Микроцефалия. причины, симптомы, диагностика патологии

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.

Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.

), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).  

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

  • алкогольная, наркотическая или никотиновая зависимости матери, приводящие к интоксикации плода;
  • инфекционные заболевания матери во время беременности (например, токсоплазмоз);
  • серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
  • воздействие радиационного излучения;
  • прием токсических доз некоторых лекарственных средств (например, некоторые антибиотики, обладающие тератогенным эффектом);
  • различные генетические поломки.

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию.

Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению.

В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Симптомы

Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии

clarenceplains.org.au

Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.

Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи.

Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению.

Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы.

Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.

Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.

Диагностика

Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии

i.huffpost.com

Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель).

Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.

При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы.

Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение. После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка.

При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок.

Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.

Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ.

Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей.

Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.

Лечение

Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии

medbooking.com

Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка.

Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж.

Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.

Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга.

Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью.

Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.

Лекарства

Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии

pp.userapi.com

Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.

Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:

  • стимулирует интеллектуальную активность;
  • улучшает память;
  • облегчает процесс обучения;
  • повышает умственную работоспособность.

Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.

Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.

Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга.

Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты.

Это приводит к улучшению работы головного мозга.

Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.

При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту.

При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно.

Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог.

Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.

Народные средства

Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии

avrorra.com

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии.

Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая.

Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом.

Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами.

Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности.

Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки.

Возможно вам будет интересно:  Катаракта - симптомы, причины, факторы риска, эффективное лечение и профилактика болезни

То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов.

Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

ПОИСК ЛЕЧЕНИЯ ПО ВСЕМУ МИРУ ВМЕСТЕ С YELLMED

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Микроцефалией (синдромом Джакомини) у новорожденных детей называют состояние недоразвития головного мозга в сочетании с уменьшением окружности головы на 5 см в окружности и дальнейшим отставанием роста черепа (микрокрания). Частота развития микроцефалии составляет примерно 1 случай на 5000 новорожденных.Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии
К сожалению, зачастую помимо наличия неврологического дефицита, у таких детей имеются и другие пороки развития. При выраженном дефекте также часто развитие судорожного синдрома, наличия грубого пареза мышц и других неврологических проявлений.

Информация для врачей. Диагноз микроцефалия по МКБ 10 кодируется под шифром Q02. В диагнозе также можно указывать имеющиеся сопутствующие нарушения со стороны нервной системы, такие как парез конечностей, глазодвигательные нарушения, отставание умственного развития, наличие симптоматической эпилепсии и т.д.
4 Продолжительность жизни

Причины

Микроцефалия бывает двух типов первичной (истинной, генетически предрасположенной) и вторичной.

Первичная микроцефалия чаще всего является следствием генетических дефектов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу или возникающих при хромосомных аномалиях. Причин же для вторичной микроцефалии больше. К ним следует отнести следующие состояния:

  • Перенесенные внутриутробно инфекции (токсоплазмоз, краснуха, корь и т.п.).
  • Интоксикации (употребление наркотиков, алкоголя, никотина, некоторых тератогенных лекарственных средств).
  • Асфиксия при родах.
  • Родовая или внутриутробная травма.
  • Тяжелое течение эклампсии.

Симптомы

Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии

  • Уменьшение размеров мозгового черепа минимум в двух измерениях.
  • Уменьшение массы мозга.
  • Утолщение костей черепа с формированием диплоидных каналов, препятствующих развитию гидроцефалии.
  • Отставание в умственном, а также и в физическом развитии (поздно начинает говорить, ходить, плохо учится в школе и т.д.). До 15% случаев олигофрении относят к больным микроцефалией.

Также при микроцефалии встречаются так называемые стигмы дизэмбриогенеза (нарушения развития во внутриутробном периоде). К ним можно отнести покатый лоб, толстые надбровные дуги, крупные мочки ушей и т.п. Обращает на себя внимание и заметное преобладание размеров лицевого черепа над мозговым.

При инструментальном нейровизуализационном исследовании (МРТ) можно выявить наличие неправильного строения коры больших полушарий при относительно сохранной архитектонике мозжечка и ствола мозга.

Лечение

Специфической терапии заболевания не существует. Важнейшая роль отводится профилактике заболевания, в том числе генетическим консультациям при наличии микроцефалии у кого-либо из родственников супругов. Также важным средством является отказ от употребления лекарств, наркотиков, алкоголя, ограничение в работе с тяжелыми условиями труда.

