Синдром Пейтца-Егерса — есть ли лечение заболевания, какое?

Синдром Пейтца-Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) – это наследственное заболевание, при котором повышается риск образования полипов в желудочно-кишечном тракте, а также рака груди, кишечника, поджелудочной железы, желудка, яичников и других органов. Вероятность рака в течение жизни у людей с синдромом Пейтца-Егерса составляет порядка 93%.

Первые признаки заболевания, как правило, видны уже в детском возрасте, когда у ребенка появляются пигментированные пятна на границах кожи и слизистых оболочек. Пятна могут бледнеть с возрастом, поэтому иногда люди не обращают на них внимания.

• Образования, возникающие при синдроме Пейтца-Егерса – гамарматомы – представляют собой скопления разросшейся нормальной ткани, которые иногда трансформируются в злокачественные опухоли.
• Гамарматозные полипы в желудочно-кишечном тракте могут приводить к кровотечениям и непроходимости – еще один признак заболевания.
• В США средний возраст больных, у которых обнаруживают желудочно-кишечные проявления PJS, составляет 10 лет. Синдром Пейтца-Егерса – это генетическое заболевание, которое предрасполагает к развитию рака.
• PJS может передаваться от поколения к поколению.
• Ген STK11, также известный как LKB1 ген – это единственный ген, который пока удалось связать с данным заболеванием. Мутация (альтерация) гена STK11 приводит к развитию PJS.

Ученые предполагают, что есть и другие гены-виновники этой болезни, но они пока не изучены. В норме каждая клетка имеет две копии каждого гена: одна наследуется от матери, а другая от отца. Синдром Пейтца-Егерса наследуется по аутосомно-доминантному механизму от родителя, который несет мутацию STK11. Каждый родственник первой степени родства (брат, сестра) человека с PJS имеет 50% вероятность того, что у него есть та же болезнь. Тем не менее, приблизительно у 45% пациентов с синдромом Пейтца-Егерса нет семейной истории PJS. Точная пропорция случаев, вызванных новой мутацией (de novo), неизвестна. Но если эта мутация возникла, то больной человек имеет такой же 50% шанс передать ее своему биологическому ребенку. Парам, которые собираются расширить семью и опасаются за здоровье своих детей, следует обратиться в центр генетического консультирования.

Для выявления мутации гена нужно провести генетический анализ обоим родителям. При искусственном оплодотворении есть процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эта процедура позволит паре, где есть больной синдромом Пейтца-Егерса, родить здорового ребенка. Женская яйцеклетка удаляется и оплодотворяется в лаборатории. Когда эмбрион достигает определенного размера, одну его клетку берут на анализ и тестируют на наследственные заболевания. Потом родители могут выбрать эмбрион без генетической мутации, который будет использован для трансфера. ПГД используется уже более десятка лет, позволяя родителям с тяжелыми наследственными болезнями избавить своих потомков от генетического груза. Синдром Пейтца-Егерса относится к редким наследственным болезням.

Частота этого заболевания колеблется, по разным данным, от 1:25000 до 1:300000 человек. Но эти данные нельзя считать окончательными, потому что синдром часто упускают или неверно диагностируют. Критерии, которые позволяют предположить синдром Пейтца-Егерса:

1. • Характерные пигментные пятна на лице, пальцах.
2. • Наличие гамарматозных полипов в ЖКТ.
3. • Полипы в тонком кишечнике.
4. • Наличие родственников с PJS.

Люди, у которых предполагают синдром Пейтца-Егерса, должны пройти генетический анализ на наличие мутации STK11. Если болезнь подтверждается, американские врачи рекомендуют пройти обследование другим членам семьи больного. Интересно, что не у всех больных с симптомами PJS обнаруживается мутация STK11. При PJS у больных в течение жизни имеется высокий риск следующих типов рака:

• • Колоректальный рак: риск 40%.
• • Рак молочной железы: 50%.
• • Рак поджелудочной железы: 35%.
• • Рак желудка: 30%.
• • Рак яичников: 20%.
• • Рак легких: 15%.
• • Рак тонкого кишечника: 12%.
• • Рак шейки матки: 10%.
• • Рак тела матки: до 10%.
• • Рак яичек: до 10%.
• • Рак пищевода: 2%.

Очень важно обсудить со своим врачом дальнейшие обследования, которые люди с синдромом Пейтца-Егерса по понятным причинам должны проходить гораздо чаще, чем здоровые люди.

• Общий скрининг на рак для всех больных PJS, рекомендуемый в США:
• Скрининг на рак для женщин с синдромом Пейтца-Егерса, рекомендуемый в США:
• Скрининг на рак для мужчин с синдромом PJS, рекомендуемый в США:

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

1. • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: после 30 лет, каждый год-два.
2. • Эндоскопическое исследование желудка и пищевода: начиная с 10-летнего возраста, каждые 2 года.
3. • Колоноскопия: начиная с 10-летнего возраста, каждые 2 года.
4. • Самостоятельный осмотр груди: ежемесячно, начиная с 20-летнего возраста.
5. • Осмотр груди у врача: ежегодно, начиная с 20-летнего возраста.
6. • Маммография: каждые 2-3 года, начиная с 20-летнего возраста; после 40 лет — ежегодно.
7. • Гинекологический осмотр, включая пап-тест и трансвагинальное УЗИ: каждый год.
8. • Осмотр яичек и ультразвуковое исследование: ежегодно, начиная с 20 лет.

