими патологическими факторами. Предрасположенность к болезни у человека появляется еще во время внутриутробного развития. А вот возникнет ли заболевание или никогда не проявится, зависит от множества внешних обстоятельств:

• Плоскостопие.
• Сахарный диабет.
• Сердечно-сосудистые патологии.
• Заячья губа.
• Язва желудка и некоторые другие заболевания ЖКТ.
• Бронхиальная астма и другие иммунные, аутоиммунные патологии.
• Шизофрения и другие психические болезни и расстройства.

Полный список всех болезней, которые находятся в компетенции врача, очень обширен, и насчитывает около 1500-3000 разновидностей генных патологий.

к содержанию ^

Когда обращаться за консультацией генетика

Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:

1. Пара, которая не может зачать ребенка на протяжение более чем полугода после начала попыток.
2. Если у женщины в анамнезе есть как минимум две невыношенные беременности. В том числе в случае выкидышей или мертворожденности плода. А также если у близких родственников женщины были случаи частых самопроизвольных абортов, рождения мертвого плода.
3. Если в семейный анамнез одного или обоих родителей отягощен известными случаями наследственных, генетических, тяжелых хронических заболеваний. В том числе, если в семье уже есть ребенок с какими-либо генетическими заболеваниями.
4. В случае если возраст будущей матери более 35 лет. Если отец старше 40 также не лишним будет проконсультироваться с врачом-генетиком.
5. В случае заключения брака между близкими родственниками (полнородные и неполнородные кровные родственники в одном поколении, в соседних поколениях или через поколение).
6. При планировании искусственного зачатия – ИКСИ или ЭКО.
7. Если во время беременности были зафиксированы любые патологии развития плода или ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
8. Если на развитие плода теоретически могли повлиять соматические или психические заболевания матери, прием медикаментов, курение, употребление алкоголя или наркотических, психотропных препаратов.
9. Если во время любых исследований до или во время беременности были выявлены отклонения в биохимических маркерах.

Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).

Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:

1. Нарушение психоречевого и/или физического развития.
2. Задержка психического развития.
3. Врожденные пороки или аутистические аномалии.
4. Возникшие на протяжении жизни физические патологии, аномалии.

Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:

• Есть ли у обследуемого пациента генетические отклонения, нарушения, патологии, аномалии, заболевания.
• Является ли обследуемый носителем наследственной болезни.
• Можно ли, а если можно, то как предупредить рождение больного потомства.
• Можно ли в данной ситуации планировать беременность или сохранять уже наступившую.
• Какую помощь можно оказать больному, в том числе ребенку с генетическим заболеванием и где ее можно получить.
• Как избежать рецидива заболевания в будущем.

Важно! В компетенции генетика установление материнства или отцовства, биологического родства или отсутствие такового. Специалист также может помочь в составлении семейного древа.

к содержанию ^

Как проходит прием у генетика

Подготовка к приему у специалиста состоит из нескольких пунктов:

1. Нужно собрать как можно больше сведений о наличии в своей семье и семье мужа/супруги хронических или наследственных заболеваний.
2. Если на руках есть медицинская документация – история болезни, истории болезни близких родственников, медицинские заключения, результаты исследований – все это подготовить и взять с собой.
3. Накануне не принимать никаких медицинских препаратов. Или поставить врача в известность о том, что вы принимаете те или иные медикаменты, ведь это может отразиться на результатах исследований.

Важно! Нужно понимать, что генетик может диагностировать то или иное наследственное заболевание или патологию, но знать симптомы всех существующих болезней он не может. Поэтому генетик часто направляет пациента к другим специалистам – невропатологу, эндокринологу, ортопеду и другим для того, чтобы они распознали признаки и подтвердили наличие многофакторных заболеваний. Пациент должен быть готов к обследованию не только у генетика, но и одного или нескольких других врачей.

Консультация генетика включает 2 последовательных этапа:

1. Дифференциальная диагностика и постановка или подтверждение диагноза.
2. Специалист объясняет пациенту природу выявленной патологии, прогнозирует насколько возможно избавиться от заболевания или, по крайней мере, снизить интенсивность симптоматики. А также дает прогноз состояния здоровья у потомства пациента.