Ребенок же с имеющимся дефектом нуждается в благоприятной атмосфере в семье. При легких и умеренных изменениях возможна адаптация такого ребенка к социуму.

Продолжительность жизни

При небольших изменениях со стороны черепа и хорошей социальной адаптации продолжительность жизни больного может равняться средней по населению страны (читать как «жить с данным заболеванием можно»). При грубых дефектах мозга, сопутствующих врожденных пороках со стороны других органов продолжительность жизни снижается вплоть до смерти в родах.

Карликовый, или маленький рост

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Карликовый рост: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Карликовым ростом (карликовостью, нанизмом, дварфизмом) считается состояние, когда высота взрослого мужчины не превышает 130 см, а женщины – 120 см. Дварфизм диагностируется, когда отставание в росте составляет более 40%. Если оно не превышает 20%, говорят о недостаточном росте.

Разновидности карликовости

В зависимости от причин замедления роста различают несколько вариантов карликовости. Значительная часть случаев карликовости приходится на замедление или остановку роста под влиянием токсических факторов или дефицита питательных веществ.

Большую роль играют эндокринные факторы, в первую очередь, низкий уровень гормона роста – соматотропина. При его недостатке или невосприимчивости к нему организма рост замедляется. Кроме того, нанизм может наблюдаться при дефиците гормона щитовидной железы (гипотиреозе) и половых гормонов (гипогонадизме).

Преждевременное прекращение роста возникает при избытке глюкокортикоидов – стероидных гормонов, которые вырабатываются в коре надпочечников. Карликовость в результате генетических и хромосомных патологий относится к наследственным факторам задержки роста с нарушением внутриутробного развития.

В ряде случаев маленький рост может быть следствием системных заболеваний.

Нанизм можно классифицировать и по другому признаку – пропорциональное и непропорциональное телосложение. Возможные причины карликовости Влияние экзогенных факторов. Задержку роста в период внутриутробного развития могут вызывать различные химические соединения, в том числе лекарственные вещества, наркотики, а также рентгеновское облучение и длительная гипоксия. Наиболее критичны в этом отношении первые 3 месяца беременности. Гормональный дисбаланс. Преждевременное прекращение роста вследствие эндокринных нарушений относится к числу наиболее тяжелых пороков развития. Прямое воздействие на рост оказывает соматотропный гормон, или гормон роста, который вырабатывается в передней доле гипофиза. Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии Карликовость может развиваться как по причине соматотропной недостаточности, так и вследствие невосприимчивости рецепторов различных тканей организма к соматотропину. Очень часто дефицит гормона роста сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза, что служит причиной развития пангипопитуитаризма. Заболевание развивается очень долго, и первыми его симптомами являются задержка роста и изменение фигуры с развитием евнухоидных пропорций (укороченное туловище и длинные конечности). Задержка роста становится очевидной только на втором году жизни ребенка, а после 4 лет прибавка роста обычно не превышает 2–3 см в год. Характерным признаком заболевания служат мелкие, кукольные черты лица. Отмечается атрофия половых желез, задержка развития половых органов. Недостаточность функции гипофиза приводит к нарушению роста и функций других желез внутренней секреции (щитовидной, поджелудочной, половых).

У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, гипотония, остеопороз и ранний атеросклероз, снижение оволосения и атрофия наружных половых органов и молочных желез у женщин, низкий уровень физической и интеллектуальной активности.

Симптомы заболевания появляются, когда функционирующих клеток гипофиза остается не более 10%. При изолированном врожденном снижении выработки тиреотропных гормонов – гипотиреозе – также наблюдается задержка роста и диспропорция «костного» возраста. Но в отличие от пациентов с соматотропной недостаточностью, у детей с гипотиреозом нарушаются пропорции тела. Дети с врожденным гипотиреозом отличаются избыточным весом, отечностью лица и конечностей; хриплым голосом. У них отмечается плохая заживляемость пупочной ранки; длительная, больше недели, желтуха. При отсутствии своевременного лечения появляются другие типичные признаки: заторможенность, пониженный аппетит и ухудшение сосательного рефлекса, затруднения при глотании, метеоризм и запоры; сухая и шелушащаяся кожа; холодные кисти и стопы; ломкие, тусклые волосы. С возрастом проявляется задержка роста и отставание психомоторного развития. Интеллектуальное развитие ребенка страдает тем больше, чем позднее начато лечение. Пороки «костного» роста заключаются в отставании развития лицевого скелета, позднем прорезывании и смене зубов. При снижении продукции половых гормонов – гипогонадизме – помимо задержки роста отмечается недоразвитие половых органов, иногда ожирение. Врожденные формы гипогонадизма очень часто сочетаются с дефицитом других гипофизарных гормонов и синдромальными патологиями, в числе которых отмечают синдромы Прадера–Вилли, Барде–Бидля, Лоренса–Муна, Рода, а также синдром Мэдока.

Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата. Маленький рост может быть следствием ахондроплазии, или хондродисплазии, которая носит наследственный характер. Заболевание сопровождается замедлением роста костей и разрастанием клеток хрящевой ткани эпифизов.

Кости конечностей становятся непропорционально короткими и утолщенными, кисти рук имеют форму трезубца. Отмечается макроцефалия с выступающим лбом и плоской переносицей. При рождении рост может находиться в пределах нижней границы нормы, но с возрастом происходит его задержка.

Интеллект пациентов обычно сохранен, однако моторное развитие задерживается.

Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии Один из ведущих симптомов заболевания – склонность к переломам костей, которые могут происходить как при внутриутробном развитии, так и во время родов и после них. Пороки сердца. Карликовость может развиваться у детей, страдающих серьезными врожденными пороками сердца.

Возможно вам будет интересно:  МРТ-диагност. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания диагностирует?

Хронические болезни почек. Хроническая почечная недостаточность почти всегда сопровождается задержкой роста. Особенно сильно заметна задержка роста в первые два года жизни и в пубертатном периоде. Кроме того, глюкокортикостероиды, которые в некоторых случаях вынужден принимать пациент, также вызывают нарушение роста.

Синдромальные виды нанизма. Карликовость присуща пациентам с врожденными генетически обусловленными синдромами. К их числу относят синдромы Шерешевского–Тернера (дисгенезия гонад), Нонне, Гетчинсона–Гилфорда, Рассела–Сильвера, Секкеля, Прадера–Вилли, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля.

Все синдромальные заболевания характеризуются генетически обусловленными внутриутробными нарушениями развития, что приводит к многочисленным патологиям уже при рождении. К каким врачам обращаться Нарушение роста и диспропорции тела отмечаются уже в первые годы жизни ребенка, и первичный диагноз ставит педиатр. В дальнейшем может потребоваться помощь эндокринолога, ортопеда, уролога, нефролога или кардиолога.

Диагностика и обследования при карликовости

Диагностику начинают с опроса и оценки роста родителей пациента. Проводят антропометрические измерения (роста, веса и т.д.) и оценивают половое развитие. Определяют костный возраст ребенка, используя рентгенографию.  Рентген черепа

Рентгенологическое исследование черепа для выявления нарушений структуры и целостности костей черепа различной природы.

Исследуют гормональный фон: АКТГ, соматотропный гормон, инсулиноподобный фактор роста 1 (ИФР-1), гормоны щитовидной железы (Т3, Т4) и ТТГ, гонадотропины (лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон), тестостерон. Трийодтиронин свободный (Т3 свободный, Free Triiodthyronine, FT3)

Измерение содержания свободного трийодтиронина в сыворотке крови применяют при дифференциальной диагностике гипертиреоидных состояний, в качестве контрольного исследования при изолированном Т3-токсикозе, а также при мониторинге антитиреоидной терапии.

Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine, FT4)

В данном исследовании в сыворотке крови определяется концентрация свободной фракции тироксина – доминирующего гормона щитовидной железы. Данное исследование целесообразно проводить при наличии признаков гипотиреоза или тиреотоксикоза, при сниженном или повышенном уровне ТТГ, а также при выявленном диффузном токсическом зобе.

Тестостерон (Testosterone)

Тестостерон – основной андрогенный гормон. Тест используют в диагностике нарушений полового развития и гипогонадизма у мужчин; нарушений цикла, бесплодия, вирилизации у женщин; контроле терапии с применением тестостерона.

При обнаружении дефицита соматотропного гормона врач может порекомендовать магнитно-резонансную томографию головного мозга и молекулярно-генетическое исследование. Что делать при карликовости Первые признаки замедления роста отмечаются, как правило, с первого года жизни.

Необходимо проходить плановые врачебные осмотры детей до года (в 1, 3, 6, 9 и 12 месяцев), во время которых врач учитывает вес, рост, объем головы и груди ребенка.

Лечение карликовости Лечение пациентов с нанизмом зависит от природы его возникновения. При карликовости, обусловленной недостаточной продукцией гормонов, при отсутствии опухолевого процесса проводят заместительную терапию. При тяжелых хронических заболеваниях сердца и почек необходимо лечение основных заболеваний.