Нужно учитывать, что у мужчин может развиться опухоль яичек из клеток Сертоли (LCST), которая секретирует эстроген и приводит к увеличению груди (гинекомастии) и нарушению телосложения.

• Vimizim одобрен для лечения синдрома Моркио Администрация пищевых продуктов и лекарственных средств США в понедельник одобрила инновационный препарат Vimizim, предназначенный для лечения редкого врожденного ферментного заболевания у детей. Медицина
• 30 тысяч американцев умерли из-за отсутствия прививок Исследователи из Университета Колорадо в Денвере пришли к выводу, что низкий процент вакцинируемых американцев – это угроза для общественного здоровья. Они отмечают, что за прошлый год в США 30 000 человек умерли от инфекционных болезней, которые можно было бы предотвратить обычной прививкой. Медицина
• FDA одобрила тасимелтеон для лечения редкого нарушения сна Администрация пищевых продуктов и лекарственных средств США одобрила тасимелтеон (торговое наименование Hetlioz компании Vanda Pharmaceuticals) для лечения несуточного нарушения ритма сна и бодрствования (non-24). Это первый лекарственный препарат, одобренный в Соединенных Штатах для… Медицина
• Консультативный комитет FDA рекомендовал одобрить ворапаксар Консультативный комитет Администрации пищевых продуктов и лекарственных средств США высказался за одобрение нового препарата ворапаксар (vorapaxar) под торговой маркой Zontivity компании Merck Sharpe & Dohme. Медицина
• Пандемия — понятие и некоторые зафиксированные случаи пандемий Пандемия — вспышка инфекционного заболевания, которое распространяется по большой области, континенту или даже миру. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), пандемия начинается при выполнении трех условий: если появляется новая для населения болезнь… Медицина
• Genzyme и NORD помогут людям с редкими болезнями Компания Genzyme и Национальная организация редких заболеваний США (NORD) недавно анонсировали создание фонда для оплаты стандартных диагностических тестов пациентам с таинственными и редкими медицинскими состояниями. Медицина
• Дабигатран и варфарин при венозном тромбозе После 6 месяцев исходы лечения при остром венозном тромбозе дабигатраном и варфарином оказались схожими у пациентов, которых в стационаре изначально от VTE лечили низкомолекулярным (фракционированным) гепарином. Об этом свидетельствуют результаты клинического исследования RE-COVER II. Медицина

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейца-Эгерса — аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся развитием желудочного и кишечного полипозов в сочетании с пигментацией кожи и отложением меланина в слизистой оболочке.

Пациенты с синдромом Пейтца-Эгерса имеют повышенный (более чем в 15 раз) риск развития рака толстой кишки по сравнению со здоровым человеком. Синдром был описан в 1921 году Яном Пейцем (1886-1957), голландским врачом, который установил связь между кишечными полипами и слизистыми макулами у членов голландской семьи.

Гарольд Эгерс (1904-1990), американский врач, считается автором окончательного описательного доклада о синдроме. Желудочно-кишечные полипы, развивающиеся при синдроме Пейца-Эгерса, являются типичными гамартомами. Их гистология характеризуется широким разветвлением гладкой мышцы по всему полипу.

48% пациентов с синдромом Пейтца-Эгерса развиваются и умирают от рака в возрасте около 57 лет. Другие могут иметь нормальную продолжительность жизни. Средний возраст при диагностике рака составляет 42,9 года ± 10,2 года.

В первые 3 года жизни у пациентов с синдромом Пейтца-Эгерса обычными осложнениями являются анемия, ректальное кровотечение, боли в животе, непроходимость и/или инвагинация. Почти 50% пациентов страдают от инвагинации на протяжении всей жизни, чаще всего в тонком кишечнике.

Синдром Пейтца-Егерса. Причины

Причиной синдрома Пейтца-Эгерса в большинстве случаев (66-94%) является мутация гена STK11/LKB1 (серин/треонин-киназа 11). Этот ген-супрессор опухоли находится в группе 19p13.3. STK11 — ген-супрессор опухолей, чрезмерная экспрессия которого может привести к нарушению клеточного цикла в фазе G1.

STK11/LKB1 кодирует белок, состоящий из 433 аминокислот с центральным каталитическим доменом и N- и С-концевыми доменами.

Биологической функцией белка LKB1 является регуляция подчиненных киназ, в том числе AMPK и Mark1, которые участвуют в реакции клеточного метаболизма на стресс и в регуляции полярности клеток.