В случае если к врачу обратилась пара, планирующая беременность или уже ожидающая ребенка, врач:

• Информирует родителей о наличии или отсутствии у плода генетических заболеваний или вероятности их возникновения в случае зачатия.
• Рассказывает о тяжести и последствиях таких патологий, рисках для здоровья ребенка и/или родителей, вероятной продолжительности жизни больного малыша.

Также врач дает рекомендации относительно сохранения или прерывания беременности. Но решение о том, сохранять ли беременность принимают сами родители. Заключение врача может стать основанием для проведения аборта на поздних сроках.

На первом этапе консультации врач организует следующие мероприятия:

1. Сбор анамнеза, в том числе проведение устной беседы на предмет установления генетических патологий или факторов, которые могли способствовать их появлению.
2. Внешний осмотр пациента (при необходимости).
3. Направление больного на дообследование к другим узкоспециализированным врачам.
4. Назначение исследований. Анализ их результатов и постановка точного диагноза.

В этом видео врач-генетик рассказывает об важности генетики в современном мире:

к содержанию ^

Методы диагностики, которые применяются врачом-генетиком

Во время беременности или в период ее планирования врач может назначить проведение таких видов исследований:

• Сбор информации о патологиях не менее 3 поколений близких родственников пары при помощи генеалогического метода.
• Ультразвуковое исследование плода на предмет выявления патологий развития.
• HLA-тест или определение генетической совместимости супругов.
• Изучение возможных генетических аномалий эмбрионов, которые получены методом ЭКО. Исследование проводится перед имплантацией эмбрионов в матку женщины.
• Комбинированный неинвазивный скрининг маркеров будущей матери и плода после зачатия.
• В некоторых редких случаях проводится инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).
• Биохимический скрининг, который позволяет выявить хромосомные отклонения у плода.

Скрининг новорожденных и детей старшего возраста проводится по показаниям специалиста. В случае обнаружения болезни процедуру проводят повторно, после чего назначают лечение или реабилитацию.

Инвазивные исследования травматичны как для матери, так и для ребенка, но иногда без них просто нельзя обойтись. Показания для их проведения следующие:

• Абсолютные – отягощенная наследственность, наличие наследственных патологий у отца или матери плода. А также наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями, плохие результаты стандартных обследований во время беременности, возраст беременной старше 35 лет.
• Относительные – сложное течение беременности, тяжелые соматические, в частности, эндокринные заболевания у женщины (диабет), инфекции на ранних сроках беременности. А также прохождение беременной рентгена, прием тератогенных (стрептомицин, тетрациклин, литий, диазепам, имипрамин, нортриптилин, аспирин и другие) или мутагенных медикаментов.

Для проведения инвазивных исследований у беременной существуют и противопоказания:

• Кожные инфекции в области живота и матки.
• Острая форма любого заболевания или обострение хронической формы.
• Высокая температура у женщины или просто неудовлетворительное состояние здоровья, недомогание.
• Угроза прерывания беременности, патологии матки или плаценты.

к содержанию ^

Методы лечения и профилактики, которые может назначить врач-генетик

Методы и способы терапии генетических, наследственных заболеваний зависят от вида патологии, клинической картины, возраста пациента и симптоматики. Однако все их можно условно обобщить, классифицировать, так сказать, по принципу действия:

Паллиативное и патогенетическое лечение

Воздействие на симптомы и механизмы развития болезни. Такие методы терапии предполагают облегчение состояния и улучшение здоровья пациента, но генетическая патология остается, и будет передаваться потомству:

• Диетотерапия – обеспечивает поступление в организм веществ, которые самим организмом вырабатываются в недостаточном количестве. Помогает снимать тяжелые симптомы некоторых заболеваний.
• Медикаментозная терапия или введение в организм недостающего фактора – ферментов, белков и т.д., переливание крови. А также назначение обезболивающих, противосудорожных, антигистаминных и других препаратов.
• Хирургическое лечение – удаление или пересадка органов, коррекция повреждений, пластические операции.