Источники:

  1. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И.И. Дедова и В.А. Петерковой. – М.: Практика, 2014. – 442 с.
  2. Большова-Зубковская Е.В., Тронько Н.Д. Патология роста и полового развития у детей и подростков. К.: Саммит.книга, 2003. – 94 с.
  3. Филина Н.Ю., Болотова Н.В., Назаренко К.А. Современная диагностика низкорослости у детей // Лечащий врач. – № 11, 2016. – С. 74.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Микроцефалия

  • Микроцефалия — это состояние, при котором ребенок рождается с маленькой головой или голова перестает расти после рождения.
  • Микроцефалия является редким состоянием. С микроцефалией рождается один ребенок из нескольких тысяч детей.
  • Наиболее надежным способом определения микроцефалии у ребенка является измерение окружности его головы через 24 часа после рождения, сопоставление полученной величины со стандартными показателями ВОЗ в области развития ребенка и последующее измерение роста головы в раннем грудном возрасте.
  • Дети, рожденные с микроцефалией, по мере их роста могут страдать от судорог, а также от физических форм инвалидности и проблем с обучением.
  • Специального теста, который позволил бы определить микроцефалию у плода, нет, но ультразвуковое сканирование в третьем триместре беременности может иногда выявить проблему.
  • Специального лечения микроцефалии нет.

Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. В сочетании с ненадлежащим развитием мозга у детей с микроцефалией могут развиваться нарушения развития. Степень тяжести микроцефалии варьируется от легкой до тяжелой.

Микроцефалия является редким состоянием. По оценкам, распространенность микроцефалии значительно варьируется из-за разных определений и в зависимости от целевых популяций. Ученые изучают потенциальную, хотя и не доказанную, связь между ростом числа случаев микроцефалии и вирусной инфекцией Зика.

Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра (около 28 недель) или третий триместр беременности.

Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей. Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса.

При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями.

Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии.

У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:

  • внутриутробные инфекции: токсоплазмоз (вызываемый паразитом, обнаруживаемым в мясе, которое не прошло надлежащую тепловую обработку), краснуха, герпес, сифилис, цитомегаловирус и ВИЧ;
  • воздействие токсических химических веществ: воздействие на мать тяжелых металлов, таких как мышьяк и ртуть, алкоголя, радиации и курения;
  • генетические патологии, такие как синдром Дауна; и
  • тяжелая недостаточность питания во время внутриутробного развития.

У многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением. Некоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально.

Специального лечения микроцефалии нет. Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие. Семейное консультирование и поддержка родителей также очень важны.

С середины 2015 года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.

В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:

  • Тесное сотрудничество с пострадавшими странами в проведении расследований вспышки, вызванной вирусом Зика, и принятии ответных мер в связи с необычным ростом числа случаев микроцефалии.
  • Взаимодействие с местными сообществами для передачи информации о рисках, связанных с болезнью, вызванной вирусом Зика, и о том, как они могут защититься.
  • Предоставление рекомендаций и смягчение потенциального воздействия на женщин детородного возраста и беременных, а также на семьи, пострадавшие от вируса Зика.
  • Оказание содействия пострадавшим странам для улучшениия медицинской помощи беременным женщинам и семьям с детьми, рожденными с микроцефалией.
  • Расследование регистрируемого роста случаев микроцефалии и возможной связи с вирусной инфекцией Зика при участии экспертов и партнеров.

Микроцефалия — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Основными методами диагностики заболевания являются:

  • УЗИ плода во втором триместре беременности может показать несоответствие размеров черепа и туловища, что говорит о высоком риске рождения ребенка с микроцефалий и другими врожденными патологиями головного мозга;
  • для более точной диагностики проводят инвазивную перинатальную диагностику: биопсию хориона (исследование ворсин зародышевой оболочки плода), кордоцентез (исследование крови пуповины), аминоцентез (исследование околоплодной жидкости);
  • послеродовое обследование плода;
  • МРТ головного мозга и КТ головного мозга новорожденного;
  • рентгенография черепа;
  • ЭЭГ.

Для проведения полной комплексной диагностики и определения уровня развития ребенка необходимо записаться на прием к врачу-педиатру.

Лечение

Основное в лечении микроцефалии это:

  • прием медикаментозных препаратов для улучшения работы мозга и улучшения кровообращения;
  • при необходимости показаны противосудорожные, седативные и транквилизирующие препараты;
  • занятия лечебной физкультурой;
  • массаж;
  • физиотерапия;
  • трудовая терапия;
  • регулярный профилактический осмотр педиатром, логопедом, неврологом.