В результате мутаций в этом гене у человека может развиться ряд фенотипических проявлений синдрома Пейтца-Эгерса.

Другие гены также могут играть роль в этом синдроме, например, ген MARK. Однако следует подчеркнуть, что именно дефекты белка LKB1 до сих пор являются основной причиной развития синдрома Пейтца-Эгерса.

Синдром Пейтца-Егерса. Частота

Синдром Пейтца-Эгерса встречается редко. Предполагаемая частота составляет 1 случай на 300 000 человек.

Синдром Пейтца-Егерса. Симптомы и проявления

Синдром Пейца-Эгерса характеризуется сочетанием пигментных поражений в слизистой оболочке буккального и желудочно-кишечного полипов.

Количество, размер и расположение полипов может варьироваться от пациента к пациенту.

Пигментные поражения на конечностях могут внезапно исчезнуть, хотя буккальные поражения на слизистой оболочке обычно сохраняются. Симптомы и проявления синдрома Пейтца-Эгерса включают в себя следующее

• Повторные приступы боли в животе у пациентов младше 25 лет
• необъяснимое кишечное кровотечение у молодого пациента
• Потеря тканей из прямой кишки
• Нарушения менструального цикла у женщин
• Гинекомастия у мужчин
• Преждевременное половое созревание
• Живот… Кишечная — инвагинация с кишечной непроходимостью
• Пигментация слизистой оболочки щеки
• Мелена или ректальное кровотечение
• Рвота крови
• Слабость вследствие анемии

Наиболее распространенными симптомами являются повторяющиеся колики и боли в животе, вызванной кишечной непроходимостью из-за полипов. Мелена и ректальное кровотечение встречаются реже, как и кровавая рвота. Некоторые исследователи предполагают, что почти 50% пациентов испытывают инвагинацию, чаще всего в тонком кишечнике.

Гиперпигментация наблюдается на губах, слизистой оболочке рта и вокруг рта, глазах и ноздрях, а также (редко) на пальцах, ногах, ладонях, анальной области и слизистой оболочке кишечника.

Гиперпигментированные области плоские, от сине-серого до коричнево-черного цвета; эти поражения обычно имеют диаметр 2-4 мм. Они, как правило, развиваются в возрасте 5 лет, но иногда, реже, присутствуют при рождении.

Некоторые могут исчезнуть во время полового созревания, но поражения на слизистой оболочке не имеют тенденции к самостоятельному исчезновению.

Синдром Пейтца-Егерса. Фото

Эндоскопия желудка (полипоз)

Изображение лица пациента с синдромом Пейтца-Эгерса. Обратите внимание на кожно-мукостную пигментацию.

Пигментационные пятна

Женщина с лентиго

Синдром Пейтца-Егерса. Рак

Синдром Пейца-Йегерса приводит к значительному увеличению риска развития злокачественных опухолей кишечника и внекишечника в раннем возрасте. Относительный общий риск заболевания раком выше у женщин, чем у мужчин, и выше для желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и шейки матки.

Кроме того, с синдромом Пейтца-Эгерса связаны и другие виды рака, в том числе аденомы шейки матки, опухоли клеток Сэртоли и опухоли кольцевых канальцев. Рак молочной железы может развиваться у пациентов с синдромом Пейтца-Эгерса в раннем возрасте и может быть двусторонним.

В связи с повышенным риском развития аденокарциномы поджелудочной железы эндоскопическое ультразвуковое обследование стало относительно новым и очень полезным инструментом для раннего выявления.

Синдром Пейтца-Егерса. Диагностика

Пигментные пятна на слизистой оболочке обычно имеют диаметр от 1 до 5 мм. Они типичны для пациентов с синдромом Пейтца-Эгерса и встречаются более чем у 95 % пациентов.

Они появляются в виде маленьких, плоских, коричневых или темно-синих пятен, напоминающих веснушки, чаще всего вокруг рта (94%), в ноздрях, в перианальной области, на пальцах, ладонях и других участках рук и ног (62-74%).

Они могут исчезнуть после полового созревания, но имеют тенденцию оставаться в слизистой оболочке щеки.

Локализация слизистой оболочки типична для пациентов с синдромом Пейтца-Эгерса и не встречается при других видах формирования дерматологического пигмента, таких как общее лентиго.

Фрек не локализован в слизистой оболочке буккаля. Во время ректального обследования можно обнаружить ректальную массу (ректальный полип).

В редких случаях (7%) полип может располагаться вне анального отверстия, когда он достигает значительного размера.