к содержанию ^

Евгенические мероприятия

Заключаются в компенсации естественных недостатков пациента через фенотип (совокупность индивидуальных биологических свойств и признаков конкретного организма). Включают симптоматическую, патогенетическую терапию, лечение адаптивной средой. На сегодняшний день данный метод также не позволяет полностью устранить наследственные дефекты или уменьшить количество мутировавших ДНК.

Этиотропное лечение

Воздействие на причину патологии, кардинальное и полное исправление аномалий и остановка передачи заболевания потомству. В настоящее время методики такой терапии еще не разработаны. Ведутся работы в области генной инженерии.

К методам профилактики возникновения и передачи генетических заболеваний относят медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику и диспансеризацию.

к содержанию ^

Где найти хорошего врача-генетика

Врач-генетик это востребованный специалист, но найти его в штате обычной поликлиники практически невозможно.

Также редко можно встретить кабинет генетика в помещении женской консультации или в районной поликлинике. Однако к выбору этого специалиста нужно подойти максимально ответственно.

Ведь именно от его компетенции и опыта зависти здоровье человека, его семьи и будущих детей супружеской пары.

Наиболее квалифицированные специалисты генетики работают в частных поликлинических медицинских и пренатальных центрах. Но в таких заведениях прием у врача-генетика и других докторов будет платным, как и проведение исследовательских работ. Альтернативный вариант – обратиться в специализированное государственное мед. учреждение, к примеру, в Медико-генетический научный центр.

Врач-генетик – это специалист по широкому спектру генетических и наследственных заболеваний. Он помогает выявить нарушения на генетическом уровне у взрослых пациентов, а также у детей и плода во время беременности.

Методов диагностики, используемых генетиком, существует достаточно много. Способы лечения генетических отклонений на данный момент ограничиваются симптоматическими и патогенетическими, но не этиологическими методиками.

Консультация генетика

Что делает генетик на приёме? Это вопрос интересует многих людей, которые столкнулись с проблемой генетически детерминированных заболеваний. Для того чтобы выяснить, как проходит консультация генетика, необходимо сначала узнать, что собой представляет наука генетика.

Генетика – это наука, которая изучает вопросы изменчивости и наследственности живых организмов. Она основана на законах закономерности наследования признаков, которые были открыты Г. Менделем. Позже были сформулированы основные принципы ядерной гипотезы, которые впоследствии преобразились в хромосомную теорию наследственности.

Т. Морганом были заложены основы теории гена, которая получила развитие в работах А.С. Серебровского. Он сформулировал представления о сложной структуре гена.

Они развивались и конкретизировались в исследованиях, которые проводились в области молекулярной и биохимической генетики. Они строились на модели ДНК, созданной Дж. Уотсоном и Ф. Криком.

Эта модель позволила расшифровать генетический код.

Неоспорима роль в развитии генетики открытия факторов мутагенеза, то есть ионизирующих излучений и химических мутагенов. Благодаря использованию индуцированного мутагенеза учёным удалось увеличить разрешающую способность генетического анализа.

Это дало в руки селекционеров методы расширения наследственной изменчивости в подопытном материале. В разработке основ генетики сыграли роль и работы учёного Н. И. Вавилова.

Он сформулировал закон гомологических рядов, которые имеют место в наследственной изменчивости.

Достижения науки генетики используются в медицине для диагностики наследственных заболеваний. Поэтому многих людей интересует, что делает генетик на приёме.

Основные понятия генетики

Для того чтобы знать, как проходит консультация генетика, необходимо ознакомиться с основными понятиями, применяемыми в генетике.

Наследственность представляет собой способность живых организмов передавать основные признаки и особенности онтогенеза своим потомкам, обеспечивая при этом преемственность поколений.

Как известно, материальная основа наследственности – это половые клетки, или гаметы. Если размножение происходит неполовым путём, то роль таких образований исполняют соматические клетки.

Изменчивостью называется способность живых организмов в процессе индивидуального развития приобретать новые признаки.

Ген представляет собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), определяющей наследственные признаки организмов. Ген является основной единицей наследственности, то есть, единицей измерения биологического явления.