С целью предотвращения ухудшения интеллектуальных способностей ребенка, его воспитание и обучение должно проводиться под контролем специалиста.

Профилактика

  • Профилактики для предотвращения первичной микроцефалии не существует, поскольку этот вид заболевания передается наследственным путем.
  • Для предотвращения и профилактики вторичной микроцефалии большую роль играет образ жизни матери до беременности и в период вынашивания ребенка. Профилактика вторичной микроцефалии включает:
  • полное прекращение контактов с инфекционными больными с целью предотвращения заражения (особенно опасными заболеваниями для женщины в период беременности являются корь, краснуха, герпес);
  • полный отказ от алкоголя и вредных привычек;
  • исключение профессиональных вредностей;
  • исключение влияния радиоактивного излучения;
  • активная коррекция и лечение эндокринных заболеваний матери до момента планирования беременности.
  • Для предотвращения внутриутробного развития заболевания, до момента планирования беременности женщине желательно пройти консультацию с врачом-педиатром.
Возможно вам будет интересно:  Введение прикорма - правила и продукты. какие витамины нужны детям? меню детям в 6 месяцев, в 7 месяцев, 8 месяцев, 9 месяцев и до года. сколько прикорма давать детям?

Литература и источники

  • Анатомия скелета. Анатомия человека в схемах и рисунках. Атлас-пособие. Н. В. Крылова, И. А. Искренко. М.: Издательство Российского Университета дружбы народов, 2005.
  • Большая российская энциклопедия : [в 35 т.

    ] / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.

  • Голова, в анатомии человека // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.

  • Видео по теме:

    Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии

    Макроцефалия, мегалоцефалия (macrocephalia, megalocephalia, от др.-греч. μακρός (μέγας ) — большой и κεφαλή  — голова; син.: макрокефалия, макроэнцефалия) — пропорциональное увеличение всего мозга без головной водянки, которое может протекать бессимптомно, но всегда с отставанием умственного развития.

    https://www.youtube.com/watch?v=c6tnQFWf8FY\u0026t=129s

    Макроцефалия (син.: макроэнцефалия, мегалоцефалия) – необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением размеров черепа.

    Макроцефалия (мегалоцефалия) – увеличение массы и размеров головного мозга более чем на 2 стандартных отклонений, которое сопровождается нарушением расположения и размеров извилин, изменениями цитоархитектоники коры и гетеротопиями нейронов в белое вещество, а так же часто встречающиеся аномалии мозжечка и ликворных путей.

    Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мегалоцефалии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

    Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

    (+38 044) 206-20-00

    Макроцефалия, мегалэнцефалия – клиника, диагностика. Отличия макроцефалии от гидроцефалии Макроцефалия :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10. Гемимегалэнцефалия – клиника, диагностика

    Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

    У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

    Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

    Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

    Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

    Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

    Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

    У грудных детей первым заметным признаком гидроцефалии обычно бывает увеличение головы. При врожденной форме это становится заметно еще на экране УЗИ монитора во время беременности, и тогда ребенок рождается уже с увеличенным черепом характерной формы. Причина – либо перенесенная инфекция у матери, например краснуха или токсоплазмоз, либо – наследственные аномалии.

    Мальчики Окружность головы – нормальные показател

    Месяц Очень низкий Низкий Ниже среднего Средний Выше среднего Высокий Очень высокий
    30.7 31.9 33.2 34.5 35.7 37 38.3
    1 33.8 34.9 36.1 37.3 38.4 39.6 40.8
    2 35.6 36.8 38 39.1 40.3 41.5 42.6
    3 37 38.1 39.3 40.5 41.7 42.9 44.1
    6 39.7 40.9 42.1 43.3 44.6 45.8 47
    9 41.2 42.5 43.7 45 46.3 47.5 48.8
    12 42.2 43.5 44.8 46.1 47.4 48.6 49.9
    15 42.9 44.2 45.5 46.8 48.1 49.4 50.7
    18 43.4 44.7 46 47.4 48.7 50 51.4
    24 44.2 45.5 46.9 48.3 49.6 51 52.3

    Таблица 1. Сравнительные размеры окружности головы у мальчиков (файл доступен для скачивания)