лабораторные тесты

лабораторные тесты включают в себя

• Полный анализ крови — Полипы могут быть покрыты язвами при синдроме Пейтца-Эгерса, они также могут быть источником кровопотери и анемии. Желудочно-кишечное кровотечение может быть массивным, но и микроскопическим, с последующим развитием дефицита железа.
• Исследование стула.
• Проверка стула на скрытую кровь.
• Карциноэмбриональный антиген — этот тест используется некоторыми врачами для скрининга и мониторинга онкологической дегенерации.
• Уровни антигена рака CA 19-9 и -125 — CA-125 должны проверяться каждый год с возраста 18 лет, CA 19-9 — каждые 1-2 года с возраста 25 лет

Изучение визуализации пациентов:

• капсульная эндоскопия
• магнитно-резонансная томография
• компьютерная томография
• колоноскопия
• энтероскопия
• интраоперационная энтероскопия
• Эндоскопическое ультразвуковое исследование
• Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография

Синдром Пейтца-Егерса. Лечение

Хирургическая помощь

пациентам, с синдромом Пейтца-Эгерса, как правило, делают несколько операций в течение своей жизни. Эти операции включают лапаротомию и лапароскопию как желудочно-кишечных, так и внекишечных осложнений. Лапаротомия и резекция могут быть необходимы в случаях инвагинации, обструкции или постоянного кишечного кровотечения.

Фармакологическая помощь

Сегодня исследователи сосредоточились на препаратах класса ингибиторов циклооксигеназы (COX-2). ЦОГ-2 является неотъемлемой составляющей опухолей при синдроме Пейтца-Эгерса.

Исследователи обнаружили, что после лечения ингибиторами COH-2 наблюдается снижение заболеваемости желудочным полипозом. В этих исследованиях пациенты лечились целикоксибом.

Использование целлюлозы при синдроме Пейтца-Эгерса многообещающе, но еще не протестировано и в настоящее время обычно не рекомендуется ни для одной возрастной группы.

Кроме того, в настоящее время в качестве потенциального активного вещества предлагается RAD001 (эвролимус), который уже доказал свою эффективность в достижении частичной ремиссии у пациента с синдромом Пейтца-Эгерса при раке поджелудочной железы.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Эгерса — редкий генетический гаммартомический полипоз желудочно-кишечного тракта. Она проявляется болями в животе различной интенсивности и локализации, вздутием, запорами, пигментацией, напоминающей лентиго, бледностью кожи и слизистых оболочек, частыми головокружениями и головными болями. Диагноз ставится с помощью УЗИ брюшной полости, контрастного рентгена органов желудочно-кишечного тракта, ЭГДС, колоноскопии и гистологического анализа биопсии. Ингибиторы циклооксигеназы-2, полученные из рапамицина, могут быть использованы для терапии, но ведущими методами лечения являются лапаротомия или эндоскопическая полипэктомия, клиновидная резекция кишечника.

Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные под другими рубриками

Полипоз гамартомы Пейц-Йегерса — редкое (ортогональное) заболевание: синдром регистрируется ежегодно у одного пациента на 25-300 тыс. жителей. Это часто встречается у мужчин и женщин, независимо от этнических или расовых различий. Описание характеристик синдрома было впервые представлено в 1921 году в работе голландского врача Я.А.Голландского.

Пейц и позже добавлен к работам американского доктора Х. Эгерса. Заболевание чаще всего диагностируется в возрасте 30-40 лет, часто в связи с опухолями желудочно-кишечного тракта, яичников, груди и шейки матки. Полипы могут развиваться в любой части желудочно-кишечного тракта.

Около 48% больных гаммартомальным полипозом умирают в возрасте до 57 лет

Синдром Петца-Эгерса

Синдром Петца-Эгерса относится к категории врожденных заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями.

Развитие гаммартомального полипсиса желудочно-кишечного тракта обусловлено делецией, сращиванием, вставкой или другим вариантом мутации гена STK11, который находится на коротком плече 19-ой хромосомы в локусе 13.3. С момента явных изменений на локусе 19p13.

3 определяются только у 70-80% больных с синдромом, специалисты в области клинической гастроэнтерологии и медицинской генетики допускают существование другого регуляторного гена, локализованного в 19 кв. 13.4.

Болезнь Пейтц-Эгерса передается аутосомно-доминантным типом, но у половины пациентов обнаруживаются наследственные штаммы.

Предполагается, что в других случаях критическая мутация происходит в зародышевых клетках родителей под воздействием различных повреждающих факторов (радиация, токсичные химикаты, вирусы, эндогенные свободные радикалы).

Различия в клинической картине синдрома, проявляющиеся у разных пациентов, по-видимому, связаны с особенностями экспрессии генов.

Механизм развития синдрома Пейтца-Эгерса основан на провале сериновой треонин-белковой киназы 11, синтез которой кодируется мутировавшим геном STK11.

За счет снижения функциональной активности фермента ускоряется пролиферация и рост клеток, нарушаются межклеточные взаимодействия, подавляется апоптоз, что приводит к образованию полипов в желудочно-кишечном тракте.

Ситуация усугубляется высоким риском развития злокачественной опухоли, если у пациента два мутировавших аллеля или он теряет гетерозиготность в результате дополнительной соматической мутации.

В отличие от классических аденоматозных полипов, гамартомы у пациентов с болезнью Пейтц-Эгерса характеризуются аномальным соотношением важнейших элементов желудочной или кишечной ткани.