Доминантным признаком является тот ген (аллель), который в присутствии другого всегда проявится в форме главного кодированного в нем признака. Рецессивным признаком называют тот, что всегда подавляется и может проявляться только в гомозиготном состоянии.

Генотип представляет собой совокупность всех генов, которые получены от своих родителей, а соответственно, и всех признаков. Схема проявления признаков в организме выглядит таким образом: ген → белок → признак.

Совокупность всех внутренних и внешних признаков, имеющих место в организме при непосредственном взаимодействии генотипа со средой, называется фенотипом.

Гомозиготным называют организм, который имеет одинаковые аллели одного гена, расположенные в гомологичных хромосомах.

Гетерозиготным является организм, у которого разные аллели одного гена (один доминантный и один рецессивный) располагаются в гомологичных хромосомах.

Когда говорят о чистых линиях, то имеют в виду генотипически однородных потомков одной особи, являющиеся гомозиготными по большинству генов.

Основные вопросы, которые изучает генетика

Для того чтобы понять, что делает генетик на приёме, необходимо выяснить, чем занимается генетика. Следует выделить основные направления этой науки:

• генетика изучает, как хранится генетическая информация, то есть, какие структуры отвечают за её хранение;
• изучение механизма передачи генетической информации;
• как реализуется генетическая информация в конкретные свойства и признаки организма;
• каковы механизмы изменения генетической информации, происходящей на всех этапах развития организма.

Существует несколько уровней, на которых можно решать эти вопросы: молекулярный, клеточный, организменный и надорганизменный, то есть, популяционный. В зависимости от степени изученности проблемы определяется возможность использования на практике теоретических положений генетики.

Наиболее важными считаются такие задачи генетики:

• выбор оптимальной системы скрещивания, которую используют в селекционной работе;
• определение наиболее эффективного метода отбора;
• непосредственное управление развитием наследственных признаков;
• практическое использование мутагенеза в селекции.

Основные задачи медицинской генетики

Медицинская генетика играет важную роль в современной жизни человека. Она решает такие проблемы:

• изучает наследственные болезни, закономерности их наследования, особенности их развития, методы лечения и профилактики;
• занимается вопросами, связанными с наследственнной предрасположенностью и резистентностью к наследственным болезням;
• изучает патологическую наследственность;
• исследует такие теоретические медико-биологические проблемы, как синтез иммунных антител, биосинтез специфических белков, генетические механизмы развития рака;
• занимается вопросами генной инженерии, которая разрабатывает методы лечения болезней, передающихся по наследству, путём переноса генов нормального обмена веществ в ДНК пациента.

Различают такие заболевания, к которым имеется наследственная предрасположенность:

• Хромосомные заболевания или синдромы. Сегодня описано более ста нозологических единиц;
• Моногенные заболевания, общее число которых превышает четыре с половиной тысячи нозологических единиц;
• Мультифакториальные болезни, которые возникают по причине суммирования действия средовых и генетических факторов;
• Малые и большие врождённые аномалии развития. Малые пороки называют стигмами дисморфогенеза, а большие – врождёнными пороками развития.

Что делает генетик на приёме

Поскольку генетик должен не только оценить генетические и средовые факторы риска исхода беременности, но и возможности дородовой (пренатальной) диагностики, то его задачами является:

• выявить возможные наследственные и врождённые патологии плода;
• определить степень генетического риска и прогноз здоровья будущего ребёнка;
• дать медико-генетические рекомендации будущим родителям по результатам пренатальной диагностики;
• выработать тактику ведения беременности и родов.

Как происходит консультация генетика? Все методы дородовой диагностики условно делят на три группы:

• скринирующие, или просеивающие;
• неинвазивные, которые не требуют оперативного вмешательства;
• инвазивные.

Для применения каждого метода имеются свои показания и противопоказания, а также разрешающие возможности. К скринирующим методам пренатальной диагностики относят определение уровня онкомаркеров беременности в сыворотке крови женщины:

• альфафетопротеина (АФП);
• β-субъеденицы ХГЧ, или бета-хорионического гонадотропина человека;
• концентрации несвязанного эстриола;
• уровня ассоциированного с беременностью плазменного белка (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Как известно, экспрессия всех сывороточных маркеров беременности происходит в тканях эмбриона, а затем плода. Часть из них попадает в венозную кровь беременной женщины, где определяется их уровень. Это позволяет заподозрить врождённые аномалии развития и хромосомные заболевания плода и выявить группы риска.