    Девочки Окружность головы – нормальные показатели

    Месяц Очень низкий Низкий Ниже среднего Средний Выше среднего Высокий Очень высокий
    30.3 31.5 32.7 33.9 35.1 36.2 37.4
    1 33 34.2 35.4 36.5 37.7 38.9 40.1
    2 34.6 35.8 37 38.3 39.5 40.7 41.9
    3 35.8 37.1 38.3 39.5 40.8 42 43.3
    6 38.3 39.6 40.9 42.2 43.5 44.8 46.1
    9 39.8 41.2 42.5 43.8 45.2 46.5 47.8
    12 40.8 42.2 43.5 44.9 46.3 47.6 49
    15 41.5 42.9 44.3 45.7 47 48.4 49.8
    18 42.1 43.5 44.9 46.2 47.6 49 50.4
    24 43 44.4 45.8 47.2 48.6 50 51.4

    Таблица 2. Сравнительные размеры окружности головы у девочек (файл доступен для скачивания)

    В период между 11 и 13 неделями, в течении 6-ти дней беременности, рекомендации ISUOG предлагают измерять диаметр бипариетального отдела и окружность головы, а также оценивать целостность и эхогенность черепа.

    Можно попытаться оценить орбиты, межорбитальные расстояния, профиль лица, уши и целостность рта и губ. В первом триместре можно выявить уплощение профиля (рис. 20).

    Однако некоторые черепно-лицевые аномалии, такие как краниосиностоз, не могут быть диагностированы в первом триместре, и, таким образом, сканирование аномалии во втором триместре остается стандартом анатомической оценки плода.

    Рисунок 20: Плод первого триместра с плоским профилем лица.

    Сагиттальный вид показывает плоский лоб (FH) (стрелка), нос (N) (стрелка) и опускающийся подбородок (C) (изогнутая стрелка).

    гидроцефалиявсего их четыре – два боковых, третий и четвертыйподпаутинное

    Перивентрикулярная гетеротопия – клиника, диагностика Макроцефалия у малыша: влияние на развитие ребенка КАФЕДРА ЛУЧЕВОЙ ДИАГНОСТИКИ ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ПЛОДА- НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА – PDF Free Download при врожденной гидроцефалии количество СМЖ может достигать нескольких литровСравнительная характеристика микроцефалии и гидроцефалии

    Критерий Микроцефалия Гидроцефалия
    Время появления Во внутриутробном периоде. Всегда проявляется при рождении ребенка. Во внутриутробном периоде либо после рождения ребенка. Может возникать и у взрослых.
    Причины
    • наследственные заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, фенилкетонурия и другие);
    • инфекции матери во время беременности (корь, краснуха, токсоплазмоз);
    • злоупотребление алкоголем, наркотиками и некоторыми медикаментами во время беременности;
    • травмы плода.
    • Нарушение оттока СМЖ через естественные анатомические отверстия при передавливании их опухолью, закупорке сгустком крови, в результате аномалий развития.
    • Развитие спаечного процесса в области путей оттока спинномозговой жидкости (после перенесенного менингита, травмы головы, интоксикации и других воспалительных процессов).
    • Избыточная секреция СМЖ при папилломе (доброкачественной опухоли) внутрижелудочкового сосудистого сплетения.
    Изменение формы головы
    • затылочная часть головы уменьшена в размерах;
    • окружность головы меньше нормы;
    • в затылочной области определяются складки кожи;
    • лоб наклонен кзади;
    • роднички закрыты при рождении либо зарастают в первые месяцы жизни.
    • затылочная часть головы значительно увеличена;
    • окружность головы может превышать норму в несколько раз;
    • кожа на голове натянута, напряжена;
    • лоб выступает вперед над лицевой частью черепа;
    • роднички выбухают, напряжены;
    • смещение глазных яблок книзу.
    Давление СМЖ Нормальное (130 миллиметров водного столба) или снижено. Всегда повышено.
    Нарушение интеллекта Присутствует всегда (от легкой степени выраженности до идиотии и неспособности к самообслуживанию). Интеллект зависит от времени развития, выраженности и длительности сдавливания структур головного мозга.
    Лечение Заболевание неизлечимо. Назначается симптоматическая терапия и обучение в специальных школах. Проявления умственной отсталости сохранятся на протяжении всей жизни ребенка. Своевременное хирургическое лечение (заключающееся в восстановлении проходимости анатомических отверстий либо в удалении папилломы сосудистого сплетения) может привести к полному излечению (если не развились необратимые изменения в ткани головного мозга).

    Оставьте первый комментарий

    Оставить комментарий

    Ваш электронный адрес не будет опубликован.


    *