Гладкие мышечные волокна собственной пластины эпителиального слоя прорываются в цепь образования полипозов и разветвляются, создавая ложный эффект вторжения эпителия. Таким образом, эпителиоциты имеют нормальную цитологическую структуру, нет доказательств их активной пролиферации.

В тонкокишечных полипах, за исключением энтероцитов, могут быть обнаружены клетки стекловидного тела и клетки панеты.

Заболевание проявляется с рождения, ребенок имеет несколько лентиго-темно-коричневых пигментных пятен размером от нескольких миллиметров до 1 см.

При болезни Петц-Эгерса они расположены в основном на губах и слизистой оболочке ротовой полости, вторым по распространенности местом является промежность (на внешних половых органах и вокруг анального отверстия). Иногда встречаются пятна на нижних конечностях.

У некоторых пациентов пигментация исчезает сама по себе после полового созревания.

Другая особенность синдрома — боли в животе различной локализации и интенсивности. Боль может сочетаться с хроническим запором и ощущением сытости в животе.

Сложное течение синдрома Пейтца-Эгерса указывают примеси крови в стуле, иногда наблюдаются профилированные кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

Есть нарушения общего состояния: бледная кожа и слизистые оболочки, частые головные боли и головокружение, непереносимость физических нагрузок.

Благодаря постоянной мацерации поверхности полипа, фекальные массы полипов проявляют хроническое кровотечение различной интенсивности.

Развивается анемический синдром с легкой кровопотерей, проявляющийся одышкой, бледностью, проявлениями сидропении (изменение вкусовых предпочтений, ломкость волос и ногтей).

В редких случаях патологии Пейтц-Эгерса наблюдается обильное кровотечение, угрожающее жизни пациента в связи с быстрым развитием состояния колаптоида.

Почти у 50% пациентов наблюдается инвагинация, которая проявляется как очень сильная боль и может привести к ишемии и кишечному некрозу.

Изменения в нормальной структуре тонкого кишечника способствуют развитию мальабсорбционных и мальдигестичеких синдромов со значительной потерей веса. Самое опасное осложнение — злокачественная опухоль полипов.

По данным различных источников, распространенность остеоартроза составляет от 10% до 24% всех случаев заболевания Пейтц-Эгерса.

Диагностика часто бывает затруднена из-за низкой распространенности синдрома Пейтца-Эгерса и неспецифических диспептических симптомов.

Заболевание может быть заподозрено, если пациент имеет тяжелую пигментацию, которая возникает в раннем возрасте, когда имеются данные о наследственной предрасположенности.

Диагностический поиск включает в себя комплексное обследование пищеварительной системы. Самые информативные:

• Брюшная сонография . Для быстрой диагностики синдрома используется неинвазивное ультразвуковое обследование. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости позволяет выявить объемные образования в просветах кишечника и патологию других органов желудочно-кишечного тракта. Сонография может быть недостаточно информативной в случае небольших полипов (до 5 мм).
• Контрастный рентген. Контрастный рентген после орального введения плотной суспензии бария необходим для обнаружения полиповидного разрастания. В случае аномалии Петц-Эгерса могут быть обнаружены дефекты в заполнении округлой формы. Обнаружение размытых контуров или локальных перистальтических нарушений предсказуемо неблагоприятно.
• Эндоскопическое обследование . Для визуализации слизистой оболочки верхних отделов желудочно-кишечного тракта проводится ЭГДС, а для исследования состояния толстой кишки — колоноскопия. Полипы Пейтц-Эгер похожи на аденомы по внешнему виду, могут достигать нескольких сантиметров и имеют багажник. Иногда они показывают гиперемию и эрозию эпителия.
• Гистологический анализ . Цитоморфологический анализ биопсии необходим для дифференциации с другими новообразованиями. Заболевание характеризуется сохранением всех слоев слизистой оболочки, отсутствием атипии клеток и патологического митоза, ростом стромы и гладкомышечных волокон. Согласно структуре ткани полипы — это гамартомы.

В общем анализе крови имеются признаки анемического синдрома — снижение уровня гемоглобина и эритроцитов. Биохимический анализ крови показывает снижение общего содержания белка.

Все пациенты запускают совместную программу, в которой для подтверждения желудочно-кишечного кровотечения выполняется реакция Грегерсена на скрытую кровь.

В зависимости от показаний проводится цитологический анализ биопсии кожи пигментированных участков.

Дифференциальный диагноз в симптоматическом комплексе Пейца-Джегера, в первую очередь, производится при других формах полипоза (диффузный семейный, подростковый).

Наиболее важными диагностическими различиями являются наличие гиперпигментации некоторых участков кожи и специфическая гистологическая структура полипов. Также необходимо дифференцировать заболевание с множественным лентиго.

Для обследования пациента с признаками синдрома полипоза проводятся консультации гастроэнтеролога, проктолога и дерматолога.

Этиопатогенетическая терапия не предлагается. Среди применяемых препаратов — нестероидные противовоспалительные препараты коксибной группы, которые ингибируют циклооксигеназу 2-го типа и замедляют развитие полипозов.