Так, с девятой по тринадцатую неделю беременности определяют уровень в крови матери таких онкомаркеров, как РАРР-А и β-ХГЧ. Это называется двойным тестом первого триместра беременности. С шестнадцатой по двадцатую неделю беременности проверяют уровень альфафетопротеина, β –ХГЧ, а также эстриола.

Такой скрининг называется тройным тестом. Это позволяет с помощью компьютерных диагностических программ в каждом индивидуальном случае рассчитать риск рождения ребёнка, у которого может быть хромосомная патология (синдром Дауна).

Генетик учитывает не только данные лабораторных исследований, но и возраст женщины, ее вес и срок беременности. Установлен пороговый показатель риска рождения ребёнка, у которого может быть диагностирован синдромом Дауна, согласно которому производят отбор женщин в группу высокого риска.

Эта величина неодинакова в разных странах, её диапазон от 1:360 до 1:190. Средний показатель равен 1:250.

Такие методы обследования состояния плода, как ультразвуковое исследование и допплерография сосудов плода и плаценты относятся к неинвазивным генетическим методам.

На УЗИ можно увидеть врождённые пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода. Ультразвуковое исследование может быть использовано как в качестве просеивающего, так и уточняющего метода.

Его лучше всего делать с десятой по четырнадцатую, с двадцатой по двадцать четвёртую и с тридцатой по тридцать четвёртую неделю беременности.

Что ещё делает генетик на приёме? Он применяет инвазивные методы исследования, при помощи которых получает клетки и ткани плода. Это:

• взятие ворсин хориона — хорионбиопсия;
• получение околоплодной жидкости и клеток плода, которые в ней — амниоцентез;
• взятие крови из пуповины плода – кордоцентез.

Данные процедуры в большинстве случаев выполняют трансабдоминально, то есть, через переднюю брюшную стенку. Её делают под контролем ультразвукового исследования. Инвазивная пренатальная диагностика выполняется для того, чтобы можно было выявить у плода наследственные заболевания — при наличии показаний, или же по желанию семьи.

Генетик на приёме делает комплексную оценку результатов исследований, состояния здоровья беременной женщины, родословной обеих родителей и акушерского анамнеза. После этого он выбирает оптимальную тактику обследования, а также наблюдения беременной. Это позволяет снизить риск рождения ребёнка с врождёнными аномалиями или заболеваниями.

Новым уникальным неинвазивным методом диагностики хромосомных аберраций плода по крови матери, который выполняется на ранних сроках беременности, то есть, с десяти недель гестации, является ДОТ-тест. Он абсолютно безопасен и не представляет риска ни для здоровья беременной женщины, ни для плода. С помощью этого теста можно выявить анеуплоидии следующих хромосом:

• двадцать первой – синдром Дауна;
• восемнадцатой – синдром Эдвардса;
• тринадцатой – синдром Патау;
• X-хромосомы – синдром Тернера – Шерешевского;
• Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера.

Это — метод генетического исследования, при котором точность определения хромосомных аномалий равна 99,7%. Для его проведения существуют такие показания:

• возраст женщины более тридцати пяти лет (возрастная беременность);
• высокий риск хромосомной патологии, обнаруженный при проведении пренатального скрининга,
• отягощенный в плане наследственных заболеваний семейный анамнез.

Консультация генетика очень важна при планировании беременности. Специалист определяет степень риска развития наследственных заболеваний и применяет необходимые методы исследования. Об их результатах могут знать только родители. Тайна генетического скрининга охраняется законодательством.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.

Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания.

Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.

При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику.

Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок.

Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша.

Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний.

Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии.

На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией.

А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

• Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
• Какие генетические исследования сегодня существуют?
• Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
  • скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
  • неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
  • преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
  • неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• • ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;

• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту info@genetico.ru.