Потенциально эффективной терапией считается назначение производных рапамицина, показавших хорошие результаты в сочетании рака поджелудочной железы с патологией Петц-Эгерса.

Самым распространенным лечением является удаление образовавшихся полипов:

• Если размер новообразований до 15 мм : рекомендуется эндоскопическая полипэктомия. Желудочный полип и полип двенадцатиперстной кишки удаляются во время ЭГДС, интраоперационно или с помощью двойной баллонной энтероскопии полипы тонкой кишки отделяются с учетом их локализации.
• Для полипов размером более 15 мм : Показана операция лапаротомии с интраоперационной эндоскопической полипектомией. У пациентов с рассеянным кишечным полипозом выполняется классическая или лапароскопическая клиновидная резекция тонкой или толстой кишки.

Исход заболевания зависит от распространенности полипоза и своевременности проведения диагностических мероприятий.

При диффузном заражении желудка и всех отделов кишечника прогноз относительно неблагоприятный, кровотечение частое и возможна злокачественная трансформация полипов.

В связи с врожденной природой синдрома никаких конкретных профилактических мер разработано не было. Для предотвращения осложнений необходимо активное динамическое наблюдение за пациентами с наследственным полипозом Пейц-Эгерса.

Синдром Пейтца-Егерса: причины, симптомы и лечение

Одно из редких наследственных заболеваний у человека — синдром Пейтца-Эгерса. Характеризуется сочетанием полипов кишечного тракта и выраженной пигментацией слизистых оболочек и эпидермиса.

Патология имеет доминантный наследственный тип, поэтому с вероятностью 50% передается последующим поколениям. Зависимость развития болезни от пола или расы неизвестна.

Болезнь опасна, потому что существует вероятность рака пищеварительной и репродуктивной системы.

Причины развития заболевания

Развитие болезни основано на мутации специфической хромосомной области (ген STK11). Эта область отвечает за выработку специфического фермента, который контролирует следующие процессы в организме:

• направляет молодые клетки в ткани;
• контролирует рост опухолей в желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе, груди и гонадах, шейке матки;
• отвечает за межмембранные взаимодействия между клетками;
• активирует запрограммированную клеточную смерть.

После мутации в гене патологический фермент уже не может в полной мере выполнять свои функции, в результате чего увеличивается рост и пролиферация клеток с последующим образованием полипов — развивается болезнь Пейтц-Эгерса. Почему в хромосоме происходит мутация — ответ на этот вопрос пока не найден.

Как проявляется синдром Пейтца-Егерса

Синдром характеризуется такими особенностями, как

• полипов (одно- или многократных), расположенных где-то в желудочно-кишечном тракте;
• боли в животе;
• кровотечение;
• анемия;
• пигментация на коже;
• пигментационные пятна на слизистой оболочке рта, вокруг глаз, на анусе, на краю губ, на ладонях и т.д. д.

Все характеристики у разных людей разные из-за разной степени мутации гена. Обычно они становятся видимыми с младенчества (пигментация на щеках и губах). Основные симптомы начинают активно проявляться в возрасте 10-12 лет.

Особенности пигментации

Пятна болезни Пейтца-Эгера (см. фото) не вызывают боли, имеют размер около 1 см и не реагируют на солнечный свет. Если они находятся на поверхности кожи, то с возрастом она может бледнеть, но этого не происходит с пятнами на слизистой оболочке. Пигментные пятна не требуют специальной обработки.

Характеристики пигментации при синдроме Пейтца-Эгерса

Полипы при синдроме Пейтца-Егерса

Напротив, полипоз приводит к серьезным осложнениям при его возникновении. Полипы значительных размеров, задействованные в двигательных функциях кишечника, могут поражать слизистую оболочку, что дает клиническую картину кишечной непроходимости. Со временем может развиться отек внутренней стенки кишечника, а в некоторых местах с последующим некрозом тканей могут возникнуть нарушения кровообращения.

Осложнения болезни

Среди осложнений у подростков Пейца наиболее серьезное развитие злокачественных опухолей. Раковые клетки атакуют желудок, кишечник, молочную железу и гонады, шейку матки и поджелудочную железу. У пациентов с таким диагнозом вероятность развития рака в 10 раз выше, чем у других.

Диагностика заболевания

Как правило, диагноз синдрома Пейтца-Эгерса становится очевидным при обследовании. Для его подтверждения проводится эндоскопическое исследование с использованием биопсийного материала, а также генетический тест, позволяющий подтвердить мутацию гена. Окончательный диагноз ставится при обнаружении одного из следующих пунктов

• гистологический анализ подтверждает наличие 2 и более полипов, характерных для данного заболевания;
• Диагноз Пейтц-Эгерса ставится в относительном отношении к пациенту;
• наличие характерной пигментации и наследственности.

Дифференциальная диагностика обязательна, так как люди, страдающие этим заболеванием, могут иметь и другие типы полипов, например, аденоматозные полипы. В этом случае важен гистологический анализ взятого материала.

Какая разница между полипами Пейтц-Эгерса и другими? По мере их роста растут соединительные ткани, а внутри них выступают мышечные клетки. Взаимосвязь между тканевыми структурами нарушена. В этом случае поверхностный слой клетки (эпителий) остается неизменным. Мышечные клетки проникают в растущий полип и разветвляются в нем.

Лечение синдрома

К сожалению, сегодня нет терапевтических методов и схем, которые позволили бы нам полностью избавиться от болезни. Важнейшей терапевтической тактикой является пожизненное наблюдение за пациентом. Поэтому люди, страдающие синдромом Пейтца-Эгерса, должны постоянно подвергаться исследованиям, чтобы предотвратить развитие осложнений или вовремя их обнаружить.

Возникновение кишечной непроходимости, кровотечений и других симптомов заболевания, вызванных полипами, можно быстро устранить. Тактика зависит от размера образований и степени повреждения кишечника.

• Полипы размером до 1,5 см, если они находятся в желудке или 12-типерстной кишке, удаляются эндоскопически. В случае роста полипа в тонкой кишке (нижняя часть) полипэктомия выполняется с помощью интраоперационной энтероскопии или баллонной энтероскопии. полипэктомия
• полип, размер 1,5 см и более. В этом случае растяжения удаляются с помощью лапароскопии или интраоперационной эндоскопии.
• Отдельные полипы эндоскопически удаляются. Посмотреть, как выполняется полипэктомия, можно в видеозаписи

Помимо эндоскопической операции, лазер может быть использован для лечения синдрома Пейтца-Эгерса. Однако в большинстве случаев и то, и другое неэффективно, поскольку полипы продолжают образовываться и расти.

Специалисты пока не пришли к единому мнению относительно выбора оптимального метода. В некоторых случаях рекомендуется соблюдать диету в дополнение к лекарствам (например, анальбин).

Внимание! При острой боли и симптомах кишечной непроходимости пациент должен быть срочно госпитализирован в хирургическое отделение. Замедление может быть фатальным.

Прогноз заболевания

Пациенты с диагнозом синдром Пейтца-Эгерса могут прожить достаточно долго, если их регулярно осматривать и лечить лекарствами, а при необходимости посещать врача-специалиста.

Прогноз зависит от наличия или отсутствия осложнений.

Если количество полипов в желудочно-кишечном тракте увеличивается, происходит кровотечение, человек страдает от частых болей в животе и слабости, существует риск образования злокачественной опухоли, в этом случае прогноз очень серьезный.

Профилактические меры

Профилактических мер для полного предотвращения возникновения болезни Пейтц-Эгерса не существует. Однако человек с таким диагнозом может сделать все, чтобы болезнь не прогрессировала и не возникало осложнений.

Люди, страдающие этим синдромом, всегда должны находиться под наблюдением таких специалистов: гастроэнтеролог, онколог, проктолог.

Данная статья предназначена только для введения, и только регулярное эндоскопическое обследование по рекомендациям врача может быть гарантией будущего здоровья.

Все материалы на сайте ozhivote.ru для информации, возможных противопоказаний, консультации с врачом! Не проводить самодиагностику и самолечение!

Что такое синдром Пейтца-Егерса и как его лечить

Пациенты с синдромом Пейца-Йегера являются группой особого интереса в проктологической практике.

Это в первую очередь связано с риском серьезных осложнений, наиболее опасным из которых является ассоциированный рак толстой кишки.

Наследственный характер передачи заболевания требует регулярного медицинского обследования для раннего выявления онкологической патологии.

Синдром Пейца-Эгерса-Турена соответствует развитию рассеянного полипоза желудочно-кишечного тракта. Заболевание передается детям аутосомно-доминантным типом. Широкое распространение новообразований часто сопровождается появлением пигментных пятен меланина, которые локализуются на поверхности кожи и слизистых оболочек.

В настоящее время он относится к группе гаммартомических заболеваний со следующими характеристиками

• полипов встречается в большом количестве без специфической локализации;
• новообразования относительно доброкачественны;
• Риск злокачественности (злокачественности) чрезвычайно высок;
• развивается на фоне изначально здоровой ткани стенки кишечника;
• Распространенность полипов Пейтц-Йегерса одинаковая у обоих полов.

Этиология синдрома пока не до конца изучена, но установлена прямая связь с наличием мутаций в гене STK11, который находится в короткой плечевой области 19 хромосомы. Всего было описано более 212 типов таких изменений (пропуски, удаления, интервалы и т.д.

), что объясняет изменчивость формирования полипов. Чтобы ребенок заболел, у одного из родителей должна быть мутированная аллель. Однако специалисты говорят о более чем 50% пациентов без семейного анамнеза, т.е. с первичным дефектом гена.

Интересно, что этот ген является супрессором для опухолевых клеток, т.е. подавляет их рост. Поэтому его мутации теряют это важное свойство, а в тяжелых случаях — стимулируют обратный эффект, т.е. начинается неконтролируемое размножение атипичной ткани.

В структуре Международной классификации болезней (МКБ-10) эта патология локализована следующим образом:

• класс XVII;
  • блок Q80-Q89;

Существует теория дистопии эмбриональной ткани, согласно которой причиной синдрома Пейтца-Эгерса является нарушение внутриматочного желудочно-кишечного тракта.

Симптомы

Симптомы могут отсутствовать в течение длительного времени. Многие люди узнают об этом случайно — при эндоскопическом обследовании по другим показаниям. Позже клиническая картина обусловлена прогрессирующим образованием полипов по всему желудочно-кишечному тракту.

Выделите следующие симптомы болезни:

• Общая слабость, повышенная утомляемость, головокружение — могут быть как признаками нарушения функции желудочно-кишечного тракта, так и признаками хронической анемии;
• Повторяющийся болевой синдром живота;
• Проблемы менструального цикла у женщин;
• Неправильное формирование вторичных половых признаков в период полового созревания у подростков;
• Гинекомастия у мужчин;
• Наличие коричневатых пигментных пятен различной величины на слизистых оболочках и коже. Пациенты чаще лечатся, если видят нечто подобное на поверхности губ или щек;
• кровотечение различной интенсивности в желудочно-кишечном тракте;
• следы крови в рвоте и кале;
• заболевание стула;
• инвагинация с непроходимостью (острый живот»).

Болезнь чаще всего дебютировала в возрасте от 10 до 16 лет, но описывала случаи типичной клиники для детей в первый год жизни.

Малигнизация

При этой патологии обычно не наблюдается общей тенденции к исключению, но гораздо чаще развивается онкологическая патология следующих органов:

• кишечника и прямой кишки;
• желудка;
• поджелудочной железы;
• груди;
• яичников;
• яичников;
• матки;
• клеточных опухолей сертоли;
• Редко встречаются другие локализации.

При этом заболевании рак развивается в 10-12 раз чаще. Опухоли встречаются у людей всех возрастов.

Диагностика

Диагностический поиск при этом синдроме основан на характерной клинической картине, тщательном изучении анамнеза и ряде лабораторных и инструментальных методов. Косметический дефект, вызванный пигментацией или повторяющимися болями в животе, часто является причиной посещения врача.

План обследования

При подозрении на синдром Пейтца-Эгерса могут быть назначены следующие методы обследования

1. лабораторные тесты:
   • Общий анализ крови (эритроциты и гемоглобин могут быть уменьшены);
   • копрограмма;
   • тест на гемокульт;
   • определение онкомаркеров CA 19-9, CA-125.
2. Инструментальные методы:
   • Эндоскопическое исследование видеокапсулы;
   • КТ/МРТ;
   • Колоноскопия с биопсией;
   • УЗИ;
   • ФГДС.

Характеристика пятен

Пятна меланина при визуальном осмотре имеют следующие характеристики:

• Начинает появляться у детей;
• Расположен на поверхности расширителя, в полости рта + пальцы, периокулярной и перианальной зонах;
• Пигментные пятна в полости рта, остаются с пациентом навсегда;
• Пигментация на губах плотнее;
• Безболезненная;
• Различные размеры;
• Чаще овальная и коричневатая;
• Не меняется при длительном воздействии солнечных лучей;
• Не становится злокачественной.

Пигментированные области не представляют опасности для жизни, поэтому не нуждаются в лечении.

Характеристика полипов

Многие опухоли обнаруживаются при эндоскопическом обследовании. Они могут лежать на любом уровне желудочно-кишечного тракта и часто распределяются неравномерно. Полипы обладают следующими характеристиками:

• Могут быть плоскими или приподнятыми над слизистой оболочкой;
• Различные размеры;
• Поверхность гладкая или длинная;
• Могут иметь широкое основание или ногу;
• Часто в сочетании с наличием аденоматозных полипов в кишечнике.

Этот полиморфизм знаков приводит к неопределённой клинике. С одной стороны, симптомы зависят от распространенности процесса, с другой стороны, они могут полностью отсутствовать при наличии неоплазии. Для того чтобы диагноз был признан действительным, необходимо наличие, по крайней мере, одного из следующих симптомов:

• Обнаружение полипов у испытуемых с загруженным анамнезом;
• Подтверждение природы гамартомы 2 и более полипов при гистологическом исследовании биопсии;
• Наличие пигментных пятен в загруженном анамнезе;
• Сочетание любого количества полипов с пигментацией.

Методы лечения

В настоящее время тактика лечения синдрома основывается на хирургическом вмешательстве, поддерживаемом медикаментозной терапией. От них невозможно избавиться только консервативными методами.

Прогрессивный полип является причиной многих операций, проводимых пациентам во избежание осложнений.

Хирургические

Данные клинические рекомендации основаны на следующем подходе к хирургическому лечению полипозов:

1. Если новообразования < 1,5 см: